BRCA: il “gene Jolie” non aumenta la mortalità per il tumore al seno

MEDICINA ONLINE MAMMELLA SENO PETTO DONNA QUADRANTI Q1 Q2 Q3 Q4 FEMMINA FEMMINILE MASCHILE CAPEZZOLO AREOLA MUSCOLI PETTORALI CASSA TORACICA DOTTI GALATTOFORI INTROFLESSO PAGET TESSUTO ADIPOSO ECOGRAFIA MAMMOGRAFIAI BRCA (Breast Related Cancer Antigens) 1 e 2, sono due geni che intervengono nel controllo del ciclo cellulare e codificano per la “proteina per la suscettibilità al carcinoma mammario”. Una loro mutazione aumenta di circa 8 volte il rischio di cancro alla mammella. I BRCA sono diventati “famosi” presso il grande pubblico nel 2013 per via della doppia mastectomia a cui si è sottoposta la famosa attrice statunitense Angelina Jolie. L’attrice ha infatti dichiarato di avere la mutazione del gene BRCA1 e secondo i medici aveva l’87% di rischio di sviluppare il cancro alla mammella e il 50% di rischio di sviluppare il cancro alle ovaie, dato che la madre, la nonna e la zia erano morte per la stessa causa e che ora, grazie all’asportazione delle mammelle, le probabilità sono calate al 5%.

Un nuovo studio

Un nuovo studio sembra però confermare che mutazione del BRCA, ormai soprannominato “gene Jolie”, non è la condanna a morte che prima si pensava, dato che se si ha un tumore al seno le probabilità di sopravvivenza sono le stesse rispetto alle pazienti che non hanno il DNA mutato. Lo studio è stato eseguito dall’università di Southampton e pubblicato dalla rivista Lancet Oncology, che ha anche trovato che la mastectomia dopo la diagnosi non ha effetti sulla speranza di sopravvivenza.

Mortalità uguale

Lo studio ha esaminato i dati di 2733 donne tra i 18 e i 40 anni che avevano avuto una diagnosi di tumore al seno, di cui il 12% aveva la mutazione. A dieci anni dalla diagnosi non erano sopravvissute al cancro 651 donne, e la mortalità è risultata uguale in entrambi i gruppi. Un terzo delle donne con la mutazione aveva optato per la doppia mastectomia, sottolineano gli autori, ma questo tipo di intervento non ha cambiato la probabilità di sopravvivenza. “Questo ci dice che l’intervento radicale non deve essere fatto subito, insieme agli altri trattamenti – sottolinea alla BBC Diane Eccles, l’autore principale -, anche se probabilmente la mastectomia può dare benefici a lungo termine, venti o trent’anni dopo la diagnosi iniziale”.

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Ecografia del seno [VIDEO]

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO OSPEDALE ANAMNESI ESAME OBIETTIVO SEMEIOTICA FONENDOSCOPIO ESAME (2)L’ecografia della mammella è una tecnica diagnostica basata sugli ultrasuoni, pertanto innocua ed indolore, in grado di produrre immagini delle componenti della mammella, della parete toracica e delle stazioni linfonodali satelliti, in modo da analizzare l’eventuale presenza di lesioni benigne e maligne, come fibroadenomi, cisti e cancro, specie in pazienti giovani e/o con componente adiposa limitata. L’esame ecografico della mammella usa una sonda ad elevata frequenza (10 Mhz ed oltre), è di solito svolto durante la visita senologica, ed è completato da una accurata anamnesi, dalla palpazione della mammella e da eventuale mammografia. Durante l’ecografia al seno l’operatore muove lentamente la sonda sulla cute, precedentemente cosparsa di gel, della paziente per esaminare i tessuti sottostanti, soffermandosi su alcuni punti che possono essere “sospetti”, come mostrato nel video può essere visionato seguendo QUESTO LINK

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Ispezione del seno durante visita senologica [VIDEO]

