Una scoperta italiana che potrà personalizzare le terapie per il tumore al seno: sono stati identificati quei geni in grado di predire il rischio Continua a leggere
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Sindrome di Rett: cause, sintomi, tipi, diagnosi, stadi, cure, morte

© Elizabeth Halford {Gracie May Photography}
Con “sindrome di Rett“, anche chiamata “sindrome delle bimbe dagli occhi belli” (in inglese “Rett syndrome” o “RTT” o “Rett complex”) in medicina si indica una malattia neurologica congenita (presente alla nascita) grave di probabile origine genetica e che colpisce Continua a leggere
Differenze tra autismo e sindrome dell’X fragile

Viso allungato ed “orecchie a sventola” sono tipicamente presenti nella sindrome dell’X fragile
Sindrome dell’X fragile
La “sindrome dell’X fragile” (anche chiamata “sindrome di Martin-Bell” o “FXS” ) è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 presente sul Continua a leggere
Sindrome dell’X fragile in uomini e donne: sintomi, aspettativa di vita, cure
Con “sindrome dell’X fragile” (anche chiamata “sindrome di Martin-Bell” o “FRAX” o “FXS”, in inglese “fragile X syndrome”) in medicina si intende malattia genetica descritta da Continua a leggere
Sindrome di Lesch-Nyhan: cause, sintomi, trasmissione, diagnosi, cure
La “sindrome di Lesch-Nyhan” (LNS) anche chiamata “sindrome di Nyhan“, “sindrome di Kelley-Seegmiller” o “gotta giovanile“, è una Continua a leggere
Sindrome di Wiskott-Aldrich: cause, sintomi, trasmissione, cure
Con “sindrome di Wiskott-Aldrich” (in inglese “Wiskott–Aldrich syndrome”) in medicina ci si riferisce ad una rara malattia genetica legata al cromosoma X caratterizzata da Continua a leggere
Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi e favismo: cause, sintomi, terapie
Con “carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi” (o “deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi” o “G6PD-carenza”, in inglese “glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency”) in medicina si intende una patologia ereditario legata al cromosoma X (X-linked) caratterizzata da Continua a leggere
Malattia granulomatosa cronica: causa, trasmissione, sintomi, cura
La “malattia granulomatosa cronica” è una rara patologia genetica che può essere trasmessa sia in modalità autosomica recessiva che Continua a leggere