Morbo di Parkinson: sintomi motori e non motori, iniziali e tardivi

Posted on 26/01/2017 by Staff di Medicina OnLine

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma SINTOMI MOTORI INIZIALI MORBO PARKINSON Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpg Il morbo di Parkinson colpisce prevalentemente il movimento, producendo sintomi motori cronicamente ingravescenti, ma non solo: sintomi non motori sono anch’essi comuni, specie nelle fasi più avanzate della malattia, e sono principalmente

insufficienza autonomica,
problemi neuropsichiatrici (alterazioni dell’umore, della cognizione, del comportamento o del pensiero),
difficoltà sensoriali e del sonno.

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Sintomi motori
Quattro caratteristiche motorie sono considerati come la base sintomatologica della malattia di Parkinson e sono presenti in modo lieve già nelle prime fasi della malattia: il tremore, la rigidità, la bradicinesia e l’instabilità posturale.

Il tremore è il sintomo più evidente e più comune, anche se circa il 30% degli individui con malattia di Parkinson all’esordio non lo mostra. Il tremore è tipicamente “a riposo”, con bassa frequenza, scompare durante i movimenti volontari e in genere peggiora nelle situazioni di stress emozionale, mentre è assente durante il sonno. Esso coinvolge maggiormente la porzione più distale dell’arto e all’insorgenza appare tipicamente in un unico braccio o gamba, divenendo successivamente bilaterale. La frequenza del tremore parkinsoniano è compresa tra i 4 e 6 hertz (cicli al secondo) ed è descritto come l’atto di “contare le monete” o come pill-rolling, un termine che deriva dalla somiglianza tra il movimento nei pazienti e la tecnica utilizzata in farmaceutica per preparare manualmente le pillole.
La bradicinesia (lentezza dei movimenti) è un’altra caratteristica della malattia ed è associata a difficoltà in tutto il processo del movimento, dalla pianificazione alla iniziazione e, infine, all’esecuzione. Il movimento sequenziale e simultaneo viene ostacolato. La bradicinesia è il sintomo più invalidante nei primi stadi della malattia. Queste manifestazioni comportano diversi problemi durante l’esecuzione delle attività quotidiane che richiedono un controllo preciso dei movimenti, come la scrittura, il cucito o il vestirsi. La valutazione clinica si basa su prove riguardanti operazioni simili. La bradicinesia non è uguale per tutti i movimenti, alcuni pazienti risultano in grado di camminare con grandi difficoltà, ma tuttavia riescono ancora ad andare in bicicletta. Generalmente gli individui che presentano bradicinesia mostrano difficoltà minori se gli vengono forniti degli ausili.
La rigidità e la resistenza al movimento degli arti è causata da una contrazione eccessiva e continua dei muscoli. Nel parkinsonismo la rigidità può essere uniforme (a “tubo di piombo”) o a scatti (“a ruota dentata”). La combinazione di tremore e l’aumento del tono muscolare sono considerati l’origine della rigidità a ruota dentata. La rigidità può essere associata a dolore articolare; tale dolore è una frequente manifestazione iniziale della malattia. Nelle fasi iniziali, la rigidità è spesso asimmetrica e tende a influenzare i muscoli del collo e delle spalle, rispetto ai muscoli del viso e degli arti.
L’instabilità posturale è tipica delle ultime fasi. Ciò comporta disturbi dell’equilibrio e frequenti cadute che possono causare fratture ossee. L’instabilità è spesso assente nelle fasi iniziali, soprattutto nelle persone più giovani. Fino al 40% dei pazienti possono andare incontro a cadute e circa il 10% cade settimanalmente, con un numero di cadute correlabile alla gravità della malattia. La deambulazione avviene tipicamente mediante piccoli passi, strisciati, con un avvio molto problematico e spesso si osserva il fenomeno della “festinazione”, cioè la progressiva accelerazione della camminata sino a cadere. Vi possono essere disturbi della deglutizione, il linguaggio può divenire monotono, poco espressivo, lento (bradilalia); la mimica facciale è scarsa e l’espressione impassibile. Anche la scrittura in un certo senso evolve nello stesso modo (micrografia parkinsoniana) con grafia che tende a rimpicciolirsi. Tuttavia, la gamma dei sintomi motori può essere molto più vasta.

