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Differenze tra atrofia muscolare progressiva e sclerosi laterale amiotrofica
Stephen Hawking, uno dei più grandi scienziati dei nostri tempi, soffre di una malattia del motoneurone ancora non diagnosticata con certezza: atrofia muscolare progressiva o sclerosi laterale amiotrofica
L’atrofia muscolare progressiva viene spesso confusa con la sclerosi laterale amiotrofica. Hanno alcune caratteristiche in comune e sono entrambe patologie neurodegetative a carico del motoneurone, tuttavia alcune differenze sono presenti. Pur essendo stata considerata inizialmente, probabilmente in modo erroneo, soltanto una variante clinica o una sintomatologia della SLA, l’atrofia muscolare progressiva se ne differenzia, oltre che per alcuni aspetti sintomatologici, per una sopravvivenza superiore ai dieci anni, considerata invece il limite massimo della SLA (anche se ci sono casi rari di sopravvivenze fino a 20 anni). Con adeguato supporto medico e infermieristico, il malato di atrofia muscolare progressiva può vivere invece anche più di 30-40 anni dalla diagnosi.
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In contrasto con la SLA, l’atrofia muscolare progressiva si distingue per l’assenza di:
- Riflessi vivaci
- Spasticità
- Segno di Babinski
- Labilità emotiva
- Progressione rapida
- Lesione del neurone motorio superiore (colpisce solo il neurone motorio inferiore)
Infine la sclerosi laterale amiotrofica è molto più diffusa nella popolazione (è la più comune forma di malattia del motoneurone), mentre l’atrofia muscolare progressiva è molto più rara.
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Atrofia muscolare progressiva: cause, sintomi, cura, aspettativa di vita
L’atrofia muscolare progressiva, detta anche atrofia muscolare di Duchenne-Aran o malattia di Duchenne-Aran, nota anche con l’acronimo AMP o in inglese PMA (Progressive muscular atrophy), è una malattia neurologica configurabile attualmente quale rara forma di malattia del motoneurone (Motor neurone disease, MND), considerata talvolta relativa o collegata alla sclerosi laterale amiotrofica. La PMA colpisce solo il 2° motoneurone, lasciando intatto il 1°.
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Caratteristiche
La PMA è simile ad altre malattie del motoneurone, per eziologia (in gran parte sconosciuta), sintomatologia e trattamento. Provoca, come detto dal nome, una lenta e progressiva atrofia muscolare, che colpisce la muscolatura volontaria (tranne gli occhi) e la muscolatura respiratoria, a causa del danno ai mitocondri dei motoneuroni del tronco encefalico (che muoiono), e della seguente mancanza di impulsi motori e nutrimento del tessuto muscolare.
Differenze con la SLA
Pur essendo stata considerata inizialmente, probabilmente in modo erroneo, soltanto una variante clinica o una sintomatologia della sclerosi laterale amiotrofica, se ne differenzia per diverse caratteristiche; per approfondire leggi: Differenze tra atrofia muscolare progressiva e sclerosi laterale amiotroficaDifferenze tra atrofia muscolare progressiva e sclerosi laterale amiotrofica
Cura ed aspettativa di vita
Al momento non esiste una cura per questa malattia. Gli effetti più gravi possono essere in qualche modo arginati con fisioterapia e stretto controllo medico, per impedire i danni ed i rischi provocati dalla lunga immobilizzazione, come le lesioni da decubito e le infezioni ricorrenti, specie le polmoniti. Una persona affetta da questa atrofia può vivere anche per 25 anni dopo la diagnosi.
Casi clinici celebri
La AMP è nota al grande pubblico per essere la malattia del celebre fisico britannico Stephen Hawking. Si va ormai allontanando l’idea che Hawking, il più famoso personaggio affetto da malattia del motoneurone, sia, come creduto per lungo tempo, affetto da SLA, in quanto la malattia, diagnosticata nel 1963, avrebbe una durata abnormemente lunga, assolutamente inusuale per le sue caratteristiche (il famoso fisico ha infatti superato i 50 anni di sopravvivenza alla diagnosi). Va invece appunto prendendo corpo l’ipotesi che la sua malattia effettiva sia la meno fatale atrofia muscolare progressiva. Tale affermazione è però contestata da molti medici e dallo stesso Hawking. Molti esperti che lo hanno curato ed analizzato il suo caso, sostengono che Hawking abbia una forma di SLA ad esordio giovanile, meno virulenta, e non l’AMP.
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