Differenza tra polidattilia, sindattilia, ectrodattilia, oligodattilia e aracnodattilia

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Ectrodattilia (agenesia centrale)

La polidattilia (anche chiamata iperdattilia) è un’anomalia genetica caratterizzata da dita in soprannumero nelle mani o nei piedi. Rispetto alla normale conformazione possono essere presenti uno, due o anche più dita per ogni estremità. La polidattilia può presentarsi da sola, senza altre patologie o malformazioni concomitanti (“polidattilia NON sindromica“), o più spesso come una delle caratteristiche di una data sindrome ed in questo caso prende il nome di “polidattilia sindromica“. La polidattilia può essere di tre tipi principali:

  • polidattilia postassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del mignolo (più frequente);
  • polidattilia preassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del pollice (meno frequente);
  • polidattilia centrale: il dito supplementare è presente tra le dita centrali (indice, medio, anulare) della mano (più raro).

La ectrodattilia (o agenesia centrale, vedi foto in alto) è una malattia genetica caratterizzata da mancanza o sviluppo incompleto di una o più dita degli arti inferiori e/o superiori. Generalmente sono coinvolti il terzo e quarto dito delle mani, ma può riguardare indifferentemente qualsiasi dito e un arto come tutti e quattro. La ectrodattilia si presenta in diverse forme:

  • sindattilia: due o più dita sono racchiuse in un unico rivestimento epidermico, solitamente pollice e indice;
  • oligodattilia: numero delle dita inferiore alla norma;
  • schisi mediana: mani e/o piedi si presentano bisecati centralmente fino al carpo/tarso, con opponibilità digitale; la mancata saldatura è dovuta ad un arresto dello sviluppo embrionale. Quest’ultima configura l’estremità con il classico aspetto denominato a “Chela di aragosta“.

Con “aracnodattilia” (“dita a ragno”) si intende una deformità dello scheletro delle mani caratterizzata da dita affusolate e sproporzionatamente allungate rispetto al palmo della mano o alla pianta del piede. Queste estremità possono risultare, inoltre, insolitamente flessibili, similmente alle zampe di un ragno. L’aracnodattilia è uno dei sintomi della Sindrome di Beals o della Sindrome di Marfan.

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Polidattilia: cause, ereditarietà, sindromica e chirurgia

MEDICINA ONLINE POLIDATTILIA ECTRODATTILIA MALFORMAZIONE MANI PIEDI ARACNODATTILIA MANO DITA SCHELETRO RAGNO SEGNO DEL POLLICE SEGNO DEL POLSO SINDROME DI MARFAN DI BEALS SEMEIOTICA MEDICA DITA LUNGHE.jpgLa polidattilia (anche chiamata iperdattilia) è un’anomalia genetica caratterizzata da dita in soprannumero nelle mani o nei piedi. Rispetto alla normale conformazione possono essere presenti uno, due o anche più dita per ogni estremità. La polidattilia è un carattere a trasmissione autosomica dominante, a penetranza incompleta (cioè non tutti i portatori del gene alterato esprimono questa malattia) e con un genotipo che non sempre corrisponde a medesimo fenotipo (due persone con identica genetica, possono sviluppare una malformazione diversa). La polidattilia può presentarsi da sola, senza altre patologie o malformazioni concomitanti (“polidattilia NON sindromica“), o più spesso come una delle caratteristiche di una data sindrome ed in questo caso prende il nome di “polidattilia sindromica“. La polidattilia può associarsi anche ad altri difetti malformativi della mano, ad esempio la signora nella foto in alto ha – nella mano sinistra – un dito in soprannumero fuso con il pollice, malformazione chiamata sindattilia.

Caratteristiche del dito in soprannumero

Il dito soprannumerario è solitamente un piccolo pezzo di tessuto molle; occasionalmente contiene ossa prive di giunture. Spesso è non funzionante, mentre è raro che sia completo e funzionante. La polidattilia può essere di tre tipi principali:

  • polidattilia postassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del mignolo (più frequente);
  • polidattilia preassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del pollice (meno frequente);
  • polidattilia centrale: il dito supplementare è presente tra le dita centrali (indice, medio, anulare) della mano (più raro).

Diagnosi della polidattilia

La diagnosi della polidattilia è clinica, ma si avvale anche di esami di diagnostica per immagini, tipicamente una radiografia della mano. Di solito, ai portatori di questa malattia viene richiesto anche un test genetico per verificare possibili anomalie genetiche. Grazie al test, i medici sono in grado di valutare se la patologia è sindromica oppure no.

Malformazioni sindromiche della mano

Le malformazioni congenite della mano su base genetica vengono classificate in 3 gruppi che includono difetti in riduzione, difetti della differenziazione e difetti in eccesso (polidattilie). Un esempio di difetto in riduzione (dita in numero minore) è la sindrome di Holt-Oram la quale è una condizione a trasmissione dominante caratterizzata da anomalie del pollice, che può essere ipoplastico, assente o trifalangeo, e difetti cardiaci. Il gene responsabile di questa condizione è TBX5, che appartiene ad una famiglia di geni che codificano fattori di trascrizione. Appartengono ai difetti della differenziazione le brachidattilie e le sindattilie. Le sindattilie non sindromiche sono di 5 tipi, tutti a trasmissione autosomica dominante. La sindattilia tipo 2 conosciuta anche come sinpolidattilia interessa il 3° e 4° dito, e si associa a polidattilia del 4° dito. Si tratta quindi di una forma mista dovuta a mutazione del gene HOXD13.

