Micrognazia: la mandibola è di dimensioni ridotte
La Sindrome di Beals o Sindrome di Beals-Hecht o artrogriposi distale tipo 9 o aracnodattilia contrattuale congenita è una malattia del tessuto connettivo, caratterizzata da contratture multiple in flessione, aracnodattilia, cifoscoliosi grave, padiglioni auricolari abnormi e ipoplasia muscolare. Ricorda per molti versi un’altra sindrome, quella di Marfan, ma sembra che l’incidenza epidemiologica sia inferiore a quest’ultima (1 persona su 3000-5000 contro 1 persona su 25000-50000). Le prime anomalie della sindrome di Beals si riscontrano fra i primi giorni di vita del bambino e il compimento di un anno dello stesso.
Differenza tra Sindrome di Beals e di Marfan
Benché i segni clinici della Sindrome di Beals siano in parte sovrapponibili a quelli associati alla Sindrome di Marfan, la presenza di contratture articolari multiple (in particolare a livello dei gomiti, delle ginocchia e delle articolazioni delle dita), le orecchie ‘martellate’ e l’assenza di una dilatazione aortica significativa sono caratteristiche della Sindrome di Beals, mentre sono piuttosto rare nella Sindrome di Beals. In molti casi risulta comunque difficile una diagnosi differenziale su base clinica tra le due sindromi.
Cause della Sindrome di Beals
La causa è un’anomalia genetica dell’FBN2, gene che codifica per la fibrillina-2, mappato sul cromosoma 5q3. La fibrillina-2 è una delle due forme omologhe di una proteina della matrice extracellulare. Anomalie nel gene FBN1, codificante per la fibrillina-1 e mappato sul cromosoma 15q21, determinano la sindrome di Marfan.
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Segni e sintomi della Sindrome di Beals
I sintomi e i segni clinici sono molteplici, si osservano: micrognazia (mandibola di dimensioni ridotte, vedi foto in alto), alta statura, il padiglione auricolare risulta abnorme e come se fosse accartocciato, cifoscoliosi, dilatazione aortica, contratture multiple in flessione, aracnodattilia ed ipoplasia muscolare.
Terapie della Sindrome di Beals
Non esistono attualmente terapie per curare a monte la malattia tuttavia esistono trattamenti atti a migliorare i segni clinici del paziente, come ad esempio la correzione chirurgica per la cifoscoliosi. Fisioterapia e correzione chirurgica sono attualmente i trattamenti più comuni ed efficaci per contrastare la sindrome.
Prognosi ed aspettativa di vita nella Sindrome di Beals
L’aspettativa di vita è pressoché normale, solo in rari casi essa viene ridotta a causa di gravi problemi cardiaci associati alla sindrome.
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Con “aracnodattilia” (“dita a ragno”) si intende una deformità dello scheletro delle mani caratterizzata da dita affusolate e sproporzionatamente allungate rispetto al palmo della mano o alla pianta del piede. Queste estremità possono risultare, inoltre, insolitamente flessibili, similmente alle zampe di un ragno, motivo per cui questa patologia è così chiamata. Costituisce uno dei sintomi della Sindrome di Marfan ed è caratterizzata dal “segno del pollice” e dal “segno del polso”. L’aracnodattilia può essere congenita e svilupparsi nel contesto di diverse malattie genetiche. Altre persone possono manifestare questo allungamento patologico delle dita delle mani e dei piedi nel tempo, durante l’infanzia o l’età adulta.
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