Cardiomiopatia ipertrofica: cause, sintomi, diagnosi, terapia e prognosi

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Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Ecografia Vascolare Articolare Medicina Estetica Mappatura Nei Posturale Dietologo Roma COME FUNZIONA IL CUORE ECG ONDE2 Radiofrequenza Rughe Cavitazione Cellulite Pressoterapia Linfodrenante Dermatologia“Cardiomiopatia” è un termine generale che indica la malattia primitiva del muscolo cardiaco (miocardio). Il danno miocardico da coronaropatia e ipertensione è responsabile della stragrande
maggioranza delle cardiopatie. In questa sezione del sito tratteremo le patologie a carico del miocardio di origine non ischemica e non ipertensiva, che sono responsabili di circa il 5-10 dei casi di scompenso cardiaco. Tale gruppo comprende:

  • cardiomiopatia dilatativa;
  • cardiomiopatia ipertrofica;
  • cardiomiopatia restrittiva;
  • cardiomiopatia alcolica;
  • cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena;
  • miocardite.

In questo articolo ci occuperemo in particolare della cardiomiopatia ipertrofica.

Cardiomiopatia ipertrofica

La cardiomiopatia ipertrofica (Hypertrophic CardioMyopathy, HCM) è una patologia caratterizzata da ipertrofia ventricolare sinistra con dimensioni della cavità del ventricolo sinistro normali o ridotte in assenza di una causa apparente (per esempio ipertensione, stenosi aortica). È una forma relativamente comune di cardiopatia genetica (0,2%; 1:500 nella popolazione generale) e ha origine da oltre 400 mutazioni specifiche su almeno 12 geni che codificano per le proteine contrattili dei cardiomiociti. Sia le forme familiari che quelle sporadiche si verificano con mutazioni note che influiscono sulle proteine sarcomeriche, sulle catene pesanti e leggere della miosina, sulla tropomiosina, sulle troponine e sulla proteina C legante la miosina. Le forme familiari sono responsabili di quasi la metà dei casi e sono trasmesse con modalità autosomica dominante, con espressione fenotipica della malattia che varia notevolmente all’interno di una stessa famiglia e tra l’una e l’altra. Malgrado l’ampia gamma di anomalie genetiche, tutte le forme sono associate a un fenotipo comune che comprende la disfunzione dei cardiomiociti, la disorganizzazione delle miofibrille, l’ipertrofia dei cardiomiociti e la fibrosi interstiziale.
La HCM può essere ostruttiva o non ostruttiva, a seconda che possa essere individuato o meno un gradiente pressorio che impedisce l’efflusso ventri colare sinistro. La disfunzione diastolica insorge spesso nei pazienti con HCM, persino in assenza di un gradiente del tratto di efflusso significativo, e
può essere indipendente dal grado di ipertrofia ventricolare sinistra. L’ipertrofia del miocardio aumenta la rigidità parietale e compromette il rilasciamento ventricolare, il che determina un aumento della pressione telediastolica ventricolare sinistra e quella venosa polmonare. La forma ostruttiva è riscontrata nel 25 dei pazienti e viene tipicamente identificata da un setto asimmetrico marcatamente ispessito, e da
un movimento sistolico anteriore (Systolic Anterior Motion, SAM) della valvola mitrale, che determina un’ostruzione dinamica all’efflusso ventri colare sinistro. In alternativa, il miocardio ipertrofico può causare un gradiente pressorio tra le camere con apposizione delle pareti in sistole. In passato questa sindrome veniva chiamata cardiomiopatia ostruttiva ipertrofica (Hypertrophic Obstructive CardioMyopathy, HOCM), ipertrofia asimmetrica del setto (Asymmetric Sep-
tal Hypertrophy, ASH) e stenosi subaortica ipertrofica idiopatica (Idiopathic Hypertrophic Subaortic Stenosis, IHSS).

Cause

La causa principale della cardiomiopatia ipertrofica è una mutazione genetica, che determina ipertrofia miocardica e disposizione anomala delle fibre muscolari cardiache. Il rischio che il figlio di un individuo affetto dal problema erediti la mutazione genetica alla sua base è del 50%.

Sintomi e segni

La HCM sintomatica insorge negli adolescenti e nei giovani adulti tra i 20 e i 40 anni di età ed è la causa più frequente di morte improvvisa inaspettata tra i giovani atleti che svolgono attività agonistica. Cionondimeno, un terzo degli adulti è destinato ad avere una HCM sintomatica dopo i 60 anni di età. Il sintomo più frequente è la dispnea da sforzo (presente nel 90% circa dei pazienti) poiché l’incremento della gittata cardiaca indotto dall’esercizio è associato a disfunzione diastolica e aumento delle pressioni di riempimento ventricolare sinistro. Il dolore toracico ischemico può presentarsi in assenza di coronaropatia epicardica ed è causato da un incremento della domanda di ossigeno da parte del ventricolo ipertrofico e da un aumento della tensione parietale che riduce il flusso ematico al subendocardio. I pazienti possono lamentare sincope o quasi sincope che ha origine dall’ostruzione all’efflusso e dall’incapacità di aumentare la gittata cardiaca durante lo sforzo. In altri soggetti, la morte improvvisa causata da aritmia ventricolare è la manifestazione iniziale della malattia. Il rischio di morte improvvisa è aumentato nei soggetti con una storia di sincope, un’anamnesi familiare positiva per morte improvvisa o aritmie ventricolari significative al monito raggio ECG delle 24 ore o allo studio elettrofisiologico.