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO OSPEDALE ANAMNESI ESAME OBIETTIVO SEMEIOTICA FONENDOSCOPIO ESAME (3)La visita senologica periodica è un importante strumento per la diagnosi precoce del tumore mammario dopo la quarta decade di vita (anche prima, se sono presenti fattori di rischio noti). L’esame clinico mira ad identificare eventuali lesioni o noduli sospetti della mammella e del cavo ascellare ed indirizza nella scelta delle indagini strumentali (ecografia e/o mammografia) per l’approfondimento diagnostico. Inoltre il senologo (generalmente un medico ginecologo o un chirurgo generale) potrà richiedere esami del sangue ed una radiografia del torace e/o una ecografia, per valutare ed indagare in maniera più efficace una situazione clinica sospetta.

L’ispezione del seno e del cavo ascellare è una parte estremamente importante dell’esame obiettivo che si esegue durante una visita senologica e serve per ispezionare, cioè guardare, le zone interessate allo scopo di notare qualsiasi anomalia come secrezioni dai capezzoli, rossore, trazione della cute, cicatrici, lesioni, capezzoli retratti, tumefazioni e asimmetrie.

L’ispezione segue l’anamnesi, cioè la raccolta di tutti i dati e dei sintomi riferiti dalla paziente (oltre alla raccolta di importanti informazioni relative ai suoi parenti, ad esempio la presenza di una madre o sorella con tumore alla mammella). Dopo l’ispezione, in genere si esegue la palpazione del seno da parte del medico.

L’ispezione del seno si svolge come mostrato nel video che può essere visionato seguendo QUESTO LINK

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Visita senologica e palpazione della mammella femminile [VIDEO]

La visita senologica periodica è un importante strumento per la diagnosi precoce del tumore mammario dopo la quarta decade di vita. L’esame clinico mira ad identificare eventuali lesioni o noduli sospetti della mammella e del cavo ascellare ed indirizza nella scelta delle indagini strumentali (ecografia e mammografia) per l’approfondimento diagnostico. Inoltre il senologo potrà richiedere esami del sangue ed una radiografia del torace, per valutare ed indagare in maniera più efficace una situazione clinica sospetta. La palpazione e l’ispezione del cavo ascellare sono parti estremamente importanti della visita senologica e si svolgono come mostrato nei video che possono essere visionati seguendo QUESTO LINK e QUESTO LINK.

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Si cura cancro al seno con dieta e argilla: donna gravissima a Rimini

MEDICINA ONLINE CHIRURGO CHIRURGIA OPERAZIONE CHIRURGICA TERAPIA ASPORTAZIONE BISTURI SALA OPERATORIA TUMORE CANCRO SUTURA MASSA TUMORALE STADIAZIONE MAMMELLA POLMONI TECNICA GENERALE PANCREAS ANESTESIANon seguire le cure ufficiali della scienza medica in favore di tecniche alternative, può comportare gravissimi rischi per la salute. L’ha imparato a sue spese una donna con cancro al seno che ha cercato di curare il tumore dimagrendo trenta chili, secondo la teoria – del tutto anti-scientifica – che “affamando il corpo si affama anche il tumore”, inoltre ha usato argilla come antinfiammatorio, posizionandola sulle mammelle. La donna di 65 anni, madre di tre figli, è arrivata in condizioni disperate nel reparto di chirurgia del seno dell’ospedale di Santarcangelo di Romagna, in provincia di Rimini, a causa di cure anti-cancro alternative, quest’ultime sempre più rischiose perché danno al paziente un falso senso di terapia e ritardano le cure ufficiali che – nel caso del cancro – più passa il tempo e meno sono efficaci.

