Sindrome delle gambe senza riposo e insonnia: sintomi e terapie

MEDICINA ONLINE DORMIRE SONNO LETTO NOTTE INSONNIA MELATONINA INTEGRATORE SLEEPING JETLAG SLEEPING NIGHT BUIO MATERASSO ORTOPEDICO CUSCINO SCHIENA COLONNA VERTEBRALE POSIZIONE TESTA COLLO DOLORE RIGURGITO RUSSARE RUSSO NASONella classificazione internazionale dei disturbi del sonno la “sindrome delle gambe senza riposo” (in inglese “restless legs syndrome“, da cui l’acronimo “RLS”), viene posta tra le dissonnie intrinseche.

Epidemiologia

La prevalenza nella popolazione generale è intorno al 5%. Incidenze più alte si ritrovano nelle donne in gravidanza (11-27%) e nell’anemia sideropenica (24-42%). La severità dei sintomi varia ampiamente nel corso della vita essendo non infrequenti periodi di remissione totale.
L’età di insorgenza è estremamente variabile e spesso i pazienti si rivolgono al medico molti anni dopo l’inizio della sintomatologia. La prevalenza è più alta nel sesso femminile in probabile rapporto con l’esacerbarsi dei sintomi che può verificarsi in gravidanza e in meno- pausa.

Sintomi e segni

La RLS è caratterizzata da una sensazione interna sgradevole, localizzata tipicamente tra il ginocchio e la caviglia, che insorge a riposo nella tarda serata e specialmente nella fase di rilassamento muscolare che usualmente precede il sonno. La sintomatologia viene alleviata solo dal movimento e a volte è talmente intensa da produrre la necessità di alzarsi, camminare, posare il piede su di una superficie fredda. Ciò interferisce severamente con la possibilità di dare inizio al sonno, causando un’insonnia particolarmente severa con disturbi emozionali gravi fino alla depressione e, in rari casi, al suicidio. La sintomatologia è in genere bilaterale ma può presentarsi prevalente in un lato o nell’altro; occasionalmente possono essere interessati gli arti superiori.

Cause e malattie associate

In alcuni casi la sindrome si presenta come ereditaria con caratteristiche di trasmissione autosomica dominante. La RLS è molto frequentemente associata con la sindrome da movimenti periodici delle gambe durante il sonno (PLMS). La RLS si presenta spesso associata inoltre con:

  • mielopatie croniche;
  • neuropatie croniche;
  • anemia;
  • diabete;
  • insufficienza respiratoria cronica;
  • cancro;
  • insufficienza venosa;
  • assunzione di alcuni farmaci, come beta-bloccanti e fenotiazine;
  • abuso di caffeina;
  • uso di droghe;

In alcuni casi la RLS è idiopatica (non si conosce la causa). Nei casi idiopatici gli esami di
laboratorio e l’ elettromiografia sono negativi.

Leggi anche: Spasmi muscolari e mioclonie: cause, diagnosi e cura delle contrazioni involontarie

Quadro polisonnografico

Alla polisonnografia il quadro polisonnografico nella RLS appare caratterizzato da due tipi di fenomeni, l’agitazione motoria e i movimenti periodici delle gambe. L’agitazione motoria caratterizza il tracciato elettromiografico in condizioni di veglia: esso mostra contrazioni ritmicamente alternanti dei muscoli antagonisti della gamba riflettenti i movimenti di flessione ed estensione dell’arto che il paziente realizza pedalando, strofinando il polpaccio contro la cresta tibiale o il piede. Se il paziente riesce ad addormentarsi il quadro di agitazione motoria scompare per riapparire nei risvegli successivi, scemando tuttavia in frequenza e intensità nel corso della notte.

Quasi costantemente è possibile registrare in questi pazienti, specie dalle derivazioni elettromiografiche ottenute dal muscolo tibiale anteriore, jerks mioclonici, espressione di movimenti muscolari involontari, spasmodici, periodici (PLMS); essi consistono in un’estensione dell’alluce, nella dorsiflessione del piede, del ginocchio e dell’anca, durano da 1 a 5 secondi, si ripetono ritmicamente ogni 20-40 secondi. Generalmente si presentano in episodi della durata di circa un’ ora, esordiscono all’addormentamento. sono più intensi durante il sonno 1 e 2, potendo però persistere nelle fasi di sonno lento e di sonno REM, per quanto meno intensi, di durata inferiore e meno ritmici. I PLMS sono
spesso causa di microrisvegli, di slivellamenti della profondità del sonno o di risvegli comportamentali prolungati.

Il quadro polisonnografico d’insieme mostra un sonno fortemente disturbato caratterizzato da: numerosi addormentamenti interrotti da risvegli, aumento della rappresentazione percentuale delle fasi di sonno leggero I e II, diminuzione delle fasi di sonno profondo III e IV, frequenti cambiamenti di fase, tempo ed efficienza del sonno ridotti. La macrostruttura del sonno presenta un ‘irregolare distribuzione del son-
no, con perdita della regolare dinamica ciclica delle attività elettroencefalografiche lente; la microstruttura è caratterizzata da un aumento dei periodi
di instabilità.
I metodi di valutazione quantitativa consistono nel conteggio dei movimenti rilevabili dall’elettromiogramma chiedendo al paziente di rimanere immobile il più a lungo possibile (suggested immobilization test) e con gli arti immobilizzati tforced immobilization test).

