Coloboma palpebrale, oculare, del cristallino: sintomi e cura

MEDICINA ONLINE OCCHIO IRIDE MALFORMAZIONE COLOBOMA.jpgCon coloboma ci si riferisce ad un difetto di sviluppo di una delle strutture dell’occhio, come l’iride, la coroide, la palpebra, la retina ed il nervo ottico, che conduce a malformazione di tali strutture e deficit funzionale. Il coloboma può interessare uno o entrambi gli occhi (coloboma unilaterale o bilaterale) e nella maggioranza dei casi interessa solo l’iride. Il coloboma delle palpebre può essere associato a microtia ed anotia e ad altre sindromi che determinano un anormale sviluppo facciale, compresa la sindrome di Treacher Collins. Il coloboma si presenta nei neonati direttamente alla nascita.

Coloboma della palpebra

Il coloboma palpebrale è un difetto che determina mancanza di una porzione più o meno grande della palpebra, generalmente quella superiore. La mancanza totale della palpebra, prende anche il nome di agenesia palpebrale.

Epidemiologia

Si riscontra in un individuo ogni 20 mila nascite. È stato appurato un riscontro di anomalie oculari in più del 90% dei bambini con sindrome alcolica fetale.

Cause e fattori di rischio

Il coloboma è causato da una chiusura difettiva della fessura coroide presente nei feti durante i primi due mesi di gestazione. Diversi fattori di rischio possono concorrere a determinarne l’insorgenza, tra cui:

  • alcool (nella sindrome alcolica fetale);
  • carenza di vitamina A;
  • farmaci teratogeni;
  • toxoplasmosi;
  • citomegalovirus;
  • mutazione del gene PAX2;
  • trisomia del cromosoma 13, 18 o 22.

Sintomi e segni

Le conseguenze sulla visione variano in base alla localizzazione e all’estensione della malformazione oculare. Ad esempio, un coloboma limitato all’iride non determina problemi di vista, mentre un difetto esteso al nervo ottico o alla retina può compromettere la funzione visiva anche in modo grave. A seconda della gravità, i soggetti con coloboma possono quindi essere totalmente ciechi o non manifestare problemi alla vista. L’occhio può essere di dimensioni normali o ridotte (microftalmia), in alcuni casi può essere presente cataratta, glaucoma, nistagmo, fotofobia o strabismo. Se il coloboma interessa l’iride, diviene evidente a causa di una piccola porzione mancante della stessa, che conferisce un aspetto ovale alla pupilla (vedi immagine in alto nell’articolo). In caso di coloboma delle palpebre, il difetto lascia parte della cornea scoperta: questo può indurre una secchezza oculare eccessiva, dovuta all’evaporazione delle lacrime.

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Diagnosi

La diagnosi viene effettuata durante una visita oculistica. Un piccolo o grande difetto di sviluppo nelle strutture più profonde di uno o di entrambi gli occhi, invece, può essere diagnosticato solo quando viene esaminato il fondo oculare durante un esame oculistico di routine. Il coloboma corioretinico si può presentare in età adulta, con la perdita della vista associata al distacco della retina.

Condizioni associate

Varie condizioni possono essere associate al coloboma: a volte l’occhio può essere di dimensioni ridotte (microftalmia) o i soggetti possono essere affetti da glaucoma, nistagmo, scotoma o strabismo:

  • Sindrome CHARGE, termine entrato in uso come acronimo di una serie di anomalie congenite insolite riscontrate in un numero di neonati (Coloboma dell’occhio, Difetti cardiaci, Atresia delle coane, Ritardo di crescita e sviluppo, Ipoplasia dei genitali, Anomalie delle orecchie e sordità). Sebbene non vengano più prese in considerazione per la formulazione della diagnosi, l’acronimo è rimasto.
  • Sindrome degli occhi di gatto, causata dalla trisomia o tetrasomia del braccio corto (p) o di una piccola sezione del braccio lungo (q) del cromosoma 22. La sindrome venne così chiamata per la presenza del coloboma verticale negli occhi di alcuni pazienti.
  • Sindrome di Patau (trisomia 13), un’anomalia cromosomica che può causare una serie di malformazioni, alcune delle quali presentano difetti strutturali dell’occhio quali microftalmia, anomalia di Peters, cataratta, coloboma dell’iride o del fundus oculi, displasia o distacco della retina, cecità corticale, nistagmo e ipoplasia del nervo ottico.
  • Sindrome di Treacher Collins, sindrome autosomica dominante causata dalla mutazione della proteina TCOF1. Il coloboma fa parte di una serie di tratti distintivi caratterizzati da malformazioni craniofacciali quali occhi pendenti verso il basso, anomalie delle orecchie, ipoplasia dell’osso zigomatico e micrognazia.

Terapie

Al momento non esiste una cura per il deficit visivo causato dal coloboma. Lenti a contatto colorate speciali possono essere usate nel caso del coloboma all’iride e l’uso di occhiali o di lenti a contatto può essere d’aiuto per correggere gli errori di rifrazione. L’oculista può raccomandare trattamenti particolari per gestire altri problemi associati alla malformazione, come la cataratta, la crescita di nuovi vasi sanguigni nella parte posteriore dell’occhio, lo strabismo e l’ambliopia (se il coloboma è unilaterale). Una protesi può essere usata in caso di microftalmia (bulbi oculari piccoli). In caso di coloboma corioretinico è necessario per prevenire il distacco della retina. In caso di coloboma palpebrale, l’occhio necessita di una lubrificazione supplementare e, talvolta, di chirurgia.

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