Sindrome della scimitarra: cause, sintomi, diagnosi, terapie, prognosi e mortalità

DOTT. EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO DIRETTORE MEDICINA ONLINE CUORE DIFETTO CONGENITO SINDROME DELLA SCIMITARRA VENA POLMONARE INFERIORE DESTRA IN VENA CAVA NON IN ATRIO SINISTRO SCIMITAR SYNDROME PULMONARY VEIN La sindrome della scimitarra (in inglese “scimitar syndrome” o “congenital pulmonary venolobar syndrome” o “Halasz syndrome”) è un difetto cardiopolmonare congenito, cioè già presente alla nascita, in cui la vena polmonare inferiore destra (chiamata “vena scimitarra”) drena nella vena cava inferiore anziché nell’atrio sinistro come avviene normalmente (shunt sinistro-destro). Il risultato è quindi che il sangue ossigenato di ritorno dai polmoni tramite la vena scimitarra, anziché entrare nel lato sinistro del cuore ed essere reimmesso nel circolo sistemico tramite l’aorta, finisce nel lato destro del cuore che lo va a reimmettere nel circolo polmonare, con una ovvia riduzione di efficienza del sistema cardiopolmonare. Di solito è associata ad ipoplasia del polmone destro, ad anomalie bronchiali ed a destrocardia. Costituisce un tipo di ritorno venoso polmonare anomalo parziale (RVPAP).

Denominazione

La sindrome della scimitarra deve il suo curioso nome al fatto che la vena polmonare anomala assume la forma di una scimitarra, una spada originaria dei paesi dell’Asia occidentale che possiede una lama dalla curvatura molto pronunciata, con taglio convesso e dorso concavo.

Sinonimi

La sindrome della scimitarra viene chiamata anche con le seguenti denominazioni, che sono tutti sinonimi:

sindrome da ipogenesia polmonare;
sindrome di Halasz;
sindrome epibronchiale dell’arteria polmonare destra;
sindrome venolobare polmonare congenita.

Epidemiologia

La sindrome della scimitarra ha una prevalenza è stimata tra 1/100.000 e 1/33.333 nati vivi. Le femmine sembrano essere maggiormente colpite rispetto ai maschi.

Età di esordio

La sindrome della scimitarra è una condizione congenita, cioè già presente alla nascita; i sintomi generalmente esordiscono nei primi mesi di vita.

Cause e fattori di rischio

Le cause esatte della sindrome della scimitarra non sono state ancora del tutto chiarite. In alcuni pazienti si è riscontrato un il gene anomalo mappato sul cromosoma 4q12. Uno dei fattori di rischio potrebbe essere la famigliarità.

Segni e sintomi

Nel periodo neonatale, la sindrome della scimitarra si presenta con un’insufficienza cardiaca congestizia, per lo più dovuta a ipertensione polmonare e distress respiratorio; il neonato presenta affaticabilità, dispnea, insufficienza cardiaca, inappetenza, irritabilità e frequenti infezioni polmonari.

Diagnosi

La diagnosi si sospetta all’esame obiettivo e viene confermata dall’ecocardiografia transesofagea o transtoracica, dalla radiografia del torace, dall’angiografia, dalla tomografia computerizzata e dall’angiografia con risonanza magnetica. All’esame obiettivo è auscultabile un soffio sistolico da iperafflusso, un rullio diastolico da stenosi della tricuspide e uno sdoppiamento del II tono. Il segno caratteristico identificabile con la radiografia del torace, che dà anche il nome alla malattia, è una lesione a forma di scimitarra (vedi immagine in basso).

In rosso la posizione della vena scimitarra, in blu i bordi del cuore. Il cuore è spostato a destra.

Diagnosi casuale

In rari casi, la sindrome della scimitarra rimane relativamente paucisintomatica nel neonato e nel lattante ed in questo caso potrebbe venire diagnosticata casualmente nei bambini più grandi e negli adulti che si sottopongono alla radiografia del torace per altri motivi. In rarissimi casi non viene mai diagnosticata in vita.

Diagnosi differenziale

La sindrome della scimitarra deve essere differenziata da:

sindrome pseudoscimitarra (vena discendente anomala che drena nell’atrio sinistro)
sindrome di Kartagener.

Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale è possibile con l’ecocardiografia del feto.

Esami di laboratorio

Alla radiografia del torace si possono notare ingrossamento del ventricolo destro, dilatazione dell’arteria polmonare, iperafflusso polmonare, ombra a scimitarra della vena polmonare destra anomala lungo il profilo destro del cuore.

Condizioni associate

Sono state osservate ipoplasia e malformazioni variabili delle arterie polmonari del polmone destro e un anomalo rifornimento arterioso dall’aorta, che può originare sopra o sotto il diaframma. Il cuore è di solito dislocato a destra. In rari casi, la malattia si manifesta con un piccolo shunt, un murmure cardiaco e infezioni respiratorie ricorrenti nei bambini e negli adulti. Circa un quarto dei pazienti presenta una cardiopatia congenita correlata (coartazione aortica, tetralogia di Fallot, dotto arterioso pervio, difetto del setto ventricolare). Si possono associare cisti broncogene, polmone ‘a ferro di cavallo’, diaframma accessorio e ernie.

Trattamento

La terapia dipende dallo stato emodinamico: quando la quantità di sangue che fluisce verso la vena cava inferiore è minima, la terapia potrebbe non essere applicata, tuttavia è conveniente che il paziente si sottoponga a controlli periodici. Nei casi di shunt sinistro-destro e di ipertensione polmonare significativa, deve essere proposta la correzione chirurgica, che potrebbe prevedere la correzione del ritorno venoso anomalo, la ligazione delle arterie collaterali e la pneumonectomia destra. Il trattamento chirurgico viene effettuato in circolazione extracorporea (CEC).

Quando operare?

Il trattamento chirurgico in genere viene effettuato in età prescolare, quindi prima dei 5/6 anni.

Mortalità e prognosi

Quando la quantità di sangue che fluisce verso la vena cava inferiore è minima, l’aspettativa di vita è paragonabile a quella di un individuo sano. La qualità della vita in questi pazienti è alta, tuttavia alcuni sport potrebbero essergli preclusi, specie se agonistici. Nei casi gravi e se diagnosticata durante l’infanzia, la sindrome si associa a una mortalità significativa. Le cause principali di morte nei soggetti con sindrome della scimitarra sono: