“Cardiomiopatia” è un termine generale che indica la malattia primitiva del muscolo cardiaco (miocardio). Il danno miocardico da coronaropatia e ipertensione è responsabile della stragrande
maggioranza delle cardiopatie. In questa sezione del sito tratteremo le patologie a carico del miocardio di origine non ischemica e non ipertensiva, che sono responsabili di circa il 5-10 dei casi di scompenso cardiaco. Tale gruppo comprende:

• cardiomiopatia dilatativa;
• cardiomiopatia ipertrofica;
• cardiomiopatia restrittiva;
• cardiomiopatia alcolica;
• cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena;
• miocardite.

In questo articolo ci occuperemo in particolare della cardiomiopatia restrittiva.

Cardiomiopatia restrittiva

La cardiomiopatia restrittiva è una forma meno comune di cardiomiopatia nel mondo occidentale. Tale patologia si caratterizza per una compromissione del riempimento ventricolare con volume diastolico normale o diminuito di uno o entrambi i ventricoli. La funzione sistolica di solito resta normale, almeno all’inizio della malattia, e lo spessore parietale può essere normale o aumentato, a seconda della causa sottostante. Un aumento della rigidità miocardica provoca un rialzo significativo della pressione ventricolare sinistra con solo piccole modificazioni del volume.

Classificazione

Classificazione dei tipi di cardiomiopatia restrittiva in base alla causa:

• Miocardica
  • Non infiltrativa
    • Cardiomiopatia idiopatica
    • Cardiomiopatia familiare
    • Cardiomiopatia ipertrofica
    • Scleroderma
    • Pseudoxantoma elastico
    • Cardiomiopatia diabetica
  • Infiltrativa
    • Amiloidosi
    • Sarcoidosi
    • Malattia di Gaucher
    • Malattia di Hurler
    • Infiltrazione adiposa
  • Malattie da accumulo
    • Emocromatosi
    • Malattia di Fabry
    • Malattia da accumulo di glicogeno
• Endomiocardica
  • Fibrosi endomiocardica
  • Sindrome ipereosinofila
  • Cardiopatia carcinoide
  • Tumori metastatici
  • Radiazioni
  • Effetti tossici di antraciclina
  • Farmaci che causano endocardite fibrosa (serotonina, metisergide, ergotamina, agenti mercuriali, busulfan).

Cause

Le cause note comprendono le patologie infiltrative, non infiltrative o ereditarie da accumulo. L’amiloidosi è la causa più comune di cardiomiopatia restrittiva. Sebbene qualsiasi tipo di amiloidosi possa influire sul muscolo cardiaco, l’interessamento del cuore è più comune nell’amiloidosi primaria. Tale forma di amiloidosi è causata dalla produzione cellula re plasmatica di catene leggere immunoglobuliniche, come osservato nel mieloma multiplo. L’amiloidosi secondaria è causata dalla deposizione di una proteina diversa dall’immunoglobulina ed è familiare, senile oppure il risultato di un processo infiammatorio cronico. La cardiomiopatia restrittiva ha origine dal riposizionamento di elementi contrattili miocardici normali ad opera di depositi interstiziali infiltrativi.
L’emocromatosi è la malattia da accumulo più comune tra gli adulti e può portare a una cardiomiopatia restrittiva causata da sovraccarico di ferro nel cuore. Sebbene venga rilevato che patologie quali l’amiloidosi e la sarcoidosi si infiltrano nell’interstizio attorno ai miociti, le malattie da deposito sono caratterizzate da accumulo intracellulare. Il ferro depositato nell’area perinucleare dei miociti cardiaci disgrega l’architettura cellulare e la funzionalità miocardica, provocando morte cellulare e fibrosi da sostituzione. L’emocromatosi ereditaria classica è un disturbo autosomico recessivo causato da mutazioni del gene che regola l’assorbimento del ferro. L’interessamento organico sintomatico in genere
ha inizio nella mezza età, spesso con sintomi aspecifici quali un’astenia inspiegabile o dolore alle articolazioni. Di solito predomina una patologia epatica, ma può anche svilupparsi una cardiomiopatia restrittiva. Cause non genetiche di emocromatosi includono il sovraccarico di ferro secondario a
anemia emolitica e trasfusioni di sangue.

Sintomi e segni

I pazienti possono presentare segni e sintomi di scompenso ventricolare sinistro o destro, sebbene i riscontri di scompenso ventricolare destro siano più comuni. Sintomi e segni, sono:

• dispnea (difficoltà respiratoria),
• astenia (debolezza),
• scarsa tolleranza allo sforzo,
• edema delle gambe e delle caviglie,
• palpitazioni,
• aritmie,
• dolore al petto,
• perdita di concentrazione,
• riduzione della quantità di urina prodotta,
• bisogno frequente di urinare di notte.