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Polidattilie sindromiche e terapie

L’esatto meccanismo molecolare responsabile delle polidattilie non è stato completamente chiarito. Tuttavia esse sono state associate a 39 mutazioni genetiche. Un esempio è dato dalla polidattilia pre-assiale tipo IV causata da mutazioni del gene GLI3. In caso di polidattilia sindromica, oltre al dito soprannumerario, sono presenti nel paziente una serie di altri sintomi di varia natura, spesso altre marformazioni osteo-articolari.

Trattamento della polidattilia

Riguardo al trattamento, la nascita di un bambino con un difetto congenito degli arti impone un approccio multidisciplinare che coinvolge diverse figure professionali al fine di ottenere i migliori risultati. Quando il difetto è isolato oppure fa parte di un quadro sindromico che non è letale, accanto alla valutazione del neonatologo e del genetista clinico che concorrono a formulare una diagnosi, è necessario l’intervento di altri specialisti come il chirurgo plastico, l’ortopedico, il fisiatra e altri a seconda del quadro malformativo osservato.

Polidattilia: quando fare l’interento chirurgico?

Fino ad alcuni anni fa si interveniva dopo il secondo anno di vita, ma oggi, grazie all’avanzamento delle tecniche chirurgiche, si preferisce effettuare l’intervento fra i 6 e 18 mesi di età.

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Ectrodattilia: cause, cure ed immagini

La ectrodattilia (o agenesia centrale) è una malattia genetica, a trasmissione per lo più dominante, che colpisce circa 1 bambino ogni milione (anche se alcune fonti parlano di 1 su 90 mila) e comporta la mancanza o lo sviluppo incompleto di una o più dita degli arti inferiori e/o superiori. Generalmente sono coinvolti il terzo e quarto dito delle mani, ma può riguardare indifferentemente qualsiasi dito e un arto come tutti e quattro. La ectrodattilia si presenta in diverse forme:

  • sindattilia: due o più dita sono racchiuse in un unico rivestimento epidermico, solitamente pollice e indice;
  • oligodattilia: numero delle dita inferiore alla norma;
  • schisi mediana: mani e/o piedi si presentano bisecati centralmente fino al carpo/tarso, con opponibilità digitale; la mancata saldatura è dovuta ad un arresto dello sviluppo embrionale. Quest’ultima configura l’estremità con il classico aspetto denominato a “Chela di aragosta“.

Occasionalmente si riscontrano differenti caratteristiche, come la monodattilia, nella quale mancano i raggi radiali ad eccezione, di regola, del quinto dito. I pazienti possono presentare una sola o entrambe le anomalie. Anche quando è isolata, nel tipo non sindromico, questa deformità si può eccezionalmente associare alla sordità, ed è stata anche osservata con l’aniridia e con la Sindrome di Alport. Per la correzione dei difetti sono disponibili la riduzione chirurgica e le protesi.

 

Sindrome EEC ectrodattilia – displasia ectodermica – labiopalatoschisi

A volte questa patologia può entrare a far parte della EEC, acronimo che indica l’associazione tra ectrodattilia, displasia ectodermica e labiopalatoschisi, una sindrome che si può manifestare con:

  • labiopalatoschisi (labbro leporino);
  • l’anoftalmia/microftalmia;
  • l’atrofia cutanea;
  • l’adonzia/microdonzia;
  • l’anotia;
  • l’agenesia/ipoplasia del rene, mono o bilaterale.

Per approfondire:

Cura della ectrodattilia

È correggibile con interventi di chirurgia plastica ricostruttiva, ma per ottenere buoni risultati è necessario intervenire entro il primo anno di età: interventi in età adulta suno poco efficaci per risolvere il problema.

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Aracnodattilia, segno del pollice e del polso, Sindrome di Marfan e di Beals

MEDICINA ONLINE ARACNODATTILIA MANO DITA SCHELETRO RAGNO SEGNO DEL POLLICE SEGNO DEL POLSO SINDROME DI MARFAN DI BEALS SEMEIOTICA MEDICA DITA LUNGHE.jpgCon “aracnodattilia” (“dita a ragno”) si intende una deformità dello scheletro delle mani caratterizzata da dita affusolate e sproporzionatamente allungate rispetto al palmo della mano o alla pianta del piede. Queste estremità possono risultare, inoltre, insolitamente flessibili, similmente alle zampe di un ragno, motivo per cui questa patologia è così chiamata. Costituisce uno dei sintomi della Sindrome di Marfan ed è caratterizzata dal “segno del pollice” e dal “segno del polso”. L’aracnodattilia può essere congenita e svilupparsi nel contesto di diverse malattie genetiche. Altre persone possono manifestare questo allungamento patologico delle dita delle mani e dei piedi nel tempo, durante l’infanzia o l’età adulta.

