Con leucemia indifferenziata acuta (anche chiamata leucemia acuta a cellule staminali o leucemia acuta indifferenziata) ci si riferisce ad un tipo di leucemia piuttosto raro in cui le cellule colpite da tale disordine – al contrario degli altri tipi di leucemia – non esprimono caratteri specifici né della linea linfoide né della linea mieloide.
Cause
È stato teorizzato il coinvolgimento delle cellule staminali ematopoietiche (in vitro definite CFU-GEMM o HSC o emocitoblasti): secondo la teoria monofiletica esse rappresentano la popolazione staminale residente nell’adulto umano in grado di generare tutte le cellule della porzione corpuscolata del sangue.
Caratteristiche dei cloni
Le caratteristiche dell’emocitoblasto tumorale possono essere schematizzate sotto diversi aspetti:
Test Negativo | Test positivo | Fonte | |
---|---|---|---|
Citochimica |
|
ND | [1] |
Immunofenotipo |
|
Solitamente positive a:
Possono presentare positività per la dTd (deossinucleotidil-transferasi) terminale |
|
Morfologici | Al pari dell’emocitoblasto, non presentano alcuna caratteristica morfologica specifica di una qualsiasi cellula differenziata |
Sintomi e segni
I sintomi e segni più diffusi sono:
- astenia (mancanza di forze);
- facile affaticabilità;
- tachicardia;
- pallore;
- emorragie frequenti;
- tosse;
- dispnea;
- vomito;
- cefalea;
- paraplegia;
- linfoadenopatia;
- epatomegalia (ingrossamentod el fegato);
- splenomegalia (ingrossamento della milza).
In generale, più alto risulta dalle analisi il conteggio dei globuli bianchi nel sangue peggiore è la prognosi.
Diagnosi
Il primo passo del processo diagnostico di una leucemia in generale è l’anamnesi (la raccolta dei dati relativi al paziente e le sue patologie) con l’esame obiettivo, molto importante per controllare se vi è un ingrossamento dei linfonodi, del fegato oppure della milza. In tale sede il medico indaga eventuali sintomi sospetti come emorragie ed infezioni frequenti. Gli esami del sangue, e in particolare l’emocromo e gli indici del funzionamento di reni e fegato, danno informazioni molto utili per la diagnosi. Per completare l’iter diagnostico possono essere necessarie:
- biopsia o agoaspirato midollare: prelievo di midollo osseo che sarà successivamente analizzato al microscopio: questo esame permette di scoprire la presenza di cellule leucemiche in questa sede;
- rachicentesi: consiste nel prelievo di liquido cefalorachidiano (liquido che riempie gli spazi attorno al cervello e al midollo spinale) tramite un ago;
- radiografia, ecografia o TAC: per valutare l’estensione della malattia nell’organismo e l’eventuale ingrossamento linfonodali.
Affinché una leucemia possa essere definita “indifferenziata” è necessario procedere inoltre con l’immunofenotipizzazione delle cellule interessate e confermare – mediante l’utilizzo di pannelli con anticorpi- l’esclusione dell’origine da altri precursori. Esempi di precursori tumorali differenti dall’emocitoblasto includono:
- precursori di cellule dendritiche mieloidi o plasmacitoidi;
- precursori di cellule NK;
- precursori di cellule granulocitiche basofile;
- altro (es. precursori di origine non ematopoietica che hanno colonizzato il midollo osseo)
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Terapia
La terapia su basa su chemioterapia e trapianto di midollo osseo.
Prognosi
La prognosi è piuttosto infausta, anche se le stime di sopravvivenza sono soprattutto basate sulla teoria, data la rarità della patologia. La sopravvivenza a 2 anni è del 40%, a 5 anni è del 35-30%. Le recidive sono frequenti e ciò costituituisce un fattore prognostico sfavorevole.
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Lo Staff di Medicina OnLine
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