Spasmi muscolari e mioclonie: cura, trattamento e rimedi

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Per impedire il ripresentarsi delle mioclonie, è importante diagnosticare la causa che le provoca e curare quella: ad avvenuta guarigione il segno sparirà. Naturalmente non sempre ciò è possibile, anzi alcune cause di mioclonie – allo stato attuale della ricerca – non hanno ancora una cura definitiva. Diventa quindi importante una terapia di tipo sintomatico, cioè che tende a diminuire e mantenere sotto controllo il problema. I farmaci che vengono utilizzati a tale scopo sono i tranquillanti e gli anticonvulsivanti. I tranquillanti usati appartengono alla categoria delle benzodiazepine ed il più comune è a base di clonazepam. Gli anticonvulsivanti sono quelli utilizzati per sedare le crisi epilettiche. I più comuni sono primidone ed acido valproico.

Clonazepam
E’ il principale farmaco per trattare il mioclono, soprattutto alcuni tipi di mioclono d’azione. Il clonazepam è un tranquillante ed il suo dosaggio è di solito incrementato fino a che il paziente migliori o fino a quando gli effetti collaterali diventano nocivi (sonnolenza e perdita di coordinazione sono i più comuni). Gli effetti vantaggiosi del medicinale possono cronicamente diminuire nel tempo se la persona sviluppa tolleranza allo stesso.

Anticonvulsivanti
Alcuni dei medicinali usati per il mioclono, come i barbiturici, la fenitoina e il primidone sono anche usati per trattare l’epilessia. I barbiturici rallentano il sistema nervoso centrale e provocano tranquillità ed effetti anticonvulsivi. La fenitoina e il primidone sono efficaci farmaci anticonvulsivi, sebbene la fenitoina possa causare insufficienza epatica o avere altri effetti dannosi a lungo termine in pazienti affetti da PME. Il sodio valproato è una terapia alternativa per il mioclono e può essere usata sia da sola sia in combinazione con il clonazepam. Benché entrambi abbiano efficacia nei casi di mioclono, alcune persone hanno reazioni avverse nei confronti di questi farmaci.

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Serotonina e mioclono
Alcuni studi hanno mostrato che dosi di 5-idrossitriptofano (5-HTP), aumentando il livello di serotonina, portano al miglioramento del mioclono d’azione e della PME. D’altra parte, studi diversi dimostrano che la terapia con 5-HTP non è efficace in tutti i pazienti e in certi casi può peggiorarne le condizioni. Queste differenze nel trattamento non sono ancora state spiegate ma possono offrire importanti indizi sulle anormalità di fondo sui recettori di serotonina.

Azione sinergica di più farmaci
Le complesse origini del mioclono possono richiedere l’utilizzo di più farmaci per un trattamento efficace. Sebbene alcuni di essi abbiano un effetto limitato se assunti singolarmente, possono averne uno decisamente superiore se uniti a farmaci che agiscono su diversi percorsi o meccanismi del cervello. In alcune persone l’efficacia dei farmaci antimioclonici può essere incrementata da terapie ormonali. Combinando diversi medicinali gli scienziati sperano comunque di raggiungere un controllo sempre migliore dei sintomi mioclonici.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo

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Spasmi muscolari e mioclonie: da cosa sono causati?

Prima di iniziare la lettura, per meglio comprendere l’argomento, vi consiglio di leggere:

Le mioclonie possono avere numerosissime cause e queste per di più risultano anche estremamente eterogenee tra loro. Per comodità è possibile suddividerle in tre grosse categorie e precisamente in: cause fisiologiche, patologiche e iatrogene (cioè da farmaci). La successiva immagine vi permette un rapido sguardo sulle cause e sulla classificazione.

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Cause fisiologiche
Le mioclonie fisiologiche sono tutte quelle che interessano soggetti sani e in buona salute e che sono legate a processi fisiologici o quantomeno benigni.Sono quelle che si presentano in soggetti sani in cui il mioclono compare improvvisamente dura poco tempo e scompare. Le più comuni sono:

  1. Singhiozzo. causato dalla contrazione del diaframma , ovvero la struttura muscolare che separa il torace dall’addome.
  2. Mioclonie notturne nella fase iniziale del sonno (Mioclonie ipniche o ipnagogiche ). Un esempio classico è la sensazione di perdita di equilibrio che talvolta si avverte nel momento in cui si sta per prendere sonno. Sensazione che immediatamente ci risveglia. E’ conseguenza di spasmi muscolari delle gambe e dell’intero corpo che vengono attivati dal cervello per risvegliaci dalla immobilità erroneamente interpretata come morte incipiente.
  3. Contrazioni neonatali benigne nel sonno. Sono tipiche dei neonati in buona salute. Sono delle serie composte da 4 o 5 scosse che riguardano o l’intero corpo o le sole braccia. Si verificano nel neonato durante il periodo di sonno tranquillo e cessano con l’ingresso nella fase di sonno attivo. Si ha remissione del disturbo, in modo spontaneo, col sopraggiungere del terzo mese di vita. Non configurano anomalie nelle indagini cliniche (elettroencefalogramma).
  4. Contrazioni benigne della prima infanzia. Si presentano tra il terzo ed il sesto mese di vita nei neonati in buona salute. Si scatenano quando il bambino è sveglio oppure è stanco o ancora ha da poco consumato la poppata. Anche in questo caso le indagini cliniche strumentali non evidenziano problemi.

