Archivi tag: genetica

Cancro al seno: ricerca italiana scopre i geni che predicono il rischio di metastasi

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MEDICINA ONLINE LABORATORIO SANGUE ANALISI EMOCROMO EMOGLOBINA DNA GENI MICROSCOPIO RICERCATORI RICERCA SCIENZA LAB BIOLOGIA GENETICA CROMOSOMI CELLULE CAMPIONE BIOPSIA ANATOMO PATOLOGO CANCRO TUMORE METASTASI.jpgUna scoperta italiana che potrà personalizzare le terapie per il tumore al seno: sono stati identificati quei geni in grado di predire il rischio Continua a leggere →

Sindrome di Rett: cause, sintomi, tipi, diagnosi, stadi, cure, morte

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MEDICINA ONLINE SINDROME DI RETT BIMBE DAGLI OCCHI BELLI BAMBINO BIMBO SCUOLA ASILO MATERNA INTELLIGENZA CRESCERE SVILUPPO AUTISMO DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO SPETTRO AUTISTICO ASPERGER RITARDO MENTALE QI.jpg

© Elizabeth Halford {Gracie May Photography}

Con “sindrome di Rett“, anche chiamata “sindrome delle bimbe dagli occhi belli” (in inglese “Rett syndrome” o “RTT” o “Rett complex”) in medicina si indica una malattia neurologica congenita (presente alla nascita) grave di probabile origine genetica e che colpisce Continua a leggere →

Differenze tra autismo e sindrome dell’X fragile

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MEDICINA ONLINE Sindrome dell'X fragile in uomini e donne sintomi prognosi aspettativa di vita cure trattamenti famiglia bimbo bambino pediatria segni intelligenza ritardo mentale scuola logopedia 3

Viso allungato ed “orecchie a sventola” sono tipicamente presenti nella sindrome dell’X fragile

Sindrome dell’X fragile

La “sindrome dell’X fragile” (anche chiamata “sindrome di Martin-Bell” o “FXS” ) è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 presente sul Continua a leggere →

Sindrome dell’X fragile in uomini e donne: sintomi, aspettativa di vita, cure

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MEDICINA ONLINE Sindrome dell'X fragile in uomini e donne sintomi prognosi aspettativa di vita cure trattamenti famiglia bimbo bambino pediatria segni intelligenza ritardo mentale scuola logopedia.jpgCon “sindrome dell’X fragile” (anche chiamata “sindrome di Martin-Bell” o “FRAX” o “FXS”, in inglese “fragile X syndrome”) in medicina si intende malattia genetica descritta da Continua a leggere →

Sindrome di Lesch-Nyhan: cause, sintomi, trasmissione, diagnosi, cure

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medicina online cromosomi sessuali eterosomi sesso sessuali mitosi laboratorio maschio femmina differenze maschile femminile xx xy down trisomia sindrome turner ermafrodita intersessualiLa “sindrome di Lesch-Nyhan” (LNS) anche chiamata “sindrome di Nyhan“, “sindrome di Kelley-Seegmiller” o “gotta giovanile“, è una Continua a leggere →

Sindrome di Wiskott-Aldrich: cause, sintomi, trasmissione, cure

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MEDICINA ONLINE INVASIVITA VIRUS BATTERI FUNGHI PATOGENI MICROBIOLOGIA MICROORGANISMI DNA RNA GENI CROMOSOMI LABORATORIO ANALISI PARETE INFEZIONE ORGANISMO PATOGENESI MICROBIOLOGY WALLPAPERCon “sindrome di Wiskott-Aldrich” (in inglese “Wiskott–Aldrich syndrome”) in medicina ci si riferisce ad una rara malattia genetica legata al cromosoma X caratterizzata da Continua a leggere →

Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi e favismo: cause, sintomi, terapie

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MEDICINA ONLINE ITTERO NEONATALE.jpgCon “carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi” (o “deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi” o “G6PD-carenza”, in inglese “glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency”) in medicina si intende una patologia ereditario legata al cromosoma X (X-linked) caratterizzata da Continua a leggere →

Malattia granulomatosa cronica: causa, trasmissione, sintomi, cura

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MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE FECI URINE GLICEMIA ANALISI GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MLa “malattia granulomatosa cronica” è una rara patologia genetica che può essere trasmessa sia in modalità autosomica recessiva che Continua a leggere →