Viso allungato ed “orecchie a sventola” sono tipicamente presenti nella sindrome dell’X fragile
La “sindrome dell’X fragile” (anche chiamata “sindrome di Martin-Bell” o “FXS” ) è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 presente sul Continua a leggere
Tu ed il tuo partner, avrete o no un matrimonio felice e appagante? Dipende da moltissimi fattori e uno di questi è scritto all’interno delle vostre Continua a leggere
Con “sindrome dell’X fragile” (anche chiamata “sindrome di Martin-Bell” o “FRAX” o “FXS”, in inglese “fragile X syndrome”) in medicina si intende malattia genetica descritta da Continua a leggere
La “sindrome di Lesch-Nyhan” (LNS) anche chiamata “sindrome di Nyhan“, “sindrome di Kelley-Seegmiller” o “gotta giovanile“, è una Continua a leggere
Con “sindrome di Wiskott-Aldrich” (in inglese “Wiskott–Aldrich syndrome”) in medicina ci si riferisce ad una rara malattia genetica legata al cromosoma X caratterizzata da Continua a leggere
Con “carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi” (o “deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi” o “G6PD-carenza”, in inglese “glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency”) in medicina si intende una patologia ereditario legata al cromosoma X (X-linked) caratterizzata da Continua a leggere
Un semplice prelievo di sangue venoso dal braccio sarà presto in grado di fornire una diagnosi del tumore al seno: è la scoperta di Continua a leggere
La “malattia granulomatosa cronica” è una rara patologia genetica che può essere trasmessa sia in modalità autosomica recessiva che Continua a leggere
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