Le tenosinoviti sono frequenti infiammazioni che colpiscono le guaine sinoviali, i tessuti connettivi che hanno il compito di proteggere i tendini. Il “dito a scatto” è un tipo specifico di tenosinovite, infatti prende anche il nome di Continua a leggere
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Differenza tra vena ascellare, brachiale, radiali, ulnari, cefalica e basilica
Le vene che drenano il sangue refluo dall’arto superiore sono la vena ascellare, la brachiale, le radiali e le ulnari, i vasi che formano il circolo venoso della mano e le due vene superficiali, cioè la vena cefalica e la vena basilica.
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Differenza tra arteria brachiale, radiale, ulnare e della mano
Le arterie principali dell’arto superiore sono l’arteria brachiale, l’arteria radiale e l’arteria ulnare.
L’arteria brachiale è la diretta continuazione dell’arteria ascellare; prima di dividersi, a livello del gomito, nelle arterie radiale ed ulnare, fornisce diversi Continua a leggere
Brachidattilia a mano o piede: trasmissione ereditaria e cura
Con “brachidattilia” (anche chiamata “brachidactilia“) ci si riferisce ad una disostosi, cioè una malformazione scheletrica congenita, cioè già presente alla nascita, caratterizzata da una lunghezza delle dita di mani e/o piedi minore del normale, osservata spesso nei pazienti con Sindrome di Down. In caso di paziente con questo tipo di malformazione è probabile trovare Continua a leggere
Differenza tra polidattilia, sindattilia, ectrodattilia, oligodattilia e aracnodattilia
La polidattilia (anche chiamata iperdattilia) è un’anomalia genetica caratterizzata da dita in soprannumero nelle mani o nei piedi. Rispetto alla normale conformazione possono essere presenti uno, due o anche più dita per ogni estremità. La polidattilia può presentarsi da sola, senza altre patologie o malformazioni concomitanti (“polidattilia NON sindromica“), o più spesso come una delle caratteristiche di una data sindrome ed in questo caso prende il nome di “polidattilia sindromica“. La polidattilia può essere di tre tipi principali:
- polidattilia postassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del mignolo (più frequente);
- polidattilia preassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del pollice (meno frequente);
- polidattilia centrale: il dito supplementare è presente tra le dita centrali (indice, medio, anulare) della mano (più raro).
La ectrodattilia (o agenesia centrale, vedi foto in alto) è una malattia genetica caratterizzata da mancanza o sviluppo incompleto di una o più dita degli arti inferiori e/o superiori. Generalmente sono coinvolti il terzo e quarto dito delle mani, ma può riguardare indifferentemente qualsiasi dito e un arto come tutti e quattro. La ectrodattilia si presenta in diverse forme:
- sindattilia: due o più dita sono racchiuse in un unico rivestimento epidermico, solitamente pollice e indice;
- oligodattilia: numero delle dita inferiore alla norma;
- schisi mediana: mani e/o piedi si presentano bisecati centralmente fino al carpo/tarso, con opponibilità digitale; la mancata saldatura è dovuta ad un arresto dello sviluppo embrionale. Quest’ultima configura l’estremità con il classico aspetto denominato a “Chela di aragosta“.
Con “aracnodattilia” (“dita a ragno”) si intende una deformità dello scheletro delle mani caratterizzata da dita affusolate e sproporzionatamente allungate rispetto al palmo della mano o alla pianta del piede. Queste estremità possono risultare, inoltre, insolitamente flessibili, similmente alle zampe di un ragno. L’aracnodattilia è uno dei sintomi della Sindrome di Beals o della Sindrome di Marfan.
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- Sindrome di Marfan: trasmissione, sintomi e frequenza
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Polidattilia: cause, ereditarietà, sindromica e chirurgia
La polidattilia (anche chiamata iperdattilia) è un’anomalia genetica caratterizzata da dita in soprannumero nelle mani o nei piedi. Rispetto alla normale conformazione possono essere presenti uno, due o anche più dita per ogni estremità. La polidattilia è un carattere a trasmissione autosomica dominante, a penetranza incompleta (cioè non tutti i portatori del gene alterato esprimono questa malattia) e con un genotipo che non sempre corrisponde a medesimo fenotipo (due persone con identica genetica, possono sviluppare una malformazione diversa). La polidattilia può presentarsi da sola, senza altre patologie o malformazioni concomitanti (“polidattilia NON sindromica“), o più spesso come una delle caratteristiche di una data sindrome ed in questo caso prende il nome di “polidattilia sindromica“. La polidattilia può associarsi anche ad altri difetti malformativi della mano, ad esempio la signora nella foto in alto ha – nella mano sinistra – un dito in soprannumero fuso con il pollice, malformazione chiamata sindattilia.
