Differenza tra tumore benigno, maligno, neoplasia, cancro e metastasi

Posted on 23/10/2016 by dott. Emilio Alessio Loiacono

Cancro e tumore sono usati spesso come sinonimi, ma non sono due parole necessariamente equivalenti. Il discorso si complica con l’aggiunta di una Continua a leggere →

Cos’è un tumore? Perché viene il cancro? Quali sono le cause?

Posted on 23/10/2016 by dott. Emilio Alessio Loiacono

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MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO OSPEDALE ANAMNESI ESAME OBIETTIVO SEMEIOTICA FONENDOSCOPIO ESAME (3) Le parole “cancro” e “tumore” sono conosciute da ognuno di noi come patologie spesso molto insidiose, tuttavia non tutti sanno esattamente cosa siano: cerchiamo di capirlo oggi, in generale e senza entrare nello specifico di un singolo tipo di tumore.

Cos’è un tumore?

Un tumore (dal latino tumor, “rigonfiamento”), anche chiamato neoplasia (dal greco νέος nèos, “nuovo”, e πλάσις plásis, “formazione”), è una massa di tessuto anormale che cresce in eccesso ed in modo scoordinato rispetto ai tessuti normali, e che persiste in questo stato dopo la cessazione degli stimoli che hanno indotto il processo.
Semplificando: il tumore è un insieme di cellule che si moltiplicano senza fermarsi, al contrario dei tessuti sani che invece sono composti da cellule che hanno una proliferazione controllata e limitata.

Quali sono i medici che si occupano di tumori?

La branca della medicina che si occupa di studiare i tumori sotto l’aspetto eziopatogenetico, diagnostico e terapeutico è chiamata oncologia, tuttavia, potendosi i tumori formare in qualsiasi tessuto, qualsiasi medico può occuparsene. Ad esempio un tumore della pelle sarà probabilmente diagnosticato da un dermatologo, un tumore delle ossa da un ortopedico, un tumore del sangue da un ematologo, un tumore al seno da un senologo o da un chirurgo generale, un tumore del cervello da un neurologo o da un neurochirurgo, un tumore al rene da un urologo, un tumore ai polmoni da uno pneumologo o da un chirurgo toracico, un tumore al colon da un gastroenterologo o da un chirurgo generale. Tutti questi specialisti si servono anche dell’aiuto di professionisti che lavorano nella medicina di laboratorio, nella diagnostica per immagini (ad esempio radiologi) e di patologi, figure necessarie per la diagnosi di certezza di un tumore. La cura di un tumore si serve spesso di un equipe di medici che coinvolge oncologi e chirurghi.

Da cosa origina un tumore?

Può sembrare incredibile, eppure qualsiasi tumore, anche il più pericoloso, origina da una sola cellula iniziale mutata. Nei tessuti normali le cellule si riproducono dividendosi, per far crescere l’organismo o rimpiazzare le cellule morte: tale processo è finemente controllato da messaggi chimici inviati da una cellula all’altra e dai geni che si trovano nel loro DNA. Nei tumori, tale processo di controllo è alterato e la cellula iniziale, mutata per varie cause, continua a riprodursi senza freni e vengono meno anche i processi con cui le cellule danneggiate vanno incontro all’apoptosi, cioè alla morte programmata.

In cosa consiste il danno della cellula iniziale?

La singola cellula iniziale che dà il via al tumore, ha una o più mutazioni geniche che fanno saltare i meccanismi di controllo della replicazione cellulare. La cellula mutata ha vari sistemi di riparazione genica, tuttavia, quando tali sistemi non sono sufficienti e più errori si accumulano, la cellula può iniziare a replicarsi senza controllo e dare avvio al tumore. Alcune di queste mutazioni geniche sono ereditarie (nell’uomo la trasmissione di un tumore da un individuo ad un altro è un evento rarissimo, ma non impossibile), mentre altre – più frequenti – sono provocate da fattori esterni, come sostanze chimiche o radiazioni, che vengono dette “cangerogene”, in quanto sono capaci di generare un cancro.

