All’incirca lo 0,8% di tutti i nati vivi presenta complicanze dovute ad anomalie cardiache congenite, con
esclusione dei lattanti con valvola aortica bicuspide e prolasso della valvola mitrale, che Continua a leggere
La tetralogia di Fallot (pronuncia “Fallò”) detta anche “tetralogia di Steno-Fallot” o “sindrome del bambino blu” o “quadrilogia di Fallot” (in inglese “steno-Fallot tetralogy” o “tetralogy of Fallot” da cui l’acronimo TOF o ToF) è una malformazione cardiaca congenita, cioè già Continua a leggere
Il difetto del setto interventricolare è una delle quattro malformazioni che compongono la tetralogia di Fallot
Il difetto del setto interventricolare (o “difetto interventricolare” da cui l’acronimo “DIV“; in inglese “ventricular septal defect” da cui l’acronimo “VSD“) è una frequente malattia congenita (cioè già presente alla nascita) che consiste nella Continua a leggere
Questo video mostra una giovane che ride mentre il suo cuore batte al di fuori del suo petto, con solo un sottile strato di pelle a proteggerlo. La bambina nel video è Virsaviya Borun, di 8 anni, nata con Continua a leggere
In questo video è possibile osservare la tecnica chirurgica che ha permesso di correggere la malformazione di un seno che determinava una importante asimmetria tra le due salienze mammarie.
Attenzione: il video presenta delle immagini dell’operazione chirurgica, non adatte ad un pubblico facilmente impressionabile
Il video può essere visionato seguendo QUESTO LINK
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Ectrodattilia (agenesia centrale)
La polidattilia (anche chiamata iperdattilia) è un’anomalia genetica caratterizzata da dita in soprannumero nelle mani o nei piedi. Rispetto alla normale conformazione possono essere presenti uno, due o anche più dita per ogni estremità. La polidattilia può presentarsi da sola, senza altre patologie o malformazioni concomitanti (“polidattilia NON sindromica“), o più spesso come una delle caratteristiche di una data sindrome ed in questo caso prende il nome di “polidattilia sindromica“. La polidattilia può essere di tre tipi principali:
La ectrodattilia (o agenesia centrale, vedi foto in alto) è una malattia genetica caratterizzata da mancanza o sviluppo incompleto di una o più dita degli arti inferiori e/o superiori. Generalmente sono coinvolti il terzo e quarto dito delle mani, ma può riguardare indifferentemente qualsiasi dito e un arto come tutti e quattro. La ectrodattilia si presenta in diverse forme:
Con “aracnodattilia” (“dita a ragno”) si intende una deformità dello scheletro delle mani caratterizzata da dita affusolate e sproporzionatamente allungate rispetto al palmo della mano o alla pianta del piede. Queste estremità possono risultare, inoltre, insolitamente flessibili, similmente alle zampe di un ragno. L’aracnodattilia è uno dei sintomi della Sindrome di Beals o della Sindrome di Marfan.
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La polidattilia (anche chiamata iperdattilia) è un’anomalia genetica caratterizzata da dita in soprannumero nelle mani o nei piedi. Rispetto alla normale conformazione possono essere presenti uno, due o anche più dita per ogni estremità. La polidattilia è un carattere a trasmissione autosomica dominante, a penetranza incompleta (cioè non tutti i portatori del gene alterato esprimono questa malattia) e con un genotipo che non sempre corrisponde a medesimo fenotipo (due persone con identica genetica, possono sviluppare una malformazione diversa). La polidattilia può presentarsi da sola, senza altre patologie o malformazioni concomitanti (“polidattilia NON sindromica“), o più spesso come una delle caratteristiche di una data sindrome ed in questo caso prende il nome di “polidattilia sindromica“. La polidattilia può associarsi anche ad altri difetti malformativi della mano, ad esempio la signora nella foto in alto ha – nella mano sinistra – un dito in soprannumero fuso con il pollice, malformazione chiamata sindattilia.
