Foro maculare: cause, sintomi e terapie

MEDICINA ONLINE RETINA DISTACCO FOVEA MACULA UMOR PUPILLA IRIDE ANATOMIA CONI BASTONCELLI VISTA CHIASMA CERVELLO NERVO OTTICO CELLULEIl foro maculare è un difetto di tutto lo spessore del tessuto retinico; si tratta, nello specifico, di un foro che si apre nella regione centrale della retina (la fovea, a sua volta al centro della macula). È caratterizzato da un sollevamento circoscritto della retina neurosensoriale. Oltre i 50 anni di età la sua incidenza è di 3 casi su 1000. È prevalente nel sesso femminile e più frequentemente coinvolge un solo occhio (78-90% dei casi).

QUALI SONO LE CAUSE?

I fori maculari generalmente si formano spontaneamente e il meccanismo non è tuttora ben chiaro; possono essere causati da traumi, da miopia elevata e, non ultimi, da fattori vascolari (associati, ad esempio, alla retinopatia diabetica), occlusioni venose, retinopatia ipertensiva e nuovi vasi sottoretinici. Tuttavia l’ipotesi più accreditata si fonda sulla teoria della “trazione vitreale”, ad opera di membrane che si formano sopra la retina (epiretiniche). Queste ultime si formerebbero in seguito alla contrazione della corteccia vitreale (così come proposto dalla teoria di Gass JDM e Johnson, secondo i quali questo sarebbe il principale fattore scatenante).

QUALI SONO I SINTOMI?

Calo della vista prevalentemente da vicino, macchia scura centrale (scotoma) e visione deformata delle immagini (metamorfopsie). Alcune volte, invece, non ci sono sintomi.

COME SI DIAGNOSTICA?

La diagnosi del foro maculare avviene attraverso l’esame del fondo oculare. Tuttavia, l’esame indispensabile e non invasivo per studiarne le caratteristiche è l’OCT (tomografia a coerenza ottica). Quest’esame consente, attraverso un’analisi quantitativa, di misurare lo spessore retinico e il diametro del foro, permettendo di classificare i vari stadi e, quindi, di valutare l’evoluzione della malattia che l’ha provocato. Inoltre, tra le metodiche diagnostiche strumentali bisogna annoverare la microperimetria, esame non invasivo che ha consentito di migliorare l’approccio chirurgico e prognostico (analizzando la sensibilità retinica della macula, la zona della retina deputata alla visione centrale).

QUAL È LA TERAPIA?

Il trattamento è esclusivamente chirurgico e consiste nell’asportazione del corpo vitreo, con rimozione delle membrane epiretiniche, affinché si riappiani il foro maculare e si risolva il sollevamento dei suoi margini.

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Retinopatia diabetica: cause, sintomi e terapie

MEDICINA ONLINE RETINA DISTACCO FOVEA MACULA UMOR PUPILLA IRIDE ANATOMIA CONI BASTONCELLI VISTA CHIASMA CERVELLO NERVO OTTICO CELLULELa retinopatia diabetica è una grave complicanza del diabete: colpisce la retina e, in età lavorativa, è la prima causa d’ipovisione e di cecità nei Paesi sviluppati. Si calcola che sia stata diagnosticata una retinopatia a circa un terzo dei diabetici. L’Organizzazione mondiale della sanità stima che i diabetici nel mondo siano 422 milioni. Secondo l’Istat in Italia la prevalenza del diabete è stimata intorno al 5,5% della popolazione (oltre tre milioni di persone); colpisce soprattutto gli anziani e, in particolare, circa 20 persone su cento con più di 75 anni. La IAPB internazionale scrive:

Mentre in passato erano colpiti soprattutto i Paesi più benestanti, oggi gli Stati a basso e medio reddito rendono conto di circa il 75% dei diabetici e molti [di questi Paesi] sono ancora poco attrezzati per diagnosticarlo correttamente, per trattarlo e gestire le conseguenze varie e complesse di questa patologia. Attualmente il Sud-Est asiatico e il Pacifico occidentale rendono conto di oltre la metà dei diabetici adulti a livello mondiale.

