Sclerodermia: cause, sintomi e cura

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma SCLERODERMIA CAUSE SINTOMI CURE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata  Macchie Capillari Ano Pene.jpgLa sclerosi sistemica (o sclerodermia, in inglese “scleroderma”) è una malattia del tessuto connettivo che coinvolge il sistema vascolare, la cute (il termine sclerodermia significa infatti “pelle dura”) e gli organi interni. La sclerodermia colpisce più frequentemente le donne, soprattutto fra i 30 e i 50 anni. Come tutte le malattie autoimmuni ha una genesi multifattoriale.  In greco antico sclerodermia significa letteralmente “pelle dura”.

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Che cos’è la sclerosi sistemica?

La Sclerosi Sistemica è una malattia del tessuto connettivo che coinvolge il sistema vascolare, la cute (il termine sclerodermia significa infatti “pelle dura”) e gli organi interni.
La caratteristica principale della malattia è l’abnorme produzione di collagene e di matrice extra-cellulare che provoca fibrosi della cute, degli organi interni, principalmente il polmone, modificazioni a carico dei vasi e del sistema nervoso autonomo con alterazioni vasomotorie, ulcere cutanee, ipertensione polmonare e disregolazione della motilità dell’apparato digerente.
Esistono forme di sclerosi cutanea senza interessamento degli organi interni (morfea e sclerodermia lineare), definite Sclerodermia Localizzata, di principale interesse dermatologico, oltre a forme di sclerosi cutanea legate all’esposizione a sostanze tossiche e associate alla graft versus host disease.
La sclerodermia colpisce più frequentemente le donne, soprattutto fra i 30 e i 50 anni, con un rapporto femmine\maschi di 3-15:1. L’incidenza è di 0,9-19 nuovi casi/milione di abitanti/anno. Possono verificarsi casi di familiarità, ma più spesso è una malattia è sporadica.

Quali sono le cause della sclerosi sistemica?

Come tutte le malattie autoimmuni la Sclerosi Sistemica ha una genesi multifattoriale: è caratterizzata da una disregolazione di fattori che regolano la nascita di nuovi vasi e del sistema immunitario, con produzione di autoanticorpi specifici, come gli anti-Scl70 e gli anticentromero, spesso associati a diverse manifestazioni d’organo. Gli anti-Scl70 sono in genere presenti nelle forme con interessamento cutaneo diffuso e con fibrosi polmonare, gli anticentromero sono più frequenti nelle forme con interessamento cutaneo limitato e con ipertensione polmonare isolata. Le più precoci manifestazioni cliniche sono a carico del sistema microvascolare e nervoso autonomo e sono costituite dal fenomeno di Raynaud, che è una trifasica (pallore, cianosi, eritema) alterazione del colorito delle estremità di mani, piedi, e qualche volta del naso, dei padiglioni auricolari e della zona periorale, talvolta associata a parestesie e ulcere cutanee.

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Quali sono i sintomi della sclerosi sistemica?

  • Cute: ispessimento e indurimento della cute, con retrazione ad artiglio delle dita delle mani, spianamento dei solchi del volto (facies amimica), microcheilia, melanodermia, calcinosi.
  • Sistema nervoso autonomo: fenomeno di Raynaud, dismotilità del tratto digerente con discinesie, reflusso gastro-esofageo, sindrome da malassorbimento, stipsi, diarrea, incontinenza fecale.
  • Sistema circolatorio: ulcere, teleangectasie, ipertensione polmonare isolata o secondaria a fibrosi polmonare.
  • Impegno polmonare: sindrome restrittiva da fibrosi polmonare.

Possono essere presenti inoltre: artralgie, artrite, impegno renale (va dalla lieve insufficienza renale cronica alla crisi renale sclerodermica, ovvero un’insufficienza renale rapidamente progressiva con ipertensione arteriosa maligna) e impegno cardiaco variabile dai disturbi di conduzione e del ritmo cardiaco alla miocardite.

Diagnosi

I criteri classificativi formulati dall’American College of Rheumatology nel 1980 prevedono un criterio maggiore, sclerosi cutanea prossimale alle dita delle mani, e uno tra i criteri maggiori o due criteri minori: sclerodattilia, fibrosi polmonaredocumentata alla radiografia del torace, ulcere cutanee o pitting scar.

Le red flags (letteralmente “bandierine rosse”) per la diagnosi precoce di malattia, ovvero i segni clinici particolarmente sospetti individuati dal gruppo europeo per lo studio della Sclerosi Sistemica, EUSTAR, comprendono:

  • la presenza di puffy hands (mani edematose e paffute),
  • il fenomeno di Raynaud,
  • la presenza di anticorpi anti-Scl70 o anticentromero e lo scleroderma pattern, una tipica alterazione dei capillari pei ungueali individuata alla capillaroscopia.

