Con atrofia ottica in medicina si intende una anormale diminuzione delle dimensioni della “papilla ottica“, che rappresenta il punto in cui il nervo ottico emerge nel bulbo oculare raccogliendo gli assoni che originano dai fotorecettori della retina. L’atrofia ottica di tipo 1 è una malattia genetica che provoca la Continua a leggere
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Fenilchetonuria: sintomi, valori, alimentazione, diagnosi
Con “fenilchetonuria” o “iperfenilalaninemia di tipo I” in medicina si indica la presenza di elevate concentrazione di Continua a leggere
Sindrome di Bartter: fisiopatologia, classificazione e cura
La sindrome di Bartter è una tubulopatia autosomica recessiva caratterizzata da un’alcalosi ipokaliemica, perdita di sali e ipotensione, associata ad Continua a leggere
Malattia di Hirschsprung (megacolon congenito): cause, cure e prognosi
La malattia di Hirschsprung, (anche conosciuto come megacolon congenito agangliare, malattia di Mya o malattia di Ruysch), è una malattia congenita dell’intestino caratterizzata dall’assenza, per un tratto del canale alimentare, del plesso mioenterico e del plesso sottomucoso, che garantiscono la Continua a leggere
Cosa significa “portatore sano” in genetica e nelle infezioni?
In medicina per definizione un individuo si dice “portatore sano” quando:
- è stato contaminato da un agente patogeno ed ospita il patogeno senza però presentare alcuna patologia: si tratta di solito di soggetti Continua a leggere
Differenza tra portatore sano e malato in genetica
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In questo articolo, ci occuperemo solo della definizione di “portatore sano” in campo genetico, se invece ti interessa la definizione di “portatore sano” relativamente alle malattie infettive, ti Continua a leggere
Differenza tra dominanza semplice, incompleta e codominanza
Il famoso abate Gregor Mendel, padre della genetica e tanto caro agli studenti di Biologia, Medicina e Statistica, provando a comprendere i meccanismi della trasmissione dei caratteri ereditari, sperimentò a lungo usando pazientemente come “cavie” alcune piante di pisello odoroso di Continua a leggere
Differenza tra autosomica dominante e recessiva con esempi
Una malattia genetica, come anche un carattere mendeliano, può essere trasmessa con modalità autosomica dominante o Continua a leggere
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