Va detto, comunque, che la zona del mondo dove si registra la maggiore prevalenza di diabetici è il Mediterraneo orientale (13,7% della popolazione maggiorenne), mentre complessivamente la regione europea si attesta al 7,3% (per avere un termine di confronto l’Africa è al 7,1%). Scrive l’Oms nel suo Rapporto sul diabete del 2016:

La retinopatia diabetica è un’importante causa di cecità e si verifica come risultato di un danno accumulato nel lungo periodo a carico dei piccoli vasi sanguigni della retina.
La retinopatia diabetica ha provocato globalmente l’1,9% della disabilità visiva (moderata o grave) e il 2,6% della cecità nel 2010. Studi suggeriscono che la prevalenza di ogni tipo di retinopatia in persone con diabete sia del 35%, mentre quella della retinopatia proliferativa (pericolosa per la vista) sia del 7%.

Cause di retinopatia diabetica

La causa principale della retinopatia diabetica è la presenza di un diabete mal controllato che, nel tempo, porta allo sviluppo di alterazioni dei piccoli vasi sanguigni, fino a creare dei veri e propri sfiancamenti (detti microaneurismi) e la trasudazionedella parte liquida del sangue in prossimità della regione maculare – il centro della retina – che, a sua volta, può provocare la maculopatia diabetica (èdema maculare).
L’accumulo di sostanze al di fuori dei vasi è detto essudato. La malattia progredisce lentamente, provocando danni prima reversibili (curabili), che diventano progressivamente irreversibili (il tessuto nervoso retinico può essere danneggiato irreparabilmente e si può perdere la vista se non ci si cura correttamente).

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Tipi di retinopatia diabetica

Esistono due tipi di retinopatia diabetica:

  • Forma non proliferante. I vasi retinici presentano zone di indebolimento, con dilatazione della parete (microaneurismi), e possono sanguinare, producendo emorragie retiniche, edema e/o ischemia. L’edema si verifica quando trasuda del liquido dalle pareti alterate dei capillari: il fluido provoca un rigonfiamento della retina o l’accumulo di grassi e proteine (essudati duri). L’ischemia (carenza di ossigeno ai tessuti) è il risultato dell’occlusione dei vasi capillari; la retina, ricevendo sangue in quantità insufficiente, non riesce a funzionare correttamente. Ciò favorisce il passaggio alla forma proliferante.
  • Forma proliferante. Si presenta quando i capillari retinici occlusi sono numerosi, compaiono ampie zone di sofferenza retinica (aree ischemiche ed essudati molli). Queste zone di retina sofferente, nel tentativo di supplire alla ridotta ossigenazione, reagiscono stimolando la crescita di nuovi vasi sanguigni. I nuovi vasi sono però anomali perché hanno una parete molto fragile e si moltiplicano sulla superficie della retina. Essi sanguinano facilmente, dando luogo a emorragie vitreali, e portano alla formazione di tessuto cicatriziale, il quale, contraendosi progressivamente, può provocare il raggrinzimento e/o il distacco della retina.

Sintomi di retinopatia diabetica

Nelle fasi iniziali la retinopatia diabetica può essere totalmente asintomatica, cioè non dare alcun sintomo, in altri casi la retinopatia diabetica può portare ad un calo progressivo della vista fino all’ipovisione e alla cecità. Generalmente i primi disturbi tendono ad essere avvertiti dal paziente solo negli stadi avanzati della malattia, quando tende a verificarsi un rapido ed improvviso calo dell’acuità visiva.

La retinopatia diabetica si può prevenire?

Sì, i danni alla retina associati al diabete sono generalmente evitabili.

Diagnosi e prevenzione

La prevenzione può essere fatta innanzitutto controllando periodicamente il livello di zuccheri in circolo: occorre sottoporsi ai classici esami del sangue e, in particolare, al controllo della glicemia. Inoltre è essenziale eseguire controlli periodici del fondo oculare e, se necessario, sottoporsi ad esami specifici (come fluorangiografia e OCT) per valutare l’eventuale presenza della malattia e la sua gravità. Quest’ultima dipende, in massima parte, dal grado di scompenso del diabete: ciò che conta non è solo il valore della glicemia, ma pesano anche le sue variazioni quotidiane (differenza tra massimo e minimo). Un test attendibile è l’emoglobina glicata (HbA1c): si misura con un semplice prelievo sanguigno e dà una misura dell’andamento della glicemia degli ultimi mesi.

