Questo video mostra una giovane che ride mentre il suo cuore batte al di fuori del suo petto, con solo un sottile strato di pelle a proteggerlo. La bambina nel video è Virsaviya Borun, di 8 anni, nata con Continua a leggere
Il “latte formulato“, comunemente conosciuto come “latte artificiale per neonati” ha un grande vantaggio rispetto al latte materno: fornisce alla neo mamma che non può – per motivi di salute o altro – o non vuole allattare al seno, la possibilità di Continua a leggere
La parola “idrocele” (in inglese “hydrocele”) significa una raccolta di liquido trasudato (edema non infiammatorio) tra la tunica vaginale parietale e tra la tunica vaginale viscerale che racchiude il testicolo e l’epididimo, oppure lungo il funicolo spermatico. La raccolta anomala di un liquido in tale sede si manifesta con una sacca scrotale parzialmente o totalmente gonfia, a volte così “piena di liquido” da apparire molto tesa, generalmente non dolente. L’analogo femminile di tale patologia è l’idrocele del dotto di Nuck. Continua a leggere
Nel caso in cui un paziente adulto con emorragia cerebrale arrivi al Pronto Soccorso non cosciente o con alterazioni neurologiche importanti, per valutare la gravità della situazione si usa una tabella chiamata “Glasgow Coma Scale”. Nel caso in cui il paziente abbia una età inferiore ai 5 anni, si una una versione modificata di tale tabella, chiamata “Pediatric Glasgow Coma Scale“. Al pari della Continua a leggere
La “trisomia 21”, comunemente chiamata “Sindrome di Down” e, in passato, “mongoloidismo”, è la più comune anomalia cromosomica del genere umano (1 su 1000 nati vivi) ed è causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. Il rischio di avere un figlio con tale sindrome è strettamente correlato a Continua a leggere
Con “brachidattilia” (anche chiamata “brachidactilia“) ci si riferisce ad una disostosi, cioè una malformazione scheletrica congenita, cioè già presente alla nascita, caratterizzata da una lunghezza delle dita di mani e/o piedi minore del normale, osservata spesso nei pazienti con Sindrome di Down. In caso di paziente con questo tipo di malformazione è probabile trovare Continua a leggere
L’acondroplasia è la forma più comune di osteocondrodisplasie (OCD), termine che indica un gruppo eterogeno di malattie genetiche, caratterizzate da alterazioni displastiche delle cartilagini e conseguentemente da deformazioni scheletriche, che portano a disarmonie corporee e bassa statura. L’acondroplasia in particolare colpisce un neonato su 25 mila nati vivi ed è una malattia genetica caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della Continua a leggere
Occhi a “sole calante”
Con “macrocefalo” in medicina si intende un anomalo ingrossamento del cranio, che può essere già presente alla nascita o svilupparsi nei primi mesi di vita, quando la causa scatenante – generalmente un idrocefalo – si verifica prima della saldatura fisiologica delle suture craniche ed il cranio è ancora “elastico”. Malattie riguardanti l’osteogenesi del cranio possono inoltre provocare macrocefalia con diversi meccanismi, solitamente congeniti ed ereditari: le più note sono Continua a leggere
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