Pensate a tutti gli adulti che conoscete: ai vostri genitori, ai vostri nonni, agli insegnanti che avevate a scuola, al vostro medico e al Continua a leggere
Il futuro della ricerca medica è in larga parte legato alle conoscenze sul genoma umano, che via via si accumulano. La sfida in atto riguarda però la possibilità di incidere direttamente sul Dna modificando i geni all’interno di una singola cellula.
È il caso ad esempio dell’anemia falciforme, una grave malattia debilitante e spesso dall’esito infausto provocata dall’alterazione di una sola dei tre miliardi di paia di basi del Dna del paziente. I ricercatori sanno bene dove si trova l’errore genetico da correggere, ma per il momento non riescono a risolverlo.
Ora, tuttavia, i medici hanno a disposizione nuovi e più promettenti strumenti di ingegneria genomica per intervenire. Ci riferiamo in particolare a CRISPR, una tecnologia all’avanguardia che consente di realizzare interventi di microchirurgia sui geni, modificando una sequenza di Dna in un punto preciso del cromosoma.
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Un salumiere che tocca le fette di prosciutto che vi sta incartando al supermercato e – con le stesse mani – manipola i vostri soldi: una scena che dovrebbe spingervi a Continua a leggere
Qualcuno potrebbe dire che non è esattamente così, che magari i tedeschi o i francesi siano più ricchi di noi italiani, ed invece siamo noi i più ricchi. Ma di cosa? Di diversità genetica! Qualcuno sarà rimasto deluso ma sono sicuro che i più curiosi continueranno la lettura dell’articolo!
La diversità genetica (anche detta variabilità genetica) è una caratteristica degli ecosistemi dovuta alle mutazioni e ai processi di ricombinazione genetica e descrive l’esistenza di molte versioni diverse di uno stesso organismo. Tale caratteristica è molto positiva in quanto è ritenuta vantaggiosa per la sopravvivenza di una popolazione. In pratica maggiore è la diversità genetica di una popolazione e maggiore sarà la variabilità tra le varie “istruzioni geniche” degli individui di quella popolazione, quindi più alte saranno le chance di sopravvivenza. In fatto di diversità genica noi italiani siamo appunto il popolo più ricco di diversità genetica in tutta Europa, molto più di quanto lo siano tra loro popolazioni che vivono agli angoli opposti del continente. Dal Nord al Sud dello Stivale, ma in realtà anche solo della Sardegna, le nostre differenze genetiche sono dalle sette alle trenta volte maggiori rispetto a quelle registrate tra i portoghesi e gli ungheresi. A dirlo è la ricerca “Sull’isolamento genetico geografico e linguistico: uno studio collaborativo sulle popolazioni italiane” realizzata dai ricercatori dell’Università Sapienza di Roma e condotta dall’antropologo dott. Giovanni Destro Bisol in collaborazione con gli atenei di Bologna, Cagliari e Pisa. La ricerca, iniziata nel 2007, ha preso in considerazione cinquantasette popolazioni presenti nel territorio italiano, dai Grecanici del Salento alla comunità germanofona di Sappada nel Veneto settentrionale.
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
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La notizia, apparentemente poco eclatante per i non addetti ai lavori, se confermata, rappresenterebbe una svolta epocale nella ricerca scientifica, ed è questo che adoro della scienza: non fai in tempo ad essere “sicuro” che una cosa in Natura si svolga in un certo modo, che arriva una nuova scoperta a mettere tutto in discussione, anche se la precedente tesi era stata formulata e confermata da premi Nobel e geni della medicina. La scienza non accetta dogmi, tutte le “verità” possono essere sfidate ed a tutti è data una onesta chance di vincere! Ma a quale notizia mi riferisco? I nostri comportamenti presenti (comprese le reazioni di paura e di gioia) potrebbero essere influenzati da eventi accaduti in passato, che hanno riguardato i nostri antenati e che sono stati trasmessi a noi mediante una forma di “memoria genetica”. In pratica i ricordi trasmettono dai genitori ai figli “imprimendosi nel Dna” e influenzando lo sviluppo cerebrale ed i comportamenti delle generazioni successive. Sono i risultati eccezionali suggeriti da uno studio su cavie pubblicato sulla rivista Nature Neuroscience da un gruppo di scienziati della Emory School of Medicine di Atlanta.
La scoperta potrebbe spiegare ad esempio perché un evento traumatico che ha coinvolto un antenato continui a influenzare la famiglia molte generazioni dopo. Inoltre lo studio fornisce un’evidenza del fenomeno della cosiddetta «eredità epigenetica transgenerazionale», una condizione in cui l’ambiente esterno influenza la genetica di un individuo e quindi questo cambiamento diventa ereditabile. Lo studio è stato condotto su alcuni topi da laboratorio: essi hanno cominciato ad avere paura di un odore particolare, quello della ciliegia, grazie a condizionamenti ripetuti. Quando lo sentivano, erano spaventati; quando sono nati i figli di questi topi, ecco la cosa straordinaria: anche loro, senza mai essere stati esposti in precedenza, hanno mostrato di essere spaventati dall’odore di ciliegia. La cosa si fa ancora più incredibile quando si scopre che lo stesso fenomeno si può ritrovare anche nei nipoti. Lo studio sembra suggerire che, nei caratteri ereditari, possano essere presenti anche elementi legati al comportamento acquisito: un dato decisamente sorprendente.