Sintomi neuropsichiatrici
La malattia di Parkinson può causare disturbi neuropsichiatrici, che possono essere da lievi a gravi, e che includono disturbi del linguaggio, della cognizione, dell’umore, del comportamento e del pensiero. Disturbi cognitivi possono verificarsi nelle fasi iniziali della malattia e, talvolta, prima della diagnosi. La prevalenza di essi aumenta con la durata della malattia. Il deficit cognitivo più comune è la disfunzione esecutiva, che può comprendere difficoltà nella pianificazione, nella flessibilità cognitiva, nel pensiero astratto, nell’avvio di azioni appropriate e nell’inibizione delle operazioni inappropriate. Le fluttuazioni dell’attenzione e il rallentamento della velocità cognitiva sono ulteriori problemi a livello cognitivo. La memoria viene influenzata, in particolare, nel ricordare le informazioni apprese. Tuttavia appare un miglioramento quando il richiamo dei ricordi viene aiutato da stimoli.
Una persona con malattia di Parkinson ha un rischio di soffrire di demenza da 2 a 6 volte maggiore rispetto alla popolazione in generale. La prevalenza della demenza aumenta con il decorso della malattia. La demenza è associata con una forte riduzione della qualità della vita, sia nei pazienti che in chi li assiste. Inoltre, ciò comporta un aumento della mortalità e una maggiore probabilità che si renda necessaria un’assistenza infermieristica.
Alterazioni del comportamento e dell’umore sono più comuni nella malattia di Parkinson rispetto alla popolazione in generale. I problemi più frequenti sono la depressione, l’apatia e l’ansia. Possono verificarsi difficoltà nel controllo degli impulsi, che possono portare all’abuso di farmaci, all’alimentazione compulsiva, all’ipersessualità, al gioco d’azzardo patologico. Questi aspetti sono stati correlati ai farmaci usati per combattere la malattia. Sintomi psicotici, come allucinazioni o deliri, si verificano nel 4% dei pazienti e si presume che la causa principale sia un eccesso di dopamina secondario al trattamento, diventano infatti più comuni con l’aumentare dell’età e con l’assunzione di levodopa.

Altri sintomi
Oltre ai sintomi cognitivi e motori, la malattia di Parkinson può compromettere altre funzioni dell’organismo. Problemi di sonno sono una caratteristica della malattia e possono essere aggravati dai farmaci. I sintomi possono manifestarsi con eccessiva sonnolenza diurna, disturbi del sonno nella fase REM o insonnia. Le alterazioni del sistema nervoso autonomo possono portare a ipotensione ortostatica (pressione del sangue bassa in posizione eretta), pelle grassa e eccessiva sudorazione, incontinenza urinaria e alterata funzione sessuale. La costipazione e i disturbi della motilità gastrica, possono essere abbastanza importanti, tanto da creare disagio e mettere in pericolo l’individuo. La condizione comporta alterazioni nella vista, secchezza degli occhi, inseguimento oculare carente l’immagine (difficoltà a mantenere fissa sulla retina l’immagine) e movimenti saccadici (rapidi movimenti involontari di entrambi gli occhi, nella stessa direzione), difficoltà a dirigere lo sguardo verso l’alto e visione offuscata o doppia. Modifiche nella percezione possono comprendere: alterazione dell’olfatto, sensazione di dolore e parestesie (formicolio e intorpidimento della pelle). Tutti questi sintomi possono verificarsi anche per anni prima che venga fatta la diagnosi della malattia.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo

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Sindrome di Asperger in bambini ed adulti: primi sintomi, terapie

Posted on 23/11/2016 by Staff di Medicina OnLine

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma SINDROME DI ASPERGER BAMBINI ADULTI SINTOMI CURE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari La sindrome di Asperger (dal nome di uno psichiatra pediatra austriaco stimato dalla psichiatra che ha diagnosticato per prima questa malattia, Lorna Wing) è una malattia classificata fra i disturbi pervasivi dello sviluppo (DPS), ovvero quando sono presenti compromissioni nelle tre aree di sviluppo del bambino, quali interazione sociale, comunicazione verbale e non, repertorio di attività e interessi. La sindrome di Asperger è una forma lieve di questo tipo di disturbi, poiché non manifesta né difficoltà comunicative e né nello sviluppo cognitivo.

