Sindrome di Asperger in bambini ed adulti: primi sintomi, terapie

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma SINDROME DI ASPERGER BAMBINI ADULTI SINTOMI CURE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie CapillariLa sindrome di Asperger (dal nome di uno psichiatra pediatra austriaco stimato dalla psichiatra che ha diagnosticato per prima questa malattia, Lorna Wing) è una malattia classificata fra i disturbi pervasivi dello sviluppo (DPS), ovvero quando sono presenti compromissioni nelle tre aree di sviluppo del bambino, quali interazione sociale, comunicazione verbale e non, repertorio di attività e interessi. La sindrome di Asperger è una forma lieve di questo tipo di disturbi, poiché non manifesta né difficoltà comunicative e né nello sviluppo cognitivo.

Epidemiologia della sindrome di Asperger
Ne soffrono tre persone su 10mila e il 90% di questi sono di sesso maschile.

Cause della sindrome di Asperger
Le cause della sindrome di Asperger non sono state ancora del tutto chiarite, anche se la causa sembrerebbe essere di origine genetica. L’ipotesi è che la sindrome sia influenzata dall’azione sinergica di più geni in qualche modo alterati. Secondo lo psicologo clinico Tony Attwood, studioso della sindrome da numerosi anni, potrebbe favorire il disturbo l’età avanzata della madre o/e del padre.Si tratta comunque di un’ipotesi non dimostrata scientificamente, almeno per ora. Altri studi hanno permesso di osservare che a giocare un suo peso potrebbe essere l’età elevata soprattutto del padre.

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Primi sintomi della sindrome di Asperger nei bambini
La sindrome di Asperger prevede la compromissione dell’interazione sociale, ovvero la tendenza all’isolamento del bambino affetto a 360°, anche per le forme di contatto più banali. Un bambino con la sindrome di Asperger, prova dei sentimenti di affetto, ma ha difficoltà di interazione con gli altri bambini, di goffaggine, anche se non in maniera acuta come nei casi di autismo. La maturità emotiva dei bambini con sindrome di Asperger è di solito inferiore di tre anni rispetto ai coetanei. I sintomi non sono visibili generalmente entro i primi tre anni di vita, solo dai 30 mesi di un bambino si possono cogliere le manifestazioni della sindrome di Asperger, ed è con la scuola che questa malattia risulta del tutto evidente: difficoltà nelle interazioni sociali, problemi di comunicazione, comportamenti ripetitivi e stereotipati, attività e interessi limitati, iperattività e disattenzione, ansia emergono palesemente fra i banchi di scuola quando il bambino si trova fra i compagni. La diagnosi può essere fatta con una buona accuratezza nei bambini dopo i 5 anni, mentre la diagnosi in bambini più piccoli non è sufficientemente attendibile.

Sintomi della sindrome di Asperger negli adulti
L’individuo malato, nei casi in cui non abbiamo a che fare con un mutismo selettivo, riesce ad avere una comunicazione con un’altra persona, ma risulterà sicuramente prolisso e ripetitivo su argomenti di suo interesse. L’adulto con questa sindrome ha poi la caratteristica di non comprendere le reazioni altrui di voler cambiare argomento o di interruzione della comunicazione per noia del discorso. Il tono di un malato di sindrome di Asperger sarà meno monotono che in un autistico, ma comunque di una prosodia povera. Il linguaggio sarà “strano”, forbito per certe età, ma che trasmetterà un chiaro senso di incoerenza. Ironia e sarcasmo non sono quasi per nulla compresi da chi ha questa sindrome; così come la gestualità e tutto quello che riguarda la comunicazione non verbale, è escluso da questi soggetti.

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Differenze sostanziali tra la sindrome di Asperger e l’autismo.
Il bambino con Asperger può sviluppare attaccamento per i famigliari (cosa che non avviene in caso di autismo); è consapevole della presenza degli altri intorno a sé, nonostante i suoi atteggiamenti e la sua comunicazione siano anomali; è loquace e prolisso, anche se il suo approccio verbale avviene sempre a sproposito o inopportunamente (invece i bimbi con autismo parlano pochissimo o per niente). Inoltre, il bambino con Asperger si rende pienamente conto della sua condizione di diversità rispetto a chi non ha il problema.

