L’elettromiografia (EMG) – così come l’elettroneuronografia (ENG) – è un esame strumentale neurofisiologico che riveste un ruolo fondamentale nello studio e nella diagnosi delle malattie neuromuscolari. Lo scopo di una EMG è quello di localizzare una lesione nervosa, fornire informazioni sul Continua a leggere
La principale differenza tra il sistema nervoso centrale (SNC) ed il sistema nervoso periferico (SNP) risiede nell’anatomia: Il primo è formato da encefalo (cervello, tronco cerebrale e cervelletto) e midollo spinale, il secondo dai neuroni (sensitivi e motori) i cui assoni si estendono fuori dal sistema nervoso centrale per giungere a tessuti e organi.
Entrambi i sistemi possiedono le cellule gliali “mielinizzanti”, tuttavia nel SNC si parlerà di Oligodendrociti, nel SNP di Cellule di Schwann.
Entrambi i sistemi possiedono ammassi di corpi cellulari di neuroni, che nel SNC prendono il nome di nuclei e nel SNP di gangli. Un’ultima grande differenza riguarda i raggruppamenti degli assoni in fasci: Nel SNC prendono il nome di Tratti, nel SNP prendono il nome di nervi.
Dal punto di vista funzionale, la principale differenza è che il sistema nervoso centrale sovrintende alle principali funzioni di controllo ed elaborazione dei dati, mentre il sistema nervoso periferico si occupa di gestire la trasmissione dei dati sensitivi/motori dalla periferia al SNC e viceversa.
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Le funzioni del sistema parasimpatico sono numerose, il nervo vago, il X paio di nervi cranici, ne costituisce l’asse portante.
L’innervazione parasimpatica predomina su quella simpatica nelle ghiandole salivari, lacrimali e nel tessuto erettile (corpi cavernosi e spongiosi di pene e clitoride).
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Le funzioni del sistema simpatico propriamente detto sono numerose, tutte legate con la reazione “combatti o fuggi” (flight or fight). Il sistema simpatico propriamente detto determina:
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Con “sistema nervoso autonomo” (da cui l’acronimo “SNA“), conosciuto anche come “sistema nervoso vegetativo” o “sistema nervoso viscerale“, in medicina si identifica l’insieme di cellule e fibre che innervano gli organi interni e le ghiandole, controllando le “funzioni vegetative”, ossia quelle funzioni che generalmente sono al di fuori del controllo volontario: per tale modivo viene anche definito “sistema autonomo involontario“. Il SNA è parte del “sistema nervoso periferico” (SNP) ed ha la funzione di regolare l’omeostasi dell’organismo ed è un sistema neuromotorio non influenzabile dalla volontà che opera con meccanismi appunto autonomi, relativi a riflessi periferici sottoposti al controllo centrale.
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Il sistema nervoso autonomo è costituito da porzioni anatomicamente e funzionalmente distinte ma sinergiche:
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L’innervazione simpatica viene tradizionalmente descritta come una componente che svolge una funzione di attacco o fuga (fight or flight). Fa capo a reazioni opposte rispetto all’innervazione parasimpatica: broncodilatazione, vasocostrizione, tachicardia, costrizione degli sfinteri, contrazione della muscolatura delle vie spermatiche (quindi contribuisce all’eiaculazione). La componente simpatica decorre con i rami anteriori dei nervi spinali compresi fra C8 e L2 (alcuni testi riportano T1 ed L3). Attraverso un ramo comunicante bianco le fibre mieliniche pregangliari si portano ai gangli del sistema toracolombare; da qui le fibre postgangliari si portano ai territori di innervazione tramite nervi splancnici, rami comunicanti grigi che si riportano ai nervi spinali nonché rami perivascolari. L’innervazione degli organi è composita; i gangli cervicali innervano la faccia e in parte il cuore, i gangli toracici poi vanno a innervare la componente polmonare e ghiandolare. Le regioni inferiori saranno innervate da fibre che fuoriescono da tre gangli prevertebrali: il celiaco, il mesenterico superiore e il mesenterico inferiore.
