L’atetosi (in inglese “athetosis“) è un segno medico costituito da movimenti involontari di torsione, costanti ma lenti, di parti del corpo. Tali movimenti possono interessare le dita delle mani e dei piedi, delle braccia, delle gambe, del collo e della lingua. I movimenti tipici dell’atetosi sono talvolta chiamati movimenti atetoidi. Le lesioni al cervello sono il più delle volte la causa diretta dei sintomi, in particolare al corpo striato (in verde nell’immagine in alto). Questo segno non si manifesta da solo ed è spesso accompagnato dai sintomi della paralisi cerebrale, poiché spesso è il risultato di questa disabilità fisica. I trattamenti per l’atetosi non sono molto efficaci e nella maggior parte dei casi mirano semplicemente a gestire il movimento incontrollabile, piuttosto che la causa stessa.
Etimologia
Il termine “atetosi” deriva dal greco ἄϑετος (pronuncia “àthetos”), dove l’alfa è privativo, che significa “senza sistemazione, senza posto, senza posizione”, ad indicare come il paziente non riesca a stare fermo a causa dei movimenti involontari caratteristici dell’atetosi.
Cenni storici
Il primo caso noto di atetosi fu scoperto da W. A. Hammond e descritto nel suo libro Diseases of the Nervous System (Malattie del sistema nervoso) nel 1871. Hammond fu anche colui che creò il termine “atetosi”. Nella sua descrizione iniziale dell’atetosi, l’estensione del movimento incontrollato era limitato alle dita delle mani e dei piedi. In associazione a questo, ha notato che i polpacci e gli avambracci dei pazienti erano spesso flessi e che i movimenti erano generalmente lenti. Nella fine del XX secolo la definizione di atetosi è stata ampliata per includere i movimenti del collo, della lingua, del viso e persino del tronco. Insieme all’espansione delle sue caratteristiche è arrivato il riconoscimento che faceva parte di molte condizioni mediche, tra cui paralisi cerebrale e ictus.
Caratteristiche e sintomi e segni associati
L’atetosi può variare da lieve a grave disfunzione motoria; è generalmente caratterizzato da movimenti muscolari squilibrati e involontari e da una difficoltà a mantenere una postura simmetrica. La disfunzione motoria associata può essere limitata a una parte del corpo (atetosi monolaterale) o presente in tutto il corpo (atetosi bilaterale), a seconda dell’individuo e della gravità della patologa a valle che l’ha determinata. Uno dei segni pronunciati può essere osservato in particolare alle estremità, come il movimento contorto e contorto delle dita. L’atetosi può manifestarsi già a 18 mesi dalla nascita con i primi segni che includono difficoltà nell’alimentazione, ipotonia, spasmi e movimenti involontari di contorsioni delle mani, dei piedi e del viso, che peggiorano progressivamente durante l’adolescenza e nei momenti di stress emotivo. L’atetosi è causata da lesioni in diverse aree cerebrali come l’ippocampo e il talamo motorio, nonché il corpo striato; pertanto i bambini durante l’età dello sviluppo potrebbero soffrire di gravi deficit comunicativi come disturbi del linguaggio, perdita dell’udito e mancata o ritardata acquisizione dell’equilibrio da seduti, sebbene la maggior parte delle persone con atetosi abbia un’intelligenza normale o quasi normale.
Cause
L’atetosi viene causata da una lesione cerebrale, nella maggioranza dei casi questa proviene da un’encefalopatia neonatale o perinatale (come nella sindrome di Lesch-Nyhan), la paralisi cerebrale o altre complicazioni alla nascita. Le due complicanze di particolare interesse sono l’asfissia intranatale e l’ittero neonatale. Altre cause sono emorragie o tumori dell’encefalo. In rari casi è determinata negli adulti da traumi cerebrali ed ictus cerebrale. Può essere inoltre associata alla corea di Huntington e alla sindrome di Fahr. Poiché l’atetosi può originarsi a partire da una danno confinato ai nuclei della base, i soggetti possono avere una normale intelligenza malgrado i movimenti deabilitanti e il disturbo del linguaggio.
Diagnosi
Si effettua con anamnesi ed esame obiettivo nel corso di una visita neurologica.
Terapia
Esistono diversi approcci terapeutici per affrontare l’atetosi. I metodi più comuni sono l’uso di farmaci, l’intervento chirurgico e i movimenti di riqualificazione della persona affetta. Si suggerisce che la fisioterapia può essere utile in determinate situazioni: sebbene, generalmente, questo tipo di trattamento non sia del tutto efficace, in alcuni casi può essere molto utile nel trattamento dell’atetosi. I farmaci possono essere utilizzati anche nel trattamento dell’atetosi, tuttavia la loro efficacia collettiva non è molto convincente. L’utilizzo di antagonisti della dopamina può sopprimere l’atetosi, tuttavia il loro utilizzo a lungo termine può portare a complicazioni. Non esiste un singolo farmaco che sia uno standard tra i trattamenti. Possono essere utilizzati molti farmaci diversi, tra cui: triesifenidile, tetrabenazina, aloperidolo, tiopropaziato, diazepam.
