Radiografia con mezzo di contrasto di neonato prematuro (32 settimane). Il neonato presentava una malformazione congenita (il che significa che era già presente alla nascita) chiamata agenesia tracheale, cioè mancanza della trachea, con Continua a leggere
La megaloencefalia o megalencefalia (dal greco antico μέγας megas, “grande” e ἐγκέφαλος enképhalos, “cervello”) è un’anomalia molto rara, spesso congenita, che consiste in un cervello e un cranio insolitamente grandi (macrocefalia), in assenza di Continua a leggere
L’emimegaloencefalia (anche chiamata “emimegalencefalia” o “megaloencefalia unilaterale“) è una condizione congenita rara che consiste in una crescita eccessiva di uno dei due emisferi cerebrali o di una parte di esso, mentre le dimensioni dell’altro emisfero rimangono nei Continua a leggere
La sindrome di Weaver o sindrome di Weaver-Smith è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da una crescita eccessiva fin da prima della nascita (macrosomia fetale) e da un ritardo mentale Continua a leggere
La sindrome di Kartagener (in inglese “Kartagener syndrome”) è un tipo particolare di discinesia ciliare primaria in cui è presente anche il “situs inversus con destrocardia”, con presenza di cuore con apice diretto a destra e fegato a Continua a leggere
La discinesia ciliare primaria (anche chiamata “discinesia ciliare primitiva” o “sindrome di Siewert” o “sindrome di Siewert-Kartagener”) da cui l’acronimo “DCP”, una volta chiamata “sindrome delle ciglia immobili“, in inglese “primary ciliary dyskinesia” (da cui l’acronimo “PCD”) o “immotile-cilia syndrome” o “Siewert’s syndrome” o “Siewert-Kartagener syndrome”, è un gruppo di rare patologie congenite a trasmissione autosomico recessiva (anche se recentemente sono state scoperte anche forme a trasmissione autosomico dominante) dovute ad alterazioni della Continua a leggere
La sindrome di Rubinstein-Taybi (in inglese “Rubinstein–Taybi syndrome“, da cui “RTS”) è una rara malattia genetica caratterizzata da bassa statura, difficoltà di apprendimento da moderata a Continua a leggere
La sindrome di Sotos (anche chiamata “sindrome di Sotos-Dodge” o “gigantismo cerebrale”, in inglese Sotos syndrome o cerebral gigantism o Sotos-Dodge syndrome) è una rara malattia multisistemica genetica, caratterizzata da facies caratteristica, iperaccrescimento del corpo, macrocefalia Continua a leggere
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