La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è un tipo di leucemia di natura maligna con carattere progressivo, relativamente raro (il 9,5% di tutte le leucemie) seppur in aumento negli ultimi anni, con un picco di frequenza nelle età infantili tra 3 e 11 anni. Il rischio di una diagnosi di LLA nel corso della vita (fra 0 e 74 anni) è di 0,6‰ fra i maschi (6 casi ogni 10.000 uomini) e di 0,7‰ fra le femmine (7 casi ogni 10.000 donne).
Leggi anche:
- Differenza tra tumore e cancro: sono la stessa cosa?
- Come nasce un cancro? Cosa sono i cancerogeni e come avviene la cancerogenesi?
- A cosa serve il midollo osseo?
Classificazione morfologica
A seconda della forma dei blasti, si riconoscono 3 forme diverse di eucemia acuta linfoblastica:
- L1, presenza di piccoli blasti e con scarso citoplasma.
- L2, con blasti più grandi, di dimensioni variabili.
- L3, con blasti di grande dimensione e con citoplasma intenso.
Fra le varie forme, la L1 è la più diffusa.
Classificazione fenotipica
La leucemia linfoblastica acuta può essere distinta, in base al fenotipo cellulare, in due forme che possono essere B o T in base al tipo di linfociti colpiti. Ogni tipo di LLA è a sua volta classificata in base alla maturazione cellulare, il ciò costituisce un importante elemento prognostico ed epidemiologico.
- Leucemia linfoblastica acuta a cellule B
- LLA Pre-b;
- LLA Pro-b;
- LLA Common (CALLA positivo);
- LLA B matura (LLA L3, Burkitt like);
- Leucemia linfoblastica acuta a cellule T
- LLA Pre-T;
- LLA Pro-T;
- LLA T precoce (early T);
- LLA T corticale.
Classificazione genetica
- Iperdiploidia
- Ipodiploidia
- ETV6-RUNX1
- Irraggiamento MYC t(8;14) t(2;8) t(8;22)
- TCF3-PBX1 t(1;19)
- MLL-ENL
- HOX11 10q24
- TAL1 1p32
- LYL1 19p13
- HOX11L2 5p35
- Irraggiamenti MLL
- BCR-ABL1 t(9;22)
- iAMP21
- Delezioni ERG
- irraggiamenti CRLF2
- altri.
Cause
La causa scatenante rimane sconosciuta, anche se mutazioni derivanti da lesioni al DNA sono sicuramente coinvolte. Rimangono invece conosciuti i fattori di rischio che ne aumentano la possibilità di comparsa, come la sindrome di Bloom, e l’esposizione a sostanze chimiche tossiche come il benzene. Questo semplice solvente non agisce come tale, ma necessita della sua conversione metabolica da parte di enzimi del catabolismo ossidativo. Derivati ossigenati e poli-idrossilati (1-4-idrochinolo, 1-2-4-triidrossibenzene, para-benzochinone) sono le specie responsabili poiché in grado di formare legami covalenti col DNA. La modificazione apportate sono irreversibili e possono diventare mutagene e/o cancerogene se condizionano porzioni di DNA che, per esempio, codificano per oncogeni. La contaminazione organica con isotopi radioattivi, (specie del fosforo, P32, o dello zolfo, S35) che hanno predilezione per i tessuti a rapido ricambio (come il midollo emopoietico) è stata spesso associata alla comparsa di questo tipo di leucemia. In tempi più recenti si evidenziano attraverso numerosi studi la possibilità che a causare le varie tipologie di leucemia sia una esposizione di lunga durata a sorgenti elettromagnetiche ad alta frequenza, vedi ad esempio elettrodotti oppure antenne radio. Emblematico il caso di Cesano, paesino a nordovest di Roma, dove Radio Vaticana ha posizionato le sue antenne e dove si verifica una incidenza abnorme di tale patologia tra persone ed animali. Non a caso sono state varate rigide leggi che impongono la costruzione di elettrodotti a distanze di sicurezza da abitazioni residenziali e/o siti destinati ad una abitatività prolungata nel tempo.
Sintomi e segni
I sintomi e segni più diffusi sono:
- astenia (mancanza di forze);
- facile affaticabilità;
- tachicardia;
- pallore;
- emorragie frequenti;
- tosse;
- dispnea;
- vomito;
- cefalea;
- paraplegia;
- linfoadenopatia;
- epatomegalia (ingrossamentod el fegato);
- splenomegalia (ingrossamento della milza).
In generale, più alto risulta dalle analisi il conteggio dei globuli bianchi nel sangue peggiore è la prognosi.
Diagnosi
Per diagnosticare la leucemia, oltre all’anamnesi ed all’esame obiettivo, occorre una semplice analisi ematochimica eseguita su sangue venoso, confermata dall’esame di un campione di midollo osseo ottenuto tramite biopsia od agoaspirato.
Per approfondire, leggi anche:
- Emocromo: guida completa a tutti i valori del sangue normali e patologici
- Esame con biopsia del midollo osseo: negativo, positivo, fa male?
