Con “anemia falciforme” (anche chiamata “anemia drepanocitica“) ci si riferisce ad una patologia del sangue su base genetica, in cui i globuli rossi circolanti – in condizioni di bassa tensione di ossigeno o di circolazione lungo i capillari – assumono una forma irregolarmente cilindrica, spesso ricurva, che, allo striscio di sangue periferico, assomiglia ad una Continua a leggere
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Anemia mediterranea (beta talassemia): conseguenze, analisi, minor, sintomi
Con “beta talassemia (β-talassemia)” o “anemia mediterranea” ci si riferisce ad un gruppo di malattie ereditarie del sangue. La beta talassemia è un tipo specifico di talassemia (la quale a sua volta è un tipo di anemia). E’ causata da una ridotta o assente sintesi delle Continua a leggere
Alfa talassemia: cause, sintomi, gravidanza, rischi
Con “alfa talassemia (α-talassemia)” ci si riferisce ad un tipo specifico di talassemia (la quale a sua volta è un tipo di anemia) che coinvolge i geni che codificano per l’emoglobina Hb A e Hb A2. La malattia è caratterizzata dalla Continua a leggere
Distrofia muscolare in adulti e bambini: sintomi, cause, diagnosi e cure
Con “distrofia muscolare” in medicina si indica un gruppo composto da varie malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, caratterizzate da perdita progressiva ed irreversibile di fibra muscolare, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica. Pur essendo tra i bambini la distrofia muscolare di Duchenne e quella di Becker le forme più Continua a leggere
Differenza tra ectomorfo, mesomorfo e endomorfo
I tre cardini dell’allenamento in palestra sono il tipo di allenamento; l’alimentazione/integrazione; il riposo. Esiste però un quarto fattore, capace di condizionare fortemente il vostro tipo di fisico: la Continua a leggere
Acondroplasia: diagnosi prenatale ecografica e aspettativa di vita
L’acondroplasia è la forma più comune di osteocondrodisplasie (OCD), termine che indica un gruppo eterogeno di malattie genetiche, caratterizzate da alterazioni displastiche delle cartilagini e conseguentemente da deformazioni scheletriche, che portano a disarmonie corporee e bassa statura. L’acondroplasia in particolare colpisce un neonato su 25 mila nati vivi ed è una malattia genetica caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della Continua a leggere
Differenza tra genetica e genomica
Genetica
La genetica è la branca della biologia che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi, focalizzandosi sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni, noti sin dall’antichità ma spiegati solo nella metà del 1800 dal biologo ceco Gregor Mendel.
Genomica
La genomica è una branca della genetica che si occupa in particolare dello studio di struttura, contenuto, funzione ed evoluzione del genoma degli organismi viventi, specie Continua a leggere
Differenza tra genetica ed epigenetica
Genetica
La genetica è la branca della biologia che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi, focalizzandosi sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni, noti sin dall’antichità ma spiegati solo nella metà del 1800 dal biologo ceco Gregor Mendel. I “caratteri” mendeliani dell’individuo, ricevuti dai propri genitori, corrispondono a sequenze di DNA (acido desossiribonucleico) chiamate geni e Continua a leggere