La sindrome ipernictemerale appartiene al gruppo dei disordini del ritmo circadiano sonno-veglia ed è caratterizzata da un quadro stabile di ritardo di 1-2 ore nell’insorgenza del sonno e nel ritorno della veglia, ricorrente in soggetti inseriti nella comune attività sociale, in grande maggioranza non vedenti. È nota anche come sindrome da ritmo sonno-veglia diverso dalle 24 ore, in inglese “non-24h sleep-wake syndrome“.
Soggetti colpiti
Pur potendo interessare chiunque, questa sindrome è stata descritta in particolare bambini e adulti non vedenti, ma non è nota la sua prevalenza nelle persone con menomazione visiva anche se tra esse numerose lamentano disturbi del sonno. Ricorre anche in soggetti con ritardo mentale. Questa sindrome si verifica frequentemente anche in soggetti sani che si sottopongono ad esperimenti di isolamento temporale.
Sintomi e segni
I pazienti con questa sindrome dormono secondo un ciclo di 25 o più ore. Ogni 3-4 settimane il periodo di sonno entra o esce di fase con gli orari sociali consueti. Quando vi è sincronia con l’ora locale il paziente non ha problemi di sonno e mantiene un buono stato di veglia durante il giorno; quando però i ritardi della fase di sonno si fanno progressivamente più marcati, insorgono difficoltà a prendere sonno e difficoltà al risveglio di mattina, sino alla totale inversione di fase quando il paziente avverte una sonnolenza continua durante le ore diurne. Può succedere che egli, saltando il sonno, per una notte e un giorno, riesca a ristabilire un nuovo ciclo in fase con quello circadiano, anche se ben presto ricomincia la sfasatura con l’ora solare e sociale. In definitiva questi pazienti alternano periodi asintomatici a periodi con insonnia notturna e sonnolenza diurna. Proprio per questo difficil- mente riescono a programmare la loro attività in base al calendario. Da ricordare peraltro che la disabilità non è dovuta soltanto alle variazioni di orario del sonno, ma anche alla cecità o ad altra affezione neuropsichica.
Polisonnografia
Attualmente mancano studi polisonnografici in soggetti con questa sindrome, di solito la diagnosi è fondata sui diari relativi ai periodi di sonno.
Esami di laboratorio
I pazienti con questa sindrome, ciechi o non, devono essere valutati attentamente dal punto di vista neurologico e sottoposti ad indagine di neuroimmagine dell’encefalo; infatti in un caso con questa sindrome è stato trovato un grosso adenoma ipofisario che coinvolgeva il chiasma ottico. Orth e coll. hanno trovato in soggetti con questa sindrome un ciclo circadiano anarchico di melatonina e cortisolo.
Evoluzione
La sindrome è cronica. Dopo periodi alterni, sintomatici e asintomatici, dati i tentativi continui di adattarsi ai ritmi sociali convenzionali, i pazienti finiscono per presentare una sonnolenza con relativo calo di rendimento nel periodo diurno.
Cause
Si ritiene che la cecità, come tale, sia causa della sindrome, indipendentemente dalla sua natura. Sono però escluse le cecità da lesione post-chiasmatica. Ciò avvalora quanto sembra ormai accertato sull’importanza del tratto retino-ipotalamico, che si distacca dal chiasma, nel fornire informazioni sui periodi luce-buio al nucleo sovrachiasmatico dell’ipotalamo (centro fondamentale dell’orologio biologico) e da qui ad altre strutture cerebrali. Quando vien meno questa informazione ambientale per cecità chiasmatica o prechiasmatica manca l’informazione per rimettere indietro il ritmo endogeno più lento di quello solare. E’ possibile pensare che gli stimoli ambientali siano insufficienti per una simile operazione. Tale insufficienza potrebbe spiegare da sola i casi nei quali la sindrome è presente in assenza di cecità, ma si associa invece a difetto mentale.
Diagnosi differenziale
Il sospetto diagnostico di questa sindrome non è difficile in un soggetto cieco che lamenti sonnolenza diurna. In ogni caso per una diagnosi sicura occorre un diario prolungato dei periodi di sonno e della sua qualità. In effetti nei casi senza cecità, la sindrome deve essere differenziata da quella da fase di sonno ritardata. L’elemento fondamentale di distinzione è rappresentato dal fatto che, mentre i pazienti con DSPS mantengono o riacquistano il loro ritardo di inizio del sonno nei periodi di vacanza, quelli con sindrome ipernictemerale continuano indifferentemente nel loro progressivo ritardo.
Trattamento non farmacologico
Nei pochi casi studiati sembra che i migliori successi si ottengano con un programma di orario imposto e mantenuto per un tempo sufficientemente lungo. L’esposizione
mattutina del soggetto alla luce del sole è risultato un buon coadiuvante dell’ orario imposto.
Terapia farmacologica
È riportata l’efficacia del trattamento con vitamina B12 solo in pochi casi e dunque l’indicazione necessita di ulteriori conferme. Secondo quanto riportato da Aldrich la somministrazione di melatonina è efficace nella resincronizzazione del ritmo sonno-veglia.
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Lo Staff di Medicina OnLine
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