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Il parasimpatico è dato da quella parte del sistema nervoso autonomo che provvede a funzioni viscero-sensitive e somato-sensitive, oltre a broncocostrizione, peristalsi della muscolatura gastroenterica, eccitosecrezione di ghiandole salivari, lacrimali nonché ghiandole extramurarie annesse al tubo digerente (pancreas e fegato); interviene nell’innervazione del muscolo detrusore della vescica, la cui contrazione, accompagnata dal rilassamento del muscolo sfintere liscio della vescica, porta alla minzione. Le fibre parasimpatiche decorrono in molti nervi cranici quali: nervo oculomotore, nervo faciale, nervo glossofaringeo, nervo vago. Quest’ultimo (uno dei nervi più lunghi) concorre all’innervazione viscerale di tutto il tratto digerente fino al colon discendente, del cuore e dei polmoni, nonché della regione faringo-laringea. Le fibre parasimpatiche per l’innervazione della porzione terminale del tubo digerente e delle porzioni caudali dell’apparato urinario originano dai nervi S2, S3, S4 ed S5 (più precisamente dal nucleo autonomo del parasimpatico sacrale).
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Il sistema nervoso enterico controlla il tratto intestinale, compreso il pancreas e la cistifellea, tramite i motoneuroni enterici che vanno ad agire sulla muscolatura liscia, i vasi sanguigni e l’attività secretoria. Il SNA metasimpatico si divide in:
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Le fibre pregangliari sia parasimpatiche che ortosimpatiche utilizzano come unico neurotrasmettitore l’acetilcolina; i recettori per lo stesso si dividono in recettori muscarinici ed in recettori nicotinici. L’acetilcolina è usata anche dalle fibre postgangliari parasimpatiche nonché simpatiche sia a livello pregangliare per l’azione vasocostrittrice che per l’azione eccitosecretrice sulle ghiandole sudoripare e delle ghiandole surrenaliche coinvolte con la secrezione della noradrenalina da parte della frazione midollare, nella reazione di fuga/paura e stress. Il resto delle fibre postgangliari simpatiche utilizzano come neurotrasmettitore la noradrenalina che ha solo recettori alfa (vasocostrizione del Territorio Splancnico). L’adrenalina è secreta massivamente solo dalla parte midollare delle surrenali e lei sola ha i recettori alfa e beta. Questi recettori alfa e beta si suddividono in:
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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L’Atrofia muscolare spinale (Spinal muscular atrophy anche detta SMA) è una malattia neuromuscolare ereditaria, caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei nuclei motori del tronco encefalico e dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori (vedi foto). Il risultato di questa degenerazione è un’importante debolezza muscolare da cui conseguono varie complicanze.
Qual è la causa dell’Atrofia muscolare spinale?
Questa patologia è provocata da un’aberrazione genica che colpisce una regione del cromosoma 5 e determina una produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN (survival motor neuron).
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Come viene trasmessa dai genitori ai figli?
Nella sua forma più comune, l’Atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva, ossia si può manifestare solo se il soggetto affetto eredita da entrambi i genitori mutazioni nel gene coinvolto nella patologia. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, la probabilità, per ogni concepimento, che la mutazione venga trasmessa da entrambi al nascituro, rendendolo affetto da SMA, è del 25%, cioè un caso su quattro. Esistono anche alcune forme estremamente rare di SMA che possono manifestarsi come forma mutante o autosomica dominante.
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Qual è il periodo di esordio dell’Atrofia muscolare spinale?
I sintomi dell’atrofia muscolare spinale possono esordire in momenti diversi della vita del paziente, in particolare durante l’infanzia o in età adulta, a seconda del tipo (vedi più avanti nell’articolo).
Quanto è diffusa l’Atrofia muscolare spinale?
Negli USA colpisce secondo vari studi da 1 su 6.000 a 1 su 20.000 neonati all’anno. L’atrofia muscolare spinale rappresenta il secondo disordine neuromuscolare più frequente in età pediatrica. L’incidenza complessiva di tutte le forme di SMA è attualmente stimata essere di 1/10000 nati vivi. La prevalenza delle forme di SMA tipo II e III è stimata essere compresa tra 40 casi/milione di bambini e 12 casi/milione nella popolazione generale. In Italia, tuttavia, esistono regioni dove la diffusione della malattia conosce punte massime e queste medie vengono totalmente stravolte. I pazienti richiedono spesso un approccio multidisciplinare a causa della complessità del quadro clinico.
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Quali sono i sintomi ed i segni dell’Atrofia muscolare spinale?