Diagnosi di retinopatia diabetica

Per la diagnosi della retinopatia diabetica l’osservazione del fondo oculare (oftalmoscopia diretta e indiretta) è un momento essenziale nella visita della persona con diabete mellito.

Altre metodiche che permettono di studiare il microcircolo e scoprire le alterazioni dei vasi retinici sono:

  • retinografia (utile quando si debbano effettuare confronti nel tempo delle condizioni del fondo oculare);
  • fluorangiografia (la digitalizzazione di tale metodica permette di elaborare le immagini in modo da evidenziare con grande nitidezza le più piccole alterazioni della rete capillare e fornisce informazioni utili per un eventuale trattamento laser).

Invece l’OCT è un esame diagnostico retinico non invasivo che consente di valutare l’eventuale presenza di liquido nei tessuti della retina (edema maculare diabetico) e la sua evoluzione nel tempo.

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Terapia della retinopatia diabetica

È essenziale, se i valori sono alterati, riportare entro i valori normali la glicemia e l’emoglobina glicosilata. A tale scopo possono essere utili ai diabetici, da un lato, i farmaci ipoglicemizzanti e, dall’altro, integratori alimentari specifici, rimedi vasoprotettori ed anti-edemigeni (contro l’accumulo di liquidi sotto la retina). In caso di retinopatia diabetica avanzata, invece, può essere necessario, oltre all’impiego dell’insulina per via generale, il ricorso alla laserterapia fotocoagulativaretinica allo scopo di salvare la vista residua. Se si è affetti da una grave retinopatia diabetica, con sanguinamento consistente, può essere necessario invece un intervento chirurgico di vitrectomia (rimozione dell’umor vitreo ed asportazione di eventuali membrane). In caso di presenza di èdema maculare diabetico si può fare ricorso anche a iniezioni intravitreali (anti-VEFG) che inibiscono la proliferazione indesiderata di vasi retinici dannosi.

Retinopatia diabetica: quando andare dall’oculista?

In seguito alla diagnosi di diabete è vivamente consigliabile prenotare tempestivamente una visita oculistica, in modo da valutare le condizioni visive e lo stato della retina (soprattutto se è da tanto tempo che non ci si controlla). Sarà poi l’oculista a indicare la data più opportuna per la visita successiva e, collaborando col diabetologo, potrà adottare la terapia più idonea ed efficace. Le linee-guida SID-AMD (Società Italiana di Diabetologia-Associazione Medici Diabetologi) raccomandano intervalli di screening ogni due anni se la retinopatia è assente all’ultimo controllo, un anno se lieve, sei mesi o direttamente invio a consulenza se si riscontra retinopatia moderata o più grave. Soprattutto se si soffre il diabete di tipo 1 può essere opportuno controllare il fondo oculare almeno una volta l’anno.

Il New England Journal of Medicine scrive in particolare:

In pazienti che avevano da 5 anni il diabete di tipo 1 le attuali raccomandazioni riguardo allo screening della retinopatia diabetica comprendono esami retinici annuali con dilatazione della pupilla per diagnosticare una retinopatia proliferante oppure un edema maculare clinicamente significativo; entrambi i casi richiedono un intervento tempestivo per preservare la vista.