In aumento le cure alternative

Il primario, Domenico Samorani: “Aveva perso almeno trenta chili e nelle ultime settimane aveva messo sul seno dell’argilla nel tentativo di calmare l’infiammazione. Abbiamo faticato non poco per toglierla. Le abbiamo fatto capire che doveva curare l’anemia perché aveva perso moltissimo sangue attraverso questo tumore e che doveva essere operata. Sembrava convinta, poi la mattina in cui doveva entrare in sala operatoria è scappata, poi con delicatezza, attenzione e un lungo dialogo i sanitari l’hanno infine convinta a sottoporsi all’operazione. Questo non è certo l’unico caso che abbiamo registrato quest’anno: ne sono arrivate almeno altre cinque di donne con tumori curati nei modi più improbabili o non curati, tra queste c’era anche un medico di Bologna”.

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Noduli al seno: quando preoccuparsi ed andare dal medico?

MEDICINA ONLINE MAMMELLA SENO PETTO DONNA UOMO QUADRANTI Q1 Q2 Q3 Q4 FEMMINA FEMMINILE MASCHILE CAPEZZOLO AREOLA MUSCOLI PETTORALI CASSA TORACICA DOTTI GALATTOFORI INTROFLESSO PAGET TESSUTO ADIPOSO ECOGRAFIA MAMMOGRAFIAQuando si scopre una formazione sospetta nel proprio seno, è importante ricordarsi che non tutti i noduli al seno indicano cancro: ad esempio i fibroadenomi sono molto diffusi e benigni. La presenza di una formazione, tuttavia, non va mai sottovalutata, specie se è comparsa dal nulla, tende ad ingrandirsi e contemporaneamente sono presenti una serie di altri segni e sintomi che potrebbero rafforzare il sospetto di cancro alla mammella, tra i quali:

  • un ispessimento diverso dagli altri tessuti della mammella,
  • una mammella che diventa più grande o più bassa,
  • un capezzolo che cambia posizione, morfologia o si ritrae (capezzolo introflesso),
  • la presenza di una increspatura della pelle o di fossette, “pelle a buccia d’arancia”,
  • un arrossamento cutaneo intorno a un capezzolo,
  • una secrezione purulenta e/o ematica dal capezzolo,
  • dolore costante in una zona della mammella o dell’ascella,
  • un gonfiore sotto l’ascella o intorno alla clavicola.

La presenza di dolore (“mastodinia“) può essere indicativo sia di tumore ma anche di altre patologie. I sintomi sono tanto più indicativi di malattia maligna quanto più si presentano monolateralmente (cioè ad una sola mammella e non ad entrambe). Di tanto in tanto, il tumore alla mammella si presenta come malattia metastatica che corrisponde alla diffusione del cancro oltre all’organo di origine. I sintomi in caso di tumore metastatico dipenderanno dalla localizzazione delle metastasi le cui sedi più comuni sono ossa, fegato, polmoni e cervello. Una inspiegabile perdita di peso può talvolta preannunciare un tumore alla mammella occulto, così come la presenza di febbre o brividi. Dolori alle ossa o alle articolazioni possono a volte essere manifestazioni della presenza di metastasi, così come l’ittero o sintomi neurologici. Questi sintomi sono definiti non-specifici, nel senso che potrebbero essere anche manifestazioni di molte altre malattie.

La maggior parte dei sintomi correlati alla mammella, tra cui la maggior parte dei noduli, non risultano poi essere indice di un tumore sottostante. Meno del 20% dei noduli, per esempio, sono cancerogeni e le patologie mammarie benigne, quali mastiti e fibroadenoma della mammella sono le cause più comuni dei sintomi. Tuttavia, la comparsa di un nuovo sintomo deve essere presa seriamente in considerazione sia dal paziente che dal medico, per via della possibilità di incorrere in un tumore alla mammella a qualsiasi età.

Tutti i segni e sintomi finora elencati sono ancora più indicativi di cancro mammario, se il paziente presenta i seguenti fattori di rischio:

  • sesso femminile (ricordiamo infatti che il cancro mammario può colpire anche l’uomo, ma molto più raramente);
  • età avanzata (>30 anni, specialmente superati i 50 anni);
  • fumo di sigaretta;
  • genetica (altri casi in famiglia: madre, sorella…);
  • mancanza di procreazione;
  • esposizione ad inquinamento atmosferico;
  • mancanza di allattamento al seno;
  • elevati livelli di alcuni ormoni;
  • dieta ricca di grassi;
  • obesità.