Quali sono i cancerogeni più diffusi?

Il fumo di sigaretta contiene più di 50 sostanze riconosciute come cancerogene, tra cui nitrosammine e di idrocarburi policiclici aromatici, ed infatti il fumo è responsabile di circa un terzo di tutte le morti per cancro nei paesi sviluppati e circa uno su cinque in tutto il mondo. Decenni di ricerche hanno dimostrato il legame tra il fumo e le neoplasie del polmone, della laringe, della testa, del collo, dello stomaco, della vescica, dei reni, dell’esofago e del pancreas. Per approfondire, leggi: Quali sostanze nocive e cancerogene contiene il fumo di una sigaretta?

L’esposizione prolungata all’amianto è una delle principali cause di mesotelioma, un tipo di tumore maligno del polmone. Altre sostanze catalogabili in questa categoria sono la wollastonite, l’attapulgite, la lana di vetro e la lana di roccia. Si ritiene che queste possano avere un effetto simile all’amianto e tipicamente l’essere umano è esposto ad esse per cause professionali. Materiali particellari non fibrosi che causano il cancro sono: la polvere di cobalto, il nichel metallico e la silice cristallina (quarzo, cristobalite e tridimite). Di solito, gli agenti fisici cancerogeni devono penetrare all’interno del corpo (ad esempio tramite inalazione di piccole parti) e richiedono anni di esposizione prima di sviluppare un tumore. Anche le bevande alcoliche aumentano il rischio di contrarre molti tipi di cancro, fra cui quello al seno, all’esofago, al colon, al pancreas, al cervello e alla gola. Anche l’inquinamento ambientale è cancerogeno.
Fino al 10% delle neoplasie maligne sono legate all’esposizione alle radiazioni ionizzanti (quelle a cui si sottopone il corpo durante una radiografia o una TAC). Le radiazioni ionizzanti possono provocare il cancro in molte parti del corpo ed a qualsiasi età. Ovviamente l’esposizione necessaria a sviluppare un cancro deve – nella maggioranza dei casi – essere prolungata: non basta ad esempio sottoporsi ad una singola radiografia per sviluppare un tumore.
L’esposizione prolungata ai raggi ultravioletti provenienti dal sole può portare allo sviluppo di melanoma e tumori maligni della pelle. Prove evidenti stabiliscono che le radiazioni ultraviolette siano la causa della maggior parte dei tumori della pelle non-melanomi, che sono le forme più comuni di cancro in tutto il mondo. Altre radiazioni non ionizzanti, come le frequenze radio utilizzate dagli smartphone, la trasmissione di energia elettrica, e altre fonti simili sono ritenute come possibili agenti cancerogeni dalla Agenzia Internazionale per la Ricerca sul Cancro dell’Organizzazione Mondiale della Sanità.
Alcuni ormoni sono correlati allo sviluppo di neoplasie, promuovendo la proliferazione cellulare. I tumori la cui nascita è maggiormente influenzata dagli ormoni sono quelli legati al sesso come il cancro della mammella, dell’endometrio, della prostata, dell’ovaio e del testicolo, oltre ai tumori della tiroide e delle ossa.
Anche traumi fisici, specie se ripetuti, possono dare origine ad un tumore, anche se molto più raramente rispetto a sostanze chimiche e radiazioni. Una causa accettata dalla comunità scientifica è l’applicazione a lungo termine di oggetti caldi sul corpo. Ripetute bruciature sulla stessa parte del corpo, come quelle prodotte dagli scaldamani a carbone, possono condurre allo sviluppo di neoplasie della pelle, specialmente se sono presenti anche cancerogeni chimici. L’assunzione di bevande calde può creare delle scottature che favoriscono neoplasie esofagee.

Il ruolo dei geni

Alla base della patogenesi del tumore c’è la mutazione di determinati geni:

i proto-oncogeni,
i geni oncosoppressori,
i geni coinvolti nella riparazione del DNA.