Caratteristiche della sensibilità sensoriale nei soggetti con sindrome di Asperger:

  • Alcuni adulti con sindrome di Asperger ritengono che nella vita di tutti i giorni la loro sensibilità sensoriale ha un impatto maggiore rispetto alle problematiche che riguardano lo stringere amicizie, gestire le emozioni e trovare un impiego adatto.
  • La sensibilità più comune è quella verso suoni specifici, ma ci possono essere anche sensibilità tattili, sensibilità riguardanti l´intensità della luce, il gusto e la consistenza di alcuni cibi, nonché la sensibilità verso certi odori.
  • Ci può essere una reazione spropositata o al contrario sottotono rispetto ad un dolore fisico, al disagio e all’equilibrio, la percezione del movimento e l´orientamento corporeo possono risultare insoliti.
  • In ambienti sensorialmente stimolanti, come ad esempio la classe, il bambino con una grande sensibilità sensoriale diventa iper vigilante, teso e distraibile, non sapendo quando arriverà la successiva dolorosa esperienza sensoriale.
  • Sappiamo che questi segni sono presenti in maniera maggiore nell´infanzia e diminuiscono gradualmente durante l´adolescenza, ma rimangono caratteristiche permanenti per alcuni adulti con sindrome di Asperger.

Gli “interessi speciali”: caratteristiche
La sindrome di Asperger è caratterizzata anche da rigidità del pensiero e comportamenti bizzarri e inusuali, di cui fa parte la scarsità di interessi, paradossalmente parallela a curiosità solo per un determinato argomento (per esempio la geografia) o una attività, denominati “interessi speciali”. L´interesse può essere fonte di divertimento, apprendimento, identità, autostima e può essere utilizzato in maniera costruttiva dai genitori, insegnanti e terapeuti, inoltre quando si considerano gli aspetti positivi dell’interesse speciale è importante considerare non solo i benefici per la persona con Asperger ma anche gli eventuali benefici per la società che possono scaturire da questi interessi. Ecco una lista di caratteristiche tipiche degli interessi speciali:

  • L’interesse speciale può durare periodi molto lunghi (anche due o tre anni), per poi esaurirsi.
  • Una delle caratteristiche che differenzia un hobby da un interesse speciale di rilevanza clinica è il focus verso l´interesse o la peculiarità dell’argomento
  • Interessi speciali o insoliti possono svilupparsi già dal secondo o terzo anno di età e possono iniziare a manifestarsi attraverso l´interesse per parti di un oggetto come le ruote di una macchinina o gli interruttori elettrici
  • La fase successiva può riguardare la fissazione verso qualcosa che non sia né un gioco né una persona o riguardo una particolare categoria di oggetti e la collezione di un gran numero di questi
  • Successivamente è possibile che inizi la raccolta di fatti e dati riguardo uno specifico argomento
  • La maggior parte della conoscenza che riguarda l´interesse speciale è appresa in maniera autodidatta e rivolta verso se stesso
  • Durante l´eta pre-adolescenziale ed adolescenziale l´interesse può riguardare l´elettronica ed i computer, la letteratura di finzione, la fantascienza e a volte può essere diretto verso una particolare persona.
  • Sembrano esserci due particolari categorie di interesse: la collezione e l´acquisizione della conoscenza di un argomento o concetto specifico
  • Alcune ragazze Asperger possono sviluppare un interesse speciale verso la narrativa piuttosto che verso i fatti
  • A volte l´interesse speciale può riguardare gli animali ma con un livello tale di intensità che il bambino si comporterà come l´animale di suo interesse.

Come comportarsi con un bambino con sindrome di Asperger?
Visti i sintomi, risulta evidente la conseguente necessità di un affiancamento di sostegno nella formazione e nell’educazione del bambino da parte di personale competente, non tanto per un deficit intellettuale (il quoziente intellettivo nella maggior parte dei casi è nella norma, se non talvolta addirittura superiore), quanto per le difficoltà sociali e comportamentali e anche perché è ricorrente in questa sindrome la tendenza alla depressione ed ai disturbi d’ansia.