Diagnosi

All’esame obiettivo cardiovascolare, un impulso apicale precordiale, che è forzato, diffuso e spostato lateralmente, è prominente nei pazienti con HCM. Nella HCM ostruttiva, il polso carotideo inizialmente è rapido ed è seguito da una caduta mesosistolica corrispondente a uno sviluppo dell’ ostruzione all’ efflusso ventricolare sinistro. Il polso carotideo ha un nuovo rialzo in telesistole (pulsus bisferiens). Persino senza una grave ostruzione, il polso carotideo rimane rapido e netto, una caratteristica
distintiva importante della HCM ma non della stenosi valvolare aortica. All’auscultazione, S1 è normale, mentre S2 può essere normale o sdoppiato in modo paradosso nella HCM ostruttiva. Una diminuzione della compliance del ventricolo sinistro durante la contrazione atriale può portare a un ritmo di galoppo S4 udibile. Un soffio sistolico rude in crescendo-decrescendo, apprezzato meglio lungo il margine sternale, si irradia alla base del cuore. Il soffio tipicamente aumenta di intensità con manovre fisiologiche o farmacologiche che riducono il volume ventricolare sinistro o aumentano la contrattilità, come la posizione ortostatica, la manovra di Valsalva oppure in seguito a somministrazione di nitroglicerina o catecolamine. Al contrario, l’intensità del soffio diminuisce con manovre che aumentano il volume ventricolare sinistro o riducono la contrattilità, come la posizione accovacciata, l’handgrip, il sovraccarico di volume o la somministrazione di beta-bloccanti. Oltre al soffio dovuto all’ostruzione al tratto di efflusso, i pazienti possono presentare un soffio olosistolico apicale da insufficienza mitralica che è determinato dalla dislocazione del lembo anteriore mitralico in sistole.

Elettrocardiogramma

L’ECG nella HCM mostra tipicamente un aumento di voltaggio del QRS secondario a ipertrofia ventricolare sinistra e può portare alla diagnosi nei pazienti giovani con anomalie allo screening effettuato mediante ECG. Onde Q anomale prominenti sono presenti spesso nelle derivazioni
inferiori e laterali e rispecchiano la depolarizzazione del setto ipertrofico. In alcuni pazienti si osserva anche un pattern pseudo-infartuale con scarsa progressione dell’onda R nelle derivazioni precordiali.

Ecografia ed ecocolordoppler

L’ecocardiografia permette di valutare la funzione ventricolare sinistra, il grado e la localizza-
zione dell’ipertrofia, e la gravità del SAM dei lembi mitralici. Le tecniche Doppler possono essere impiegate per determinare la gravità e la localizzazione dell’ostruzione all’efflusso ventricolare sinistro e per monitorare le modificazioni del gradi ente durante le manovre provocative o dopo un trattamento specifico. Anche l’ecocardiografia si rivela utile per lo screening su familiari di pazienti a cui è stata diagnosticata una HCM.

Cateterismo cardiaco

Il cateterismo cardiaco è indicato se l’ecocardiogramma è inadeguato per definire la gravità dell’ostruzione o se è indicata la valutazione della coronaropatia.