Diagnosi

La diagnosi di cardiomiopatia restrittiva deve essere presa in considerazione nei pazienti con scompenso cardiaco ventricolare prevalentemente destro senza evidenze né di cardiomegalia né di disfunzione sistolica. Oltre ad anamnesi ed esame obiettivo, la diagnosi si serve di:

• ecocardiogramma: mostra l’obliterazione della cavità ventricolare e l’aumento del segnale da patologie infiltrative;
• elettrocardiogramma: può mostrare aritmie, bassi voltaggi del QRS nelle forme infiltrative, segni di sovraccarico e ipertrofia;
• esami del sangue: riscontrano ipereosinofilia, aumento dei livelli di ferritina, sideremia e percentuale di saturazione della transferrina (emocromatosi), presenza di componenti monoclonali (amiloidosi), deficit di enzimi specifici nelle malattie da accumulo, elevazione del BNP (brain natriuretic peptide);
• radiografia del torace: mostra l’alterazione dell’ombra cardiaca con eventuali segni di congestione polmonare; se presente sarcoidosi, si nota l’ingrandimento bilaterale dei linfonodi localizzati a livello dell’ilo polmonare;
• risonanza magnetica cardiaca con mezzo di contrasto: permette di individuare la causa della cardiomiopatia restrittiva, soprattutto nelle malattie da accumulo (amiloidosi, emocromatosi), e la diagnosi differenziale;
• biopsia endomiocardica: è importante per effettuare una diagnosi certa sulla causa della cardiomiopatia restrittiva;
• cateterismo cardiaco: mostra pressioni di riempimento elevate e portata cardiaca ridotta.

Diagnosi differenziale

È importante distinguere la cardiomiopatia restrittiva dalla pericardite costrittiva: quest’ultima può anche presentare una fisiologia restrittiva ma può essere curata chirurgicamente.

Trattamento

Il trattamento delle cardiomiopatie restrittive è in genere volto ad attenuare i sintomi dello scompenso cardiaco. I diuretici devono essere impiegati con criterio per trattare la congestione venosa nella circolazione polmonare e sistemica poiché l’eccesso di diuresi può ridurre le pressioni di riempimento ventricolare, portando a una diminuzione della gittata cardiaca e a ipoperfusione. La digossina può essere aritmogena nei pazienti con amiloidosi e deve essere evitata. La fibrillazione atriale può peggiorare la disfunzione diastolica esistente e una rapida risposta ventricolare può ulteriormente compromettere la funzionalità cardiaca, pertanto è importante mantenere il ritmo sinusale. Nei pazienti con malattia avanzata del sistema di conduzione, può essere indicato l’impianto di un pacemaker permanente.
È stato riscontrato un limitato successo con l’uso di agenti chemioterapici per il trattamento delle cardiomiopatie restrittive. In caso di amiloidosi, quando associata a scompenso cardiaco, la sopravvivenza mediana è inferiore ad un anno, e la maggior parte dei decessi sopraggiunge improvvisamente. È più incoraggiante l’esperienza con il trattamento dell’emocromatosi. Con la diagnosi precoce, la flebotomia e la terapia di chelazione del ferro mediante deferossamina la funzionalità cardiaca può migliorare prima che il danno cellulare diventi irreversibile. I decessi dovuti a emocromatosi solitamente dipendono dalla cirrosi e dal carcinoma epatico piuttosto che da cardiopatia. Nella sarcoidosi cardiaca, le aritmie ventricolari maligne sono una modalità di presentazione frequente e possono richiedere il trattamento con un ICD. La fibrosi endomiocardica e la cardiomiopatia eosinofila possono rispondere alla terapia farmacologica con corticosteroidi, mentre i farmaci citotossici sono efficaci durante la fase iniziale dell’endocardite di Löffler (o “endocardite di Loeffler“).

Per approfondire:

• Cardiomiopatia dilatativa: cause, sintomi, diagnosi e terapia
• Cardiomiopatia ipertrofica: cause, sintomi, diagnosi, terapia e prognosi
• Cardiomiopatia alcolica e cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena
• Differenza tra cardiomiopatia e cardiopatia con esempi
• Cardiomiopatia: cos’è, differenti tipologie, sintomi e diagnosi
• Miocardite: cause, sintomi, diagnosi e terapia

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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