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Sindrome di Asperger, abilità cognitive e scuola:

  • Alcuni bambini Asperger iniziano ad andare a scuola avendo delle abilità scolastiche maggiori rispetto ai loro coetanei.
  • Ci sono più bambini Asperger di quanti ci si aspetti verso gli estremi delle abilità cognitive (alto potenziale e/o problemi di apprendimento).
  • A scuola gli insegnanti capiscono presto che il bambino ha uno stile di apprendimento che lo distingue dagli altri e che presenta abilità nel comprendere il mondo logico e della fisica, notando dettagli, ricordando e sistematizzando i fatti in maniera sistematica.
  • I bambini Asperger possono essere facilmente distraibili, specialmente in classe. Quando si dedicano alla risoluzione di un problema, sembrano avere la mente a binario unico e hanno paura di sbagliare.
  • Progredendo nel percorso scolastico, gli insegnanti notano difficoltà nelle abilità organizzative specialmente riguardo i compiti per casa e gli esami.
  • Se un bambino Asperger non ha successo sociale a scuola, il risultato scolastico diventa la motivazione primaria per andare a scuola e determina lo sviluppo dell’autostima.

Sindrome di Asperger, abilità motorie:

  • Si nota una certa goffaggine motoria in almeno il 60% dei bambini con Asperger, ma molti studi che utilizzano procedure specializzate mostrano che specifiche problematiche nel movimento riguardano quasi tutti i bambini con sindrome di Asperger.
  • Quando camminano o corrono la coordinazione può risultare immatura e gli adulti con sindrome di Asperger possono avere un´andatura strana, a volte idiosincratica che manca di fluidità ed efficacia.
  • Alcuni bambini con sindrome di Asperger possono avere uno sviluppo immaturo nell’abilità del prendere, lanciare e calciare la palla.
  • Una descrizione più accurata del semplice essere goffi può essere una carente pianificazione di movimento e tempi lenti di preparazione mentale (una lenta programmazione mentale?).
  • Le insegnanti possono mostrare preoccupazione riguardo le difficoltà nella scrittura a mano.
  • La goffaggine motoria sembra non interessare le attività sportive come il nuoto, l’utilizzo del trampolino, giocare a golf e l´equitazione.

Come comportarsi con un adulto con sindrome di Asperger?
I soggetti alla sindrome di Asperger inoltre vanno seguiti anche nella fase adulta, specie se hanno in contemporanea altre patologie, cosa non affatto rara: nel 25% dei casi si tratta di epilessia, vi sono poi disturbi psichiatrici, deficit visivi e uditivi, altre anomalie genetiche e disturbi del sonno.

Adulti con sindrome di Asperger e mondo del lavoro
Gli “Aspie”, il modo in cui si autodefiniscono le persone con l’Asperger, in Italia trovano purtroppo grande difficoltà ad inserirsi nel mondo del lavoro. Sicuramente manca negli operatori del settore un’adeguata conoscenza scientifica della sindrome e questo vanifica la possibilità di poter usufruire delle capacità uniche di persone in grado di produrre lavori di elevata qualità. Ma è anche assai arduo per un Aspie poter accedere alle liste di collocamento come prevede la legge 68/99 in materia di assunzione da parte delle imprese pubbliche e private di persone disabili o portatrici di handicap.

Cure per la sindrome di Asperger
Non vi sono cure specifiche e risolutive per la sindrome di Asperger, tuttavia vi sono delle terapie e farmaci efficaci, volti a moderare sintomi come le ossessioni maniacali, la depressione, l’ansia, l’iperattività e a migliorare l’interazione sociale e la comunicazione con gli altri. L’ambiente famigliare e sociale che sta intorno ad una persona affetta da sindrome di Asperger è fondamentale, per questo è importante che le persone siano consapevoli di questo stato: pazienza, calma e comprensione sono elementi fondamentali, mentre il contrario potrebbe peggiorare la malattia.

