Con “retinoblastoma” si indica il tumore maligno (cancro) oculare più frequente in età pediatrica: colpisce annualmente la retina di un bambino ogni ventimila nati vivi. I primi segni e sintomi sono riscontrati in bambini di età inferiore ai 3 anni. Nel 40% dei casi ha un’origine ereditaria. Può svilupparsi sia ad entrambi gli occhi che – più spesso – ad un occhio soltanto (forma sporadica di retonoblastoma). Il retinoblastoma è causato da una mutazione del gene oncosoppressore del retinoblastoma (RB) che codifica per una specifica proteina. L’alterata funzione di tale proteina comporta la proliferazione incontrollata di cellule e lo sviluppo del tumore all’interno dell’occhio. La mutazione può essere trasmessa per via ereditaria o insorgere spontaneamente (mutazione sporadica) dando luogo a due tipi di patologia:
- retinoblastoma ereditario (o “famigliare”);
- retinoblastoma sporadico.
Differenza nella diffusione
Il retinoblastoma ereditario rappresenta il 40% circa dei casi totali di retinoblastoma, mentre il retinoblastoma sporadico rappresenta il 60% dei casi totali. La forma ereditaria è quindi la più diffusa.
Differenza nella localizzazione
Il retinoblastoma ereditario è più frequentemente bilaterale (colpisce entrambi gli occhi), mentre il retinoblastoma sporadico è più frequentemente monolaterale (interessa un occhio soltanto).
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Differenza nella velocità di progressione
Il retinoblastoma ereditario ha generalmente una diffusione più rapida, mentre il retinoblastoma sporadico ha di solito una diffusione più lenta. La forma ereditaria può determinare metastasi in tempi più brevi rispetto alla forma sporadica.
Retinoblastoma: età di insorgenza
Il retinoblastoma ereditario tende a manifestarsi tra i 2 e i 6 mesi di vita; il retinoblastoma sporadico tende invece a manifestarsi tra i 2 e i 4 anni dopo la nascita. La forma ereditaria è quindi più precoce.
Retinoblastoma ereditario
Il retinoblastoma ereditario è determinato dall’eredità di un allele mutato del gene oncosoppressore RB1, 13q14 (alterazione genetica ereditata da un genitore di tipo autosomica dominante), per cui gli individui colpiti hanno una forte predisposizione genetica e sono maggiormente a rischio di sviluppare la patologia in tempi più brevi e nella forma bilaterale (cioè a entrambi gli occhi): in altre parole è loro necessaria e sufficiente una ulteriore unica mutazione per sviluppare la malattia. Evidentemente nel corso della vita di ogni individuo è altamente probabile che avvengano molteplici mutazioni somatiche indipendenti in cellule diverse; se il background in cui si verificano è già alterato, ognuna di queste darà luogo ad un tumore. È un esempio di penetranza incompleta: si è calcolata per un valore di circa 90%; 9 individui su 10 portatori del gene manifestano questa malattia.
Retinoblastoma sporadico
Il retinoblastoma sporadico non è influenzato da alcuna componente genetica famigliare. Colpisce solitamente un solo occhio e il suo decorso è generalmente più lento rispetto al retinoblastoma ereditario. In quest’ultimo, occorre che in un’unica cellula entrambi gli alleli siano mutati: in altre parole occorrono due mutazioni, che statisticamente richiedono un tempo molto maggiore.
Sintomi di retinoblastoma
In entrambe le forme il retinoblastoma può essere asintomatico, cioè non determina alcun sintomo, né “premonitore” né “precoce” e proprio per questo motivo viene purtroppo diagnosticato tardivamente. La sintomatologia si presenta generalmente entro i primi 5 anni di vita. Il segno più frequente è la leucocoria , ovvero, un riflesso bianco nella pupilla simile a una piccola macchia, dovuto alla massa tumorale che si sviluppa all’interno della camera vitrea. Frequente è anche il verificarsi di strabismo (la deviazione di uno o entrambi gli occhi verso l’interno o verso l’esterno dovuta a perdita di fissazione dell’occhio affetto).
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Diagnosi di retinoblastoma
In entrambe le forme, la diagnosi si fa inizialmente attraverso l’esame del fondo oculare, mentre in seconda battuta è fondamentale che i bambini siano sottoposti ad ecografia oculare. Talvolta, nei centri ad alta specializzazione vengono sottoposti anche a fluorangiografia. È importante sempre che gli esami siano eseguiti in tutti e due gli occhi, in quanto anche le forme inizialmente unilaterali possono poi determinare interessamento dell’altro occhio. Il bambino deve essere sottoposto, se possibile, a TAC e risonanza magnetica per valutare il coinvolgimento del nervo ottico o la presenza di eventuali metastasi.
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Cura del retinoblastoma
In entrambe le forme, attualmente esistono dei protocolli terapeutici stabiliti dalla comunità scientifica che impongono determinati trattamenti a seconda dello stadio di malattia. I trattamenti locali includono:
- laser fotocoagulazione;
- crioterapia;
- termoterapia transpupillare;
- brachiterapia (applicazione di placche radioattive).
A questi trattamenti viene associata attualmente una chemioterapia per via sistemica. Negli ultimi tempi si sta affermando l’utilizzo di chemioterapia per via arteriosa, attraverso l’arteria oftalmica. Purtroppo nelle forme più avanzate di malattia è necessario rimuovere chirurgicamente il bulbo oculare malato.
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I BRCA (Breast Related Cancer Antigens) 1 e 2, sono due geni che intervengono nel controllo del ciclo cellulare e codificano per la “proteina per la suscettibilità al carcinoma mammario”. Una loro mutazione aumenta di circa 8 volte il rischio di cancro alla mammella. I BRCA sono diventati “famosi” presso il grande pubblico nel 2013 per via della doppia mastectomia a cui si è sottoposta la famosa attrice statunitense Angelina Jolie. L’attrice ha infatti dichiarato di avere la mutazione del gene BRCA1 e secondo i medici aveva l’87% di rischio di sviluppare il cancro alla mammella e il 50% di rischio di sviluppare il cancro alle ovaie, dato che la madre, la nonna e la zia erano morte per la stessa causa e che ora, grazie all’asportazione delle mammelle, le probabilità sono calate al 5%.
Con “aracnodattilia” (“dita a ragno”) si intende una deformità dello scheletro delle mani caratterizzata da dita affusolate e sproporzionatamente allungate rispetto al palmo della mano o alla pianta del piede. Queste estremità possono risultare, inoltre, insolitamente flessibili, similmente alle zampe di un ragno, motivo per cui questa patologia è così chiamata. Costituisce uno dei sintomi della Sindrome di Marfan ed è caratterizzata dal “segno del pollice” e dal “segno del polso”. L’aracnodattilia può essere congenita e svilupparsi nel contesto di diverse malattie genetiche. Altre persone possono manifestare questo allungamento patologico delle dita delle mani e dei piedi nel tempo, durante l’infanzia o l’età adulta.
Il momento in cui sarà possibile scegliere l’altezza, il colore degli occhi o il quoziente intellettivo di un figlio è davvero molto vicino, almeno in base ad un articolo pubblicato sulla rivista del MIT, Technology Review, in cui viene citata una compagnia statunitense che pianifica di fornire una analisi genetica preimpianto sugli embrioni che vada oltre le malattie.
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