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Cos’è il “segno del pollice”?

L’aracnodattilia si riconosce per la positività del “segno del pollice”, che consiste nel far chiudere il pugno con all’interno il pollice: se si osserva la protrusione della falange distale dello stesso dito, oltre il bordo ulnare, allora il segno del pollice è detto “positivo” ed indica la presenza di aracnodattilia (vedi foto in alto a sinistra).

Cos’è il “segno del polso”?

Altro esame utile nella valutazione della patologia in questione, è il “segno del polso”: se le falangi distali di pollice e mignolo si sovrappongono, quando poste a cingere il polso, il segno del polso è “positivo” ed indica aracnodattilia (vedi foto in alto a destra).

Patologie in cui è presente l’aracnodattilia

L’aracnodattilia costituisce tipicamente un sintomo della Sindrome di Marfan, dipendendo da un’alterazione nel metabolismo del collagene. Questa deformità rientra però anche tra le anomalie che si possono riscontrare nell’omocisteinuria e nella Sindrome di Beals (malattia del tessuto connettivo che si presenta in modo simile alla Sindrome di Marfan). In qualche caso, però, l’aracnodattilia può presentarsi in assenza di una malattia di base.

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Lordosi patologica o iperlordosi lombare: cause, terapie e conseguenze

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Chi soffre di questa patologia si riconosce alla semplice vista, perché presenta:

  • il bacino innaturalmente inclinato verso l’esterno;
  • l’addome sporgente;
  • i glutei portati eccessivamente all’indietro;
  • una rotazione lieve o accentuata del bacino (non sempre presente).

Cause e fattori di rischio dell’iperlordosi lombare

L’iperlordosi lombare può essere aggravata da diversi fattori di rischio:

  • gravidanza: soprattutto negli ultimi mesi quando il peso della gestante è aumentato;
  • alterazioni congenite del bacino;
  • fratture;
  • lussazioni;
  • traumi di vario genere alla colonna vertebrale;
  • assunzione di una postura scorretta durante la giornata, solitamente dovuta ad una vita lavorativa sedentaria;
  • rachitismo;
  • ernia del disco: indica la fuoriuscita di materiale del nucleo polposo del disco intervertebrale causata dalla rottura delle fibre dell’anello fibroso che formano la
  • parete del disco;
  • osteoporosi;
  • artrosi;
  • sovrappeso: il peso corporeo in eccesso è causa di stress ulteriore sui dischi nella regione lombare;
  • muscolatura lombare debole.

Segni e sintomi di iperlordosi lombare

La patologia si manifesta attraverso una sintomatologia bene definita e visibile nel corpo di chi ne soffre:

  • bacino inclinato verso l’esterno;
  • addome sporgente;
  • glutei portati eccessivamente all’indietro;
  • rotazione lieve o accentuata del bacino (non sempre presente);
  • dolori vertebrali;
  • lombalgie acute che tendono ad aumentare quando si resta molte ore in piedi.

I sintomi dell’iperlordosi lombare variano in base al grado dell’accentuazione della curva lordotica che può essere ampia o ristretta; nel primo caso i sintomi tendono ad essere più acuti mentre nel secondo caso la malattia può essere anche asintomatica.

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Come capire se mio figlio ha l’iperlordosi?

Basta anche una semplice ma attenta osservazione da parte dei genitori e degli insegnanti a individuare un inizio di iperlordosi. Prendere in tempo, cioè prima dell’inizio dello sviluppo puberale, queste patologie è fondamentale.

Filo a piombo

Con un filo a piombo si può anche ampliare la valutazione della schiena. I valori considerati normali a livello di C7 devono essere compresi tra i 30 ed i 55 mm, e a livello di L3 tra i 30 mm e i 70 mm. I valori a livello di C7 devono essere pari a 60 mm ed a livello di L3 pari a 75 mm.

Iperlordosi: quando fare i controlli?

Va effettuato uno screening preventivo prima del compimento dei 9/10 anni per le ragazze e gli 11/12 per i ragazzi presso un medico ortopedico o un medico fisiatra, specializzati in patologie vertebrali. La visita ortopedica per la diagnosi di una sospetta scoliosi è assolutamente indolore e non è invasiva. Se si nota una malformazione il paziente viene inviato a compiere un esame radiologico per confermare la diagnosi.

Cure per l’iperlordosi lombare

La patologia della iperlordosi lombare viene diagnosticata dall’ortopedico a seguito di una visita accurata e di una radiografia della colonna vertebrale. Tra i rimedi indicati nella maggior parte dei casi, ricordiamo:

  • ginnastica posturale per correggere la postura;
  • diminuzione del peso per i pazienti in sovrappeso;
  • sedute dall’osteopata;
  • utilizzo di plantari ortopedici per alleviare il mal di schiena;
  • intervento chirurgico: è indicato soltanto nei casi gravi e negli stadi avanzati in cui i rimedi precedentemente elencati risultano essere inutili.

