Sindrome del QT lungo, sindrome del QT corto e sindrome di Brugada

Sindrome del QT lungo

La sindrome del QT lungo (Long QT Syndrome, LTQS) si riferisce a una specifica anomalia congenita o acquisita della ripolarizzazione che determina un prolungamento dell’intervallo QT all’ECG di superficie. Questa circostanza viene definita coma un QTc maggiore di 440 ms
(QTc è pari all’intervallo QT diviso per la radice quadrata
dell’intervallo RR). Condizioni comunemente associate ad allungamento dell’intervallo QT, sono

Condizioni congenite
- Sindrome di Romano-Ward (senza sordità)
- Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen (con sordità)
Condizioni acquisite
- Antiaritmici di classe Ia e III
Da farmaci
- Antidepressivi triciclici
- Fenotiazine
- Antibiotici (macrolidi, pentamidina, trimetoprim-sulfametossazolo)
- Terfenadina (soprattutto quando associata a macrolidi o a antimicotici)
Metaboliche
- Ipokaliemia
- Ipocalcemia
- Ipomagnesiemia
Nutrizionali
- Diete proteiche liquide.

Le forme acquisite sono il risultato dell’azione di vari farmaci o di anomalie metaboliche. Almeno
quattro mutazioni genetiche distinte sono responsabili delle forme congenite di questa patologia e agiscono attraverso l’alterazione dei canali del potassio o del sodio. Le forme congenite possono essere associate a sordità (sindrome di Jervell e Lange-Nielsen) o presentarsi in forma isolata (sindrome di Rornano-Ward). Nella LTQS si ha la comparsa di un tipo specifico di VT denominata torsioni di punta. Questa aritmia si verifica in presenza di un intervallo QT prolungato, di solito ha inizio quando un VPC compare durante il periodo suscettibile di ripolarizzazione (al picco dell’onda T) ed è caratterizzata da
una tachiaritmia a complessi ampi con complessi QRS dotati di assi e morfologia diversi che sembrano ruotare intorno alla linea di base isoelettrica. Spesso, questi episodi sono autolimitanti, sebbene possano verificarsi sincope e morte improvvisa.
Il trattamento delle torsioni di punta è diverso da quello di altre forme di VT. Molti farmaci antiaritmici prolungano l’intervallo QT e peggiorano l’aritmia. Il magnesio per via endovenosa (2-3 giorni) è efficace nel sopprimere questa aritmia anche in presenza di magnesiemia normale. Il trattamento con isoproterenolo o con un pacemaker temporaneo alla frequenza di 100-120 battiti/min può aiutare a prevenire l’aritmia, probabilmente mediante l’accorciamento dell’intervallo QT indotto dalla tachicardia. La rimozione dell’agente scatenante è di fondamentale importanza nelle forme acquisite. Nei pazienti con sindromi congenite, il trattamento cronico comprende la somministrazione di beta-bloccanti alle massime dosi tollerate. Nei pazienti con aritmia ricorrente nonostante la terapia con beta-bloccanti, è indicato l’impianto di un pacemaker permanente e/o di un ICD. È anche importante valutare i familiari di questi pazienti per identificare i soggetti a rischio di sviluppare tale aritmia.

Sindrome del QT corto

La sindrome del QT corto è una nuova entità clinica associata a un’incidenza elevata di SCD e/o AF. La diagnosi viene formulata quando un paziente presenta sincope e un intervallo QT inferiore a 320 ms. Mutazioni missense nel gene KCNH2 (HERG) associate ad un guadagno di funzione in I(Kr), sono state identificate in due famiglie con morte cardiaca improvvisa familiare. Inoltre, altre due mutazioni del
guadagno di funzione nel gene KCNJ2 che codifica per il canale del potassio rettificatore entrante Kir2.1 e nel gene KCNQl che codifica per la subunità alfa del canale KvLQTl (I[Ks]) hanno confermato una patologia geneticamente eterogenea. Per i pazienti con sincope o SCD, il trattamento di elezione è l’impianto di un ICD. Nel paziente asintomatico, il trattamento resta controverso.

Sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada è caratterizzata dalla presenza di un sopraslivellamento del segmento ST in V1- V3 che non è correlato a ischemia, cardiopatia strutturale o alterazioni elettrolitiche. Questa sindrome è stata correlata a mutazioni di SCN5A, il gene che codifica per la subunità alfa del canale del sodio. La sindrome di Brugada è una patologia ereditaria a trasmissione autosomica dominante e penetranza incompleta e presenta un’incidenza che si aggira tra 5 e 66 casi ogni 10000 persone. Purtroppo, la sincope e la SCD causate da una rapida VT polimorfa sono spesso il primo sintomo nei pazienti con questa malattia. A differenza della VT polimorfa indotta dall’ischemia, nei pazienti con sindrome di Brugada l’aritmia spesso si presenta durante il sonno. Nei pazienti con sindrome di Brugada un’attività parasimpatica elevata e i bloccanti il canale del sodio come la procainamide e la flecainide esacerbano la comparsa di aritmie ventricolari. D’altro canto, gli stati di catecolamine elevate, l’Isuprel e i bloccanti i
canali del potassio Ito come la chinidina sono efficaci nel sopprimere le aritmie ventricolari in tali pazienti. Analogamente ad altre sindromi cliniche associate a SCD, l’impianto di ICD è la terapia di scelta nei pazienti con sindrome di Brugada e un’anamnesi di quasi-sincope, sincope o SCD. Nel paziente asintomatico, è stato suggerito di eseguire uno studio EP diagnostico per un’ulteriore stratificazione del rischio. Nei pazienti con aritmie ventricolari sostenute inducibili, l’impianto di ICD ha dimostrato di migliorare l’outcome a lungo termine. Nel paziente asintomatico con un risultato negativo
allo studio EP, di solito è sufficiente un attento follow-up.

Per approfondire:

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Sindrome del QT lungo, sindrome del QT corto e sindrome di Brugada