Elefantiasi e filariasi linfatica: diagnosi, prevenzione e prognosi

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO LABORATORIO MICROSCOPIOLa filariasi linfatica (in inglese “lymphatic filariasis”; anche chiamata “filariosi linfatica“) è una malattia parassitaria che interessa uomini ed animali, causata da vermi parassiti nematodi noti come vermi filariali, che vanno a localizzarsi nel sistema linfatico. Tali parassiti sono Wuchereria bancrofti (il più comune), Brugia malayi e Brugia timori e sono trasmessi all’uomo tramite la puntura di diverse specie di zanzare del genere Culex, Anopheles, Aedes e Mansonia. Solitamente acquisita durante l’infanzia, la filariasi linfatica – se non trattata – diventa  fortemente invalidante qualora si aggravi determinando una sindrome denominata “elefantiasi” (in inglese “elephantiasis”; anche detta “pachidermia acquisita“). L’elefantiasi è caratterizzata da un forte gonfiore delle braccia, delle gambe, del seno o dei genitali. Anche la pelle può diventare più spessa e la condizione può diventare dolorosa e disabilitante: le persone colpite spesso non sono in grado di lavorare e sono frequentemente evitate o respinte da altri a causa della loro deturpazione e disabilità. Tra la fine dell’800 e l’inizio del ‘900 non era raro vedere soggetti con elefantiasi esibirsi come fenomeni da baraccone negli allora diffusi freak show.

Diagnosi

Per diagnosticare la filariasi linfatica è necessario individuare i parassiti tramite esame microscopico del sangue (o altro materiale biologico, vedi oltre). Il campione di sangue è tipicamente sotto forma di uno striscio colorato con colorante Giemsa. Per la diagnosi differenziale, i tecnici che analizzano lo striscio di sangue devono essere in grado di distinguere tra Wuchereria bancrofti, Brugia malayi e Brugia timori ed altri parassiti potenzialmente presenti. Uno striscio di sangue è uno strumento diagnostico semplice e abbastanza accurato, a condizione che il campione di sangue venga prelevato quando le microfilarie sono nella circolazione periferica. Poiché le microfilarie circolano nel sangue solo di notte, il campione di sangue deve essere raccolto di notte (in genere tra le 10 di sera e le 4 del mattino). Spesso è difficile o impossibile rilevare l’organismo responsabile nel sangue periferico, anche nei casi avanzati: in tali casi, può essere utilizzato anche il test del siero del sangue per gli anticorpi contro la malattia. È inoltre possibile eseguire un test di reazione a catena della polimerasi per rilevare una frazione minuscola di DNA filariale. I parassiti morti e calcificati possono essere rilevati mediante esami a raggi X. L’ecografia può anche essere utilizzata per rilevare i movimenti dei vermi adulti.

Esami microbiologici

La diagnosi microbiologica si basa sulla dimostrazione della presenza delle microfilarie nel sangue periferico, nelle urine, nel fluido dell’idrocele o in un pezzo bioptico. Le microfilarie sono la forma larvale del parassita. Per il prelievo bisogna considerare la periodicità delle microfilarie che può variare a seconda dei ceppi di W.bancrofti, B.malayi, e B.timori: se la periodicità è notturna il migliore momento per il prelievo è tra le ore 22:00 e le ore 4:00. La microfilariemia nei ceppi sub-periodici è maggiore nel pomeriggio, ma le microfilarie si trovano sempre. La microfilaremia può essere stimolata (test di provocazione) con la somministrazione di una dose di DEC di 1–2 mg/kg. Il sangue capillare prelevato con la puntura di un polpastrello si esamina direttamente su vetrino, dopo colorazione. È possibile incontrare vermi adulti o forme larvali in linfonodi o in altri pezzi bioptici.

Esami sierologici

Nelle infestazioni attive l’ipereosinofilia è sempre importante e si può avere anche un aumento significativo delle immunoglobuline E (IgE). Possono essere anche ricercati anticorpi anti-filaria.

Diagnostica per immagini

La diagnosi di filariasi linfatica in genere non necessita di conferma tramite diagnostica per immagini, tuttavia alcuni strumenti possono essere usati:

  • Radiologia tradizionale: le ossa lunghe possono mostrare un ispessimento ondulato della corticale per formazione periostale di nuovo tessuto osseo, in risposta al linfedema e all’ostruzione del circolo venoso. Tuttavia non va esclusa la possibilità di complicazioni osteomielitiche, soprattutto negli stadi avanzati di elefantiasi. La sedentarietà alla quale sono spesso costretti gli individui affetti da elefantiasi può provocare osteoporosi focale agli arti inferiori (osteodistrofia di Sudeck);
  • Linfangiografia: impiega radiofarmaci che vengono iniettati per via sottocutanea, nel territorio che è drenato dai vasi linfatici che si vuole studiare: il radioisotopo impiegato è il 99mTc-solfuro. L’esame è più facile da eseguire, meno invasivo, meno pericoloso e fornisce un’immagine più accurata, ma costa molto di più della linfangiografia tradizionale. Spesso il risultato non è correlato alla presentazione clinica della malattia: il linfoscintigramma spesso mostra reperti più anomali in distretti corporei apparentemente meno “malati”. Un ampio gruppo di pazienti con microfilariemia, ma asintomatici mostrano un importante aumento del flusso linfatico inguinale, dagli arti inferiori.
  • Ecografia: può evidenziare le filarie adulte nei principali vasi linfatici superficiali inguinali, dell’area scrotale nei maschi e dell’area mammaria e nei linfonodi ascellari nelle femmine, consentendo la diagnosi precoce di infestazione e di malattia, soprattutto nei casi pediatrici. L’esame ecografico consente una diagnosi agevole di idrocele, il cui quadro ecografico è comune a tutte le eziologie: si ha una raccolta liquida nella cavità vaginale del testicolo, mono- o bilaterale, che appare del tutto anecogena, ma che può avere echi di bassa intensità, nel caso in cui il versamento abbia un contenuto corpuscolato; contemporaneamente si ha lo spostamento posteriore del testicolo. L’ecografia può dimostrare la tortuosità dei vasi linfatici scrotali, con dilatazioni fino a 15mm di calibro. Si può anche dimostrare la presenza al loro interno delle forme adulte di filaria, come immagini iperecogene lineari con i loro caratteristici movimenti “danzanti” (“twirling”); la presenza delle macrofilarie nei linfatici esaminati si può confermare chirurgicamente. L’esame ecografico permette la diagnosi e la stadiazione della filariasi e può fare da guida a un’eventuale rimozione chirurgica dei vermi adulti. Individui asintomatici possono albergare microfilarie in circolo nonostante l’assenza di segni clinici. L’esame ecografico può già in questo stadio evidenziare i movimenti delle filarie adulte in vasi linfatici dilatati. L’ecografia è impiegabile anche nello studio della mammella adulta. La filariasi mammaria si può presentare con noduli solitari; è possibile una diagnosi con prelievo citologico dalla lesione tramite puntura ecoguidata e aspirazione: il reperto di linfoadenite da microfilarie può evitare un intervento chirurgico più impegnativo.

Diagnosi differenziale

La filariosi linfatica può essere confusa con la podoconiosi (nota anche come elefantiasi non filariale), una malattia non infettiva causata dall’esposizione dei piedi nudi a terreni argillosi alcalini irritanti. La podoconiosi tuttavia colpisce tipicamente le gambe bilateralmente, mentre la filariasi linfatica è generalmente unilaterale. La podoconiosi colpisce molto raramente l’inguine mentre la filariasi linfatica coinvolge frequentemente l’inguine. La posizione geografica può anche aiutare a distinguere tra queste due malattie: la podoconiosi si trova tipicamente nelle aree ad alta quota con precipitazioni stagionali elevate, mentre la filariosi è comune nelle zone basse dove prevalgono le zanzare.

Leggi anche: Sistema linfatico e linfonodi: anatomia e funzioni in sintesi

Prevenzione

La prevenzione può essere ottenuta trattando interi gruppi in cui esiste la malattia, noto come sverminazione di massa. Questo viene fatto ogni anno per circa sei anni, nel tentativo di liberare completamente una popolazione dalla malattia. Si raccomandano inoltre sforzi per prevenire le punture di zanzara, compresa la riduzione del numero di zanzare tramite disinfestazione e la promozione dell’uso di zanzariere nelle zone dove le zanzare vettrici sono endemiche. In caso di ripetute punture di zanzara in zone endemiche, è importante farsi visitare precocemente da un medico per prevenire l’eventuale progressione della malattia.

Prognosi e mortalità

Una filariasi linfatica è raramente fatale, specie se viene intrapresa una terapia prima che si verifichi una elefantiasi conclamata: quest’ultima – pur se non necessariamente mortale – può provocare un’importante invalidità a chi ne è affetto, con gravi ripercussioni di tipo sociale ed economico. Il soggetto con elefantiasi conclamata difficilmente può continuare a lavorare e spesso cessa di essere indipendente, inoltre viene spesso evitato dalle altre persone e ciò può portare ad isolamento sociale, depressione ed ideazioni suicidarie. La filariasi, dopo la lebbra, è nel mondo la seconda causa di invalidità a lungo termine o permanente. L’impatto della malattia si traduce in perdite economiche di miliardi di dollari all’anno. La morte è rara: quando si verifica è in genere correlata a complicanze settiche sistemiche.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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