La poliposi gastrointestinale giovanile è una malattia rara caratterizzata da polipi amartomatosi giovanili nel tratto gastrointestinale. La forma più grave della poliposi gastrointestinale giovanile è la poliposi infantile e giovanile.
Cosa sono i polipi intestinali?
I polipi intestinali sono masse anomale di tessuto che si formano a partire dalla mucosa dell’intestino (specialmente nel colon e nel retto) e protrudono nel lume. Pur essendo formazioni benigne, con il tempo possono diventare maligni (carcinoma): per tale motivo motivo l’identificazione e l’eventuale asportazione dei polipi intestinali rappresenta un efficace strumento di prevenzione del cancro al colon-retto. Se il polipo aderisce direttamente alla parete dell’intestino, si definisce “polipo sessile“; se al contrario aderisce mediante un peduncolo, si definisce “polipo peduncolato“. In base alle proprie caratteristiche specifiche, i polipi possono essere di varia tipologia:
- polipi iperplastici ed infiammatori: sono di origine benigna, hanno basso rischio di trasformazione in tumore maligno e sono spesso associati a Colite ulcerosa, Morbo di Crohn, coliti infettive e diverticolosi;
- polipi amartomatosi: sono lesioni non neoplastiche frequentemente di origine familiare;
- polipi neoplastici o adenomatosi: hanno un più alto rischio di trasformazione in cancro e si distinguono in:
- polipi tubulari (a minor rischio di trasformazione neoplastica);
- polipi villosi (a maggior rischio di trasformazione neoplastica);
- polipi misti tubulo-villosi.
Sinonimi
Sinonimi di poliposi gastrointestinale giovanile, sono:
- poliposi intestinale giovanile;
- sindrome della poliposi giovanile.
Epidemiologia
L’incidenza annuale è stimata tra 1/100.000 e 1/15.000.
Età di esordio
I polipi possono svilupparsi a ogni età, dall’infanzia fino all’età adulta; la maggior parte delle persone affette presenta polipi a partire dall’adolescenza/inizio età adulta.
Cause e fattori di rischio
In alcuni casi la poliposi gastrointestinale giovanile ha cause genetiche: sono state identificate mutazioni nei geni SMAD4 (18q21.1) e BMPR1A (10q22.3). Al momento non è stata identificata nessuna anomalia genetica in circa il 60% dei casi. Sono state stabilite alcune correlazioni genotipo-fenotipo: la frequenza della poliposi gastrica è più alta nei portatori di mutazioni in SMAD4, rispetto a quelli mutati in BMPR1A, mentre l’associazione di poliposi gastrointestinale giovanile con la telangectasia emorragica ereditaria (sindrome poliposi giovanile/telangectasia emorragica ereditaria) è stata osservata in meno di un quarto dei soggetti portatori di mutazioni in SMAD4.
Trasmissione
La poliposi gastrointestinale giovanile viene trasmessa con modalità autosomica dominante: una malattia è detta a trasmissione autosomica dominante quando basta una singola copia dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso (basta un solo genitore malato). Il figlio di un individuo affetto ha la probabilità del 50% di essere affetto, cioè 1 figlio su 2 è malato e può trasmettere a sua volta la malattia alla metà dei suoi figli. In questo caso non può esistere un “portatore sano” (cosa che invece si può verificare nella trasmissione autosomica recessiva): chi possiede l’allele alterato, ha la patologia, mentre chi non lo possiede è sano. Di conseguenza da due genitori sani nascono il 100% di figli sani, mentre se entrambi i genitori sono malati allora si avranno il 100% di figli malati.
Tipologie
Sono stati descritti diversi tipi di poliposi gastrointestinale giovanile, che comprendono varie differenziate in base alla localizzazione dei polipi:
- poliposi giovanile generalizzata del tratto gastroenterico superiore e inferiore;
- poliposi giovanile del colon;
- poliposi giovanile dello stomaco;
- poliposi giovanile dell’infanzia (più grave).
Sintomi e segni
A prescindere dai sottotipi, i segni clinici della poliposi gastrointestinale giovanile comprendono il sanguinamento isolato del retto, l’anemia, il dolore addominale, le intussuscezioni, la diarrea. Nella poliposi giovanile del colon e nella poliposi giovanile generalizzata possono essere presenti il prolasso rettale e l’eliminazione spontanea di polipi dall’ano. Altri sintomi possono essere il ritardo della crescita e l’edema.
Diagnosi
La diagnosi si basa su:
- anamnesi;
- esame obiettivo;
- esame endoscopico (esofagogastroscopia e colonscopia) con biopsia;
- analisi istologica dei polipi;
- analisi molecolare.
La diagnosi di poliposi gastrointestinale giovanile viene posta in base a uno o più dei seguenti segni:
- più di 5 polipi giovanili nel colon e/o nel retto;
- polipi giovanili nel tubo digerente, compreso lo stomaco;
- polipi giovanili e storia familiare di poliposi gastrointestinale giovanile.
Test genetici
L’analisi molecolare può essere utile per confermare la diagnosi di poliposi gastrointestinale giovanile nei portatori di mutazioni nei geni SMAD4 e BMPR1A.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale si pone con patologie caratterizzate da quadri clinici simili, tra cui:
- sindrome di Cowden;
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
- poliposi adenomatosa familiare;
- sindrome di Peutz-Jeghers.
Terapia
La terapia prevede:
- colonscopia routinaria: si effettuano colonscopie periodiche per individuare la formazione di nuovi polipi;
- polipectomia: procedura medica che prevede l’estrazione dei polipi intestinali per via endoscopica;
- colectomia parziale: in caso di numerosi ed ingombranti polipi in una data zona dell’intestino, si procede con la rimozione chirurgica dell’intera parte di intestino interessata;
- colectomia totale: consiste nella rimozione dell’intero colon, per via laparoscopica o tramite chirurgia open. La laparoscopia è in genere preferibile rispetto alle tecniche chirurgiche standard e permette un più rapido e meno doloroso recupero del paziente.
Prognosi
La prognosi della poliposi gastrointestinale giovanile si basa sul rischio di sviluppare un tumore del tratto gastroenterico o del pancreas dopo i 20 anni. Il rischio cumulativo di sviluppare un tumore nei pazienti con poliposi gastrointestinale giovanile è del 20% a 35 anni e del 68% dopo i 60 anni. Il rischio di cancro è più alto tra le persone con poliposi giovanile generalizzata.
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