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Dovete tenere il colesterolo sotto controllo? In un futuro non lontano il vostro più fedele alleato potrebbe essere l’iPhone. Un nuovo dispositivo messo a punto da un team della Cornell University si collega allo smartphone e consente di scattare un selfie che per una volta non è un vuoto esercizio di vanità: serve a rilevare il livello di colesterolo presente nel sangue e per farlo impiega circa un minuto.
La Smartphone Cholesterol Application for Rapid Diagnostics, o “smartCARD”, è un’applicazione per la diagnostica rapida che utilizza la fotocamera del telefono per leggere il livello di colesterolo in una goccia di sangue depositata sulla striscia del dispositivo. L’accessorio è in grado di rilevare otticamente i biomarcatori presenti in una goccia di sangue, sudore o saliva. La nuova applicazione interpreta poi i risultati utilizzando l’analisi colorimetrica.
Il dispositivo si aggancia sulla fotocamera dell’iPhone, il cui flash incorporato fornisce una luce uniforme e diffusa che illumina la striscia inserita nel lettore di smartCard. L’applicazione abbinata al dispositivo calibra la saturazione dei colori dell’immagine sulla striscia del test, su cui è stato posto il campione da esaminare e i risultati vengono visualizzati sul telefono.
Attualmente il test misura il colesterolo totale, ma il laboratorio di David Erickson, professore associato di ingegneria meccanica della Cornell e autore anziano dello studio, sta lavorando per estrapolare anche i valori del colesterolo LDL (colesterolo “cattivo”), dell’HDL (colesterolo “buono”) e dei trigliceridi, ed è allo studio anche un metodo per la rilevazione dei livelli di vitamina D.
“Entro il 2016 ci saranno circa 260 milioni di smartphone in uso negli Stati Uniti. Sono ovunque”, ha dichiarato Erickson, che si dice convinto di riuscire a potenziare ulteriormente le capacità del dispositivo di sua invenzione nel giro di appena un altro anno. “Le applicazioni mobili per la salute stanno aumentando a una velocità incredibile”, ha concluso. “Sono the next big thing”, ovvero la grande promessa di domani.
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Una ricerca ci farà vivere tutti 500 anni? Per ora gli scienziati del Buck Institute for Research on Aging (un centro di ricerca sull’invecchiamento cellulare) di Novato, in California, si sono accontentati di allungare la vita – e di parecchio – ad un microscopico invertebrato, il Caenorhabditis elegans, il primo essere vivente del quale sia stato mappato l’intero genoma. Lo studio è apparso sulla rivista Cell Reports, a firma del biologo Pankaj Kapahi.
Di solito Caenorhabditis elegans vive qualche settimana, ma grazie a due mutazioni genetiche che inibiscono le molecole-chiave coinvolte nella segnalazione dell’insulina ( IIS) e la proteina responsabile del rilevamento dei nutrienti nota come Bersaglio della Rapamicina (TOR, nell’acronimo inglese), le cose cambiano: la sua longevità si estende di 5/6 volte. L’equivalente – in un essere umano – di circa 500 anni. Ovviamente, non è affatto scontato che quanto vale per un verme valga anche per noi: ce ne vorranno di test di laboratorio prima di poterlo affermare…
I ricercatori hanno scoperto che a determinare l’effetto è l’interazione delle due mutazioni: agendo solo sul TOR si ottiene un aumento del 30 per cento della vita; intervenendo solo sull’IIS, essa raddoppia. Combinandole insieme, gli autori dello studio si aspettavano un allungamento del 130 per cento. E invece, la sorpresa: introdotte in contemporanea nel DNA del C. elegans, hanno moltiplicato per 5 le sue aspettative di vita.
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Un «mini-rene» costruito in laboratorio grazie alle cellule staminali. È lo straordinario risultato ottenuto dai ricercatori dell’Università del Queensland, in Australia, che hanno messo a punto una tecnica in grado di «coltivare» organi interi. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Cell Biology: questa tecnica potrà essere usata non solo per creare in laboratorio altri organi, ma anche per testare nuovi farmaci o per creare «toppe» per riparare eventuali organi malati. Gli scienziati australiani hanno utilizzato cellule staminali embrionali, ed è stato sviluppato un protocollo che riesce a farle differenziare in tutte quelle necessarie a formare il rene e ad organizzarsi in un «mini-organo». Questo getta le basi per bioningegnerizzare i tessuti per rimpiazzare organi o parti di essi danneggiate.
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