Questi ultimi sono quelli che garantiscono la stabilità genetica perché se altri geni sono mutati per azione per esempio di agenti cancerogeni, questi riparano il DNA prima che vada incontro alla replicazione, prima cioè che queste mutazioni diventino stabili. Il cancro può colpire persone di ogni età, ma le persone anziane sono colpite con maggiore frequenza, perché i danni genetici tendono ad accumularsi con il tempo. Le mutazioni necessarie che una data cellula deve accumulare per dare origine a un cancro sono le seguenti, e sono comuni a tutti i tipi di cancro:

acquisizione dell’autonomia moltiplicativa per sopravvenuta incapacità a sottostare ai meccanismi regolatori della proliferazione cellulare;
assenza di inibizione dipendente dalla densità (le cellule normali si moltiplicano fino a una definita densità cellulare, raggiunta la quale diventano quiescenti);
ridotta capacità di adesione con altre cellule o componenti tissutali;
assenza di matrice extracellulare (spesso digerita da proteasi) che favorisce l’invasione di tessuti normali adiacenti;
angiogenesi: formazione di nuovi vasi sanguigni per fornire ossigeno e fattori nutritivi alle cellule tumorali;
riduzione o perdita della capacità differenziativa;
acquisizione della capacità di replicazione illimitata per effetto dell’espressione della telomerasi o con sistemi alternativi chiamati “ALT” (Alternative Lengthening of Telomeres);
riduzione o perdita della possibilità di andare incontro a morte cellulare programmata (apoptosi).
perdita della cosiddetta inibizione da contatto.

Oltre a queste possono verificarsi (e di solito si verificano) anche altre mutazioni, dipendenti dal particolare tipo di cellula originaria e dalla esatta sequenza dei danni genetici.

Angiogenesi

Come qualsiasi altro tessuto, per svilupparsi il tumore ha bisogno di ossigeno e sostanze nutritive: per questo produce sostanze capaci di stimolare l’angiogenesi, cioè la formazione di nuovi vasi sanguigni, che vadano a irrorare il nuovo tessuto in crescita.

I fattori di rischio per il tumore

Molto raramente un tumore ha una unica causa. Molto più spesso un tumore è causato da vari fattori di rischio che agiscono in modo sinergico. Alcuni fattori di rischio non modificabili, sono:

età avanzata (alcuni tipi di tumore);
giovane età (alcuni tipi di tumore);
sesso (ad esempio il tumore al seno è molto più diffuso nel sesso femminile che in quello maschile);
familiarità (parenti con tumori);

Alcuni fattori di rischio modificabili, sono:

vita sedentaria;
sovrappeso e obesità;
alimenti ricchi di grassi e calorie;
fumo di sigaretta;
inquinamento atmosferico;
agenti infettivi (virus e batteri);
esposizione a sostanze chimiche;
esposizione prolungata al sole;
esposizione ripetuta a radiografie e tac.

Stadiazione

L’estensione della maggior parte dei tumori maligni nell’organismo (espressa dalla “stadiazione”) viene classificata, in genere, attraverso la Classificazione TNM, proposta e mantenuta aggiornata dalla Union for International Cancer Control. Per approfondire, leggi: Stadiazione e classificazione TNM: cancro curabile o terminale?

Tumore benigno o maligno

In base al comportamento biologico i tumori si classificano in:

tumori benigni: sono costituiti da cellule che mantengono in parte le loro caratteristiche morfologiche e funzionali, pur esibendo autonomia moltiplicativa. Essi sono caratterizzati da un tipo di sviluppo detto espansivo, perché comprime i tessuti vicini senza distruggerli: i tumori benigni che originano dall’epitelio ghiandolare (adenomi) sono spesso avviluppati da una capsula di tessuto connettivo fibroso che li delimita nettamente dai tessuti confinanti, coi quali assumono un rapporto di contiguità. Sono meno gravi dei tumori maligni.
tumori maligni o cancro: sono costituiti da cellule che appaiono morfologicamente e funzionalmente diverse dalle corrispondenti normali. L’atipia morfologica, che è tanto maggiore quanto più indifferenziato è il tumore, si manifesta con mancanza di uniformità nella forma e nelle dimensioni delle cellule (polimorfismo) e degli organi cellulari, in particolare del nucleo, che è frequentemente ipercromico ed in fase mitotica. I tessuti vicini al tumore maligno vengono invariabilmente infiltrati e distrutti dalle cellule tumorali che si sostituiscono a quelle normali, fenomeno questo caratteristico della malignità e noto col termine “invasività neoplastica”. L’invasività si verifica anche a distanza, poiché un tumore maligno – al contrario del benigno – può dare origine a metastasi. Sono più gravi dei tumori benigni. In caso di tumore maligno, è importante intervenire al più presto con la terapia adeguata allo stato di diffusione della malattia, ad esempio con chirurgia, chemioterapia o radioterapia. In caso di tumore benigno, invece, la tempestività è molto meno importante ed anzi spesso il medico, anziché decidere per la sua asportazione, opta per una osservazione attenta e periodica e solo se il tumore benigno dovesse mutare caratteristiche (ad esempio: lipoma che aumenta in dimensioni) allora sceglierà di asportarlo chirurgicamente.
borderline: in alcuni casi i tumori presentano un comportamento intermedio fra la malignità e la benignità (tumori “borderline”) o risultano inclassificabili (tumori a comportamento biologico incerto). In questi casi, generalmente la frequenza delle metastasi è molto bassa e il decorso è lento. Un esempio è il tumore stromale gastrointestinale.

La pericolosità di un tumore non dipende solo dalla sua natura, ma da molte altre caratteristiche come grandezza, tessuto di origine ed invasione o meno dei linfonodi.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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Glicemia alta o bassa: valori normali, che patologie indica e come si controlla nei diabetici

Posted on 01/10/2016 by dott. Emilio Alessio Loiacono

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DOTT. EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO PSICHIATRIA MEDICINA DELLE DIPENDENZE DIRETTORE MEDICINA ONLINE GLICEMIA IPERGLICEMIA IPOGLICEMIA DIABETE INSULINA PANCREAS FEGATO METABOLISMO SANGUE PREDIABETE EMOGLOBINA GLICA Il glucosio è il principale zucchero contenuto nel sangue, origina dal cibo ingerito ed è la principale fonte di energia dell’organismo. Il sangue trasporta il glucosio a Continua a leggere →

Creatinina alta o bassa: cos’è, cosa indica e come si corregge

Posted on 01/10/2016 by dott. Emilio Alessio Loiacono

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Cos’è la creatinina e cos’è la creatina?
La creatinina è una sostanza che deriva dalla degradazione della creatina (1-Methylhydantoin-2-Imide). La creatina è una proteina che si trova nei muscoli scheletrici ed è fondamentale per i processi che portano al movimento e alla contrazione muscolare dal momento che ha la funzione principale di immagazzinare energia nel muscolo. Nel corso delle reazioni energetiche che avvengono durante la contrazione muscolare una parte della creatina stessa viene trasformata in creatinina che passa nel sangue e viene poi eliminata tramite i reni. Nell’organismo la creatina svolge anche alcune funzioni biologiche correlate con la crescita e lo sviluppo cellulare. La creatina è frequentemente utilizzata come integratore alimentare per sportivi, sotto forma di polvere bianca cristallina, solubile in acqua, utile specialmente nella sua versione micronizzata, più facilmente assorbita dall’organismo. La creatina è in grado di inibire l’attività dell’enzima tirosinasi nei melanociti, bloccando il processo di melanogenesi e contribuendo in tal modo a contrastare i disturbi da iperpigmentazione.

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Cos’è la creatininemia?
Abbiamo visto che la creatina, durante il lavoro muscolare, viene degradata a creatinina. La creatininemia è un valore che va ad indicare quanta creatinina è presente nel sangue (per essere più corretti: la concentrazione di creatinina nel sangue). La creatininemia può essere dosata e viene espressa in mg di creatinina per dL di sangue.

