In medicina il termine “ectopia” indica la disposizione di un organo del corpo nel punto sbagliato. Con “ectopia cordis” o “ectopia del cuore” o “ectopia cardiaca” in medicina si intende un gruppo di rare anomalie anatomiche accomunate da una malformazione cardiaca congenita, cioè già presente alla nascita, caratterizzata da un’anomala posizione del cuore.
Etimologia
L’espressione “ectopia cordis” deriva dall’unione dei termini greci e latini:
- ἔκτοπος (pronuncia “èctopos”) che significa “spostato“;
- cordis (pronuncia “còrdis”) che significa “cuore“.
A sua volta il termine “ἔκτοπος” deriva da:
- ἔκ (pronuncia “ec”) che significa “fuori“;
- τόπος (pronuncia “tòpos”) che significa “posto“.
Tipi
Nella forma più comune, il cuore sporge dal torace attraverso una apertura dello sterno, in un’altra forma, si verifica destrocardia con situs inversus (frequentemente associata alla sindrome di Kartagener, un sottotipo di discinesia ciliare primaria). In altri casi il cuore può essere situato nella cavità addominale, sul collo o in altri siti anatomici.
Epidemiologia
L’ectopia cordis si presenta in circa 8 neonati per milione di nati vivi.
Classificazione
A seconda della posizione del cuore dalla nascita si possono identificare quattro diverse categorie:
- ectopia cordis cervicale;
- ectopia cordis toracica;
- ectopia cordis toraco-addominale;
- ectopia cordis addominale.
Cause
L’esatta causa delle ectopie del cuore non è stata identificata, ma questa condizione è riscontrata frequentemente nella sindrome di Turner e nella sindrome di Edwars (Trisomia 18); tuttavia finora non vi è alcuna prova che si tratti di una malattia geneticamente trasmissibile.
Malformazioni associate
Spesso sono presenti anche altri difetti di nascita come la labiopalatoschisi e malformazioni cifotiche della colonna vertebrale. Altri organi possono inoltre venirsi a situare al di fuori dei limiti naturali del corpo. Il cuore ectopico generalmente non è protetto dalla pelle o sterno e altri difetti cardiaci congeniti possono essere associati a questa condizione, tra cui la tetralogia di Fallot, l’atresia polmonare ed il difetto del setto interventricolare.
Prognosi
Questa condizione è di solito fatale nei primi giorni di vita. In alcuni casi il trattamento chirurgico è possibile: alcuni casi di ectopia cordis possono essere trattati chirurgicamente tramite un lungo e complesso intervento.
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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