“Allenamento” per i genitori di bambini con sindrome di Asperger
Tutti gli interventi educativi o di tipo psico-comportamentale indirizzati al bambino non riescono quasi mai a garantire risultati soddisfacenti. Da qui nascono nei genitori sensazioni di frustrazione e fallimento che possono peggiorare ulteriormente la situazione famigliare. Una buona soluzione è rappresentata dagli interventi di “parent-training” (allenamento dei genitori), mirati a insegnare ai genitori quali comportamenti e quali strategie possono migliorare il rapporto con il bambino e la relazione tra il bambino e il mondo esterno.

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Atrofia muscolare spinale: sintomi, trasmissione, tipi e cure

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma ATROFIA MUSCOLARE SPINALE SINTOMI CURE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano PeneL’Atrofia muscolare spinale (Spinal muscular atrophy  anche detta SMA) è una malattia neuromuscolare ereditaria, caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei nuclei motori del tronco encefalico e dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori (vedi foto). Il risultato di questa degenerazione è un’importante debolezza muscolare da cui conseguono varie complicanze.

Qual è la causa dell’Atrofia muscolare spinale?
Questa patologia è provocata da un’aberrazione genica che colpisce una regione del cromosoma 5 e determina una produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN (survival motor neuron).

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Come viene trasmessa dai genitori ai figli?
Nella sua forma più comune, l’Atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva, ossia si può manifestare solo se il soggetto affetto eredita da entrambi i genitori mutazioni nel gene coinvolto nella patologia. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, la probabilità, per ogni concepimento, che la mutazione venga trasmessa da entrambi al nascituro, rendendolo affetto da SMA, è del 25%, cioè un caso su quattro. Esistono anche alcune forme estremamente rare di SMA che possono manifestarsi come forma mutante o autosomica dominante.

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Qual è il periodo di esordio dell’Atrofia muscolare spinale?
I sintomi dell’atrofia muscolare spinale possono esordire in momenti diversi della vita del paziente, in particolare durante l’infanzia o in età adulta, a seconda del tipo (vedi più avanti nell’articolo).

Quanto è diffusa l’Atrofia muscolare spinale?
Negli USA colpisce secondo vari studi da 1 su 6.000 a 1 su 20.000 neonati all’anno. L’atrofia muscolare spinale rappresenta il secondo disordine neuromuscolare più frequente in età pediatrica. L’incidenza complessiva di tutte le forme di SMA è attualmente stimata essere di 1/10000 nati vivi. La prevalenza delle forme di SMA tipo II e III è stimata essere compresa tra 40 casi/milione di bambini e 12 casi/milione nella popolazione generale. In Italia, tuttavia, esistono regioni dove la diffusione della malattia conosce punte massime e queste medie vengono totalmente stravolte. I pazienti richiedono spesso un approccio multidisciplinare a causa della complessità del quadro clinico.

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Quali sono i sintomi ed i segni dell’Atrofia muscolare spinale?
I sintomi e segni dell’Atrofia muscolare spinale sono molti; alcuni di essi sono tipici, ma non esclusivi, del Atrofia muscolare spinale.

  • Artrogriposi (rigidità articolare presente già alla nascita in diversi distretti anatomici);
  • astenia (mancanza di forza);
  • paralisi muscolare;
  • ipotrofia/atrofia muscolare;
  • crampi muscolari;
  • disfagia (difficoltà a deglutire ed al corretto transito del bolo nelle vie digestive superiori);
  • dispnea;
  • fascicolazione muscolare;
  • ipostenia;
  • ritardo di crescita;
  • scoliosi;
  • spasmi muscolari.