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Differenza tra maculopatia secca ed umida

MEDICINA ONLINE RETINA DISTACCO FOVEA MACULA UMOR PUPILLA IRIDE ANATOMIA CONI BASTONCELLI VISTA CHIASMA CERVELLO NERVO OTTICO CELLULELa maculopatia, o degenerazione maculare, è un termine che racchiude diverse patologie degenerative che danneggiano progressivamente la macula, cioè la zona più ricca di fotorecettori che si trova al centro della retina e che permette di distinguere i dettagli più fini delle immagini. Le parti più esterne della retina ci permettono invece di vedere tutto ciò che si trova intorno al punto che stiamo fissando. Per questo motivo, anche nei casi più gravi, la degenerazione maculare non provoca cecità totale perché la visione periferica e laterale viene conservata. Chi è affetto da patologia maculare accusa una perdita di visione al centro del campo visivo (scotoma positivo), da non confondere con la visione di una macchia nera nella zona centrale del campo visivo (scotoma negativo), come denunciato da pazienti colpiti da neurite ottica. Altro sintomo comune nelle maculopatie è la distorsione delle immagini (metamorfopsie). Ad esempio, le righe di congiunzione delle piastrelle non si vedono più diritte. Sintomi di minore frequenza sono le errate percezioni della dimensione degli oggetti osservati.

La maculopatia può essere principalmente di due tipi:

Degenerazione maculare di tipo “SECCO” o “ATROFICO”
E’ causata dall’assottigliamento e dalla progressiva atrofizzazione della retina centrale. E’ purtroppo la forma più comune e causa normalmente una moderata riduzione visiva. I trattamenti chirurgici e parachirurgici non sono efficaci per questa forma di degenerazione.

Degenerazione maculare di tipo “UMIDO” o “ESSUDATIVO” o “NEOVASCOLARE”
E’ la forma meno comune ma più grave, in quanto causa un importante calo visivo. E’ generata dalla formazione di neovasi sanguigni (capillari) sotto e dentro la retina che causano emorragie, favoriscono l’accumulo di liquido (edema) e danneggiano progressivamente il tessuto retinico. Questa forma può venire bloccata da un trattamento laser fotocoagulativo locale – se trattata precocemente – oppure da farmaci antiangiogenetici (Eylea, Taioftal, Lucentis, Macugen) iniettati all’interno del bulbo, o tramite la terapia fotodinamica (PDT).

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Retinoblastoma: cause, sintomi, diagnosi e terapie

MEDICINA ONLINE RETINOBLASTOMA BAMBINO OCCHIO TUMORE CANCRO RETINA CECITA LEUCORIA FLASH MACCHINA FOTGRAFICA FOTOIl retinoblastoma è il tumore maligno della retina; rappresenta il tumore maligno con maggiore diffusione in età pediatrica. Può colpire la retina di un solo occhio oppure di entrambi.

Diffusione

E’ il tumore maligno più diffuso tra i bambini. La percentuale di soggetti colpiti da questa malattia è di circa 1 ogni 20 000 nati, ma le statistiche variano a seconda dei Paesi. I primi segni e sintomi sono riscontrati in bambini di età inferiore ai 3-5 anni.

Cause e fattori di rischio

La malattia è causata da una mutazione del gene codificante la proteina Rb (un oncosoppressore) che comporta la proliferazione incontrollata di cellule e lo sviluppo del tumore all’interno dell’occhio. La mutazione può essere trasmessa per via ereditaria o insorgere spontaneamente (mutazione sporadica).

  • Il retinoblastoma ereditario, che si manifesta nel 40% dei casi, è solitamente dovuto all’eredità di un allele mutato del gene oncosoppressore RB1, 13q14 (alterazione genetica ereditata da un genitore di tipo autosomica dominante), per cui gli individui colpiti hanno una forte predisposizione genetica e sono maggiormente a rischio di sviluppare la patologia in tempi più brevi e nella forma bilaterale (cioè a entrambi gli occhi); in altre parole, è loro necessaria e sufficiente un’ulteriore unica mutazione per sviluppare la malattia. Evidentemente nel corso della vita di ogni individuo è altamente probabile che avvengano molteplici mutazioni somatiche indipendenti in cellule diverse; se il background in cui si verificano è già alterato, ognuna di queste darà luogo ad un tumore. È un esempio di penetranza incompleta: si è calcolata per un valore di circa 90%; 9 individui su 10 portatori del gene manifestano questa malattia.
  • Il retinoblastoma sporadico, che si manifesta nel 60% dei casi e non è influenzato da alcuna componente genetica, colpisce solitamente un solo occhio e il suo decorso è generalmente più lento rispetto al retinoblastoma ereditario. Occorre che in un’unica cellula entrambi gli alleli siano mutati: in altre parole occorrono due mutazioni, che statisticamente richiedono un tempo molto maggiore.

