La coreoatetosi (in inglese “choreoathetosis”) è una sindrome neurologica caratterizzata dalla presenza di movimenti involontari, incontrollabili ed afinalistici in vari settori del corpo. La coreoatetosi, come suggerito dal nome stesso, è l’associazione di corea (movimenti a scatti, molto rapidi) ed atetosi (movimenti molto ampi e, nell’esplicarli, lenti). Nell’individuo si Continua a leggere
La corea di Sydenham è un tipo di encefalite che compare in soggetti con patologie reumatiche, passate o presenti, di solito nell’infanzia. È uno dei possibili postumi di Continua a leggere
Le sindromi extrapiramidali sono patologie neurologiche che coinvolgono strutture del sistema nervoso centrale inserite nel controllo delle Continua a leggere
Il movimento è un atto complesso che è il risultato dell’azione del sistema motorio piramidale e del sistema motorio extrapiramidale. In realtà Continua a leggere
Il sistema extrapiramidale (o “via extrapiramidale“; in inglese “extrapyramidal system” o “extrapyramidal tracts“) è un insieme di vie e di centri nervosi che agiscono direttamente o Continua a leggere
Heinz Friedrich Rudolf Prechtl (6 luglio 1927 Vienna, 3 luglio 2014 Graz) è stato un ricercatore, medico, zoologo e antropologo austriaco. Mente brillante: è Continua a leggere
Con “discinesia” (in inglese “dyskinesia”) in medicina si indica genericamente una alterazione del movimento. Tale termine assume quindi un significato molto diverso in base Continua a leggere
La malattia (o morbo o còrea) di Huntington è una patologia ereditaria causata dalla degenerazione di neuroni situati in specifiche aree cerebrali – striato e corteccia cerebrale – e caratterizzata da una generale atrofia del cervello. I sintomi iniziali possono essere bruschi mutamenti dell’umore, apatia, irritabilità, depressione e rabbia, difficoltà nella guida, nell’imparare cose nuove o nel prendere una decisione. Altri possono presentare cambiamenti nella scrittura e movimenti involontari delle dita, dei piedi, del viso o del tronco (chiamati “còrea” dal termine greco che significa “danza”). In altri casi possono insorgere disturbi dell’equilibrio e del coordinamento motorio con accentuato rischio di cadute. L’ordine di comparsa di questi sintomi e la gravità possono variare notevolmente da un individuo all’altro, così come l’età d’insorgenza.
Nella sua forma più classica la malattia insorge tra i 35 e i 45 anni, ma in alcuni casi può manifestarsi prima dei 20 anni con un rapido declino del rendimento scolastico/lavorativo, cambiamenti nella scrittura, rigidità, tremori, lentezza e rapidi spasmi muscolari. La forma giovanile progredisce molto più rapidamente di quella adulta. La forma tardiva, infine, si manifesta dopo i 55 anni e può essere più complessa da diagnosticare per la compresenza di altre patologie, ma anche perché i sintomi possono essere particolarmente lievi e perciò più difficili da individuare.
La frequenza della malattia è stimata in 5-10/100.000 individui, ma non sempre viene correttamente diagnosticata: esiste perciò certamente un gran numero di portatori inconsapevoli.
La malattia si trasmette con modalità autosomico dominante: un genitore affetto ha cioè una probabilità del 50% di trasmetterla a ciascuno dei suoi figli, a prescindere dal sesso. Quello che viene trasmesso non è la malattia, ma la mutazione di un gene, IT-15, localizzato sul cromosoma 4 e codificante per la proteina huntingtina, dalle funzioni non ancora del tutto note ma comunque importante per lo sviluppo embrionale e nel cervello adulto. Il gene IT-15 sano presenta al suo interno una specifica sequenza CAG che si ripete fino a un massimo di 35 volte, ma che in presenza della mutazione si ripete per un numero eccessivo di volte (da 39 a oltre 100). Ogni individuo che eredita il gene mutato svilupperà più o meno precocemente la malattia.
Dal 1993, con la scoperta del gene responsabile, è disponibile il test genetico per diagnosticare la malattia di Huntington. Su un prelievo di sangue di un individuo a rischio ma ancora del tutto privo di sintomi è possibile condurre un’analisi genetica che consente di accertare la presenza o l’assenza della mutazione nel gene IT-15. La decisione di sottoporsi al test è molto delicata, perché il risultato coinvolge non solo il singolo individuo, ma anche la sua famiglia (coniuge, figli, fratelli). È perciò consigliabile fare riferimento a centri di ricerca che dispongono di professionisti idonei. Data l’attuale impossibilità di prevenire la malattia non vengono effettuati test sui minori di 18 anni. Inoltre la diagnosi corretta si basa non solo sul test genetico, ma anche sulla storia familiare del paziente e sulle immagini del cervello che si possono ottenere con TC e risonanza magnetica nucleare: vista la variabilità della sintomatologia, anche in base alla fase e alla durata della malattia, è fondamentale considerare le informazioni fornite dai vari strumenti disponibili e non da un solo elemento (per esempio un paziente in fase iniziale può avere TC e risonanza magnetica normali).
Purtroppo non esiste al momento una terapia risolutiva. I principali sintomi motori e psichiatrici possono essere tenuti sotto controllo con farmaci in grado di migliorare la qualità di vita del malato e prevenire eventuali complicazioni, ma non di guarire la malattia o interromperne il decorso. Sono tuttavia in corso diverse sperimentazioni cliniche per valutare l’efficacia di varie sostanze.
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