Eritremia o mielosi eritremica acuta e cronica: sintomi e tipi

MEDICINA ONLINE BIOPSIA PRELIEVO AGO ESAME DEL MIDOLLO OSSEO CAMPIONE DOLORE FASTIDIO FA MALE POSITIVO NEGATIVO OSSO CRESTA ILIACA SANGUE ANEMIA LEUCEMIA TUMORE FIANCO REFERTO CANCRO

Prelievo del midollo osseo a scopo diagnostico

Con “eritremia” (anche dette “mielosi eritremiche“) in medicina si indica un gruppo di patologie ematologiche rare, caratterizzate da una proliferazione tumorale che riguarda le cellule dei tessuti emopoietici e che determina una abnorme proliferazione di eritroblasti, che sono cellule progenitrici dei globuli rossi presenti nel sangue circolante. Colpisce soprattutto soggetti in età infantile. Le eritremie sono state individuate ed esattamente definite dall’ematologo italobrasiliano Giovanni Di Guglielmo (San Paolo, 22 settembre 1886 – Roma, 19 febbraio 1961): l’eritremia acuta viene anche chiamata “eritremia di Di Guglielmo” in suo onore. Alcune eritremie sono rapidamente letali.

Eritremia e leucemia

Dal punto di vista ematologico, istopatologico e patogenetico, una eritremia è perfettamente sovrapponibile all’analogo processo che riguarda la serie bianca, la leucemia, in cui a proliferare sono i leucociti (globuli bianchi), mentre nell’eritremia proliferano gli elementi della serie rossa (eritrociti, cioè globuli rossi, e precursori). E’ importante sottolineare che le eritremie sono molto più rare rispetto alle leucemie.

Cause

Le cause alla base dell’eritremia non sono ancora del tutto chiare: parimenti a quello che avviene nella patogenesi delle leucemie, si presume che intervengano più fattori di rischio. I fattori di rischio noti nel campo delle leucemie, che potrebbero essere alla base della determinazione di una eritremia, sono:

  • Esposizione alle radiazioni. Le persone esposte a dosi massicce di radiazioni hanno maggiori probabilità di ammalarsi di leucemia mieloide acuta, leucemia mieloide cronica o leucemia linfocitica acuta.
  • Esplosioni atomiche. Dosi massicce di radiazioni sono state provocate dalle esplosioni atomiche, ad esempio quelle avvenute in Giappone durante la Seconda Guerra Mondiale. I sopravvissuti alle esplosioni, e soprattutto i bambini, corrono un rischio maggiore di ammalarsi di leucemia.
  • Radioterapia. Un’altra fonte di esposizione a dosi massicce di radiazioni è la radioterapia contro il tumore e altre malattie. La radioterapia fa aumentare il rischio di ammalarsi di leucemia.
  • Chemioterapia. In alcuni casi i pazienti affetti da tumore e curati con determinati farmaci chemioterapici possono ammalarsi in un secondo momento di leucemia mieloide acuta o di leucemia linfocitica acuta. Ad esempio, la cura con gli agenti alchilanti o con gli inibitori della topoisomerasi è associata a una scarsa probabilità di soffrire di leucemia acuta in una fase successiva
  • Radiografie e TAC. Le radiografie e le TAC espongono il paziente a dosi di radiazioni ionizzanti estremamente basse, tuttavia la ripetizione frequente di tali indagini potrebbe aumentare il rischio di sviluppare un tumore. Discorso diverso per ecografie e risonanze magnetiche, le quali NON usano radiazioni ionizzanti.
  • Fumo. Il fumo di sigaretta fa aumentare il rischio di leucemia mieloide acuta.
  • Benzene. L’esposizione al benzene sul posto di lavoro può provocare la leucemia mieloide, la leucemia mieloide cronica oppure la leucemia linfocitica acuta. Il benzene è una sostanza molto usata nell’industria chimica, ma si può trovare anche nel fumo di sigaretta e nel gasolio.
  • Formaldeide. L’esposizione alla formaldeide, utilizzata nell’industria petrolifera e chimica, aumenta il rischio di sviluppare leucemia.
  • Sindrome di Down e altre malattie ereditarie. Essere affetti da sindrome di Down ed altre altre malattie ereditarie, determina un rischio da 10 a 20 volte superiore di sviluppare una leucemia nei primi dieci anni di vita.
  • Mielodisplasia e altre malattie del sangue. chi è affetto da determinate malattie del sangue corre un maggior rischio di soffrire di leucemia mieloide acuta.
  • Virus dei linfociti T dell’uomo di tipo 1 (HTLV-I). Chi è affetto dal virus HTLV di tipo 1 corre un rischio maggiore di ammalarsi di una forma rara di leucemia nota come leucemia a cellule T. Anche se questa malattia rara è provocata dal virus HTLV-I, la leucemia a cellule T dell’adulto non è contagiosa, come tutti gli altri tipi di leucemia.
  • Precedenti famigliari di leucemia. È raro che diversi membri di una famiglia si ammalino di leucemia. Se dovesse succedere, è probabile che si tratti di leucemia linfocitica cronica. Tuttavia solo una piccola percentuale di pazienti affetti da leucemia linfocitica cronica ha un genitore, un fratello o un figlio affetto dalla stessa malattia.
  • Cromosoma “Philadelphia”. Molte delle leucemie pediatriche dipendono da anomalie del DNA, sia a livello dei cromosomi, sia a livello di singoli geni. In particolare, nel caso della leucemia mieloide cronica, è presente il cosiddetto cromosoma “Philadelphia” che contiene un nuovo gene (BCR-ABL) costituito dalla fusione di due porzioni di DNA che in condizioni normali si trovano su due cromosomi diversi, il 9 e il 22.
  • Età avanzata e sesso maschile: sono due fattori di rischio non modificabili per alcuni tipi di leucemia.

