Corea di Huntington: cause, sintomi, diagnosi, polisonnografia, cure

MEDICINA ONLINE CERVELLO BRAIN TELENCEFALO MEMORIA EMOZIONI CARATTERE ORMONI EPILESSIA STRESS RABBIA PAURA FOBIA SONNAMBULO ATTACCHI PANICO ANSIA VERTIGINE IPPOCAMPO IPOCONDRIA PSICOLOGIA DEPRESSIONE TRISTE STANCHEZZA ROMBELe sindromi extrapiramidali sono patologie neurologiche che coinvolgono strutture del sistema nervoso centrale inserite nel controllo delle funzioni motorie. Dal punto di vista clinico tali sindromi vengono classicamente suddivise in ipertoniche-ipocinetiche il cui quadro paradigmatico si manifesta nel morbo di Parkinson e ipotoniche-ipercinetiche esemplificate dalla corea di Huntington.

Corea cronica (corea di Huntington) e sindromi coreiche

La corea cronica (corea di Huntington) è una malattia ereditaria, trasmessa con meccanismo autosomico dominante con lesioni anatomopatologiche a carico del putamen e del caudato; le sindromi coreiche sono invece un gruppo di malattie a diversa eziologia e accomunate dalla presenza di movimenti coreici.

Quadro clinico

La corea di Huntington insorge tra i 30 e i 50 anni ed è caratterizzata da ipotonia e ipercinesie costituite da movimenti involontari, afinalistici, irregolari e asimmetrici riguardanti essenzialmente le estremità distali degli arti. Sono presenti anche disturbi di personalità (frequenti in questi pazienti è la depressione con idee di suicidio) e deterioramento mentale che può evolvere in un quadro demenziale conclamato. Per quanto riguarda i disturbi del sonno, sono stati descritti difficoltà dell’addormentamento e risvegli notturni (Puca e coll., 1988).

Quadro polisonnografico

Le ricerche poli grafiche condotte in tale patologia sono poche; inoltre, in genere sono eseguite durante un sonno indotto farmacologicamente e con risultati contrastanti. Winfield e Sparer, durante il sonno con thiopentale, avevano riscontrato in tutte le sindromi da lesione dei nuclei della base, comprese le coree, assenza o depressione degli spindles; un significativo aumento dei fusi rispetto ai controlli normali era stato invece evidenziato, in coreici cronici e acuti, durante il sonno facilitato da secobarbitale e clorpromazina da Puca e coll. (1988). Date le contrastanti osservazioni esistenti in letteratura, Puca e coll. (1988) hanno esaminato il sonno spontaneo in coreici cronici. I coreici mostravano di dormire poco, di tardare ad addormentarsi, di risvegliarsi frequentemente restando svegli per lungo tempo. Il loro sonno REM appariva scarso e il sonno ad onde lente poco rappresentato ma con grande ricchezza di spindling (al contrario di quanto avviene in altre forme demenziali).

Fisiopatogenesi

La causa della malattia è una alterazione genetica. Il quadro clinico è generato da un’iperfunzione del sistema dopaminergico e da un’ipofunzione dei sistemi colinergico e GABAergico.

Terapia farmacologica

Si basa sull’uso di farmaci attivi sulle ipercinesie quali le fenotiazine e l’aloperidolo.

Per approfondire: Malattia di Huntington: cos’è, ereditarietà, come si trasmette, età di insorgenza

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