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Differenza tra atteggiamento scoliotico e scoliosi strutturata

MEDICINA ONLINE SCHIENA COLONNA VERTEBRALE VERTEBRE SCOLIOSI LORDOSI CIFOSI FISIOLOGICO PATOLOGICO ASSE POSTURALE ATTEGGIAMENTO SCOLIOTICO POSTUROLOGIA ESERCIZI RIMEDI BAMBINO PESO CONVAtteggiamento scoliotico

La deviazione dell’asse normale della colonna vertebrale compare solo quando il soggetto assume alcune posizioni: in piedi per esempio.
A parte alcune eccezioni, la deviazione si riduce completamente e spontaneamente in posizione distesa a bacino equilibrato o con il soggetto seduto.

Si può sviluppare per:

  • un difetto ad un arto inferiore (DISMETRIA)
  • una deviazione laterale (per dolore)
  • alterazioni posturali del periodo evolutivo di crescita

Scoliosi strutturata

Il rachide risulta deformato in modo permanente e la deformazione non è spontaneamente né volontariamente riducibile. La deformazione sul piano trasverso costituita da una rotazione localizzata a formare il gibbo, è l’elemento più dannoso per la morfologia del soggetto. La scoliosi può essere IDIOPATICA (la più frequente) oppure associata a DEFORMAZIONI VERTEBRALI oppure associata a SINDROMI O MALATTIE come come

  • la paralisi cerebrale,
  • la distrofia muscolare,
  • la poliomielite,
  • l’ipotonia congenita,
  • l’atrofia muscolo-spinale e
  • l’atassia di Freidrich.

Forme di scoliosi ad eziologia nota possono inoltre essere associate ad alcune malattie del collageno come:

  • Sindrome di Marfan,
  • neurofibromatosi,
  • Sindrome di Down,
  • displasie ossee,
  • nanismo.

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Scoliosi lieve e grave in adulti e bambini: cure e rimedi

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Cause di scoliosi

Si stima che, approssimativamente, il 65% dei casi di scoliosi sia idiopatica, circa il 15% siano congenite e circa il 10% siano secondarie a una patologia neuromuscolare (dopo poliomielite, distrofie muscolari, ecc.).

Scoliosi idiopatica

La scoliosi idiopatica è una condizione che perdura per l’intera vita, ma non influenza negativamente la speranza di vita degli individui affetti. Attualmente la scoliosi idiopatica dell’adolescente è generalmente considerata come originata da cause multifattoriali, anche se si ritiene che vi giochino un ruolo fattori genetici. Varie cause sono state implicate, nessuna delle quali ha raccolto il consenso degli scienziati quale causa della scoliosi, sebbene sia ampiamente accettato il ruolo di fattori genetici nello sviluppo di questa condizione. In uno studio, ad esempio, il gene CHD7 è stato associato a una forma idiopatica di scoliosi. In uno studio del 2006, tre polimorfismi di microsatelliti del gene MATN1 (responsabile della codifica della proteina Matrilin 1, cartilage matrix protein) costituiti, rispettivamente, da 103, 101, e 99 coppie di basi, sono stati messi in relazione alla scoliosi idiopatica.

Scoliosi congenite e secondarie

Forme congenite della scoliosi possono essere fatte risalire a malformazioni della spina tra la terza e la sesta settimana in utero. È il risultato sia di una incompleta formazione, sia di una mancanza di segmentazione, sia di una combinazione di entrambi. Scoliosi secondarie a patologie neuromuscolari possono svilupparsi durante l’adolescenza, come nel caso della sindrome del midollo spinale legato .

Segni e sintomi

Il segno principale della scoliosi è la classica alterazione della naturale curvatura della colonna vertebrale. Alcuni gravi casi di scoliosi possono portare a vari segni e sintomi come una diminuzione della capacità polmonare, a pressioni patologiche sul cuore ed alterazione in alcuni movimenti.

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Condizioni associate

La scoliosi è talvolta associata ad altre condizioni, come la Sindrome di Ehlers-Danlos, sindrome di Charcot-Marie-Tooth, sindrome di Prader-Willi, osteogenesi imperfetta, cifosi, paralisi cerebrale infantile, atrofia muscolare spinale, distrofia muscolare, disautonomia familiare, sindrome di CHARGE, atassia di Friedreich, sindrome dell’X fragile, sindrome di Proteo, spina bifida, sindrome di Marfan, neurofibromatosi, connettivite indifferenziata, ernia diaframmatica congenita, disturbi dell’asse craniospinale (ad esempio, la siringomielia, sindrome da prolasso valvolare mitralico, malformazione di Arnold-Chiari), e sindrome di banda amniotica.