Sintomi e segni

Le eritremie determinano una infiltrazione diffusa del midollo osseo, del fegato, della milza, da parte di cellule immature ed atipiche che hanno i caratteri degli elementi progenitori dei globuli rossi; tale infiltrazione determina i sintomi della malattia, che sono:

  • malessere generale;
  • deperimento progressivo;
  • febbre;
  • anemia;
  • sintomi di insufficienza cardiaca;
  • manifestazioni emorragiche.

L’eritremia ha un decorso rapido e risponde in modo scarso alle terapie. Si verifica una progressiva anemizzazione e, nelle fasi successive, insufficienza cardiaca grave.

MEDICINA ONLINE SANGUE EMOPOIESI ERITROPOIESI ERITROPOIETINA LINEA MIELOIDE ERITROIDE CELLULA STAMINALE LEUCOPOIESI TROMBOPOIESI PIASTRINE GLOBULI ROSSI BIANCHI EMOCROMO MIELOBLASTO MONOBLASO ERITROBLASTO LINFOBLASTO.

Diagnosi

La diagnosi si basa sull’anamnesi (raccolta dei dati e dei sintomi del paziente), sull’esame obiettivo (raccolta dei segni del paziente) e soprattutto su esami di laboratorio (emocromo e biopsia del midollo). La patologia è caratterizzata da note di iperplasia ed anaplasia del midollo osseo e dal passaggio nel sangue periferico di globuli rossi immaturi (proeritroblasti, eritroblasti basofili, ortocromatici, policromatofili, eccetera), oltre che da una anemia di alto grado. Importante anche effettuare elettrocardiogramma, ecografia cardiaca con colordoppler e visita cardiologica per individuare l’eventuale insufficienza cardiaca.

Tipi di eritremia

Esistono due forme principali di eritremia:

  • eritremia acuta o mielosi eritremica acuta o malattia di Di Guglielmo;
  • eritremia cronica o mielosi eritremica cronica.

Terapia

Attualmente non si conosce alcun trattamento efficace nel curare l’eritremia.

Prognosi

L’eritremia acuta dura in genere poche settimane e ha esito letale; quella cronica ha durata di circa due anni ed ha esito letale.

Per approfondire, leggi anche: Malattia di Di Guglielmo o eritremia acuta: sintomi e prognosi

Leggi anche:

Lo Staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o unisciti al nostro gruppo Facebook o ancora seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!

Questa voce è stata pubblicata in Cuore, sangue e circolazione e contrassegnata con , , , , , , . Contrassegna il permalink.