I pazienti vengono classificati anche in base al coinvolgimento cutaneo in tre subset:

  • forma diffusa: sclerosi cutanea che si estende prossimalmente ai gomiti o alle ginocchia o che interessa tronco o addome;
  • forma limitata: sclerosi cutanea distale rispetto a gomiti e ginocchia; comprende anche la forma CREST (calcinosi cutanea, Raynaud, esofagopatia, sclerodattilia, teleangiectasie);
  • forma sine scleroderma: assenza della sclerosi cutanea, ma presenza di impegno tipico degli organi interni e anticorpi specifici di malattia.

Le indagini per la diagnosi di malattia, per la ricerca e la stadiazione dell’impegno d’organo comprendono, oltre alla determinazione degli autoanticorpi ANA e anti-ENA:

  • capillaroscopia per la ricerca dello scleroderma pattern (megacapillari e aree avascolari);
  • spirometria, DLCO, TC torace ad alta risoluzione per lo studio dei polmoni;
  • ECG Holter, ecocardiogramma con eventuale cateterismo dx, RMN cardiaca per lo studio del cuore;
  • manometria esofagea e rettale, radiografia ed esofagogastroduodenoscopia per lo studio del digerente.

Trattamenti

Il trattamento del fenomeno di Raynaud e delle ulcere cutanee si basa sull’uso di farmaci calcio-antagonisti, di prostanoidi endovena e dell’inibitore non selettivo dell’endotelina, il bosentan.

Il trattamento della fibrosi polmonare prevede la somministrazione di ciclofosfamide per bocca o endovena e una terapia di mantenimento con azatioprina.

Il trattamento dell’ipertensione polmonare isolata si basa sull’uso di inibitori dell’endotelina selettivi e non, come l’ambrisentan e il bosentan, degli inibitori delle fosfodiesterasi, come il sildenafil ed il tadalafil, e di prostanoidi come l’epoprostenolo. Sono in corso di studio trattamenti sperimentali con altri immunosoppressori come il micofenolato mofetile e con farmaci biologici.

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Fenomeno di Raynaud: cause, sintomi e trattamento

MEDICINA ONLINE Raynaud's Syndrome SINDROME FENOMENO DI RAYNAUD MANI DITA GELONI FREDDO MALATTIA AUTOIMMUNITARIA ARTRITE  OSSA ARTICOLAZIONE PELLE CIANOTICA.jpgIl fenomeno di Raynaud (in inglese Raynaud’s phenomenon) è caratterizzato da uno spasmo eccessivo dei vasi sanguigni della periferia che provoca una riduzione del flusso di sangue alle regioni coinvolte. La reazione può essere innescata dal freddo e/o dallo stress emotivo (emozioni intense, spavento) e/o dal rapido passaggio da ambienti caldi a freddi o da altri fattori, alcuni dei quali ancora non del tutto chiari. La riduzione del flusso sanguigno determina da insensibilità alle mani seguita da cianosi, pallore, dolore, formicolio e bruciore. Nella metà dei casi il fenomeno può essere secondario ad altre patologie; nel caso sia idiopatico (cioè non si conosca il motivo che lo ha determinato) prende il nome di sindrome di Raynaud (in inglese Raynaud syndrome), e talvolta è soprannominato ipersensibilità o “allergia” al freddo. Il fenomeno di Raynaud si manifesta soprattutto nelle dita delle mani e dei piedi, ma può coinvolgere anche altre zone del corpo, come la punta del naso, i lobi delle orecchie e la lingua.

Eponimo

Il fenomeno di Raynaud deve il suo nome al medico francese Maurice Raynaud (1834-1881).

Cause e fattori di rischio

A volte si associa dolore. Il fenomeno di Raynaud è denominato:

  • primario o primitivo: il fenomeno si presenta da solo, senza una malattia a monte che lo determini;
  • secondario: il fenomeno è il segno di una patologia;
  • idiopatico: se non si conosce la causa a monte che lo ha determinato.

Il fenomeno di Raynaud primario è più frequente della forma secondaria. Il primario in genere esordisce sotto i 25 anni di età e colpisce soprattutto le donne che riportano una intolleranza al freddo che risale all’infanzia. I pazienti con Raynaud secondario presentano invece spesso i sintomi di una condizione associata (tipicamente artrite, lupus, sclerodermia…), come dolori alle articolazioni, eruzioni cutanee e debolezza.

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Fenomeno di Raynaud primitivo o idiopatico

Il fenomeno di Raynaud è considerato primitivo o idiopatico se si manifesta da solo e non si associa ad altre malattie. In questa forma tende a manifestarsi spesso nelle giovani donne e in particolare durante l’adolescenza e nei primi anni dell’età adulta. Si ritiene che il Raynaud idiopatico sia almeno in parte ereditario, sebbene non siano stati ancora identificati geni specifici. Il fumo di sigaretta è un fattore in grado di aumentare la frequenza e l’intensità degli attacchi; secondo alcuni autori sembra giocare un ruolo anche una componente ormonale. Caffeina, estrogeni e beta-bloccanti non selettivi sono spesso elencati come fattori aggravanti, ma le evidenze che dovrebbero essere evitati non appaiono solide. Il freddo, lo stress psico-fisico e le emozioni intense aumentano il rischio che si verifichi il fenomeno.