Epidemiologia della sindrome di Asperger
Ne soffrono tre persone su 10mila e il 90% di questi sono di sesso maschile.

Cause della sindrome di Asperger
Le cause della sindrome di Asperger non sono state ancora del tutto chiarite, anche se la causa sembrerebbe essere di origine genetica. L’ipotesi è che la sindrome sia influenzata dall’azione sinergica di più geni in qualche modo alterati. Secondo lo psicologo clinico Tony Attwood, studioso della sindrome da numerosi anni, potrebbe favorire il disturbo l’età avanzata della madre o/e del padre.Si tratta comunque di un’ipotesi non dimostrata scientificamente, almeno per ora. Altri studi hanno permesso di osservare che a giocare un suo peso potrebbe essere l’età elevata soprattutto del padre.

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Primi sintomi della sindrome di Asperger nei bambini
La sindrome di Asperger prevede la compromissione dell’interazione sociale, ovvero la tendenza all’isolamento del bambino affetto a 360°, anche per le forme di contatto più banali. Un bambino con la sindrome di Asperger, prova dei sentimenti di affetto, ma ha difficoltà di interazione con gli altri bambini, di goffaggine, anche se non in maniera acuta come nei casi di autismo. La maturità emotiva dei bambini con sindrome di Asperger è di solito inferiore di tre anni rispetto ai coetanei. I sintomi non sono visibili generalmente entro i primi tre anni di vita, solo dai 30 mesi di un bambino si possono cogliere le manifestazioni della sindrome di Asperger, ed è con la scuola che questa malattia risulta del tutto evidente: difficoltà nelle interazioni sociali, problemi di comunicazione, comportamenti ripetitivi e stereotipati, attività e interessi limitati, iperattività e disattenzione, ansia emergono palesemente fra i banchi di scuola quando il bambino si trova fra i compagni. La diagnosi può essere fatta con una buona accuratezza nei bambini dopo i 5 anni, mentre la diagnosi in bambini più piccoli non è sufficientemente attendibile.

Sintomi della sindrome di Asperger negli adulti
L’individuo malato, nei casi in cui non abbiamo a che fare con un mutismo selettivo, riesce ad avere una comunicazione con un’altra persona, ma risulterà sicuramente prolisso e ripetitivo su argomenti di suo interesse. L’adulto con questa sindrome ha poi la caratteristica di non comprendere le reazioni altrui di voler cambiare argomento o di interruzione della comunicazione per noia del discorso. Il tono di un malato di sindrome di Asperger sarà meno monotono che in un autistico, ma comunque di una prosodia povera. Il linguaggio sarà “strano”, forbito per certe età, ma che trasmetterà un chiaro senso di incoerenza. Ironia e sarcasmo non sono quasi per nulla compresi da chi ha questa sindrome; così come la gestualità e tutto quello che riguarda la comunicazione non verbale, è escluso da questi soggetti.

Differenze sostanziali tra la sindrome di Asperger e l’autismo.
Il bambino con Asperger può sviluppare attaccamento per i famigliari (cosa che non avviene in caso di autismo); è consapevole della presenza degli altri intorno a sé, nonostante i suoi atteggiamenti e la sua comunicazione siano anomali; è loquace e prolisso, anche se il suo approccio verbale avviene sempre a sproposito o inopportunamente (invece i bimbi con autismo parlano pochissimo o per niente). Inoltre, il bambino con Asperger si rende pienamente conto della sua condizione di diversità rispetto a chi non ha il problema.