Va infine ricordato che la presenza dei segni e sintomi elencati non assicurano una diagnosi corretta: quest’ultima si dovrà infatti avvalere di esami strumentali (ecografia, mammografia, biopsia…) e di laboratorio.

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Come riconoscere un nodulo maligno da uno benigno?

Sentire qualcosa sotto le dita quando si palpa il seno è sempre un elemento di ansia per una donna. Eppure i cosiddetti “noduli” non sono, nella maggior parte dei casi, sintomi preoccupanti. Come spiegano le linee guida della Società italiana di senologia, molto dipende dall’età di comparsa della formazione. Fra i 20 e i 30 anni sono molto comuni i fibroadenomi, duri e fibrosi, dovuti alle variazioni ormonali tipiche dell’età. Possono essere dolorosi, specie in alcune fasi del ciclo, e regrediscono o diminuiscono con le gravidanze e l’allattamento. Fra i 30 e i 50 anni, invece, sono comuni le cisti sierose, costituite da una capsula contenente liquido. Il medico esperto è capace, già alla palpazione, di distinguere una formazione benigna da una maligna. La prima in genere si muove se spostata con i polpastrelli, mentre una formazione maligna rimane aderente al piano sottostante. Inoltre fibroadenomi e cisti hanno un contorno regolare, mentre spesso le neoformazioni maligne hanno bordi irregolari.

Perdita di peso immotivata

La maggior parte delle donne potrebbe essere davvero felice di perdere peso senza ragione e, soprattutto, senza fatica. Rimane il fatto che se fluttuazioni di piccola entità sono normali e possono dipendere da fattori stagionali, ormonali o persino emotivi, legati allo stress, un dimagrimento di cinque o più chilogrammi in un mese (o del cinque per cento del proprio peso in sei mesi, o meno) in assenza di una dieta o di un aumento sostanziale dell’esercizio fisico e quindi del metabolismo basale, merita una visita di controllo. Le cellule cancerose sono infatti dotate di un metabolismo molto attivo e un aumentato consumo energetico da parte dell’organismo è un segno che qualcosa non va per il verso giusto. Attenzione però: prima di pensare a un tumore, bisogna escludere altre condizioni o patologie più comuni, come un disturbo della tiroide (ad esempio ipertiroidismo, molto frequente nel sesso femminile) oppure una patologia gastrointestinale che interferisce con l’assorbimento delle sostanze nutritive, oppure l’anoressia nervosa. Anche iniziare a fumare o l’uso di droghe può determinare perdita di peso. Per capire la causa della perdita di peso, il medico potrà prescrivere alcuni esami del sangue, che verificheranno la presenza di carenze, di anemia o di infiammazione in corso. Inoltre verranno valutati i livelli degli ormoni tiroidei. Solo se gli esami del sangue non saranno risolutivi e se la perdita di peso continuerà ad aumentare, il medico ricorrerà a esami strumentali come ecografie, radiografie e TC.

Cambiamenti a carico del seno

La maggior parte delle donne conosce bene la conformazione del proprio seno anche quando non ha l’abitudine di praticare l’autopalpazione. Gli esperti segnalano però un’eccessiva attenzione alla presenza di noduli e formazioni solide e una scarsa attenzione ad altre manifestazioni che possono essere indicative di un cancro del seno come un arrossamento persistente della cute in una determinata zona della mammella e un ispessimento della pelle (che talvolta assume il tipico aspetto a buccia d’arancia). In ambedue i casi questi sintomi potrebbero essere un segnale di una forma di neoplasia con una forte componente infiammatoria. Anche cambiamenti a carico del capezzolo meritano una visita dal medico: modifiche della forma (retrazioni o protrusioni inusuali), così come la perdita di sangue, siero o latte (ovviamente in un momento in cui non si sta allattando) vanno verificate con un esperto. Questi procederà a esaminare il seno al tatto, farà alcune domande riguardanti la salute della donna in generale e il suo stato ormonale in particolare. In caso di perdite dal capezzolo vengono richiesti anche alcuni esami del sangue, tra i quali la misurazione della prolattina, un ormone che stimola la produzione di latte e che può aumentare anche in alcuni tumori benigni o in seguito ad alcune terapie farmacologiche. In caso di sospetto, il medico generalmente prescriverà, a seconda dell’età e del sintomo, una ecografia (sotto i 35 anni) o una mammografia (sopra i 35 anni) o entrambe.