Terapie
Contro questa forma di leucemia maligna si sono sviluppate terapie che permettono un tasso di sopravvivenza abbastanza considerevole, portando i bambini alla guarigione nella quasi totalità dei casi. I farmaci utilizzati sono la vincristina, il prednisone e l’idarubicina o, in sostituzione, l’adriamicina. In combinazione viene anche utilizzata la L-asparaginasi. Se la LLA è positiva al cromosoma Philadelphia, circa 1/3 dei casi, vengono impiegati in prima scelta inibitori delle protein-chinasi come imatinib (Gleevec) , dasatinib (Sprycel), nilotinib (Tasigna); altri farmaci sono in via di sperimentazione pre-clinica. A tale trattamento si sono affiancati altri, fra cui la cosiddetta terapia di consolidamento, in cui i farmaci somministrati sono methotrexate e la citarabina (ARA-C). In alternativa alle antracicline in passato era usata anche l’amsacrina.
Trapianto di midollo osseo
Il trapianto di midollo con somministrazione in precedenza di chemioterapia ad alte dosi e talvolta TBI per preparare la persona all’infusione del sangue midollare del donatore, è una valida terapia per i pazienti ad alto rischio che non hanno risposto alla terapia tradizionale. Tuttavia, non è una procedura sempre attuabile a causa del basso numero di donatori.
Prognosi e sopravvivenza
La prognosi cambia a seconda dei casi. L’età, ad esempio, incide notevolmente sulla sopravvivenza della persona affetta da tale tipo di leucemia: essa peggiora notevolmente in soggetti che hanno superato i cinquanta anni. Altri fattori da tenere in considerazione sono la quantità leucocitaria, la morfologia dei blasti e la risposta della persona al trattamento. Le recidive sono rare tra i bambini, il 60/70% degli adulti va incontro a una ricaduta; la sopravvivenza alle recidive varia dallo 0% al 30% in casi di recidiva dopo i 5 anni.
Per approfondire, leggi:
- Leucemia acuta e cronica: cause, tipi, sopravvivenza e cura
- Leucemia linfoblastica acuta a cellule B: cause, diagnosi, sopravvivenza
- Leucemia indifferenziata acuta: cause, diagnosi, cure, sopravvivenza
- Leucemia mieloide acuta: sopravvivenza, guarigione, aspettativa di vita
- Leucemia promielocitica acuta: recidiva, diagnosi, ad alto rischio, cura
- Leucemia linfatica cronica: sintomi, sopravvivenza, guarigione
- Leucemia mieloide cronica: sintomi, emocromo, terapia, sopravvivenza
- Leucemia aleucemica (pseudoleucemia) mieloide e linfatica
- Leucemia a cellule capellute: sopravvivenza, guarigione, cure
Leggi anche:
- Stadiazione e classificazione TNM: cancro curabile o terminale?
- Emopoiesi: fasi, schema, dove avviene, fisiologia, significato
- Leucemia: sintomi, cause, cure e le diverse forme
- Globuli bianchi (leucociti) alti, bassi, valori normali ed interpretazione
- Sindromi mielodisplastiche: classificazione, sopravvivenza, cure
- Eosinofili alti, bassi, valori normali ed interpretazione
- Neutrofili alti, bassi, valori normali ed interpretazione
- Basofili alti, bassi, valori normali ed interpretazione
- Leucocitosi: sintomi, da stress, valori, relativa, cronica, significato
- Pancitopenia: significato, cure, sintomi, secondaria, severa, farmaci
- Formula leucocitaria invertita: quando preoccuparsi, leucemia, cure
- Differenza tra anemia e leucemia
- Esami per valutare funzionalità renale ed insufficienza renale
- Funzionalità epatica; cos’è, cosa indica e come si misura
- Anemia: significato, cause, grave, sintomi, occhi, cura e rimedi
- Leucopenia: cause, sintomi, lieve, grave, da stress, cura
- Piastrinopenia lieve e grave: valori, cura, farmaci, autoimmune, cosa fare
- Policitemia: sintomi, falsa, valori, cura, primaria e secondaria
- Policitemia vera: diagnosi, sintomi, cura, prognosi, ereditarietà
- Ematocrito (HCT): basso, alto, in gravidanza, valori normali e interpretazione
- Emocromo: valori di riferimento e significato clinico [SCHEMA]
- Eritrocitosi: benigna, lieve, valori, da stress, secondaria e primaria
- Anemia da carenza di ferro: cause, sintomi e cure
- Emolisi: significato, sintomi, bilirubina, indici e valori
- Eritropoietina (EPO): alta, bassa, anemia, farmaco, rene, effetti collaterali
- Ittero emolitico, colestatico, ostruttivo, neonatale: significato, occhi, cura
- Emoglobina bassa, alta, cause e valori normali
- Indici corpuscolari MCV, MCH, MCHC, RDW: cosa sono ed a che servono
- Globuli rossi (eritrociti) alti, bassi, valori normali e interpretazione
- Trombocitosi: valori, sintomi cos’è quando preoccuparsi
- Trombocitemia essenziale: evoluzione, sintomi, sopravvivenza, cure
- Piastrine: valori normali, funzioni, numero, alte e basse