Caratteristiche della sensibilità sensoriale nei soggetti con sindrome di Asperger:

Alcuni adulti con sindrome di Asperger ritengono che nella vita di tutti i giorni la loro sensibilità sensoriale ha un impatto maggiore rispetto alle problematiche che riguardano lo stringere amicizie, gestire le emozioni e trovare un impiego adatto.
La sensibilità più comune è quella verso suoni specifici, ma ci possono essere anche sensibilità tattili, sensibilità riguardanti l´intensità della luce, il gusto e la consistenza di alcuni cibi, nonché la sensibilità verso certi odori.
Ci può essere una reazione spropositata o al contrario sottotono rispetto ad un dolore fisico, al disagio e all’equilibrio, la percezione del movimento e l´orientamento corporeo possono risultare insoliti.
In ambienti sensorialmente stimolanti, come ad esempio la classe, il bambino con una grande sensibilità sensoriale diventa iper vigilante, teso e distraibile, non sapendo quando arriverà la successiva dolorosa esperienza sensoriale.
Sappiamo che questi segni sono presenti in maniera maggiore nell´infanzia e diminuiscono gradualmente durante l´adolescenza, ma rimangono caratteristiche permanenti per alcuni adulti con sindrome di Asperger.

Gli “interessi speciali”: caratteristiche
La sindrome di Asperger è caratterizzata anche da rigidità del pensiero e comportamenti bizzarri e inusuali, di cui fa parte la scarsità di interessi, paradossalmente parallela a curiosità solo per un determinato argomento (per esempio la geografia) o una attività, denominati “interessi speciali”. L´interesse può essere fonte di divertimento, apprendimento, identità, autostima e può essere utilizzato in maniera costruttiva dai genitori, insegnanti e terapeuti, inoltre quando si considerano gli aspetti positivi dell’interesse speciale è importante considerare non solo i benefici per la persona con Asperger ma anche gli eventuali benefici per la società che possono scaturire da questi interessi. Ecco una lista di caratteristiche tipiche degli interessi speciali:

L’interesse speciale può durare periodi molto lunghi (anche due o tre anni), per poi esaurirsi.
Una delle caratteristiche che differenzia un hobby da un interesse speciale di rilevanza clinica è il focus verso l´interesse o la peculiarità dell’argomento
Interessi speciali o insoliti possono svilupparsi già dal secondo o terzo anno di età e possono iniziare a manifestarsi attraverso l´interesse per parti di un oggetto come le ruote di una macchinina o gli interruttori elettrici
La fase successiva può riguardare la fissazione verso qualcosa che non sia né un gioco né una persona o riguardo una particolare categoria di oggetti e la collezione di un gran numero di questi
Successivamente è possibile che inizi la raccolta di fatti e dati riguardo uno specifico argomento
La maggior parte della conoscenza che riguarda l´interesse speciale è appresa in maniera autodidatta e rivolta verso se stesso
Durante l´eta pre-adolescenziale ed adolescenziale l´interesse può riguardare l´elettronica ed i computer, la letteratura di finzione, la fantascienza e a volte può essere diretto verso una particolare persona.
Sembrano esserci due particolari categorie di interesse: la collezione e l´acquisizione della conoscenza di un argomento o concetto specifico
Alcune ragazze Asperger possono sviluppare un interesse speciale verso la narrativa piuttosto che verso i fatti
A volte l´interesse speciale può riguardare gli animali ma con un livello tale di intensità che il bambino si comporterà come l´animale di suo interesse.

Come comportarsi con un bambino con sindrome di Asperger?
Visti i sintomi, risulta evidente la conseguente necessità di un affiancamento di sostegno nella formazione e nell’educazione del bambino da parte di personale competente, non tanto per un deficit intellettuale (il quoziente intellettivo nella maggior parte dei casi è nella norma, se non talvolta addirittura superiore), quanto per le difficoltà sociali e comportamentali e anche perché è ricorrente in questa sindrome la tendenza alla depressione ed ai disturbi d’ansia.