Il trattamento con l’intervento chirurgico può ovviamente avere l’impatto più immediato, tuttavia, ancora una volta, non è risolutivo. Nei pazienti che hanno una paralisi cerebrale come causa della loro atetosi, è stato dimostrato che una subtalamotomia tende ad alleviare l’entità dell’atetosi in circa la metà dei pazienti. I resoconti chirurgici della fine del XIX e dell’inizio del XX secolo affermano che l’atetosi può essere alleviata rimuovendo una parte della corteccia motoria cerebrale o tagliando una parte delle radici spinali posteriori. I pazienti sottoposti a trattamento chirurgico per alleviare l’atetosi spesso vedono un miglioramento significativo nel controllo degli arti e delle dita. Mentre la chirurgia è spesso molto benefica a breve termine e può produrre risultati quasi immediati, a lungo termine si è visto che i suoi effetti non sono incredibilmente duraturi.
Disturbi correlati
La coreoatetosi (in inglese “choreoathetosis”) è una sindrome neurologica caratterizzata dalla presenza di movimenti involontari, incontrollabili ed afinalistici in vari settori del corpo. La coreoatetosi, come suggerito dal nome stesso, è l’associazione di corea (movimenti a scatti, molto rapidi) ed atetosi (movimenti molto ampi e, nell’esplicarli, lenti). La corea è un’altra condizione che deriva dal danno ai gangli della base. Simile all’atetosi, è il risultato di mutazioni che interessano l’inibizione del pallido del talamo e un aumento dell’attività dopaminergica a livello dello striato. Considerando che l’eziologia di entrambi i disturbi è abbastanza simile, non sorprende che la corea e l’atetosi possano e di solito si verificano insieme in una condizione chiamata coreoatetosi.
L’atetosi è un sintomo comune nella paralisi cerebrale. Di tutte le persone con paralisi cerebrale, tra il 16% e il 25% di loro presenta atetosi. Una componente di ciò è la constatazione che il più delle volte i sintomi che coinvolgono l’atetosi si verificano come parte della coreoatetosi invece della sola atetosi. È anche interessante notare che la presenza di atetosi nella paralisi cerebrale (così come in altre condizioni) provoca un aumento significativo del tasso metabolico basale a riposo di una persona. È stato osservato che coloro che hanno una paralisi cerebrale con atetosi richiedono circa 500 calorie in più al giorno rispetto alla loro controparte non atetoide con paralisi cerebrale.
La pseudoatetosi è un disturbo del movimento, molto simile all’atetosi, in cui i sintomi non sono differenziabili da quelli dell’atetosi vera e propria, tuttavia la causa sottostante è diversa. Mentre l’atetosi effettiva è causata da un danno al cervello, in particolare nei gangli della base, la pseudoatetosi è causata dalla perdita della propriocezione. La perdita della propriocezione è causata da un danno nell’area tra la corteccia somatosensoriale primaria e i fusi muscolari e i recettori articolari. Inoltre, osservando una risonanza magnetica, si può vedere che nel cervello di un paziente pseudoatetoide, non si osservano lesioni cerebrali nei gangli della base, l’area che è spesso la causa dell’atetosi.
Implicazioni sociali
L’atetosi è caratterizzata come un sintomo presente in molte forme di disturbi del sistema nervoso centrale che influenzano la coordinazione dei movimenti del corpo, come la paralisi cerebrale. I bambini possono avere una intelligenza normale o sotto la media, inoltre possono avere difficoltà a impegnarsi nella comunicazione sociale, poiché la scarsa coordinazione dei muscoli della lingua e della bocca può ridurre la loro capacità di parlare e ostacolare maggiormente la loro interazione sociale. I caregiver dei bambini colpiti sono incoraggiati a monitorare da vicino la loro alimentazione e crescita e a fornire loro apparecchi acustici per alleviare i loro sintomi e sostenere i loro piani accademici. È dimostrato che un numero crescente di pazienti beneficia di dispositivi di comunicazione come programmi di battitura stenografica e dispositivi vocali per computer, oltre a semplici lavagne illustrate. I pazienti che convivono con il disturbo nell’età adulta spesso hanno difficoltà a essere coinvolti in attività quotidiane come mangiare, camminare, vestirsi e svolgere attività quotidiane e quindi possono aver bisogno di aiuto esterno. Sono più riluttanti a essere coinvolti in attività sociali e relazioni romantiche, a causa del disagio procurato dal disturbo, ed hanno maggiori probabilità di sviluppare scarsa autostima e immagine di sé in relazione ai loro limiti fisici e disabilità cognitive, sebbene tale pensiero abituale abbia dimostrato di diminuire quando sentono di essere accettati e sostenuti dai loro pari. I pazienti possono anche isolarsi dal mondo e soffrire di ansia e depressione, talvolta con ideazioni suicidarie.
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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