Tipologie di mutazioni

Ci sono vari meccanismi che portano alla perdita di eterozigosità delle cellule affinché si manifesti la malattia:

  • Non disgiunzione mitotica: viene ereditato un cromosoma solo, malato,
  • Non disgiunzione e riproduzione: ereditato cromosoma malato che si duplica;
  • Ricombinazione mitotica: eventi di cross-over portano all’inserzione del gene mutato anche sul cromosoma sano;
  • Conversione genica: l’allele mutato si tramuta in sano
  • Delezione: l’allele sano è deleto;
  • Mutazione puntiforme: mutazione all’allele sano.

Meccanismi che portano a mancata funzione di Rb

Ci sono vari meccanismi affinché Rb non sia più efficace nel trattenere iperfosforilata i fattori di trascrizione E2F:

  1. Perdita di eterozigosità del pool genetico, con la proteina non funzionante;
  2. Azioni di proteine virali che impediscono il legame fra Rb e E2F, come E7;
  3. Modificazioni a livello epigenetico, come ipermetilazioni del gene di Rb.

Sintomi e segni

La sintomatologia si presenta generalmente entro i primi 3-5 anni di vita; il segno principale è un riflesso biancastro del fondo oculare, detto leucocoria, dovuto alla massa tumorale retinica che occupa il corpo vitreo, correlata spesso a deviazione degli assi oculari (dovuta alla perdita di fissazione dell’occhio affetto). In un occhio sano, la pupilla può apparire rossa in una fotografia scattata con il flash (red eye), mentre su un occhio affetto di Rb, la pupilla può apparire di colore bianco o giallo (leucocoria). L’aspetto giallastro può anche essere visibile in condizioni di scarsa luce artificiale e può assomigliare ai riflessi degli occhi felini. Il tumore tende ad espandersi rapidamente verso il vitreo (forma endofitica) oppure verso la coroide e l’uvea (forma esofitica). Se però non viene curato, la dimensione dell’occhio aumenta e il tumore infierisce su altre parti del corpo. Le metastasi precoci al fegato o ai polmoni sono frequenti. Il tumore si può anche insinuare nella zona retrooculare fino al nervo ottico, per poi raggiungere il cervello. Purtroppo il retinoblastoma è in genere privo di sintomi nei primissimi anni di vita, per cui spesso viene diagnosticato tardivamente e ciò peggiora la prognosi.

Leggi anche: Retinoblastoma: ereditario, genetica, sintomi, prognosi e cura

Diagnosi

La diagnosi si basa inizialmente su anamnesi, esame obiettivo ed esame del fondo oculare. In seconda battuta è fondamentale che i bambini siano sottoposti ad ecografia oculare e fluorangiografia. Successivamente si effettuano TC e risonanze magnetiche per valutare il coinvolgimento del nervo ottico e/o la presenza di metastasi.

Terapia

Attualmente esistono dei protocolli terapeutici stabiliti dalla comunità scientifica che impongono determinati trattamenti a seconda dello stadio di malattia. I trattamenti locali includono: laser fotocoagulazione, crioterapia, termoterapia transpupillare e brachiterapia (applicazione di placche radioattive). A questi trattamenti viene associata attualmente una chemioterapia per via sistemica. Negli ultimi tempi si sta affermando l’utilizzo di chemioterapia per via arteriosa, attraverso l’arteria oftalmica. Purtroppo nelle forme più avanzate di malattia è necessario rimuovere chirurgicamente il bulbo oculare malato.

Follow up

I bambini affetti da retinoblastoma devono essere seguiti con controlli in tempi molto ravvicinati per via della velocità di progressione della malattia e, anche dopo essere stati curati, devono essere sottoposti a controlli semestrali per i primi 5 anni dopo la terapia.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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