I sintomi e segni dell’Atrofia muscolare spinale sono molti; alcuni di essi sono tipici, ma non esclusivi, del Atrofia muscolare spinale.
Quanti tipi esistono di Atrofia muscolare spinale?
La malattia può manifestarsi, in particolare, in tre forme principali:
1) Atrofia muscolare spinale di tipo I (malattia di Werdnig-Hoffmann): è la forma più grave; in questo caso, la malattia risulta sintomatica entro i primi 6 mesi di vita. I neonati affetti presentano ipotonia (frequentemente significativa fin dalla nascita), ritardo di sviluppo, iporeflessia, fascicolazioni linguali, marcate difficoltà di suzione e disturbi della deglutizione. La debolezza muscolare è quasi sempre simmetrica ed interessa prima gli arti prossimali, poi le estremità distali (mani e piedi). I pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo I non sono in grado di sedere senza supporto e non raggiungono mai la deambulazione. Purtroppo un bambino affetto dal tipo I non è mai in grado neppure di reggere autonomamente la testa. Inoltre, durante il decorso della malattia, sono presenti segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria, la quale provoca il decesso tra il primo e il quarto anno di età. Può manifestarsi altresì una mancanza di movimenti fetali nei mesi finali di gravidanza (SMA zero)
2) Atrofia muscolare spinale di tipo II (forma intermedia): i sintomi si manifestano solitamente tra i 3 e i 15 mesi; alcuni bambini affetti acquisiscono la capacità di stare seduti, ma non riescono a camminare autonomamente. Questi pazienti presentano debolezza muscolare con flaccidità e fascicolazioni, mentre i riflessi osteotendinei sono assenti. Inoltre, possono svilupparsi disfagia e complicanze respiratorie. La progressione della malattia può arrestarsi, lasciando il bambino con una debolezza muscolare permanente e una grave scoliosi.
3) Atrofia muscolare spinale di tipo III (malattia di Wohlfart-Kugelberg-Welander): rappresenta la forma meno grave; si manifesta solitamente tra i 15 mesi e i 19 anni. I segni sono simili a quelli riscontabili nella forma di tipo I, ma la progressione è più lenta e l’aspettativa di vita è più lunga o addirittura normale (quest’ultima dipende dall’eventuale sviluppo di complicanze respiratorie). La perdita di forza simmetrica e l’atrofia progrediscono dalle regioni prossimali a quelle distali e sono più evidenti a livello degli arti inferiori, insorgendo a livello dei muscoli quadricipiti e dei flessori dell’anca. Le braccia vengono colpite più tardivamente.
4) Atrofia muscolare spinale di tipo IV (età adulta): normalmente in questa forma di SMA i sintomi iniziano a manifestarsi dopo i trentacinque anni. Molto raramente l’Atrofia muscolare spinale si manifesta fra i diciotto e i trent’anni. La SMA adulta si caratterizza per un inizio insidioso e una lenta progressione. I muscoli bulbari, che si utilizzano per la deglutizione e per la funzione respiratoria, raramente vengono colpiti nel tipo IV.
Come si fa la diagnosi di Atrofia muscolare spinale?
La diagnosi si basa sulla valutazione clinica e può essere confermata dall’analisi genetica.
Quali cure esistono per l’Atrofia muscolare spinale?
Purtroppo, allo stato attuale della ricerca, non esiste una cura, anche se numerosi sono gli studi clinici che stanno cercando una soluzione definitiva. Sono in corso diversi trials con farmaci atti al potenziamento della forza muscolare che stanno avendo discreti risultati. In passato sono state già provate diverse terapie che prevedano la somministrazione di farmaci, ma studi approfonditi hanno dimostrato la non validità per le forme sia di tipo II che di tipo III. Sono state effettuate promettenti ricerche sull’uomo con l’uso della leuroprelina; inoltre due ricerche sperimentali su modelli in vitro ipotizzano l’uso della tetraciclina.
Il trattamento è di supporto e si basa su un approccio multidisciplinare finalizzato a migliorare la qualità della vita. Questo può prevedere fisioterapia, ventilazione assistita e gastrostomia. Talvolta è necessario ricorrere all’intervento chirurgico per eliminare una grave contrattura di uno o più muscoli.
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Qual è l’aspettativa di vita per i pazienti con Atrofia muscolare spinale?
La prognosi è strettamente correlata al tipo di Atrofia muscolare spinale.
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
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