Terapia e prognosi

La gestione dell’HCM è volta a migliorare la disfunzione diastolica e a ridurre al minimo l’ostruzione all’efflusso ventricolare sinistro. Sia i farmaci beta-bloccanti che i calcio antagonisti sono stati ampiamente utilizzati in questa patologia ed è stato dimostrato che migliorano i sintomi. Gli effetti benefici di questi farmaci sono principalmente legati al rallentamento della frequenza cardiaca, che prolunga la diastole e consente un aumento del riempimento ventricolare. Inoltre, l’effetto inotropo negativo mitiga lo stato ipercontrattile e attenua la gravità dell’ ostruzione all’ efflusso ventri colare sinistro. Dal momento che la vasodilazione può aggravare una ostruzione dinamica all’efflusso in alcuni pazienti, si raccomanda cautela con l’uso dei bloccanti i canali del calcio. Anche la disopiramide è stata impiegata nella HCM per migliorare i sintomi e attenuare l’ostruzione all’efflusso. Essa diminuisce lo stato inotropo ma può incrementare la conduzione atrioventricolare se si sviluppa fibrillazione atriale. Di conseguenza, se utilizzata, la disopiramide è spesso associata a un farmaco beta-bloccante. In una casistica recente, due terzi dei pazienti con HCM ostruttiva trattata con disopiramide hanno riscontrato un miglioramento dei propri sintomi, con una riduzione di circa il 50% del gradiente subaortico nell’arco di 3 anni. Sulla base di questi riscontri, la disopiramide deve essere presa in considerazione prima di procedere alla miectomia chirurgica o a strategie invasive alternative (trattate più avanti).
Se i sintomi refrattari si sviluppano da ostruzione all’efflusso ventricolare sinistro, l’impianto di un pacemaker bicamerale può aiutare ad attenuare l’ostruzione e i sintomi.
Poiché la contrazione ventricolare asincrona con stimolazione diminuisce il movimento verso l’interno della parete del setto interventricolare, in alcuni pazienti si osservano un incremento della dimensione dell’efflusso ventricolare sinistro e una riduzione dell’ostruzione all’efflusso. La miectomia chirurgica, una procedura che consiste in una resezione del setto anteriore basale, è considerata il gold standard per
il trattamento dei pazienti con HCM sintomatica che sono refrattari alla terapia farmacologica. Un’operazione portata a termine con successo può attenuare notevolmente il gradiente e produrre un accentuato miglioramento dei sintomi. A molti pazienti viene ripristinata una capacità quasi normale di compiere attività fisica, e quasi il 90% è libero dai sintomi di dispnea, angina e sincope da sforzo nel
postoperatorio. Gli studi di follow-up a lungo termine dopo miectomia del setto mostrano miglioramenti durevoli della sintomatologia e della capacità di compiere attività fisica senza recidiva di ostruzione all’efflusso.
L’ablazione del setto indotta dall’alcool, eseguita nel laboratorio di cateterismo cardiaco, costituisce un trattamento alternativo e più recente della HCM. Tale procedura implica l’utilizzo di ecocardiografia della perfusione miocardica e cineangiografica per localizzare un’arteria perforante del setto che irrora il setto prossimale. L’alcool è poi iniettato in modo selettivo in questa arteria, l’occlusione della quale produce un infarto miocardico controllato. È stato dimostrato che il successivo assottiglia mento e rimodellamento della regione del setto anteriore basale migliorano la capacità funzionale e diminuiscono il gradiente di efflusso ventricolare sinistro. L’arresto cardiaco completo che richiede una
stimolazione permanente è una nota complicanza, sebbene questo outcome avverso stia diventando meno frequente con la maggiore esperienza e il miglioramento della tecnica.
La fibrillazione atriale spesso è emodinamicamente poco tollerata poiché i pazienti con HCM sono particolarmente dipendenti dalla contrazione atriale per riempire un ventricolo rigido e non distensibile. Pertanto, il ripristino del ritmo sinusale per i pazienti con fibrillazione atriale è fondamentale per evitare gli esiti avversi associati a una frequenza ventricolare rapida. È indicata una cardioversione tempestiva
e può essere necessaria una terapia a lungo termine per il controllo del ritmo. La profilassi dell’endocardite è indicata in tutti i pazienti con HCM. Gli atleti con una probabile o inequivocabile diagnosi clinica di HCM devono essere esclusi dalla maggior parte delle attività sportive agonistiche. Il decorso clinico dei pazienti con HCM è imprevedibile. In linea generale, il deterioramento clinico si verifica lentamente, con l’incidenza di casi sintomatici che aumenta con l’avanzare dell’età. La morte improvvisa può intervenire in qualunque momento, persino in un soggetto asintomatico, ed è la causa principale di morte in questa popolazione. La tachicardia o la fibrillazione ventri colare è il meccanismo
principale di morte improvvisa. Tra le caratteristiche più prominenti dei pazienti ad alto rischio per morte improvvisa sono incluse le seguenti:

  • precedente arresto cardiaco o tachicardia ventricolare sostenuta,
  • un parente di primo grado che è deceduto per morte cardiaca improvvisa,
  • ipertrofia ventricolare sinistra con uno spessore parietale superiore a 30 mm,
  • sincope, se da sforzo e ripetitiva o in un paziente giovane se non sono documentate altre cause,
  • tachicardia ventricolare non sostenuta al monito raggio ECG se frequente, ripetitiva e prolungata.

I pazienti ad alto rischio, in genere, sono sottoposti a una terapia con amiodarone o all’impianto di ICD. Non è stata accertata l’efficacia dei beta-bloccanti e i bloccanti il canale del calcio per prevenire la morte improvvisa. Tale raccomandazione è indipendente dall’età, dal sesso, dal fenotipo, dai sintomi o dal grado di ostruzione all’ efflusso. Inoltre, è sempre valida la raccomandazione di evitare un’intensa attività fisica, nonostante il trattamento con le terapie farmacologiche o chirurgiche descritte in precedenza. Il significato clinico e la storia naturale di genotipo positivo, fenotipo negativo resta oscuro. Si consiglia caldamente il follow-up sistematico (ogni 12-18 mesi) di questo sottogruppo, in particolare se esiste un’anamesi familiare positiva per HCM e morte improvvisa. Tra i testi di routine sono previsti ecocardiografia bidimensionale seriale, ECG a 12 derivazioni e monitoraggio (ECG) Holter delle 24 ore. Sono anche raccomandati il test da sforzo e l’imaging con risonanza magnetica cardiaca (RMC) ma ad intervalli meno frequenti.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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