Fenomeno di Raynaud secondario

Il fenomeno di Raynaud, o Raynaud secondario, si associa a un’ampia varietà di altre condizioni e malattie:

  • Malattie del tessuto connettivo
    • Sclerodermia
    • Lupus eritematoso sistemico
    • Artrite reumatoide
    • Sindrome di Sjögren
    • Dermatomiosite
    • Polimiosite
    • Sindrome cronica da agglutinine a frigore
    • Sindrome di Ehlers-Danlos
  • Farmaci
    • Betabloccanti
    • Farmaci citotossici – in particolare chemioterapici e specialmente bleomicina
    • Ciclosporina
    • Bromocriptina
    • Ergotamina
    • Sulfasalazina
    • Farmaci stimolanti il sistema nervoso centrale, come ad esempio amfetamine e metilfenidato
    • Farmaci da banco, ad esempio pseudoefedrina
  • Occupazionali
    • Esposizione prolungata delle mani a composti chimici o plastici, esempio cloruro di vinile, mercurio o PVC
  • Manifestazione paraneoplastica

Altre cause e fattori di rischio:

  • arteriopatia;
  • disturbi nervosi;
  • arto colpito da un ictus;
  • sclerosi multipla;
  • poliomielite;
  • uso professionale di strumenti vibranti, come martelli pneumatici, decespugliatori o motoseghe;
  • sindrome del tunnel carpale;
  • sindrome dello stretto toracico superiore;
  • patologia tiroidea;
  • fumo;
  • freddo;
  • lesioni a mani o piedi (fratture, interventi chirurgici o congelamento).

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Sintomi e segni

Il fenomeno di Raynaud si verifica soprattutto in quei distretti a maggior dispersione calorica e minore richiesta metabolica (più sacrificabili) cioè le dita (soprattutto quelle delle mani). In alcuni casi si associa fastidio o dolore della parte interessata. È caratterizzato da tre fasi che in tutto possono durare da meno di un minuto a diverse ore.:

  • Fase ischemica (o “del pallore”): l’afflusso di sangue si riduce e la zona diventa pallida, fredda, insensibile e a volte dolorante;
  • Fase della stasi venosa (o “della cianosi”): l’area colpita inizia a diventare bluastra e si può avvertire formicolio e fastidio;
  • Fase dell’iperemia reattiva (o “dell’arrossamento”): il sangue torna ad irrorare la zona copiosamente e la zona appare rossastra ed è calda. Si possono verificare formicolio, intorpidimento e dolore. Il normale flusso in genere si ripristina in un quarto d’ora.

Nella maggior parte dei casi, il fenomeno può interferire con le attività quotidiane dei pazienti (specie quelle che richiedono l’uso delle mani o dei piedi), ma non causa alcun danno a lungo termine per le estremità.

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Diagnosi

La diagnosi è essenzialmente clinica: l’esame obiettivo permette di inquadrare il fenomeno, spesso senza necessità di ricorrere a test di stimolazione al freddo. La videocapillaroscopia è l’esame di prima scelta per distinguere il fenomeno di Raynaud idiopatico da quello secondario a malattie dello scleroderma spectrum (sclerodermia, polidermatomiosite, connettivite mista). La videocapillaroscopia in questi pazienti presenta alterazioni tipiche: anse capillari ridotte in numero, zone avascolari, anse capillari giganti dette megacapillari, microemorragie. Il test di stimolazione al freddo prevede l’immersione della mano del paziente in acqua ghiacciata, per provocare un episodio. Si può anche praticare una manovra compressiva effettuata dal paziente spingendo i palmi l’uno contro l’altro con le mani giunte a preghiera (segni evocabili in maniera più sfumata rispetto al test di stimolazione al freddo).

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Complicanze

Le complicanze sono rare. Si possono verificare:

  • ulcere della pelle;
  • cicatrici;
  • cancrena;
  • dita sottili e affusolate, con la pelle liscia e lucida;
  • unghie fragili e che crescono lentamente.

Terapia

Nei pazienti che soffrono di fenomeno di Raynaud è importante evitare l’esposizione al freddo, utilizzando guanti e calze pesanti in modo da mantenere calde le estremità. Dal punto di vista farmacologico, nelle persone refrattarie al trattamento conservativo, molto efficaci sono i calcio antagonisti, che riducono il numero e la durata degli episodi di vasospasmo inducendo vasodilatazione delle arteriole periferiche. Nei casi più gravi si può ricorrere alla simpatectomia (simpatectomia toracica endoscopica), una controversa procedura chirurgica.

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