Sindrome di Goodpasture: cause, sintomi, diagnosi e terapia

MEDICINA ONLINE RENI RENE URINA APPARATO URINARIO URETRA URETERE AZOTEMIA ALBUMINA SINDROME NEFRITICA NEFROSICA PROTEINURIA POLLACHIURIA UREMIA DISURIA CISTITE INFEZIONE POLICISTICO LABORATORIOLa sindrome di Goodpasture è una malattia autoimmune ad eziologia idiopatica (le cause sono cioè sconosciute) caratterizzata da una glomerulonefrite e da emorragie interstiziali polmonari a rapida evoluzione. E’ caratterizzata dalla presenza nel sangue di Ac circolanti anti-membrana basale del glomerulo e dalla deposizione lineare di immunoglobine e di complemento a livello della membrana basale glomerulare e che causa emorragie polmonari con glomerulonefrite grave e progressiva.

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Diffusione

La sindrome di Goodpasture è rara e colpisce circa lo 0,5÷1,8 per milione di persone all’anno in Europa e in Asia. Si riscontra più frequentemente nei maschi rispetto alle femmine ed è anche meno comune nei neri rispetto ai bianchi.

Sintomi, segni e diagnosi

La sindrome di Goodpasture è rara. Il paziente, in genere un giovane, presenta in maniera caratteristica emottisi grave, dispnea e insufficienza renale rapidamente evolutiva. In alcuni casi, l’emorragia polmonare può precedere la malattia renale di settimane o mesi. Sono presenti nel sangue Ac circolanti antimembrana basale glomerulare. Sono comuni l’ematuria e la proteinuria e, nel sedimento urinario, cellule e cilindri granulosi. Le rx torace possono mostrare bilateralmente addensamenti sfumati progressivi, asimmetrici e migranti. È comune l’anemia da carenza di ferro. L’associazione tra emorragia polmonare e insufficienza renale può anche presentarsi in alcune malattie vascolari del collageno (come lupus eritematoso sistemico o artrite reumatoide), nella glomerulonefrite idiopatica rapidamente progressiva, nella poliarterite microscopica, nella granulomatosi di Wegener e nella crioglobulinemia mista essenziale. Tuttavia, queste malattie possono essere in genere distinte dalle caratteristiche di laboratorio (per esempio la presenza di Ac anti-membrana basale glomerulare, di autoanticorpi anticitoplasma dei neutrofili [ANCA] o di crioglobuline nel siero) e dalla biopsia renale. É stato documentato di recente che la sindrome dell’emorragia polmonare e della nefrite è più spesso dovuta a una condizione associata agli ANCA (poliarteriti microscopiche, granulomatosi di Wegener con capillarite), piuttosto che alla sindrome di Goodpasture. La deposizione lineare di immunoglobuline è stata descritta occasionalmente nella nefrite lupica e nella glomerulosclerosi diabetica, ma gli Ac estratti dai reni in queste situazioni non presentano attività anti-membrana basale glomerulare.

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Anatomia patologica

Le alterazioni osservate alla biopsia renale sono simili a quelle riscontrabili in ogni glomerulonefrite rapidamente progressiva, con formazione di semilune da parte delle cellule epiteliali, con aderenze glomerulari e con essudati infiammatori interstiziali. Nei polmoni sono presenti emorragie intra-alveolari, macrofagi ripieni di emosiderina e fibrosi dei setti. La colorazione all’immunofluorescenza mostra la deposizione lineare di immunoglobine e di complemento nella membrana basale glomerulare e, in alcuni casi, nella membrana basale alveolocapillare. Nei polmoni e nei reni, il bersaglio primario degli anticorpi anti-membrana basale glomerulare è il dominio non collagenoso (NC-1) della catena a3 nel collageno di tipo IV (della membrana basale). Le infezioni, il fumo di sigarette e il danno da inalazione sono ritenuti i fattori che predispongono i capillari alla lesione da parte di questi anticorpi. L’eredità può anche giocare un ruolo: l’HLA-DRw2 è associato con la malattia antimembrana basale glomerulare.

Prognosi e terapia

La sindrome di Goodpasture può essere rapidamente fatale. La causa di morte è di solito l’emorragia polmonare con insufficienza respiratoria. L’intubazione, la ventilazione assistita e l’emodialisi sono spesso necessarie durante la fase acuta. Il successivo trattamento si basa sull’uso di corticosteroidi ad alte dosi (metilprednisolone da 7 a 15 mg/kg/die EV in dosi frazionate), sull’immunosoppressione con ciclofosfamide e su ripetute plasmaferesi per rimuovere dal circolo gli Ac anti-membrana basale glomerulare. La durata della terapia immunosoppressiva varia considerevolmente e può essere necessaria per più di 12-18 mesi in alcuni pazienti. Il ricorso precoce a tali misure, utilizzate in associazione, può preservare la funzione renale. La patologia renale in fase terminale può essere trattata con l’emodialisi a lungo termine o con il trapianto renale.

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