I cromosomi sono la forma in cui si presenta il DNA all’interno della cellula: il lungo filamento di DNA è infatti “impacchettato” fino a formare il cromosoma. Negli eucarioti il DNA è sempre legato a proteine, istoniche e non istoniche, attorno alle quali il filamento di DNA si avvolge a formare complessivamente una struttura chiamata cromatina. La cromatina si può colorare con alcuni coloranti istologici, da cui il nome; se ne possono distinguere due tipi: l’eucromatina, debolmente colorabile, dalla struttura più aperta e quindi trascrizionalmente attiva, e l’eterocromatina, intensamente colorabile, maggiormente condensata (rimane condensata anche in interfase) e trascrizionalmente inattiva. L’eterocromatina può essere ulteriormente distinta in costitutiva e facoltativa. L’eterocromatina costitutiva è costituita da regioni di DNA altamente ripetitivo, costanti in tutte le cellule dell’organismo e nel cromosoma si concentra principalmente a livello del centromero e dei telomeri. L’’eterocromatina facoltativa può diventare condensata e diventare temporaneamente inattiva, inoltre può essere inattivata solo in determinati tessuti o in determinati stadi dello sviluppo.
Numero dei cromosomi nell’essere umano
L’uomo possiede 23 coppie di cromosomi in ogni cellula diploide, a formare un totale di 46 cromosomi per cellula. I componenti di ciascuna coppia cromosomica contengono gli stessi geni e ciascun componente della coppia viene chiamato omologo. Un omologo è ereditato da ciascun genitore. Dei 46 cromosomi:
- 44 cromosomi sono detti somatici o autosomi e sono disposti in 22 coppie;
- 2 cromosomi sessuali (XX o XY).
I 44 cromosomi somatici determinano le caratteristiche fisiche del soggetto.
I 2 cromosomi sessuali sono quelli che invece determinano il sesso e sono uguali nella donna (tutti e due del tipo X, detti così a causa della forma) mentre l’uomo possiede un solo cromosoma sessuale del tipo X mentre l’altro è del tipo Y.
Nei gameti (spermatozoi ed ovocellule, che sono cellule aploidi), il corredo cromosomico è dimezzato rispetto alle cellule diploidi:
- 22 cromosomi sono detti somatici;
- 1 cromosoma sessuale (X nell’ovocita mentre Y o X negli spermatozoi).
Funzioni dei cromosomi
- conservare come in un archivio le informazioni genetiche per tutta la vita di un individuo per permettere la sintesi delle proteine per tutta la vita;
- duplicandosi trasmettere le informazioni a cellule dello stesso organismo (tramite le mitosi).
Forma dei cromosomi
I cromosomi sono distinguibili tra loro per le dimensioni e per la “forma”, ossia per la posizione del centromero, una regione di DNA altamente ripetuto associato ad una impalcatura proteica, che ha appunto posizione diversa a seconda del cromosoma. Ulteriori distinzioni si possono effettuare con opportuni trattamenti chimici, che evidenziano un bandeggio riproducibile: ogni cromosoma ha infatti uno specifico pattern di bande, che permette di distinguerlo dagli altri cromosomi e che permette di individuare eventuali mutazioni cromosomiche. In base alla posizione del centromero si distinguono quindi cromosomi:
- acrocentrici: centromero in posizione subterminale (in prossimità di una delle estremità);
- telocentrici: centromero in posizione terminale;
- submetacentrici: centromero in posizione submediana (spostato verso una delle due estremità;
- metacentrici: centromero in posizione mediana.
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La sindrome di Klinefelter è una condizione caratterizzata dalla presenza di un cromosoma sessuale X in più nei soggetti di sesso maschile (47,XXY). Questa condizione prende il nome dal medico statunitense Harry Klinefelter, del Massachusetts General Hospital di Boston, che nel 1942 pubblicò i risultati delle sue ricerche su nove uomini che manifestavano testicoli ipotrofici, aumento del volume delle mammelle e diminuzione/mancanza di peli sulla superficie corporea. L’assetto cromosomico dei soggetti aventi tali caratteristiche fisiche fu identificato negli anni Cinquanta; negli anni Settanta, l’istituto statunitense National Institute of Child Health and Human Development avviò uno screening su larga scala per determinare il tipo di cromosomi sessuali presenti in 40.000 neonati, e la frequenza della condizione XXY. Attualmente, sembra che l’incidenza di XXY sia relativamente alta (circa uno su 1000 neonati maschi); in realtà, solo una bassa percentuale di questi individui sviluppano una vera e propria sindrome, cioè un insieme di disturbi correlati al loro particolare assetto cromosomico. Per questo motivo, molti autori hanno preferito abbandonare la vecchia denominazione di sindrome di Klinefelter, e indicano i soggetti in questione semplicemente come “maschi-XXY”.
Nel nostro corpo è presente una proteina chiamata “tafazzina” il cui gene (gene TAZ) è sito sul cromosoma Xq28, cioè sul braccio lungo del cromosoma X, locus 28. Le proteine “tafazzine” hanno un importante ruolo nel mantenere l’equilibrio di membrana dei mitocondri, in particolar modo agendo sul lipide cardiolipina. Mutazioni del gene che produce la tafazzina – come la sostituzione di un singolo aminoacido – portano alla Sindrome di Barth, una patologia cardiaca, o ad altre patologie del cuore.
I geni sono sequenze nucleotidiche situate in posizioni fisse e specifiche del cromosoma. Non sono altro che una serie di nucleotidi con una specifica sequenza che ha la funzione, mediante il successivo processo di TRASCRIZIONE E TRADUZIONE, a generare una proteina (e non solo, in realtà il prodotto può essere anche un tRNA o rRNa ad esempio).
Un soggetto sano possiede 46 cromosomi (44 somatici e 2 sessuali). Un individuo con Sindrome di Down ha invece 47 cromosomi:
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