Malattia di Di Guglielmo o eritremia acuta: sintomi e prognosi

MEDICINA ONLINE GLICEMIA INSULINA SANGUE DIFFERENZA CONCENTRAZIONE ORMONE PIASTRINE GLOBULI ROSSI BIANCHI GLUCAGONE TESTOSTERONE ESTROGENI PROGESTERONE CUORE.La malattia di Di Guglielmo (anche nota come eritremia acuta o mielosi eritremica acuta) è una malattia ematologica che rientra nel gruppo delle eritremie o mielosi eritremiche. La malattia di Di Guglielmo è una malattia molto rara che colpisce preferenzialmente giovani e bambini.
Le eritremie sono rare malattie caratterizzate da un abnorme proliferazione di eritroblasti (i precursori dei globuli rossi) nel midollo osseo: in pratica l’equivalente di quello che rappresentano le leucemie per la serie bianca.

Attualmente con il termine di malattia di Di Guglielmo viene indicata anche l’eritroleucemia che è classificata come sottotipo (M6) della leucemia mieloide acuta ossia di quel tipo di leucemia che coinvolge la cellula staminale mieloide, cellula progenitrice da cui originano globuli rossi, piastrine e alcuni tipi di globuli bianchi.

La malattia di Di Guglielmo deve il suo nome all’ematologo italobrasiliano Giovanni Di Guglielmo (San Paolo, 22 settembre 1886 – Roma, 19 febbraio 1961) che ne descrisse per primo le caratteristiche cliniche e anatomo-patologiche. Di Guglielmo individuò l’autonomia delle eritremie pure (in cui esiste un interessamento esclusivo degli eritroblasti) nei confronti delle eritroleucemie (nella quale sono interessati invece anche blasti della linea bianca) e delle leucemie in generale.

Cause

Le cause alla base dell’eritremia acuta non sono ancora del tutto chiare: parimenti a quello che avviene nella patogenesi delle leucemie, si presume che intervengano più fattori di rischio. I fattori di rischio noti nel campo delle leucemie, che potrebbero essere alla base della determinazione di una eritremia, sono:

  • Esposizione alle radiazioni. Le persone esposte a dosi massicce di radiazioni hanno maggiori probabilità di ammalarsi di leucemia mieloide acuta, leucemia mieloide cronica o leucemia linfocitica acuta.
  • Esplosioni atomiche. Dosi massicce di radiazioni sono state provocate dalle esplosioni atomiche, ad esempio quelle avvenute in Giappone durante la Seconda Guerra Mondiale. I sopravvissuti alle esplosioni, e soprattutto i bambini, corrono un rischio maggiore di ammalarsi di leucemia.
  • Radioterapia. Un’altra fonte di esposizione a dosi massicce di radiazioni è la radioterapia contro il tumore e altre malattie. La radioterapia fa aumentare il rischio di ammalarsi di leucemia.
  • Chemioterapia. In alcuni casi i pazienti affetti da tumore e curati con determinati farmaci chemioterapici possono ammalarsi in un secondo momento di leucemia mieloide acuta o di leucemia linfocitica acuta. Ad esempio, la cura con gli agenti alchilanti o con gli inibitori della topoisomerasi è associata a una scarsa probabilità di soffrire di leucemia acuta in una fase successiva
  • Radiografie e TAC. Le radiografie e le TAC espongono il paziente a dosi di radiazioni ionizzanti estremamente basse, tuttavia la ripetizione frequente di tali indagini potrebbe aumentare il rischio di sviluppare un tumore. Discorso diverso per ecografie e risonanze magnetiche, le quali NON usano radiazioni ionizzanti.
  • Fumo. Il fumo di sigaretta fa aumentare il rischio di leucemia mieloide acuta.
  • Benzene. L’esposizione al benzene sul posto di lavoro può provocare la leucemia mieloide, la leucemia mieloide cronica oppure la leucemia linfocitica acuta. Il benzene è una sostanza molto usata nell’industria chimica, ma si può trovare anche nel fumo di sigaretta e nel gasolio.
  • Formaldeide. L’esposizione alla formaldeide, utilizzata nell’industria petrolifera e chimica, aumenta il rischio di sviluppare leucemia.
  • Sindrome di Down e altre malattie ereditarie. Essere affetti da sindrome di Down ed altre altre malattie ereditarie, determina un rischio da 10 a 20 volte superiore di sviluppare una leucemia nei primi dieci anni di vita.
  • Mielodisplasia e altre malattie del sangue. chi è affetto da determinate malattie del sangue corre un maggior rischio di soffrire di leucemia mieloide acuta.
  • Virus dei linfociti T dell’uomo di tipo 1 (HTLV-I). Chi è affetto dal virus HTLV di tipo 1 corre un rischio maggiore di ammalarsi di una forma rara di leucemia nota come leucemia a cellule T. Anche se questa malattia rara è provocata dal virus HTLV-I, la leucemia a cellule T dell’adulto non è contagiosa, come tutti gli altri tipi di leucemia.
  • Precedenti famigliari di leucemia. È raro che diversi membri di una famiglia si ammalino di leucemia. Se dovesse succedere, è probabile che si tratti di leucemia linfocitica cronica. Tuttavia solo una piccola percentuale di pazienti affetti da leucemia linfocitica cronica ha un genitore, un fratello o un figlio affetto dalla stessa malattia.
  • Cromosoma “Philadelphia”. Molte delle leucemie pediatriche dipendono da anomalie del DNA, sia a livello dei cromosomi, sia a livello di singoli geni. In particolare, nel caso della leucemia mieloide cronica, è presente il cosiddetto cromosoma “Philadelphia” che contiene un nuovo gene (BCR-ABL) costituito dalla fusione di due porzioni di DNA che in condizioni normali si trovano su due cromosomi diversi, il 9 e il 22.
  • Età avanzata e sesso maschile: sono due fattori di rischio non modificabili per alcuni tipi di leucemia.

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Sintomi e segni

La malattia di Di Guglielmo si manifesta con la comparsa di:

  • astenia;
  • febbre;
  • malessere generale;
  • pallore intenso;
  • epatomegalia (ingrossamento del fegato);
  • splenomegalia (ingrossamento della milza);
  • diatesi emorragica.

Nel sangue si verifica riduzione marcata di emoglobina e di globuli rossi con elevato aumento di eritroblasti circolanti.

Diagnosi

La diagnosi si basa sull’anamnesi (raccolta dei dati e dei sintomi del paziente), sull’esame obiettivo (raccolta dei segni del paziente) e soprattutto su esami di laboratorio (emocromo e biopsia del midollo). La patologia è caratterizzata da note di iperplasia ed anaplasia del midollo osseo e dal passaggio nel sangue periferico di globuli rossi immaturi (proeritroblasti, eritroblasti basofili, ortocromatici, policromatofili, eccetera), oltre che da una anemia di alto grado. Importante anche effettuare elettrocardiogramma, ecografia cardiaca con colordoppler e visita cardiologica per individuare l’eventuale insufficienza cardiaca.

Terapia

Attualmente non si conosce alcun trattamento efficace nel curare l’eritremia acuta.

Prognosi

L’eritremia acuta dura in genere poche settimane e ha esito letale.

Per approfondire, leggi anche: Eritremia o mielosi eritremica acuta e cronica: sintomi e tipi

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