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Sanguinamenti non comuni

Perdere sangue (tranne ovviamente durante il ciclo mestruale) è sempre un segno di qualcosa che non va. E se la perdita ematica con le feci, specie se rossa, è quasi sicuramente dovuta a emorroidi infiammate (ma merita, almeno fino alla diagnosi, un controllo più approfondito), la presenza di sangue nelle urine richiede un esame delle stesse e un’ecografia renale. Nel primo caso il sangue potrebbe nascondere un cancro del colon, in costante aumento anche tra le donne perché legato a scorrette abitudini di vita. In questo caso è spesso utile ricorrere alla ricerca del sangue occulto nelle feci anche se si è al disotto dei 50 anni di età, momento a partire dal quale questo esame è consigliato pur in assenza di sintomi. La tappa successiva è l’ecografia addominale o più spesso, la colonscopia, che permette di fugare ogni dubbio. L’esame delle urine e l’eventuale analisi di cellule epiteliali staccatesi dalla parete della vescica permette di diagnosticare eventuali infezioni e di escludere un cancro della vescica. L’ecografia renale studia invece l’intero decorso dell’apparato urinario e può mettere in luce anche la presenza di calcoli renali.

Dolore

Si dice sempre che se fa male, non è un cancro. Una voce popolare non priva di fondamento che però non tiene conto di alcuni casi nei quali un dolore sordo e persistente può essere un campanello d’allarme per una malattia neoplastica. Il dolore al seno è infatti spesso presente nel tumore mammario, così come il dolore osseo, specie alla schiena, merita sempre un approfondimento se non scompare nel giro di qualche settimana o con l’aiuto di farmaci antinfiammatori, dal momento che potrebbe indicare metastasi. Il dolore è un sintomo molto complesso da inquadrare, poiché può avere molte cause, quindi la presenza di dolore non indica necessariamente cancro o metastasi.

Linfonodi ingrossati

È bene ricordare che, quando si nota un linfonodo ingrossato, nella maggioranza dei casi la causa del disturbo è infettiva. Questi piccoli noduli posti nelle intersezioni strategiche del corpo umano (alla base del collo, sotto le ascelle, nell’inguine, nel torace tra i due polmoni) hanno infatti il compito principale di filtrare gli agenti infettivi e favorire la produzione di anticorpi in grado di combatterli. Trovare un linfonodo ingrossato è quindi un’evenienza piuttosto comune. I linfonodi sono anche importanti in un gran numero di malattie autoimmuni, come il lupus eritematoso sistemico, e ciò proprio per il loro ruolo di sentinelle del sistema immunitario. Quando bisogna preoccuparsi? Secondo gli esperti dell’ASCO, bisogna far valutare dal medico qualsiasi linfonodo che non diminuisca di volume nel giro di una decina di giorni. Inoltre se un linfonodo ascellare continua ad aumentare di volume, è necessaria una ecografia di controllo ed eventualmente una biopsia. I linfonodi possono aumentare di volume sia per neoplasie del sistema linfatico stesso (come le leucemie) sia per invasione da parte di cellule maligne provenienti da neoformazioni di organi vicini.

Febbre persistente

La febbre non è un sintomo tipico delle malattie oncologiche, almeno in fase iniziale: è più comune nelle forme metastatiche e per questo in genere non la si considera allarmante. Nonostante ciò è possibile che in alcuni casi un tumore alteri i sistemi di controllo della temperatura corporea. Può accadere, per esempio, nel caso di tumori del fegato e del pancreas.