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Sindrome di Asperger, abilità cognitive e scuola:

Alcuni bambini Asperger iniziano ad andare a scuola avendo delle abilità scolastiche maggiori rispetto ai loro coetanei.
Ci sono più bambini Asperger di quanti ci si aspetti verso gli estremi delle abilità cognitive (alto potenziale e/o problemi di apprendimento).
A scuola gli insegnanti capiscono presto che il bambino ha uno stile di apprendimento che lo distingue dagli altri e che presenta abilità nel comprendere il mondo logico e della fisica, notando dettagli, ricordando e sistematizzando i fatti in maniera sistematica.
I bambini Asperger possono essere facilmente distraibili, specialmente in classe. Quando si dedicano alla risoluzione di un problema, sembrano avere la mente a binario unico e hanno paura di sbagliare.
Progredendo nel percorso scolastico, gli insegnanti notano difficoltà nelle abilità organizzative specialmente riguardo i compiti per casa e gli esami.
Se un bambino Asperger non ha successo sociale a scuola, il risultato scolastico diventa la motivazione primaria per andare a scuola e determina lo sviluppo dell’autostima.

Sindrome di Asperger, abilità motorie:

Si nota una certa goffaggine motoria in almeno il 60% dei bambini con Asperger, ma molti studi che utilizzano procedure specializzate mostrano che specifiche problematiche nel movimento riguardano quasi tutti i bambini con sindrome di Asperger.
Quando camminano o corrono la coordinazione può risultare immatura e gli adulti con sindrome di Asperger possono avere un´andatura strana, a volte idiosincratica che manca di fluidità ed efficacia.
Alcuni bambini con sindrome di Asperger possono avere uno sviluppo immaturo nell’abilità del prendere, lanciare e calciare la palla.
Una descrizione più accurata del semplice essere goffi può essere una carente pianificazione di movimento e tempi lenti di preparazione mentale (una lenta programmazione mentale?).
Le insegnanti possono mostrare preoccupazione riguardo le difficoltà nella scrittura a mano.
La goffaggine motoria sembra non interessare le attività sportive come il nuoto, l’utilizzo del trampolino, giocare a golf e l´equitazione.

Come comportarsi con un adulto con sindrome di Asperger?
I soggetti alla sindrome di Asperger inoltre vanno seguiti anche nella fase adulta, specie se hanno in contemporanea altre patologie, cosa non affatto rara: nel 25% dei casi si tratta di epilessia, vi sono poi disturbi psichiatrici, deficit visivi e uditivi, altre anomalie genetiche e disturbi del sonno.

Adulti con sindrome di Asperger e mondo del lavoro
Gli “Aspie”, il modo in cui si autodefiniscono le persone con l’Asperger, in Italia trovano purtroppo grande difficoltà ad inserirsi nel mondo del lavoro. Sicuramente manca negli operatori del settore un’adeguata conoscenza scientifica della sindrome e questo vanifica la possibilità di poter usufruire delle capacità uniche di persone in grado di produrre lavori di elevata qualità. Ma è anche assai arduo per un Aspie poter accedere alle liste di collocamento come prevede la legge 68/99 in materia di assunzione da parte delle imprese pubbliche e private di persone disabili o portatrici di handicap.

Cure per la sindrome di Asperger
Non vi sono cure specifiche e risolutive per la sindrome di Asperger, tuttavia vi sono delle terapie e farmaci efficaci, volti a moderare sintomi come le ossessioni maniacali, la depressione, l’ansia, l’iperattività e a migliorare l’interazione sociale e la comunicazione con gli altri. L’ambiente famigliare e sociale che sta intorno ad una persona affetta da sindrome di Asperger è fondamentale, per questo è importante che le persone siano consapevoli di questo stato: pazienza, calma e comprensione sono elementi fondamentali, mentre il contrario potrebbe peggiorare la malattia.

“Allenamento” per i genitori di bambini con sindrome di Asperger
Tutti gli interventi educativi o di tipo psico-comportamentale indirizzati al bambino non riescono quasi mai a garantire risultati soddisfacenti. Da qui nascono nei genitori sensazioni di frustrazione e fallimento che possono peggiorare ulteriormente la situazione famigliare. Una buona soluzione è rappresentata dagli interventi di “parent-training” (allenamento dei genitori), mirati a insegnare ai genitori quali comportamenti e quali strategie possono migliorare il rapporto con il bambino e la relazione tra il bambino e il mondo esterno.

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