Diagnosi di scoliosi

I pazienti che presentano scoliosi vengono inizialmente esaminati per determinare se la deformità è una causa sottostante. Durante l’esame, al paziente viene chiesto di mettersi a petto nudo e di piegarsi in avanti. Questo è noto come test Adams con il piegamento in avanti e viene spesso effettuato sugli studenti. Se si nota un rilievo, si ha la possibilità che sia presente una scoliosi e quindi il paziente viene inviato a compiere un esame radiologico per confermare la diagnosi. Viene, in seguito, valutata la capacità di deambulazione del paziente e si controlla la presenza di altre anomalie (ad esempio, spina bifida, nevi pelosi, lipomi o emangioma). Viene eseguito, inoltre, un approfondito esame neurologico. Quando si sospetta scoliosi, vengono effettuate delle radiografie, in carico, complete della colonna, sia in antero-posteriore che in laterale. I raggi X sono solitamente utilizzati per valutare le curve di scoliosi, la cifosi e la lordosi, in quanto questi ultimi possono essere presenti frequentemente nei soggetti con scoliosi. La radiografia, su tutta la lunghezza della colonna vertebrale in piedi, è il metodo standard per la valutazione della gravità e della progressione della scoliosi, e permette, inoltre, di valutare se è congenita o idiopatica. Nei soggetti in crescita, si possono eseguire una serie di radiografie in intervalli che vanno dai tre ai 12 mesi, per seguire la progressione della curva, e in alcuni casi, si può completare l’indagine con una risonanza magnetica per valutare il midollo spinale.

Angolo di Cobb

Il metodo standard per valutare quantitativamente la curvatura è la misura dell’angolo di Cobb. Questo è l’angolo tra due linee, perpendicolari alla faccia superiore dell’ultima vertebra coinvolta superiormente e alla faccia inferiore dell’ultima vertebra coinvolta inferiormente. Per i pazienti con due curve, gli angoli di Cobb sono calcolati per entrambe le curve.

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I progressi del trattamento della scoliosi in una giovane paziente

Trattamento

La ricerca scientifica ha dimostrato che in una malattia muscolo-scheletrica come la scoliosi tutti i trattamenti (dai corsetti alla chirurgia) causano una disabilità psicologica, fisica e funzionale (transitoria nel caso del corsetto e permanente nel caso della chirurgia). Un buon approccio conservativo basato sull’uso di esercizi specifici cerca quindi di compensare o, se possibile, prevenire un simile danno secondario e mira a prevenire la progressione della scoliosi e il conseguente uso del corsetto. Come diceva Sibilla “le scoliosi andrebbero trattate un gradino per volta, ma il problema è cominciare con il gradino giusto”. In questa ipotetica scala, se il disallineamento della colonna è molto lieve, l’inizio del trattamento può prevedere la sola osservazione, oppure, in casi che necessitano un trattamento correttivo, la scelta degli esercizi, che, se non sufficienti, verranno affiancati all’uso del corsetto (di diversa tipologia e con diverso dosaggio, a seconda della gravità della situazione), con l’obiettivo finale di evitare l’intervento chirurgico. Fra i più conosciuti metodi di trattamento con esercizi ce ne sono alcuni che sono rimasti immutati (Mézières, Sohier, Klapp o Dobomed) ed altri (Schroth, RPG, SEAS) che sono cambiati nel tempo sulla spinta delle nuove proposte degli autori che propongono l’approccio.

Corsetti e busti

Quando, nelle forme un po’ più gravi, verrà applicato al paziente il corsetto o il busto in gesso, un esercizio al fine di mobilizzare la curva, sarà lo sgusciamento, e possibili esercizi isotonici e isometrici, da svolgere durante tutta la giornata. Importante è l’incremento della capacità respiratoria, con esercizi di ginnastica, al fine di rieducare la respirazione del paziente nell’apparecchio gessato. Se il corsetto o il busto in gesso sono adatti al problema della persona ci sarà miglioramento oppure la situazione rimarrà statica, invece se non sono adatti al problema potrebbe verificarsi un peggioramento e anche una rotazione. I corsetti si classificano in inamovibili e amovibili. Tra i corsetti inamovibili, troviamo il Risser e il modello E.D.F. Tra i corsetti amovibili più utilizzati, troviamo il corsetto Sforzesco, il corsetto Milwaukee, il corsetto Boston, il corsetto Lapadula, il Lionese, il Riviera e lo Cheneau.

Trattamento chirurgico

Da alcuni la chirurgia viene indicata nei casi in cui gli altri rimedi non abbiano portato a miglioramenti e soltanto quando la curva scoliotica raggiunga i 45-50°. Ad alcuni adolescenti viene proposto l’intervento dopo aver indossato corsetti in gesso ed in plastica per più di sei anni.

L’intervento viene effettuato prima dei diciotto anni d’età e consiste in un innesto nella zona bersaglio di tessuto osseo, autoplastico endogeno o esogeno (banca dell’osso), per correggere il tratto anormale e portare alla maturazione della artrodesi. Se l’intervento viene effettuato prima dei diciotto anni d’età significa che il consenso viene dato dai genitori e non dal soggetto interessato che raggiunta l’età adulta potrebbe rammaricarsi dell’evento. Dopo l’intervento si può ottenere un incremento notevole della statura, più il soggetto è alto più consistente sarà l’aumento, post-operatorio, di cm dovuto al recupero della deviazione della colonna vertebrale. Il dolore post-operatorio è elevato ma parzialmente controllabile.