Caratteristiche del dito in soprannumero
Il dito soprannumerario è solitamente un piccolo pezzo di tessuto molle; occasionalmente contiene ossa prive di giunture. Spesso è non funzionante, mentre è raro che sia completo e funzionante. La polidattilia può essere di tre tipi principali:
- polidattilia postassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del mignolo (più frequente);
- polidattilia preassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del pollice (meno frequente);
- polidattilia centrale: il dito supplementare è presente tra le dita centrali (indice, medio, anulare) della mano (più raro).
Diagnosi della polidattilia
La diagnosi della polidattilia è clinica, ma si avvale anche di esami di diagnostica per immagini, tipicamente una radiografia della mano. Di solito, ai portatori di questa malattia viene richiesto anche un test genetico per verificare possibili anomalie genetiche. Grazie al test, i medici sono in grado di valutare se la patologia è sindromica oppure no.
Malformazioni sindromiche della mano
Le malformazioni congenite della mano su base genetica vengono classificate in 3 gruppi che includono difetti in riduzione, difetti della differenziazione e difetti in eccesso (polidattilie). Un esempio di difetto in riduzione (dita in numero minore) è la sindrome di Holt-Oram la quale è una condizione a trasmissione dominante caratterizzata da anomalie del pollice, che può essere ipoplastico, assente o trifalangeo, e difetti cardiaci. Il gene responsabile di questa condizione è TBX5, che appartiene ad una famiglia di geni che codificano fattori di trascrizione. Appartengono ai difetti della differenziazione le brachidattilie e le sindattilie. Le sindattilie non sindromiche sono di 5 tipi, tutti a trasmissione autosomica dominante. La sindattilia tipo 2 conosciuta anche come sinpolidattilia interessa il 3° e 4° dito, e si associa a polidattilia del 4° dito. Si tratta quindi di una forma mista dovuta a mutazione del gene HOXD13.
Leggi anche:
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Polidattilie sindromiche e terapie
L’esatto meccanismo molecolare responsabile delle polidattilie non è stato completamente chiarito. Tuttavia esse sono state associate a 39 mutazioni genetiche. Un esempio è dato dalla polidattilia pre-assiale tipo IV causata da mutazioni del gene GLI3. In caso di polidattilia sindromica, oltre al dito soprannumerario, sono presenti nel paziente una serie di altri sintomi di varia natura, spesso altre marformazioni osteo-articolari.
Trattamento della polidattilia
Riguardo al trattamento, la nascita di un bambino con un difetto congenito degli arti impone un approccio multidisciplinare che coinvolge diverse figure professionali al fine di ottenere i migliori risultati. Quando il difetto è isolato oppure fa parte di un quadro sindromico che non è letale, accanto alla valutazione del neonatologo e del genetista clinico che concorrono a formulare una diagnosi, è necessario l’intervento di altri specialisti come il chirurgo plastico, l’ortopedico, il fisiatra e altri a seconda del quadro malformativo osservato.
Polidattilia: quando fare l’interento chirurgico?
Fino ad alcuni anni fa si interveniva dopo il secondo anno di vita, ma oggi, grazie all’avanzamento delle tecniche chirurgiche, si preferisce effettuare l’intervento fra i 6 e 18 mesi di età.
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Ectrodattilia: cause, cure ed immagini
La ectrodattilia (o agenesia centrale) è una malattia genetica, a trasmissione per lo più dominante, che colpisce circa 1 bambino ogni milione (anche se alcune fonti parlano di 1 su 90 mila) e comporta la mancanza o lo sviluppo incompleto di una o più dita degli arti inferiori e/o superiori. Generalmente sono coinvolti il terzo e quarto dito delle mani, ma può riguardare indifferentemente qualsiasi dito e un arto come tutti e quattro. La ectrodattilia si presenta in diverse forme:
- sindattilia: due o più dita sono racchiuse in un unico rivestimento epidermico, solitamente pollice e indice;
- oligodattilia: numero delle dita inferiore alla norma;
- schisi mediana: mani e/o piedi si presentano bisecati centralmente fino al carpo/tarso, con opponibilità digitale; la mancata saldatura è dovuta ad un arresto dello sviluppo embrionale. Quest’ultima configura l’estremità con il classico aspetto denominato a “Chela di aragosta“.
