Policoria, quando un occhio ha due o più pupille: cause, sintomi, immagini, cure

Policoria

Con “policoria” (in inglese “polycoria“) si intende un’anomalia patologica dell’occhio consistente nella presenza di due o più orifizi pupillari (pupille) nell’iride; l’anomalia può essere presente in un solo occhio o in entrambi gli occhi e può essere di due tipi principali:

policoria congenita (o primaria): già presente alla nascita;
policoria acquisita (o secondaria): non presente alla nascita e causata da malattia oculare o traumi.

In alcuni casi la vista non ne risente in modo significativo, mentre in altri ne risulta una ridotta funzione dell’iride e della pupilla, con più o meno grave alterazione della vista e/o del campo visivo.

Esistono due tipi di policoria:

vera policicoria: la pupilla in più e la pupilla principale si dilatano e si contraggono simultaneamente con fattori scatenanti come luce o farmaci;
falsa pseudopolicoria: la pupilla in più e la pupilla principale non si dilatano e si contraggono simultaneamente con fattori scatenanti come luce o farmaci.

Pupula duplix

La policoria è la presenza di più pupille in un solo, unico iride. La “pupula duplix” (“doppia pupilla”) sarebbe invece la presenza di due o più iridi (ognuna contenente una sola pupilla) in ciascun occhio. E’ importante tuttavia sottolineare che mentre la policoria è una condizione medica scientificamente accertata, lo stesso non si può dire della “pupula duplix” che sembra invece essere una “leggenda metropolitana” priva di tracce in Letteratura: anche le immagini di questa condizioni reperite in rete appaiono come semplici effetti di fotoritocco, come quelle che vedete qui in basso:

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Questa foto è FALSA

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Epidemiologia

La policoria è estremamente rara; altre condizioni vengono spesso scambiate per policoria senza esserlo realmente. Poiché la vera policicoria e la pseudopolicoria sono così rare, non c’è molta storia in Letteratura sui questi disturbi. La policoria è più spesso congenita che acquisita, tuttavia in molti casi la forma congenita non viene diagnosticata fino all’età adulta. Sono stati diagnosticati casi alla nascita, casi in bambini e casi nell’età adulta. La prevalenza della vera policoria è attualmente non conosciuta, seppure si presume che sia estremamente bassa. La policoria non mostra maggiore diffusione in posizioni geografiche specifiche, sesso maschile o femminile, età.

Cause e fattori di rischio

La causa della policicoria è attualmente non conosciuta, anche se esistono alcune patologie e condizioni oculari ad essa associata che ne rappresentano fattori di rischio, tra cui:

cataratta polare;
glaucoma;
ciglia anormalmente lunghe;
sviluppo oculare anormale;
scarsa visione;
famigliarità (parenti con policoria);
sindrome endoteliale iridocorneale (sindrome ICE).

Secondo una teoria, dopo che il muscolo dello sfintere è completamente formato e sviluppato nell’occhio c’è un taglio dei margini pupillari che porta alla distinzione della pupilla extra e della pupilla principale. Un’altra teoria proposta è il trauma intrauterino o il trauma post-partum dell’iride. Secondo alcuni alcune forme sarebbero provocate dal fatto che particolari fattori prenatali, ostacolando lo sviluppo dell’iride nel feto, potrebbero danneggiare l’ectoderma dell’occhio (che forma la lente e l’epitelio corneale) e causare policoria.

Genetica

Il gene che è la causa la policoria primaria (congenita) è il gene PRDM5. Il gene PRDM5 è stato anche collegato alla sindrome della cornea fragile (un disturbo dei tessuti dell’occhio) e alla sindrome di Axenfeld. Il PRDM5 svolge un ruolo cruciale nella composizione molecolare dell’occhio e nello spessore dei tessuti.

