Le sindromi extrapiramidali sono patologie neurologiche che coinvolgono strutture del sistema nervoso centrale inserite nel controllo delle funzioni motorie. Dal punto di vista clinico tali sindromi vengono classicamente suddivise in ipertoniche-ipocinetiche il cui quadro paradigmatico si manifesta nel morbo di Parkinson e ipotoniche-ipercinetiche esemplificate dalla corea di Huntington.
Corea cronica (corea di Huntington) e sindromi coreiche
La corea cronica (corea di Huntington) è una malattia ereditaria, trasmessa con meccanismo autosomico dominante con lesioni anatomopatologiche a carico del putamen e del caudato; le sindromi coreiche sono invece un gruppo di malattie a diversa eziologia e accomunate dalla presenza di movimenti coreici.
Quadro clinico
La corea di Huntington insorge tra i 30 e i 50 anni ed è caratterizzata da ipotonia e ipercinesie costituite da movimenti involontari, afinalistici, irregolari e asimmetrici riguardanti essenzialmente le estremità distali degli arti. Sono presenti anche disturbi di personalità (frequenti in questi pazienti è la depressione con idee di suicidio) e deterioramento mentale che può evolvere in un quadro demenziale conclamato. Per quanto riguarda i disturbi del sonno, sono stati descritti difficoltà dell’addormentamento e risvegli notturni (Puca e coll., 1988).
Quadro polisonnografico
Le ricerche poli grafiche condotte in tale patologia sono poche; inoltre, in genere sono eseguite durante un sonno indotto farmacologicamente e con risultati contrastanti. Winfield e Sparer, durante il sonno con thiopentale, avevano riscontrato in tutte le sindromi da lesione dei nuclei della base, comprese le coree, assenza o depressione degli spindles; un significativo aumento dei fusi rispetto ai controlli normali era stato invece evidenziato, in coreici cronici e acuti, durante il sonno facilitato da secobarbitale e clorpromazina da Puca e coll. (1988). Date le contrastanti osservazioni esistenti in letteratura, Puca e coll. (1988) hanno esaminato il sonno spontaneo in coreici cronici. I coreici mostravano di dormire poco, di tardare ad addormentarsi, di risvegliarsi frequentemente restando svegli per lungo tempo. Il loro sonno REM appariva scarso e il sonno ad onde lente poco rappresentato ma con grande ricchezza di spindling (al contrario di quanto avviene in altre forme demenziali).
Fisiopatogenesi
La causa della malattia è una alterazione genetica. Il quadro clinico è generato da un’iperfunzione del sistema dopaminergico e da un’ipofunzione dei sistemi colinergico e GABAergico.
Terapia farmacologica
Si basa sull’uso di farmaci attivi sulle ipercinesie quali le fenotiazine e l’aloperidolo.
Per approfondire: Malattia di Huntington: cos’è, ereditarietà, come si trasmette, età di insorgenza
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