Esiste un trattamento neurochirurgico eziologico, la Sezione del Filum terminale, che elimina la causa e arresta o riduce l’evoluzione ulteriore della curvatura scoliotica. Tutto ciò è indicato nei casi di scoliosi idiopatica in cui si conferma, con un esame completo di Risonanza Magnetica della colonna, che la patologia è dovuta alla forza di trazione anomala provocata dal legamento del Filum terminale, quando questo è eccessivamente teso (nella maggior parte dei casi per motivi congeniti). Il trattamento di Sezione del Filum terminale nella Scoliosi Idiopatica si applica anche qualora non associata a Sindrome d’Arnold Chiari I e/o Siringomielia: arresta l’avanzare della scoliosi quando ancora non vi influisce anche la forza di gravità (sotto i 40-50 gradi di curvatura), e previene alcuni rischi e complicazioni della fissazione vertebrale quando la scoliosi è già superiore a 50 gradi ed è necessario stabilizzare la colonna successivamente.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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Cifosi patologica o ipercifosi dorsale: cause, terapie e conseguenze

MEDICINA ONLINE SCHIENA COLONNA VERTEBRALE VERTEBRE SCOLIOSI LORDOSI CIFOSI FISIOLOGICO PATOLOGICO ASSE POSTURALE ATTEGGIAMENTO SCOLIOTICO POSTUROLOGIA ESERCIZI RIMEDI BAMBINO ZAINO PESO CONVESSO CONCAVO BUSTO CHIRURGIACon il termine “cifosi” (in inglese “kyphosis“) in medicina si intende la curvatura fisiologica dorsale della colonna vertebrale, in senso antero-posteriore e con concavità anteriore, che oscilla tra i 20 ed i 45°, visibile osservando il corpo lateralmente. Quando si parla semplicemente di “cifosi”, quindi, non si fa riferimento ad una patologia, bensì alla normale curvatura della parte alta della schiena, anche se talvolta viene erroneamente usato il termine “cifosi” come sinonimo di “cifosi patologia”.
Una colonna vertebrale toracica normale, con cifosi fisiologica, si estende dalla prima alla dodicesima vertebra toracica con un leggero angolo cifotico, compreso tra 20° e 45°.
Quando l’angolo della cifosi supera i 45° si parla invece di cifosi patologica, ipercifosidorso curvo o, nel linguaggio popolare, di gobba. In inglese si usa il termine “hyperkyphosis“. La cifosi patologica è, appunto, una condizione patologica che rientra nella classificazione dei dismorfismi sagittali del rachide o deformità sagittali del rachide. La cifosi di Scheuermann è una forma diffusa di ipercifosi ed è il risultato di vertebre incuneate (“vertebre a cuneo”) che si sviluppano durante l’adolescenza.

Etimologia

Il termine “cifosi” deriva dal greco “κυφός” (“cyphòs”), che significa “curvo”; “iper” deriva sempre dal greco e significa “sopra, oltre”.

Diffusione

L’ipercifosi è osservata più frequentemente nei maschi rispetto alle femmine.

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Cause e fattori di rischio

La causa specifica dell’ipercifosi non è sempre chiara ed univoca: la condizione sembra essere infatti multifattoriale, cioè causata da più fattori di rischio che agiscono in sinergia tra loro. Una cifosi patologica può essere causata o comunque favorita da uno o più dei seguenti fattori:

  • malattie degenerative come l’artrite;
  • spondilosi;
  • problemi dello sviluppo (più comunemente sindrome di Scheuermann);
  • osteoporosi con frattura vertebrale da compressione;
  • ipostenia;
  • famigliarità (avere famigliari con ipercifosi);
  • età avanzata;
  • sarcopenia;
  • atrofia muscolare;
  • sindrome di Ehlers–Danlos;
  • malnutrizione per difetto, in particolare carenza di proteine e di vitamina D;
  • debolezza muscolare patologica;
  • posture cronicamente errate;
  • crollo vertebrale;
  • tumori ossei;
  • fratture ossee;
  • tubercolosi;
  • allettamento cronico (ad esempio in caso di quadriplegia);
  • traumi acuti o cronici.

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Tipi di ipercifosi

Esistono diversi tipi di cifosi patologica:

  • L’ipercifosi posturale, il tipo più comune, può manifestarsi sia negli anziani che nei giovani. Nei giovani è in aumento ma fortunatamente è più facilmente reversibile correggendo gli squilibri muscolari e la posizione. Nell’anziano (“gobba della vedova”) è più difficilmente risolvibile. Circa un terzo dei casi più gravi di ipercifosi nelle persone anziane presenta fratture vertebrali.
  • La cifosi di Scheuermann è significativamente peggiore della precedente dal punto di vista estetico e può causare vari gradi di dolore, inoltre può interessare anche diverse aree della colonna vertebrale (la più comune è l’area medio-toracica). La cifosi di Scheuermann è considerata una forma di osteocondrosi giovanile della colonna vertebrale ed è più comunemente chiamata malattia di Scheuermann. Si riscontra soprattutto negli adolescenti e presenta una deformità significativamente peggiore rispetto alla cifosi posturale. Un paziente con la cifosi di Scheuermann in genere non può correggere da solo la postura. L’apice della curva, situato nelle vertebre toraciche, è abbastanza rigido. Il paziente può avvertire dolore a questo apice, che può essere aggravato dall’attività fisica e da lunghi periodi in piedi o seduti: ciò può avere un effetto significativamente dannoso poiché il loro livello di attività è frenato dalla loro condizione; possono sentirsi isolati o a disagio tra i coetanei se sono bambini, a seconda del livello di deformità. Mentre nella cifosi posturale le vertebre ed i dischi appaiono normali, nella cifosi di Scheuermann i dischi sono spesso erniati e le vertebre sono a forma di cuneo su almeno tre livelli adiacenti. La stanchezza è un sintomo molto comune, molto probabilmente a causa dell’intenso lavoro muscolare che deve essere messo in piedi o seduto correttamente. La famigliarità sembra essere un fattore di rischio. La maggior parte dei pazienti sottoposti a intervento chirurgico per correggere la cifosi ha la malattia di Scheuermann.
  • L’ipercifosi congenita è una ipercifosi che è già presente alla nascita ed è correlata ad una colonna vertebrale non sviluppata correttamente nell’utero. Le vertebre possono essere malformate o fuse insieme e possono causare un’ulteriore cifosi progressiva man mano che il bambino si sviluppa. Il trattamento chirurgico può essere necessario in una fase molto precoce e può aiutare a mantenere una curva normale in coordinamento con follow-up coerenti per monitorare i cambiamenti. La decisione di eseguire la procedura chirurgica può essere molto complessa a causa dei potenziali rischi per il bambino. Una cifosi congenita può anche diventare macroscopicamente evidente solo negli anni dell’adolescenza, più comunemente nei bambini con paralisi cerebrale e altri disturbi neurologici.
  • L’ipercifosi nutrizionale è una cifosi patologica correlata a carenze nutrizionali, specialmente verificatesi durante l’infanzia, come la carenza di vitamina D (che porta a rachitismo), che rende le ossa meno resistenti e provoca la curvatura della colonna vertebrale e degli arti sotto il peso corporeo via via maggiore del bambino.
  • L’ipercifosi osteoporotica è correlata ad osteoporosi, che rende le ossa meno resistenti al peso corporeo e portano la schiena a curvarsi.
  • La deformità del gibbo è una forma di ipercifosi strutturale, spesso una sequela della tubercolosi.
  • L’ipercifosi post-traumatica può derivare da fratture vertebrali non trattate o trattate in modo inefficace.

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Sintomi e segni

La curvatura eccessiva nella parte alta della colonna è essa stessa il segno di una patologia o condizione a monte. Possibili sintomi e segni correlati ad una ipercifosi sono:

  • mal di schiena;
  • cefalee ricorrenti;
  • cervicalgia (dolore al collo);
  • frequenti torcicollo;
  • frequenti episodi di “colpo della strega”;
  • dolori che si irradiano lungo la schiena, fino agli arti superiori e le mani;
  • lombosciatalgia (con dolore che si può irradiare fino ai piedi).

Nei casi più gravi la cifosi patologica può coinvolgere polmoni, diaframma, vari nervi e organi toracici ed addominali, provocando difficoltà ed alterazioni respiratorie, digerenti e neuro-muscolari. Il disagio di essere deriso come “individuo con la gobba”, può determinare conseguenze anche molto gravi per la psiche, portando in alcuni casi ad isolamento sociale, ansia, stress, depressione ed ideazioni suicidarie.

Come capire se mio figlio ha la cifosi patologica?

Basta anche una semplice ma attenta osservazione da parte dei genitori e degli insegnanti a individuare un inizio di ipercifosi: una lieve deviazione della spina dorsale guardando il bambino di profilo. Se sospettate che vi sia una ipercifosi, il medico potrà confermare o smentire questo dubbio.

Diagnosi di cifosi patologica

La diagnosi di cifosi patologica viene sospettata all’anamnesi e formulata attraverso l’osservazione e la misurazione degli angoli effettuata durante l’esame obiettivo. L’angolo di Cobb è il metodo più utilizzato per misurare la cifosi. Cause idiopatiche, come l’incuneamento vertebrale o altre anomalie, possono essere confermate tramite la radiografia. Una volta diagnosticata la presenza di una curvatura patologica, è importante capire se esiste una patologia e/o una condizione a monte che la determina o la favorisce: questo è importante per decidere la terapia migliore e più efficace. Numerose sono le indagini che possono essere usate per indagare la situazione. Le ecografie articolari, la risonanza magnetica e la TC possono evidenziare danni articolari ed al rachide correlati all’ipercifosi. L’osteoporosi, una potenziale causa di cifosi, può essere confermata con un esame della densitometria ossea (MOC).

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Filo a piombo

Con un filo a piombo si può anche ampliare la valutazione della schiena. I valori considerati normali a livello di C7 devono essere compresi tra i 30 ed i 55 mm, e a livello di L3 tra i 30 mm e i 70 mm. I valori a livello di C7 devono essere pari a 60 mm ed a livello di L3 pari a 75 mm.

Ipercifosi: quando fare i controlli?