Quanti tipi esistono di Atrofia muscolare spinale?
La malattia può manifestarsi, in particolare, in tre forme principali:

1) Atrofia muscolare spinale di tipo I (malattia di Werdnig-Hoffmann): è la forma più grave; in questo caso, la malattia risulta sintomatica entro i primi 6 mesi di vita. I neonati affetti presentano ipotonia (frequentemente significativa fin dalla nascita), ritardo di sviluppo, iporeflessia, fascicolazioni linguali, marcate difficoltà di suzione e disturbi della deglutizione. La debolezza muscolare è quasi sempre simmetrica ed interessa prima gli arti prossimali, poi le estremità distali (mani e piedi). I pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo I non sono in grado di sedere senza supporto e non raggiungono mai la deambulazione. Purtroppo un bambino affetto dal tipo I non è mai in grado neppure di reggere autonomamente la testa. Inoltre, durante il decorso della malattia, sono presenti segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria, la quale provoca il decesso tra il primo e il quarto anno di età. Può manifestarsi altresì una mancanza di movimenti fetali nei mesi finali di gravidanza (SMA zero)

2) Atrofia muscolare spinale di tipo II (forma intermedia): i sintomi si manifestano solitamente tra i 3 e i 15 mesi; alcuni bambini affetti acquisiscono la capacità di stare seduti, ma non riescono a camminare autonomamente. Questi pazienti presentano debolezza muscolare con flaccidità e fascicolazioni, mentre i riflessi osteotendinei sono assenti. Inoltre, possono svilupparsi disfagia e complicanze respiratorie. La progressione della malattia può arrestarsi, lasciando il bambino con una debolezza muscolare permanente e una grave scoliosi.

3) Atrofia muscolare spinale di tipo III (malattia di Wohlfart-Kugelberg-Welander): rappresenta la forma meno grave; si manifesta solitamente tra i 15 mesi e i 19 anni. I segni sono simili a quelli riscontabili nella forma di tipo I, ma la progressione è più lenta e l’aspettativa di vita è più lunga o addirittura normale (quest’ultima dipende dall’eventuale sviluppo di complicanze respiratorie). La perdita di forza simmetrica e l’atrofia progrediscono dalle regioni prossimali a quelle distali e sono più evidenti a livello degli arti inferiori, insorgendo a livello dei muscoli quadricipiti e dei flessori dell’anca. Le braccia vengono colpite più tardivamente.

4) Atrofia muscolare spinale di tipo IV (età adulta): normalmente in questa forma di SMA i sintomi iniziano a manifestarsi dopo i trentacinque anni. Molto raramente l’Atrofia muscolare spinale si manifesta fra i diciotto e i trent’anni. La SMA adulta si caratterizza per un inizio insidioso e una lenta progressione. I muscoli bulbari, che si utilizzano per la deglutizione e per la funzione respiratoria, raramente vengono colpiti nel tipo IV.

Come si fa la diagnosi di Atrofia muscolare spinale?
La diagnosi si basa sulla valutazione clinica e può essere confermata dall’analisi genetica.

Quali cure esistono per l’Atrofia muscolare spinale?
Purtroppo, allo stato attuale della ricerca, non esiste una cura, anche se numerosi sono gli studi clinici che stanno cercando una soluzione definitiva. Sono in corso diversi trials con farmaci atti al potenziamento della forza muscolare che stanno avendo discreti risultati. In passato sono state già provate diverse terapie che prevedano la somministrazione di farmaci, ma studi approfonditi hanno dimostrato la non validità per le forme sia di tipo II che di tipo III. Sono state effettuate promettenti ricerche sull’uomo con l’uso della leuroprelina; inoltre due ricerche sperimentali su modelli in vitro ipotizzano l’uso della tetraciclina.
Il trattamento è di supporto e si basa su un approccio multidisciplinare finalizzato a migliorare la qualità della vita. Questo può prevedere fisioterapia, ventilazione assistita e gastrostomia. Talvolta è necessario ricorrere all’intervento chirurgico per eliminare una grave contrattura di uno o più muscoli.

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Qual è l’aspettativa di vita per i pazienti con Atrofia muscolare spinale?
La prognosi è strettamente correlata al tipo di Atrofia muscolare spinale.

  • La SMA I porta a decesso del paziente tra il primo ed il quarto anno di vita ma in rarissimi casi la malattia regredisce spontaneamente.
  • La SMA II riduce di qualche anno l’aspettativa di vita dei pazienti rispetto agli individui sani.
  • La SMA III e la SMA IV non riducono significativamente l’aspettativa di vita.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo

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