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Cause patologiche: le mioclonie secondarie
Le mioclonie secondarie, o anche sintomatiche, sono appunto uno dei sintomi di una patologia di base. Le principali patologie che inducono il sintomo sono:

  1. Traumi con lesioni cerebrali o del midollo spinale ed in particolare delle aree deputate al controllo della muscolatura interessata dal disturbo.
  2. Infezioni virali dell’encefalo come nella encefalite encefalica.
  3. Ictus ischemico. Provoca ipossia ad aree del cervello e può creare lesioni che possono indurre mioclonie.
  4. Tumori cerebrali.
  5. Malattia di Parkinson. Malattia a carattere degenerativo del sistema nervoso centrale che tra i vari sintomi include tremori e spasmi muscolari.
  6. Malattia di Alzheimer. Malattia degenerativa causata dalla progressiva distruzione dei neuroni per deposizione tra loro di una proteina la beta-amiloide che li ingloba come un collante. Nella fase avanzata della malattia per la distruzione dei neuroni colinergici e la riduzione del neurotrasmettitore acetilcolina si hanno come sintomi le mioclonie.
  7. Corea major o di Huntington. E una malattia degenerativa dei centri nervosi che sovraintendono alla corretta azione motoria noto come sistema extra piramidale in quanto coordinato dal sistema piramidale che è allocato nel cervello tra corteccia motoria e midollo allungato e ponte del Varolio.
  8. Malattie e disordini metabolici. Come possono essere: insufficienza epatica; uremia (stadio finale della insufficienza renale con elevate concentrazioni ematiche di residui azotati); ipercapnia (innalzamento della concentrazione ematica di CO2); ipoglicemia (bassa concentrazione di zucchero nel sangue ); iponatriemoia (concentrazione ematica del sodio inferiore ai 135 millimoli per litro). Tutte queste condizioni inducono encefalopatie metaboliche che hanno effetto tossico sul Sistema Nervoso Centrale e tra i sintomi presentano mioclonie di vario genere soprattutto palpebrali.

Cause iatrogene: spasmi muscolari indotti da farmaci o altre sostanze
La mioclonia può anche essere causata da complicanze, o effetti collaterali di alcune sostanze come ad esempio nel caso degli oppiacei.  Dosi elevate di oppiacei inducono mioclonie per accumulo di metaboliti che sono in grado di stimolare recettori non oppioidi che sono legati alle funzioni motorie e quindi provocare il problema. Vari farmaci possono indurre mioclonia, tra questi è importante ricordare anche ansiolitici e tranquillanti per combattere i disturbi di ansia.

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Spasmi muscolari e mioclonie: cause, diagnosi e cura delle contrazioni involontarie

Tanti pazienti vengono da me allarmati da una sorta di contrazione involontaria ripetuta, che avvertono spesso nell’ultimo periodo. Nella maggioranza dei casi, questi pazienti si riferiscono al mioclono: di cosa si tratta?

Cosa si intende per “mioclono” e “mioclonia”?

La mioclonia è una condizione caratterizzata da uno o più spasmi di uno o più muscoli (mioclono), ovvero la contrazione o il rilassamento involontari di una o più masse muscolari. Lo spasmo muscolare tipico del mioclono può essere una contrazione (ed allora si parla di mioclono positivo) o un rilassamento ossia una perdita di contrazione (ed allora si parla di mioclono negativo) o anche di asterissi o ancora di flapping tremors.

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Caratteristiche

Le caratteristiche essenziali che identificano le mioclonie sono:

  1. involontarietà, breve durata, insorgenza rapida ed inaspettata, aritmicità;
  2. possono costituire un episodio singolo o più spesso ripetersi intervallate da tempi irregolari in maniera da costituire una serie (anche 10/50 contrazioni in un minuto);
  3. possono interessare uno o anche più muscoli che non necessariamente sono coinvolti nello stesso movimento ed in alcuni casi l’intero corpo.

Notiamo che il mioclono non è in se una malattia e neppure un sintomo, che è una alterazione avvertita dal paziente della normale sensazione del proprio corpo, ma è invece un segno, ossia un riscontro di una malattia che il medico constata durante la visita del paziente. Ricordo ai lettori che il sintomo è una sensazione soggettiva e riferita dal paziente (per esempio il dolore) mentre il segno è un reperto oggettivo riconosciuto dal medico all’esame obiettivo del paziente stesso.

