Ecografia prenatale con visualizzazione del feto in 3 dimensioni
Fino a non molti anni fa il prodotto del concepimento veniva alla luce qualunque fosse il suo corredo genetico: per i genitori non c’era possibilità di scelta. Al giorno d’oggi, fortunatamente, le Continua a leggere
La “trisomia 21”, comunemente chiamata “Sindrome di Down” e, in passato, “mongoloidismo”, è la più comune anomalia cromosomica del genere umano (1 su 1000 nati vivi) ed è causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. Il rischio di avere un figlio con tale sindrome è strettamente correlato a Continua a leggere
Un soggetto sano possiede 46 cromosomi (44 somatici e 2 sessuali). Un individuo con Sindrome di Down ha invece 47 cromosomi:
Il fatto che il soggetto con tale sindrome abbia un cromosoma in più (45 e non i normali 44) dipende dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. Mentre un soggetto sano ha una coppia di cromosomi 21, il soggetto con Sindrome di Down ha invece 3 cromosomi 21, motivo per cui tale sindrome è anche conosciuta come “Trisomia 21” o come cariotipo 47,XX,+21 per le femmine e cariotipo 47,XY,+21 per i maschi.
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Una molecola che sembra riuscire a “spegnere i sintomi” della trisomia 21, conosciuta anche come sindrome di Down. È l’incoraggiante risultato a cui è giunto un team di ricercatori statunitensi che, studiando i topi, ha scoperto che somministrando una singola dose di questa sostanza direttamente nel cervelletto dei roditori è possibile ”spegnere” gli effetti che questa anomalia genetica provoca nei neonati.
Questa ricerca accende una speranza su una patologia diffusa in tutto il mondo. Lo studio, riporta l’Huffington Post francese, è stato condotto alla Johns Hopkins University di Baltimora, in collaborazione con il National Institutes of Health americano, e il risultato ottenuti sui topi è molto incoraggiante. “La maggior parte degli individui affetti dalla sindrome di Down presentano un cervelletto grande il 60% rispetto al normale – ha spiegato il Dott. Roger Reeves, docente presso l’Istituto di Medicina Genetica della Johns Hopkins University e leader dello studio – Questa molecola ha normalizzato la crescita del cervelletto nei topi, che sono stati geneticamente modificati per riprodurre la trisomia 21 umana”.
Questa molecola, tuttavia, non influirebbe sulle capacità di apprendimento delle persone affette dalla sindrome di Down perché, precisa Reeves, si tratta di funzioni cerebrali controllate dall’ippocampo, che regola anche le capacità mnemoniche dell’individuo. Il nuovo farmaco, dunque, non farebbe “guarire” dalla trisomia 21, ma ne limiterebbe semplicemente gli effetti nefasti, limitando la terapia farmacologica: “La sindrome di Down è una patologia molto complessa – spiega ancora Reeves – E nessuno pensa che esista un farmaco miracoloso in grado di donare alle persone affette un’intelligenza normale. Sono necessari approcci multipli”. Tuttavia, è lo stesso Reeves a essere cauto sul possibile inizio della sperimentazione umana: sugli uomini la sostanza potrebbe avere importanti effetti collaterali, tra cui lo sviluppo di forme tumorali derivate dall’alterazione di un meccanismo biologico delicatissimo. I risultati ottenuti in laboratorio, tuttavia, sono piuttosto incoraggianti e il progetto verrà ulteriormente approfondito.
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