Poliposi infantile e giovanile: cause, sintomi, diagnosi, terapia

MEDICINA ONLINE GASTROSCOPIA STOMACO DUODENO INTESTINO CRASSO ILEO CIECO APPENDICE ASCENDENTE TRASVERSO DISCENDENTE SIGMA RETTO ANO COLONSCOPIA RETTOSCOPIA SIGMOIDOSCOPIA TUMORE ANOSCOPIA PANCOLONSCOPIA RETTOSIGMOLa poliposi infantile e giovanile è la forma più grave della poliposi gastrointestinale giovanile ed è caratterizzata da poliposi amartomatosa pancolica localizzata dallo stomaco al retto, causata da alterazione genetica, in genere diagnosticata nei primi due anni di vita ed in alcuni casi mortale.

Cosa sono i polipi intestinali?

I polipi intestinali sono masse anomale di tessuto che si formano a partire dalla mucosa dell’intestino (specialmente nel colon e nel retto) e protrudono nel lume. Pur essendo formazioni benigne, con il tempo possono diventare maligni (carcinoma): per tale motivo motivo l’identificazione e l’eventuale asportazione dei polipi intestinali rappresenta un efficace strumento di prevenzione del cancro al colon-retto. Se il polipo aderisce direttamente alla parete dell’intestino, si definisce “polipo sessile“; se al contrario aderisce mediante un peduncolo, si definisce “polipo peduncolato“. In base alle proprie caratteristiche specifiche, i polipi possono essere di varia tipologia:

  • polipi iperplastici ed infiammatori: sono di origine benigna, hanno basso rischio di trasformazione in tumore maligno e sono spesso associati a Colite ulcerosa, Morbo di Crohn, coliti infettive e diverticolosi;
  • polipi amartomatosi: sono lesioni non neoplastiche frequentemente di origine familiare;
  • polipi neoplastici o adenomatosi: hanno un più alto rischio di trasformazione in cancro e si distinguono in:
    • polipi tubulari (a minor rischio di trasformazione neoplastica);
    • polipi villosi (a maggior rischio di trasformazione neoplastica);
    • polipi misti tubulo-villosi.

Epidemiologia

La prevalenza non è nota con certezza, ma in letteratura sono stati descritti solo 11 casi, quindi si stima essere decisamente inferiore a 1/1000000.

Cause e fattori di rischio

La poliposi infantile e giovanile sembra essere sporadica e la maggior parte dei casi è causata da grosse delezioni nella regione 10q23, che comprende i geni PTEN e BMPR1A. L’ipotesi è che il fenotipo digestivo grave sia secondario all’effetto additivo dei geni che mappano nella regione deleta. Questa ipotesi è comunque in fase di discussione, dato che pazienti con fenotipo digestivo lieve sono portatori della delezione dei geni PTEN e BMPR1A.

Sintomi e segni

Possono coesistere i segni delle sindromi di Cowden o Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) (si vedano questi termini), come la macrocefalia, i lipomi e gli emangioblastomi. Sono stati descritti anche dismorfismi, come la fronte larga, l’ipertelorismo, le rime palpebrali rivolte verso il basso, la sella nasale piatta, le orecchie a bassa attaccatura e le labbra e le guance piccole. In alcuni casi è stato osservato un lieve deficit cognitivo. Recentemente, è stata descritta una forma meno grave di poliposi infantile e giovanile in alcuni pazienti con polipi giovanili del tubo digerente, a esordio precoce, ma con un fenotipo digestivo più lieve.

Diagnosi

La diagnosi si basa su:

  • anamnesi;
  • esame obiettivo;
  • esame endoscopico (esofagogastroscopia e colonscopia) con biopsia;
  • analisi istologica dei polipi;
  • analisi molecolare.

La diagnosi si sospetta in base al quadro clinico e si conferma grazie ad endoscopia e dimostrazione della delezione 10q23.

Test genetici

La delezione 10q23 in genere non viene evidenziata con l’analisi standard del cariotipo, mentre per definire la lunghezza e la localizzazione della delezione sono necessarie la FISH o l’array-CGH, seguiti da analisi di PCR semiquantitativa (QMPSF, MLPA, MP/LC).

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale si pone con patologie caratterizzate da quadri clinici simili, tra cui:

  • sindrome di Cowden;
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
  • poliposi adenomatosa familiare;
  • sindrome di Peutz-Jeghers.

Terapia

La terapia prevede:

  • colonscopia routinaria: si effettuano colonscopie periodiche per individuare la formazione di nuovi polipi;
  • polipectomia: procedura medica che prevede l’estrazione dei polipi intestinali per via endoscopica;
  • colectomia parziale: in caso di numerosi ed ingombranti polipi in una data zona dell’intestino, si procede con la rimozione chirurgica dell’intera parte di intestino interessata;
  • colectomia totale: consiste nella rimozione dell’intero colon, per via laparoscopica o tramite chirurgia open. La laparoscopia è in genere preferibile rispetto alle tecniche chirurgiche standard e permette un più rapido e meno doloroso recupero del paziente.

La polipectomia endoscopica precoce può ridurre la morbilità, riducendo il rischio di cancro, sanguinamento o di ostruzione intestinale. Essendo la poliposi infantile e giovanile una condizione a rischio per la vita, la colectomia è di solito necessaria durante l’infanzia.

Prognosi

La prognosi nel corso dell’infanzia è grave e il tasso di sopravvivenza è di solito basso. La prognosi per i bambini che sopravvivono dipende dal rischio di tumore gastrointestinale. Il fenotipo digestivo è a rischio per la vita, con sanguinamento gastrointestinale, diarrea e enteropatia essudativa. E’ stata osservata morte precoce e il rischio di tumore nei bambini che sopravvivono non è ancora stato chiaramente stabilito.

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Informazioni su dott. Emilio Alessio Loiacono

Medico Chirurgo - Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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