Stanchezza inspiegabile

Una stanchezza anomala che perduri a lungo può essere provocata da carenze nutrizionali o da anemia. Ma anche l’anemia stessa è un sintomo che può fungere da campanello d’allarme per una malattia oncologica, non solo della mammella. Ecco perché qualsiasi senso di spossatezza che duri oltre due settimane in assenza di una malattia o di una situazione oggettiva che lo giustifichi deve essere riferita al medico, che valuterà la necessità di procedere con altri esami.

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Tumore al seno ed età: a quanti anni si può verificare?

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  • fumo di sigaretta;
  • famigliarità (altri casi in famiglia: madre, sorella…);
  • mancanza di procreazione;
  • esposizione ad inquinamento atmosferico;
  • positività al test genetico per BRCA1 o 2;
  • mancanza di allattamento al seno;
  • elevati livelli di alcuni ormoni;
  • dieta ricca di grassi;
  • obesità.

Uno dei fattori di rischio più importanti per il cancro al seno è però l’età avanzata. Pur potendo colpire a qualsiasi età, è sicuramente più probabile in donne al sopra dei 30 anni di età, ed il rischio aumenta col passare degli anni. Il rischio più elevato è al di sopra dei 50 anni di età: più del 75% dei casi di tumore del seno colpisce infatti donne sopra i 50 anni, mentre è meno frequente prima della menopausa.

A seconda dell’età della donna, e fermo restando una visita senologica periodica e l’auto palpazione dovrebbero essere sempre effettuate dai 20 anni in poi, esistono tecniche specifiche per aumentare la possibilità di diagnosi precoce:

Tra i 20 e i 40 anni generalmente non sono previsti esami particolari, se non una visita annuale del seno dal medico senologo. Solo in situazioni particolari, per esempio in caso di familiarità o di scoperta di noduli, è possibile approfondire l’analisi con una ecografia o una biopsia (agoaspirato) del nodulo sospetto. La mammografia non è raccomandata perché la struttura troppo densa del tessuto mammario in questa fascia di età renderebbe poco chiari i risultati.

Tra i 40 e i 50 anni le donne con presenza di casi di tumore del seno in famiglia dovrebbero cominciare a sottoporsi a mammografia con cadenza annuale, meglio se associata a ecografia vista la struttura ancora densa del seno.

Tra i 50 e i 60 anni come prima accennato, il rischio di sviluppare un tumore del seno è piuttosto alto e di conseguenza le donne in questa fascia di età devono sottoporsi a controllo mammografico ogni anno.

Infine, anche dopo i 60 anni la prevenzione oncologica è importante e, nel caso del tumore del seno, lo è ancora di più, dal momento che tra i 50 e i 70 anni il rischio di sviluppare questo tumore raggiunge il suo massimo. Gli esperti consigliano una mammografia ogni due anni almeno fino ai 75 anni perché la vita media si è allungata e si possono ottenere buoni risultati terapeutici anche in pazienti anziane.

Nelle donne positive al test genetico per BRCA1 o 2 è indicata un’ecografia semestrale e una risonanza annuale, anche in giovane età.

Anche se la mammografia rimane uno strumento molto efficace per la diagnosi precoce del tumore del seno, oggi sono disponibili anche altre tecniche diagnostiche come la risonanza magnetica (ancora limitata a casi selezionati), la PEM (una tomografia a emissione di positroni – PET – specifica per le mammelle) e un nuovo esame già definito il Pap-test del seno che consiste nell’introduzione di liquido nei dotti galattofori (i canali attraverso i quali passa il latte) e nella successiva raccolta di questo liquido che porta con sé anche alcune cellule. Grazie al microscopio è poi possibile individuare quali tra le cellule fuoriuscite ha caratteristiche pretumorali permettendo una diagnosi molto precoce del tumore del seno.

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