Poliposi gastrointestinale giovanile: cause, sintomi, diagnosi, terapia

MEDICINA ONLINE ESOFAGO STOMACO DUODENO INTESTINO TENUE DIGIUNO ILEO SCOPIA APPARATO DIGERENTE CIBO DIGESTIONE TUMORE CANCRO POLIPO ULCERA DIVERTICOLO CRASSO FECI SANGUE OCCULTO MILZA VARICI CIRROSI EPATICA FEGATO VOMITOLa poliposi gastrointestinale giovanile è una malattia rara caratterizzata da polipi amartomatosi giovanili nel tratto gastrointestinale. La forma più grave della poliposi gastrointestinale giovanile è la poliposi infantile e giovanile.

Cosa sono i polipi intestinali?

I polipi intestinali sono masse anomale di tessuto che si formano a partire dalla mucosa dell’intestino (specialmente nel colon e nel retto) e protrudono nel lume. Pur essendo formazioni benigne, con il tempo possono diventare maligni (carcinoma): per tale motivo motivo l’identificazione e l’eventuale asportazione dei polipi intestinali rappresenta un efficace strumento di prevenzione del cancro al colon-retto. Se il polipo aderisce direttamente alla parete dell’intestino, si definisce “polipo sessile“; se al contrario aderisce mediante un peduncolo, si definisce “polipo peduncolato“. In base alle proprie caratteristiche specifiche, i polipi possono essere di varia tipologia:

  • polipi iperplastici ed infiammatori: sono di origine benigna, hanno basso rischio di trasformazione in tumore maligno e sono spesso associati a Colite ulcerosa, Morbo di Crohn, coliti infettive e diverticolosi;
  • polipi amartomatosi: sono lesioni non neoplastiche frequentemente di origine familiare;
  • polipi neoplastici o adenomatosi: hanno un più alto rischio di trasformazione in cancro e si distinguono in:
    • polipi tubulari (a minor rischio di trasformazione neoplastica);
    • polipi villosi (a maggior rischio di trasformazione neoplastica);
    • polipi misti tubulo-villosi.

Sinonimi

Sinonimi di poliposi gastrointestinale giovanile, sono:

  • poliposi intestinale giovanile;
  • sindrome della poliposi giovanile.

Epidemiologia

L’incidenza annuale è stimata tra 1/100.000 e 1/15.000.

Età di esordio

I polipi possono svilupparsi a ogni età, dall’infanzia fino all’età adulta; la maggior parte delle persone affette presenta polipi a partire dall’adolescenza/inizio età adulta.

Cause e fattori di rischio

In alcuni casi la poliposi gastrointestinale giovanile ha cause genetiche: sono state identificate mutazioni nei geni SMAD4 (18q21.1) e BMPR1A (10q22.3). Al momento non è stata identificata nessuna anomalia genetica in circa il 60% dei casi. Sono state stabilite alcune correlazioni genotipo-fenotipo: la frequenza della poliposi gastrica è più alta nei portatori di mutazioni in SMAD4, rispetto a quelli mutati in BMPR1A, mentre l’associazione di poliposi gastrointestinale giovanile con la telangectasia emorragica ereditaria (sindrome poliposi giovanile/telangectasia emorragica ereditaria) è stata osservata in meno di un quarto dei soggetti portatori di mutazioni in SMAD4.

Trasmissione

La poliposi gastrointestinale giovanile viene trasmessa con modalità autosomica dominante: una malattia è detta a trasmissione autosomica dominante quando basta una singola copia dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso (basta un solo genitore malato). Il figlio di un individuo affetto ha la probabilità del 50% di essere affetto, cioè 1 figlio su 2 è malato e può trasmettere a sua volta la malattia alla metà dei suoi figli. In questo caso non può esistere un “portatore sano” (cosa che invece si può verificare nella trasmissione autosomica recessiva): chi possiede l’allele alterato, ha la patologia, mentre chi non lo possiede è sano. Di conseguenza da due genitori sani nascono il 100% di figli sani, mentre se entrambi i genitori sono malati allora si avranno il 100% di figli malati.

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Tipologie

Sono stati descritti diversi tipi di poliposi gastrointestinale giovanile, che comprendono varie differenziate in base alla localizzazione dei polipi:

  • poliposi giovanile generalizzata del tratto gastroenterico superiore e inferiore;
  • poliposi giovanile del colon;
  • poliposi giovanile dello stomaco;
  • poliposi giovanile dell’infanzia (più grave).

Sintomi e segni

A prescindere dai sottotipi, i segni clinici della poliposi gastrointestinale giovanile comprendono il sanguinamento isolato del retto, l’anemia, il dolore addominale, le intussuscezioni, la diarrea. Nella poliposi giovanile del colon e nella poliposi giovanile generalizzata possono essere presenti il prolasso rettale e l’eliminazione spontanea di polipi dall’ano. Altri sintomi possono essere il ritardo della crescita e l’edema.

Diagnosi

La diagnosi si basa su:

  • anamnesi;
  • esame obiettivo;
  • esame endoscopico (esofagogastroscopia e colonscopia) con biopsia;
  • analisi istologica dei polipi;
  • analisi molecolare.

La diagnosi di poliposi gastrointestinale giovanile viene posta in base a uno o più dei seguenti segni:

  • più di 5 polipi giovanili nel colon e/o nel retto;
  • polipi giovanili nel tubo digerente, compreso lo stomaco;
  • polipi giovanili e storia familiare di poliposi gastrointestinale giovanile.

Test genetici

L’analisi molecolare può essere utile per confermare la diagnosi di poliposi gastrointestinale giovanile nei portatori di mutazioni nei geni SMAD4 e BMPR1A.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale si pone con patologie caratterizzate da quadri clinici simili, tra cui:

  • sindrome di Cowden;
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
  • poliposi adenomatosa familiare;
  • sindrome di Peutz-Jeghers.

Terapia

La terapia prevede:

  • colonscopia routinaria: si effettuano colonscopie periodiche per individuare la formazione di nuovi polipi;
  • polipectomia: procedura medica che prevede l’estrazione dei polipi intestinali per via endoscopica;
  • colectomia parziale: in caso di numerosi ed ingombranti polipi in una data zona dell’intestino, si procede con la rimozione chirurgica dell’intera parte di intestino interessata;
  • colectomia totale: consiste nella rimozione dell’intero colon, per via laparoscopica o tramite chirurgia open. La laparoscopia è in genere preferibile rispetto alle tecniche chirurgiche standard e permette un più rapido e meno doloroso recupero del paziente.

Prognosi

La prognosi della poliposi gastrointestinale giovanile si basa sul rischio di sviluppare un tumore del tratto gastroenterico o del pancreas dopo i 20 anni. Il rischio cumulativo di sviluppare un tumore nei pazienti con poliposi gastrointestinale giovanile è del 20% a 35 anni e del 68% dopo i 60 anni. Il rischio di cancro è più alto tra le persone con poliposi giovanile generalizzata.

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Informazioni su dott. Emilio Alessio Loiacono

Medico Chirurgo - Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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