Rene policistico: diagnosi, terapia, dieta, cura naturali, invalidità civile

MEDICINA ONLINE RENE POLICISTICO DIAGNOSI BAMBINO GRAVIDANZA RENI ADULTO CISTI GENEDITA FORMA AUTOSOMICA DOMINANTE RECESSIVA CURE NATURALI DIETA INVALIDITA CIVILE.jpg Il “rene policistico” (anche chiamato “malattia policistica renale” o “policistosi renale”), è una patologia genetica ereditaria di tipo cistico che colpisce il sistema escretore. E’ caratterizzato dalla presenza di cisti, cavità chiuse da una membrana ben distinta, contenente un materiale liquido o semisolido.

Cause e tipi

In base alla modalità di trasmissione, esistono due tipi diversi di rene policistico:

autosomico dominante: più comune e tipica dell’adulto, causata da mutazioni genetiche del gene PKD1 nell’85% dei casi e di PKD2 nel 10-15% dei casi, generalmente meno grave;
autosomico recessivo: più rara e presente nell’infanzia, responsabile di un maggiore tasso di mortalità.

Entrambe le forme possono condurre ad insufficienza renale cronica e portare a dialisi e trapianto renale.

La forma autosomica dominante è una delle patologie genetiche più frequenti e si manifesta con l’accumulo di cisti su entrambi i reni, che arrivano a pesare fino a 6-7 volte più del normale. Con il tempo le cisti aumentano in numero e dimensioni, comprimendo il tessuto renale fino a comprometterne la funzione di filtro del sangue dalle impurità. Si manifesta in genere a partire dai 20 anni, ma con grande variabilità tra i pazienti) con forti dolori all’addome e alla schiena, ipertensione e infine insufficienza renale. La malattia è sistemica, in quanto oltre al rene, colpisce anche altri organi come per esempio il fegato e il sistema cardiovascolare: alcuni pazienti possono infatti presentare aneurismi intracranici, che costituiscono la complicazione più grave della malattia.

La forma recessiva del rene policistico, molto più rara, è invece caratterizzata dallo sviluppo di cisti nei dotti collettori (che trasportano l’urina all’esterno) e si manifesta subito dopo la nascita con problemi nella concentrazione delle urine e problemi polmonari secondari. Può portare al decesso in età perinatale.

Sintomi

Il rene policistico è una malattia a esordio tardivo: in genere i primi segni clinici, rappresentati da dolori lombari, micro o macroematuria (presenza di sangue nelle urine) e comparsa di ipertensione arteriosa, si manifestano tra i 40 e i 50 anni di età. Spesso la malattia resta silente per molti anni, per poi manifestarsi a livello renale ed extrarenale.
Non mancano però casi di rene policistico fin dalla primissima infanzia. Nei reni il progressivo sviluppo e la crescita delle cisti sostituisce il normale tessuto provocando:

insufficienza renale;
ipertensione arteriosa;
micro o macro ematuria (presenza di sangue nelle urine);
problemi di cuore;
apoplessie cerebrali;
difetto di concentrazione delle urine (frequente già a uno stadio iniziale);
dolore lombare;
nefrolitiasi.

Possono manifestarsi anche sintomi extra-renali dovuti alla presenza di cisti nel fegato. L’età d’insorgenza della malattia, la gravità e il decorso clinico sono molto variabili da paziente a paziente, per questo motivo si ritiene che, oltre a fattori genetici, siano implicati anche fattori ambientali.

Come si trasmette il rene policistico?

La forma autosomica dominante del rene policistico dipende da mutazioni del gene PKD1 (85% dei casi) o del gene PKD2 (15% dei casi): un genitore con una mutazione (e quindi malato) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Potrebbe essere coinvolto anche un terzo gene, non ancora identificato. La forma autosomica recessiva dipende da mutazioni del gene PKHD1: i genitori sono entrambi portatori sani della mutazione e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli. Per approfondire: Differenza tra autosomica dominante e recessiva con esempi

Diagnosi

La diagnosi viene formulata a partire dalle manifestazioni cliniche e confermata da indagini strumentali (in particolare l’ecografia o, più raramente, la risonanza magnetica). La diagnosi molecolare è possibile, ma a causa della complessità è riservata solo a casi particolari. Talvolta si può effettuare anche la diagnosi molecolare prenatale.

Terapie

Purtroppo attualmente non esiste ancora una terapia risolutiva per il rene policistico. Con la progressione dell’insufficienza renale diventa inevitabile la dialisi e, se possibile, il trapianto di rene. Al momento sono in fase di sperimentazione in tutto il mondo diversi farmaci volti a rallentare la progressione della malattia, specie per quanto riguarda la forma dominante. Tra le sostanze più promettenti si possono citare gli antagonisti del recettore della vasopressina.

Rene policistico e alimentazione

Attualmente non esiste una dieta specifica che migliori la situazione dei reni policistici, tuttavia, ricordando che una delle funzioni del rene è eliminare i prodotti di scarto del corpo e che la fonte più importante di tali prodotti è il cibo proteico, è intuitivo che un paziente con rene policistico potrebbe avere dei vantaggi seguendo una dieta ipoproteica; per approfondire: Dieta ipoproteica ed aproteica: cosa mangiare e chi la deve seguire

Consigli alimentari e comportamentali per il paziente con rene policistico

Consigli pratici sono:

evitare grosse quantità di carne rossa;
preferire altre fonti proteiche, come pollo, pesce, fagioli e pasta;
evitare cibi in scatola e precotti;
evitare bevande gassate;
evitare cibo da fast-food;
evitare elevate quantità di sodio e fosforo;
ricordare di assumere farmaci antipertensivi;
controllare periodicamente la pressione arteriosa;
preferire frutta fresca, insalata e verdura fresca;
assumere adeguata quantità di acqua;
portare sempre con sé una bottiglietta d’acqua;
evitare bevande a base di caffeina come caffè, tè e talune bevande fredde;
evitare alcolici e superalcolici;
bere acqua con residuo fisso < 200 mg/l.

Rene policistico: quanta acqua e come assumerla?

E’ preferibile evitare un carico idrico da 500 ml in mezz’ora per il rischio di scatenamento di coliche renali. Può essere utile suddividere l’assunzione di acqua grossomodo in tal modo:

200 ml al mattino, a digiuno, in ortostasi o camminando
250 ml un’ora prima dei pasti
250 ml due ore dopo i pasti
300 ml la sera prima di coricarsi
200 ml dopo ogni eventuale minzione notturna.

Chiedere in ogni caso consiglio al medico.

Rene policistico: invalidità civile

L’ADPKD è stata inserita nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza come malattia cronica e invalidante (codice di esenzione 062).