Occasionalmente si riscontrano differenti caratteristiche, come la monodattilia, nella quale mancano i raggi radiali ad eccezione, di regola, del quinto dito. I pazienti possono presentare una sola o entrambe le anomalie. Anche quando è isolata, nel tipo non sindromico, questa deformità si può eccezionalmente associare alla sordità, ed è stata anche osservata con l’aniridia e con la Sindrome di Alport. Per la correzione dei difetti sono disponibili la riduzione chirurgica e le protesi.
Sindrome EEC ectrodattilia – displasia ectodermica – labiopalatoschisi
A volte questa patologia può entrare a far parte della EEC, acronimo che indica l’associazione tra ectrodattilia, displasia ectodermica e labiopalatoschisi, una sindrome che si può manifestare con:
- labiopalatoschisi (labbro leporino);
- l’anoftalmia/microftalmia;
- l’atrofia cutanea;
- l’adonzia/microdonzia;
- l’anotia;
- l’agenesia/ipoplasia del rene, mono o bilaterale.
Per approfondire:
- Microtia ed anotia: la malformazione congenita dell’orecchio
- Palatoschisi: cause, problemi derivanti e cure
- Labbro leporino (cheiloschisi): tipi, cause, problematiche e cure
- Arinia: la mancanza congenita del naso
Cura della ectrodattilia
È correggibile con interventi di chirurgia plastica ricostruttiva, ma per ottenere buoni risultati è necessario intervenire entro il primo anno di età: interventi in età adulta suno poco efficaci per risolvere il problema.
Leggi anche:
- Aracnodattilia, segno del pollice e del polso, Sindrome di Marfan e di Beals
- Polidattilia; cause, ereditarietà, sindromica e chirurgia
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Aracnodattilia, segno del pollice e del polso, Sindrome di Marfan e di Beals
Con “aracnodattilia” (“dita a ragno”) si intende una deformità dello scheletro delle mani caratterizzata da dita affusolate e sproporzionatamente allungate rispetto al palmo della mano o alla pianta del piede. Queste estremità possono risultare, inoltre, insolitamente flessibili, similmente alle zampe di un ragno, motivo per cui questa patologia è così chiamata. Costituisce uno dei sintomi della Sindrome di Marfan ed è caratterizzata dal “segno del pollice” e dal “segno del polso”. L’aracnodattilia può essere congenita e svilupparsi nel contesto di diverse malattie genetiche. Altre persone possono manifestare questo allungamento patologico delle dita delle mani e dei piedi nel tempo, durante l’infanzia o l’età adulta.
Cos’è il “segno del pollice”?
L’aracnodattilia si riconosce per la positività del “segno del pollice”, che consiste nel far chiudere il pugno con all’interno il pollice: se si osserva la protrusione della falange distale dello stesso dito, oltre il bordo ulnare, allora il segno del pollice è detto “positivo” ed indica la presenza di aracnodattilia (vedi foto in alto a sinistra).
Cos’è il “segno del polso”?
Altro esame utile nella valutazione della patologia in questione, è il “segno del polso”: se le falangi distali di pollice e mignolo si sovrappongono, quando poste a cingere il polso, il segno del polso è “positivo” ed indica aracnodattilia (vedi foto in alto a destra).
Patologie in cui è presente l’aracnodattilia
L’aracnodattilia costituisce tipicamente un sintomo della Sindrome di Marfan, dipendendo da un’alterazione nel metabolismo del collagene. Questa deformità rientra però anche tra le anomalie che si possono riscontrare nell’omocisteinuria e nella Sindrome di Beals (malattia del tessuto connettivo che si presenta in modo simile alla Sindrome di Marfan). In qualche caso, però, l’aracnodattilia può presentarsi in assenza di una malattia di base.
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