Il dito soprannumerario è solitamente un piccolo pezzo di tessuto molle; occasionalmente contiene ossa prive di giunture. Spesso è non funzionante, mentre è raro che sia completo e funzionante. La polidattilia può essere di tre tipi principali:
La diagnosi della polidattilia è clinica, ma si avvale anche di esami di diagnostica per immagini, tipicamente una radiografia della mano. Di solito, ai portatori di questa malattia viene richiesto anche un test genetico per verificare possibili anomalie genetiche. Grazie al test, i medici sono in grado di valutare se la patologia è sindromica oppure no.
Le malformazioni congenite della mano su base genetica vengono classificate in 3 gruppi che includono difetti in riduzione, difetti della differenziazione e difetti in eccesso (polidattilie). Un esempio di difetto in riduzione (dita in numero minore) è la sindrome di Holt-Oram la quale è una condizione a trasmissione dominante caratterizzata da anomalie del pollice, che può essere ipoplastico, assente o trifalangeo, e difetti cardiaci. Il gene responsabile di questa condizione è TBX5, che appartiene ad una famiglia di geni che codificano fattori di trascrizione. Appartengono ai difetti della differenziazione le brachidattilie e le sindattilie. Le sindattilie non sindromiche sono di 5 tipi, tutti a trasmissione autosomica dominante. La sindattilia tipo 2 conosciuta anche come sinpolidattilia interessa il 3° e 4° dito, e si associa a polidattilia del 4° dito. Si tratta quindi di una forma mista dovuta a mutazione del gene HOXD13.
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L’esatto meccanismo molecolare responsabile delle polidattilie non è stato completamente chiarito. Tuttavia esse sono state associate a 39 mutazioni genetiche. Un esempio è dato dalla polidattilia pre-assiale tipo IV causata da mutazioni del gene GLI3. In caso di polidattilia sindromica, oltre al dito soprannumerario, sono presenti nel paziente una serie di altri sintomi di varia natura, spesso altre marformazioni osteo-articolari.
Riguardo al trattamento, la nascita di un bambino con un difetto congenito degli arti impone un approccio multidisciplinare che coinvolge diverse figure professionali al fine di ottenere i migliori risultati. Quando il difetto è isolato oppure fa parte di un quadro sindromico che non è letale, accanto alla valutazione del neonatologo e del genetista clinico che concorrono a formulare una diagnosi, è necessario l’intervento di altri specialisti come il chirurgo plastico, l’ortopedico, il fisiatra e altri a seconda del quadro malformativo osservato.
Fino ad alcuni anni fa si interveniva dopo il secondo anno di vita, ma oggi, grazie all’avanzamento delle tecniche chirurgiche, si preferisce effettuare l’intervento fra i 6 e 18 mesi di età.
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La ectrodattilia (o agenesia centrale) è una malattia genetica, a trasmissione per lo più dominante, che colpisce circa 1 bambino ogni milione (anche se alcune fonti parlano di 1 su 90 mila) e comporta la mancanza o lo sviluppo incompleto di una o più dita degli arti inferiori e/o superiori. Generalmente sono coinvolti il terzo e quarto dito delle mani, ma può riguardare indifferentemente qualsiasi dito e un arto come tutti e quattro. La ectrodattilia si presenta in diverse forme:
Occasionalmente si riscontrano differenti caratteristiche, come la monodattilia, nella quale mancano i raggi radiali ad eccezione, di regola, del quinto dito. I pazienti possono presentare una sola o entrambe le anomalie. Anche quando è isolata, nel tipo non sindromico, questa deformità si può eccezionalmente associare alla sordità, ed è stata anche osservata con l’aniridia e con la Sindrome di Alport. Per la correzione dei difetti sono disponibili la riduzione chirurgica e le protesi.
A volte questa patologia può entrare a far parte della EEC, acronimo che indica l’associazione tra ectrodattilia, displasia ectodermica e labiopalatoschisi, una sindrome che si può manifestare con:
Per approfondire:
È correggibile con interventi di chirurgia plastica ricostruttiva, ma per ottenere buoni risultati è necessario intervenire entro il primo anno di età: interventi in età adulta suno poco efficaci per risolvere il problema.
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