Le mioclonie sono disturbi del movimento

Gli spasmi mioclonici o mioclonie appartengono alla più ampia categoria dei disturbi del movimento. Dove i disturbi del movimento costituiscono tutte quelle condizioni caratterizzate da un cattivo funzionamento della muscolatura volontaria ossia dei muscoli che si muovono azionati dalla nostra volontà. I disturbi del movimento si distinguono in:

  • Mioclonie.
  • Tremori. Dondolio periodico di alcune parti del corpo (ad esempio le mani).
  • Bradicinesia. Difficoltà e rallentamento nell’intraprendere un movimento.
  • Coreoateosi. Movimenti involontari di parti del corpo: rapidi, a scatto e di ampiezza notevole (interessano principalmente collo e volto).
  • Tics. Movimenti, involontari ed immutabili.
  • Distonie. Posture involontarie mantenute nel tempo.
  • Sincinesie. Movimenti involontari di un arto contemporanei al movimento volontario dell’altro arto simmetrico.
  • Abasia. Compromissione della deambulazione per mancanza di coordinazione dei movimenti.

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Cause degli spasmi muscolari: fisiologiche, patologiche e iatrogene

Le mioclonie possono avere numerosissime cause e queste per di più risultano anche estremamente eterogenee tra loro. Per comodità è possibile suddividerle in tre grosse categorie e precisamente in: cause fisiologiche, patologiche e iatrogene. Per approfondire leggi: Spasmi muscolari e mioclonie: da cosa sono causati?

I meccanismi fisiologici che inducono il mioclono

I meccanismi che sono alla base delle mioclonie non sono, allo stato attuale delle cose, noti del tutto. Affermazione avvalorata dalla constatazione che medesime tipologie di mioclonie non rispondono in maniera egualmente positiva alla stessa terapia. Tale situazione già di per se complessa, per la scarsa conoscenza dei processi, è resa ancora più intricata dal fatto che non tutti i tipi di mioclonie sono retti dai medesimi processi fisiopatologici. Le ipotesi che si fanno in merito sono svariate. Ne accenniamo una delle più attendibili che è stata formulata per le mioclonie che vengono scatenate stimoli esterni ( luci, rumori, etc.). Essa ipotizza che tali mioclonie si scatenino perchè le aree del cervello (corteccia e reticolo mediale ) e midollo spinale che sono deputate al controllo dei muscoli volontari risultano, in determinate condizioni, ipereccitabili. Un ruolo essenziale nel determinare questa condizione di ipereccitabilità si suppone sia svolto da alcuni neurotrasmettitori, ossia da quelle sostanze chimiche che fungono da messaggeri tra una cellula nervosa ed una altra. Potrebbe infatti accadere che squilibri o carenze di alcuni neurotrasmettitori rendano più sensibili alcune cellule innescando così il fenomeno delle mioclonie. In particolare si ipotizza che i neurotrasmettitori che possono essere coinvolti in questi meccanismi siano: serotonina e acido gamma amminobutirrico. Entrambi infatti hanno un effetto inibitorio e coadiuvano il cervello nell’azione di controllo dei muscoli.

Leggi anche: Sistema nervoso: com’è fatto, a che serve e come funziona

Tipi di mioclonie: dove e come si presentano gli spasmi

La classificazione degli spasmi involontari può essere fatta secondo diversi criteri, oltre quello delle cause che, come visto sopra, le distingue in fisiologiche e secondarie, è possibile classificarle in base alla zona del corpo che colpiscono ed al tipo di movimento che inducono. In particolare:

  1. Mioclonie focali. Quando interessano la muscolatura di una sola regione del corpo.
  2. Mioclonie segmentali. Quando interessano i muscoli di più regioni corporee che però risultano contigue.
  3. Mioclonie multifocali o massive. Se colpiscono l’itero corpo.
  4. Mioclonie idiopatiche. Si presentano in soggetti in cui non si riesce a diagnosticare alcuna causa scatenante ed in assenza di altri sintomi.
  5. Mioclonie d’azione. Le configurano spasmi muscolari che vengono scatenati da movimenti precisi che presuppongono coordinazione muscolare. In casi limite può risultare sufficiente la sola intenzione di compiere il movimento scatenante per la comparsa degli spasmi. Le cause che sono alla loro base sono danni cerebrali causati da ipossia ossia mancanza di ossigeno durante la respirazione o temporanea mancanza di flusso ematico al cervello per compromissione cardiaca.
  6. Mioclonie epilettiche. Questa tipologia di spasmi muscolari fa parte di un quadro epilettico più generale. Ricordiamo che l’epilessia è una malattia neurologica ossia del sistema nervoso centrale che raccoglie svariate forme con una sintomatologia molto varia ma tutte accomunate dalle convulsioni e spasmi muscolari e quindi mioclonie.

Diagnosi delle mioclonie

Per diagnosticare le mioclonie e la loro causa, è importante la diagnostica per immagini. A tal proposito leggi: Spasmi muscolari e mioclonie: come si fa la diagnosi?

Trattamento delle mioclonie: la cura dei sintomi

A tale proposito, leggi questo articolo: Spasmi muscolari e mioclonie: cura, trattamento e rimedi

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