Eterotassia (eterotaxia): etimologia, tipi, gravità, cause, sintomi, diagnosi e terapia

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DIFFERENZA PIANO CORONALE CORONALE TRASVERSALE OBLIQUO ANATOMIA LATERALE MEDIALE DISTALE PROSSIMALE PIANI ANATOMICI CORPO UMANO LINEA MEDIANAIl termine “eterotassia” (o “eterotaxia”) in medicina indica un gruppo di rare condizioni anatomiche caratterizzate da posizionamento anormale degli organi toracici e/o addominali con inversione destra/sinistra o destra/centro o sinistra/centro rispetto al piano sagittale del corpo.

Etimologia

Il termine “eterotassia” deriva dall’unione dei termini greci:

  • ἕτερος (pronuncia “èteros”) che significa “diverso“;
  • τάξις (pronuncia “tàxis”) che significa “disposizione, ordine“.

Epidemiologia

Se si considerano tutti i difetti di lateralizzazione, l’incidenza è circa 1/15.000.

Tipi

L’eterotassia è un gruppo molto ampio di difetti anatomici: in quanto esistono numerose possibilità di inversione destra/sinistra che possono essere complete (situs inversus totalis) o parziali (situs inversus partialis). Nel situs inversus totalis tutti i visceri sono spostati specularmente rispetto alla normale posizione; nel situs inversus partialis solo una parte dei visceri sono speculari rispetto alla normale posizione.

Gravità

La gravità delle malformazioni è molto variabile nell’ambito di una stessa famiglia. Il situs inversus completo non rappresenta in sé un problema rilevante: in assenza di cardiopatie congenite o altre patologie, i soggetti che presentano organi “specchiati” sono fenotipicamente sani, e vivono una vita normale, con nessuna conseguenza correlata alla loro condizione medica. Al contrario, il situs inversus parziale è più frequentemente associato a malformazioni cardiache congenite o a anomalie renali, biliari, della linea mediana.

L’asplenia e la polisplenia sono frequenti. Il termine asplenia corrisponde a un difetto di lateralizzazione con milza piccola o assente. Si tratterebbe di uno sdoppiamento della parte destra o isomerismo destro (poiché le parti di destra e di sinistra sono identiche all’immagine della parte destra). Il termine polisplenia corrisponde a un difetto di lateralizzazione, con milze multiple di piccole dimensioni. Si tratterebbe di uno sdoppiamento della parte sinistra o isomerismo sinistro (poiché le parti di destra e sinistra sono identiche all’immagine della parte sinistra). Nel 1955, Björn Ivemark ha descritto una serie di autopsie eseguite sui cuori di pazienti affetti da asplenia. La sindrome di Ivemark corrisponde dunque a una eterotassia con asplenia.

In alcuni casi, la malformazione cardiaca è isolata, senza la presenza di ulteriori anomalie; si tratta spesso di una trasposizione dei grandi vasi o del ventricolo destro a doppia uscita che sono la conseguenza di una anomalia di rotazione del tratto di efflusso cardiaco. Negli organi in coppia (che non sono affatto simmetrici) come i polmoni, i reni o le ghiandole surrenali, la simmetria è inversa o assente.

Cause

La causa dei difetti di lateralizzazione può essere genetica e sono stati proposti tre tipi di trasmissione: autosomica recessiva (la più frequente), autosomica dominante (rara) e legata all’ X (molto rara con poche famiglie riportate). Nei pazienti affetti da eterotassia, sono state individuate mutazioni in diversi geni (LEFTY A, ACVR2B, NODAL, CFC1, INVERSINA). Tutti i pazienti erano eterozigoti (nessun eterozigote composto o omozigote). L’eredità autosomica recessiva è stata dimostrata solo su dei topi geneticamente modificati. Ciò suggerisce l’esistenza di digenia nell’uomo. Infine, è stato individuato un gene responsabile dell’eredità legata a X: si tratta del gene ZIC3 (Zinc-finger protein of cerebellum) situato in Xq26.2. Nell’eterotassia legata all’ X, sono presenti anomalie di sviluppo della linea mediana che si possono tradurre in arinencefalia, mielomeningocele, anomalie urologiche, ipertelorismo, palatoschisi, anomalie del sacro e dell’ano. L’eterotassia associata a ricorrenti infezioni dell’apparato respiratorio potrebbe indicare la presenza della “sindrome di Kartagener“, un sottotipo di discinesia ciliare primaria.

Sintomi

In assenza di malformazioni cardiache congenite, di patologie e di assenza congenita di uno o più organi, in genere l’eterotassia degli organi interni non determina alcun sintomo.

Diagnosi

La diagnosi si basa sull’imaging medico o sull’identificazione di mutazioni nel gene ZIC3 nel caso delle forme legate a X. Un’ecografia prenatale può mettere in evidenza le anomalie della lateralizzazione viene effettuata sistematicamente in presenza di antecedenti familiari.

Terapie

Le malformazioni cardiache congenite e le lesioni correlate necessitano frequentemente di terapia chirurgica, mentre i difetti di lateralizzazione in genere non richiedono alcun trattamento.

Per approfondire:

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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