Fisiopatologia

La fisiopatologia della RLS rimane largamente oscura, tuttavia, l’associazione della RLS con la sindrome da movimenti periodici delle gambe durante il sonno (PLMS) è troppo frequente per essere una semplice coincidenza. Alcuni meccanismi eziologici sono stati proposti per la RLS; mentre nel passato la RLS veniva etichettata come un disturbo psicosomatico, più di recente sono state ipotizzate neuropatie o malattie del motoneurone periferico. Tuttavia, studi sia sulla conduzione nervosa che elettromiografici e dati ricavati dalle biopsie muscolari non hanno supportato tali ipotesi. Le risposte somatosensoriali, i potenziali evocati e i potenziali uditivi evocati al tronco encefalico risultano normali. L’uso di tecniche di back averaging non ha documentato nessun particolare evento corticale in rapporto temporale fisso con i movimenti delle gambe. Ulteriori ipotesi riguardo ad un’alterazione delle relazioni funzionai i fra sistema gamma e sostanza reticolare discendente o da alterata regolazione del tono muscolare nel sistema gamma non hanno ancora trovato conferme definitive.

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Diagnosi differenziale

Va ricordato che esistono altre manifestazioni cliniche che possono prestarsi a confusione con la RLS. In particolare si può far riferimento alla sindrome delle gambe e dell’alluce dolenti con movimenti caratterizzata da un ‘intensa sintomatologia dolorosa in uno o entrambi i piedi, spesso accompagnata da sensazione di bruciore e associata a movimenti involontari delle dita dei piedi. Bisogna però sottolineare che qui i movimenti appaiono irregolari e non trovano giovamento né con la deambulazione, né con il massaggio; inoltre, la sintomatologia non può essere correlata con specifici cicli del sonno.

I crampi notturni alle gambe consistono di contrazioni sostenute e dolorose dei muscoli delle gambe, specialmente del muscolo gastrocnemio e del soleo e, come i crampi, possono essere precipitate dalla stimolazione muscolare sollecitata dallo stiramento di questo. Essi si attenuano in genere con il movimento di dorsiflessione del piede. I crampi notturni possono essere associati a PLMS, ma le due situazioni rimangono comunque clinicamente ben differenziabili, poiché i primi hanno maggior durata e sono privi di periodicità.

Terapia

La mancanza di conoscenze neurofisiopatologiche certe pregiudica la possibilità di trattamenti mirati. I primi tentativi terapeutici, basati sull’uso di vasodilatatori o su farmaci attivi sul sistema nervoso autonomo, non hanno dato alcun successo. Attualmente vengono comunque usati preparati appartenenti a tre famiglie di composti
farmacologici.

Farmaci benzodiazepinici

Alcune benzodiazepine, come I’alprazolam, il nitrazepam, il temazepam, il triazolam e il clonazepam, che è il più diffusamente studiato, sono state impiegate con apparente successo; nel dettaglio i risultati appaiono alquanto contraddittori, in quanto il risultato positivo consisterebbe in una più rapida induzione del sonno e in una diminuzione dei risvegli legati ai movimenti periodici delle gambe piuttosto che in un effettivo miglioramento della sintomatologia; inoltre, la permanenza dei benefici appare limitata nel tempo. Effetti collaterali, consistenti in un’eccessiva sonnolenza diurna e nell’induzione o nell’aggravamento di una sindrome da apnee morfeiche, sono stati segnalati specie nei pazienti più anziani.

Oppioidi

L’uso degli oppioidi (morfina, metadone, codeina, propossifene) in basse dosi si sta dimostrando efficace soprattutto nei casi più severi. Anche qui l’effetto appare sintomatico, essendo legato più che ad una diminuzione significativa dei movimenti, ad una riduzione dei risvegli ad essi associati. Il rischio di abuso e il pericolo di addizione
limita severamente la loro utilità clinica.

L-Dopa e farmaci dopaminergici

Studi controllati hanno dimostrato l’efficacia della l-dopa associata ad inibitori della decarbossilasi periferica nel ridurre stabilmente i movimenti della RLS. Tuttavia si può assistere ad un incremento della sintomatologia diurna e ad un rebound dei PLMS nell’ultima parte della notte qualora la l-dopa venga somministrata in una singola dose serale. L’uso di preparati a rilascio controllato però può risolvere tali problemi.
Fra gli effetti collaterali è da rimarcare l’insonnia e la possibilità di discinesie tardive. Risultati benefici vengono riferiti per l’uso di farmaci dopaminergici, come la bromocriptina. Altri trattamenti farmacologici con la carbamazepina, il chinino, i complessi vitaminici B ed E, la clonidina, sono stati riferiti come benefici, per quanto in studi non controllati. L’efficacia di terapie non farmaco logiche, quali stimolazioni vibratorie della regione surale è del tutto indimostrata.

Per approfondire, leggi anche: Sindrome delle gambe senza riposo: cause, sintomi, diagnosi, terapia

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