Immagini

Di seguito riportiamo alcune immagini di pazienti con policoria:

Policoria vera

In caso di vera policoria (estremamente rara), oltre alla normale pupilla, c’è una pupilla extra che tende a reagire alla luce e ai farmaci: per essere considerata vera policoria, la pupilla in più e la pupilla principale devono dilatarsi e contrarsi simultaneamente con fattori scatenanti come luce o farmaci. La pupilla estranea è generalmente a pochi millimetri di distanza dalla pupilla principale. Nei casi di vera policicoria c’è un muscolo dello sfintere intatto, che si contrae e dilata le pupille. Il muscolo sfintere è una parte dell’iride che funziona per restringere e dilatare la pupilla. Secondo alcuni il termine “vera policicoria” sarebbe abusato e usato non correttamente in caso di deformazioni congenite dell’iride. Spesso si usa la denominazione di “vera policicoria” quando in realtà si tratta di “pseudopolicoria”.

Pseudopolicoria o policoria falsa

La pseudopolicoria è molto rara, tuttavia è meno rara della vera policoria. In caso di pseudopolicoria esiste una “costrizione passiva” che differenzia la pupilla secondaria dalla pupilla principale durante la costrizione e la dilatazione. La pupilla extra nella pseudopolicoria è diversa dalla pupilla extra nella vera policicoria perché mostra difetti che sono indipendenti dai muscoli dello sfintere. La pseudopolicoria è spesso associata alla sindrome di Seckel, alla distrofia polimorfa posteriore e al glaucoma giovanile. La pseudopolicoria consiste nella scissione dell’iride che non è contingente con i muscoli dello sfintere alla radice dell’iride.

Sintomi e segni

Il paziente con policoria presenta presenza due o più orifizi pupillari (pupilla primaria, secondaria, terziaria…) nell’iride, in un solo occhio o in entrambi. La vista può essere compromessa in modo più o meno grave visto che la pupilla extra può ad esempio deformare il campo visivo. I segni possono essere presenti da bambino, tuttavia possono essere poco visibili (piccola pupilla secondaria nel contesto di iride molto scura) ed in questi casi la patologia può essere diagnosticata da adulti. Il paziente in genere ha ciglia eccessivamente lunghe. L’iride appare ipoplastica, formando pupille di forma anomala con cripte prominenti (le cripte sono piccole linee ondulate che si irradiano intorno alla pupilla: in questa condizione, si possono vedere spesse aperture rotonde o ovali).

Diagnosi

La diagnosi si basa essenzialmente sull’osservazione degli occhi durante l’esame obiettivo.

Trattamento

Il trattamento definitivo è chirurgico, che può essere eseguito su bambini e adulti. Una delle tecniche di riparazione consiste nell’utilizzare una sutura in polipropilene a doppio braccio, in cui la sutura viene lasciata esternamente sulla sclera con un nodo nel lembo sclerale. Questa tecnica consente il fissaggio posteriore degli impianti di lenti intraoculari in assenza di supporto capsulare. Un’altra tecnica chirurgica utilizzabile è la pupilloplastica. Una soluzione salina ipertonica usata come collirio può essere utilizzata per ridurre l’edema corneale, l’uso di topici antiglaucomatosi per aiutare a migliorare l’edema corneale e i soppressori acquosi che sono accompagnati da miotici, includono beta-bloccanti topici, antagonisti alfa e inibitori dell’anidrasi carbonica. Antibiotici possono essere usati per alcuni giorni dopo l’intervento chirurgico.

Complicanze

Le possibili complcanze delle procedure chirurgiche sono la possibile erosione della sutura attraverso la sclera, la congiuntiva o entrambe; l’infiammazione intraoculare lieve durante e dopo l’intervento chirurgico; le possibili infezioni e il sanguinamento.

Prevenzione

Non esistono attualmente misure preventive specifiche conosciute per la policicoria, tuttavia i test genetici potrebbero essere in grado di rivelare modelli genetici del disturbo. Prevenire glaucoma e cataratta potrebbero forse diminuire il rischio di policoria secondaria.