Va effettuato uno screening preventivo prima del compimento dei 9/10 anni per le ragazze e gli 11/12 per i ragazzi presso un medico ortopedico o un medico fisiatra, specializzati in patologie vertebrali. La visita ortopedica per la diagnosi di una sospetta malformazione è assolutamente indolore e non è invasiva. Se si nota una malformazione, il paziente viene inviato a compiere un esame radiologico per confermare la diagnosi.

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Conseguenze

Sebbene la maggior parte dei casi di cifosi appaiono come lievi e richiedono solo un monitoraggio di routine, i casi più gravi possono essere fortemente debilitanti. Un alto grado di cifosi può causare dolore alla schiena, al collo ed alla testa. Può determinare disagio psicologico (il bambino può essere deriso dai coetanei e tendere all’isolamento sociale ed a patologie psichiatriche come la depressione). Può inoltre determinare difficoltà respiratorie e nella digestione, irregolarità cardiovascolari e compromissioni neurologiche. Nei casi più gravi una cifosi patologica può portare ad una compromissione delle possibilità professionali e ad una diminuzione della qualità della vita. Queste ampie curvature, in genere, non rispondono bene al trattamento conservativo e quasi sempre è necessario ricorrere all’intervento chirurgico di fusione spinale, che può ripristinare correttamente il naturale angolo di curvatura.

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Trattamento della cifosi patologica

La cifosi posturale toracica può spesso essere trattata con la rieducazione posturale focalizzata sulla giusta posizione da tenere in determinate situazioni e su esercizi di rafforzamento mirati alla muscolatura (in particolare di deltoidi, sternocleidomastoideo trapezio, dorsali, lombari e glutei). Importante evitare di passare lunghe ore con lo smartphone od il tablet in mano ed il collo piegato in avanti. Utile lattività fisica in generale, in particolare il nuoto (attenzione però a sport come il tennis ed il ciclismo). Importante perdere di peso se in sovrappeso od obesi. La cifosi toracica idiopatica causata dall’incuneamento vertebrale, da fratture o anomalie vertebrali, risulta più difficile da trattare, dato che potrebbe non essere possibile curarla assumendo una postura corretta per via dei cambiamenti cronici e strutturali nelle vertebre. I bambini che non hanno completato il loro sviluppo, possono mostrare miglioramenti duraturi grazie al rinforzo muscolare. Esercizi possono essere prescritti per alleviare il disagio associato al sovraccarico dei musoli posteriori. Una varietà di posizioni a gravità assistita o una leggera trazione può ridurre al minimo il dolore associato alla compressione della radice del nervo. L’uso di sedie e poltrone ergonomiche di qualità, con schienale ben sagomato, può migliorare la situazione in alcuni casi. In Cina, molte persone usano materassi per la cura della colonna vertebrale per correggere l’eccessiva cifosi durante il sonno. L’intervento chirurgico può essere raccomandato per i casi di grave ed invalidante ipercifosi.

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Tutori

Il “corsetto Milwaukee” è un particolare corpetto che viene spesso utilizzato per trattare la cifosi. I moderni dispositivi sono realizzati tramite apparecchiature CAD/CAM e personalizzati per il trattamento di diversi tipi di cifosi. Questi sono molto più facili da indossare e possono produrre risultati soddisfacenti. Poiché vi sono diversi tipi di curvature (toracica, toracolombari e lombari) diversi tipi di tutore sono utilizzati, con diversi vantaggi e svantaggi.

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Fisioterapia

Sono state sviluppate delle tecniche fisioterapiche per la cifosi non grave nei pazienti che non hanno completato lo sviluppo osseo che per le deformità vertebrali correlate. In Germania, un trattamento standard sia per la malattia di Scheuermann che per la cifosi lombare è il metodo Schroth, un sistema di terapia fisica per la scoliosi e le relative deformità spinali. Implica la posizione supina, il posizionamento di un cuscino sotto la regione scapolare e l’allungamento posteriore del rachide cervicale.

Chirurgia

Il trattamento chirurgico può essere utilizzato in casi gravi. Nei pazienti con progressiva deformità cifotica causata da crolli vertebrali, una procedura chiamata cifoplastica può arrestare la deformità e alleviare il dolore. La cifoplastica è una procedura minimamente invasiva e richiede solo una piccola apertura nella pelle. L’obiettivo principale è di restituire alla vertebra danneggiata la sua altezza originale.

Complicanze della chirurgia

Il rischio di gravi complicanze dovute alla chirurgia di fusione spinale per cifosi è stimata al 5%, simile ai rischi di un intervento chirurgico per la scoliosi. Possibili complicazioni possono essere l’infiammazione dei tessuti molli o processi infiammatori profondi, menomazione nella respirazione, sanguinamento e lesioni nervose. Secondo gli ultimi dati disponibili, tuttavia, il tasso effettivo di complicanze può essere significativamente più alto. Anche tra coloro che non soffrono gravi complicazioni, il 5% dei pazienti richiede un successivo intervento entro cinque anni e non è ancora chiaro quali siano i risultati attesi nel lungo termine. Tenendo conto che i segni e sintomi della deformità della colonna vertebrale non possono essere modificati da un intervento chirurgico, la chirurgia plastica può essere utile. Purtroppo, gli effetti di un intervento di chirurgia plastica non sono necessariamente stabili.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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