- Malattia di Von Willebrand: sintomi, tipo 1 e 2, acquisita, valori, terapia
- Ferro: alimenti ricchi di ferro, fabbisogno giornaliero, integratore
- Aumentare il ferro in modo naturale, specie in gravidanza
- Talassemia: cause, sintomi, diagnosi, portatore sano, cura
- Alfa talassemia: cause, sintomi, gravidanza, rischi
- Anemia mediterranea (beta talassemia): conseguenze, analisi, minor, sintomi
- Anemia emolitica: farmaci, bilirubina, ittero, diagnosi di laboratorio
- Anemia emolitica microangiopatica e schistociti: l’anemia del corridore
- Diagnosi di laboratorio di anemia da carenza di ferro
- Transferrina: alta, bassa, valori normali, significato, cure
- Ferritina alta, bassa, valori normali, significato, cure
- Sideremia alta, bassa, valori normali, significato, cure
- Capacità totale di legare il ferro (TIBC): calcolo, formula, valori
- Differenza tra anemia, leucopenia, piastronopenia e pancitopenia
- Differenza tra anemia microcitica, macrocitica e normocitica
- Differenza tra anemia ipercromica, ipocromica e normocromica
- Differenza tra emoglobina, ferro, ferritina e transferrina
- A che serve la vitamina B12? L’importanza in gravidanza e allattamento
- Acido folico (vitamina B9): a cosa serve, in quali alimenti trovarlo e perché è importante prima e durante la gravidanza
- Porpora trombotica trombocitopenica: diagnosi e terapia
- Emocromatosi ereditaria e secondaria: sintomi, dieta, diagnosi, cure
- Emosiderosi: cause, sintomi, emosiderina, terapie
- Volume corpuscolare medio (MCV): alto, basso, valori normali e significato
- MCH alto, basso, valori normali ed interpretazione
- MCHC alto, basso, valori normali ed interpretazione
- RDW alto, basso, valori normali ed interpretazione
- Differenza tra anemia e microcitemia
- Differenza tra anemia megaloblastica e perniciosa
- Differenza tra anemia mediterranea e falciforme
- Differenza tra emoglobina e mioglobina
- Differenza tra emoglobina fetale ed adulta
- Differenza tra emoglobina, ferro, ferritina e transferrina
- Differenza tra emoglobina e globuli rossi
- Emogasanalisi arterioso: procedura, interpretazione, è dolorosa?
- Transaminasi alte, basse, cosa sono, cosa indicano e come si curano
- Azotemia (Urea) alta o bassa: valori, cause, sintomi e cosa fare
- Albumina ed albuminemia alta o bassa: cause, valori e terapie
- VES alta o bassa: cause, sintomi e valori normali della velocità di eritrosedimentazione
- Differenza tra acidosi ed alcalosi, metabolica e respiratoria
- Insulina alta: cause, diabete, prediabete, valori normali e cure
- Emoglobina glicata alta, valori normali, IFCC e diabete
- Clearance della creatinina: alta o bassa, valori, calcolo e sintomi
- Colesterolo e trigliceridi: valori normali, alti, bassi ed interpretazione
- Differenza tra colesterolo HDL “buono” e LDL “cattivo”
- Eccesso di colesterolo (ipercolesterolemia): perché è pericoloso?
- Fattore reumatoide alto o basso? Valori normali e Reuma test
- Testosterone basso, alto, valori normali ed interpretazione
- Ormone follicolo stimolante (FSH) alto, basso, valori normali e significato
- Anemia da carenza di ferro: cause, sintomi e cure
- Ormoni tiroidei: differenza T3 e T4, valori normali e patologici
- TSH alto, basso e valori normali: qual è il significato clinico?
- Tireoglobulina alta, bassa, valori normali ed interpretazione
- Plasma e cellule (elementi corpuscolati) che compongono il sangue
- Plasma e suoi derivati (plasmaderivati)
- Gruppi sanguigni: cosa sono e quali sono compatibili tra loro
- Emoglobina nelle urine (emoglobinuria): cause, sintomi e terapia
- Insufficienza epatica lieve, acuta e cronica: dieta e rischio di morte
- Insufficienza renale acuta: sintomi, terapia, linea guida, morte
- Emodialisi: come funziona, effetti collaterali e complicanze
- Differenza tra dialisi, emodialisi e dialisi peritoneale
- Esame delle urine completo con urinocoltura: come fare e capire i risultati
- Emoglobina nelle urine (emoglobinuria): cause, sintomi e terapia
- Differenza tra insufficienza renale acuta, cronica e dialisi
- Scura o chiara, liquida o schiumosa: la tua urina rivela la tua salute
- Prelievo di sangue venoso: come si fa, linee guida, complicanze
- Differenza tra provette con tappo rosso, verde, viola, nero, blu, grigio, turchese, rosa e giallo
- Fleboclisi (terapia endovenosa): significato, procedura, rischi
- Pressione arteriosa: valori normali e patologici
- Pressione alta (ipertensione arteriosa): sintomi, cause, valori e cure
- Perché la pressione arteriosa alta (ipertensione) è pericolosa?
Lo Staff di Medicina OnLine
Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!