Quali sono i valori normali di creatinina nel sangue nell’uomo, nella donna e nei bambini?
Valori standard di creatinina si attestano tra 0 e 1,5 mg/dl, tuttavia questi valori possono variare in base al sesso, all’età, alla struttura muscolare (motivo per cui nell’uomo è mediamente più alta, specie se muscoloso) ed allo sforzo muscolare.
1) Sesso maschile
Adulti: 0.8-1.3 mg/dl
14-15 anni: 0.5-0.9 mg/dl
12-13 anni: 0.4-0.8 mg/dl
10-11 anni: 0.3-0.7 mg/dl
5-9 anni: 0.2-0.6 mg/dl
3-4 anni: 0.1-0.5 mg/dl
1-2 anni: 0.1-0.4 mg/dl
2) Sesso femminile
Adulti: 0.6-1.1 mg/dl
9-15 anni: 0.4-0.7 mg/dl
6-8 anni: 0.3-0.6 mg/dl
4-5 anni: 0.2-0.5 mg/dl
1-3 anni: 0.1-0.4 mg/dl

Quali sono i valori normali della clearance della creatinina?
Il valore normale della clearance di creatinina è compreso tra 95 e 140 ml/minuto nell’uomo e tra 85 e 130 ml/minuto nella donna.

Come si misura la creatinina?
Comunemente la creatinina viene misurata tramite una analisi del sangue e completato con una analisi delle urine delle 24 ore. L’esame ematico deve avvenire con il paziente a digiuno da almeno otto ore. Tramite la raccolta di urine si analizza la creatinina clearance (dosaggio della clearance della creatinina nelle 24 ore, cioè la velocità di eliminazione della creatinina ad opera dei reni).

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In base a quali fattori varia la creatinina nel sangue?
La concentrazione di creatinina nel sangue varia principalmente in base a tre fattori:
1) lavoro muscolare: aumenta fisiologicamente all’aumentare dello sforzo muscolare;
2) massa muscolare: aumenta fisiologicamente all’aumentare della massa muscolare;
3) funzionalità renale: aumenta patologicamente al diminuire della funzionalità dei reni.

Perché ho la creatinina alta?
1) Insufficienza renale. Qualsiasi patologia o agente che è in condizione di compromettere la funzionalità renale può essere la causa di un’anomala creatinina alta. In questo caso una creatinina alta è un campanello d’allarme che spinge noi medici a indagare su quali siano i motivi di questa disfunzione renale. Un elemento importante è accertare se questa insufficienza renale permane da molto tempo o se è recente. Spesso una pressione alta o il diabete mellito cronico possono provocare disfunzioni renali tali da far innalzare il valore di concentrazione ematica della creatinina.
2) Farmaci. Tra i farmaci la cui assunzione può provocare questo innalzamento ricordiamo: farmaci chemioterapici, alcuni antibiotici (Amfotericina B, Gentamicina, ecc.), i farmaci inibitori dell’Enzima di conversione dell’Angiotensina (ACE), alcuni diuretici (come il Lasix) ed alcuni analgesici (come l’Ibuprofene, l’Aspirina, etc.).
3) Grande consumo di carne o comunque di proteine con la dieta.
4) Uso smodato di integratori usati nel campo del fitness e del body building. La maggior parte degli studi concordano che l’uso corretto, anche se ad alte dosi, di integratori alimentari tipici delle palestre (creatina, aminoacidi, proteine…) non determinano un reale danno renale, tuttavia, l’uso in maniera smodata e del tutto impropria di alcuni integratori possono cronicamente alterare la funzionalità renale e determinare quindi indirettamente un aumento della creatininemia.
5) Esagerato allenamento muscolare o sforzo eccessivo eseguito prima del prelievo ematico.
6) Molte patologie: oltre a insufficienza renale, ipertensione arteriosa e diabete, la creatinina alta può essere spia di artrite reumatoide, disidratazione, endocardite, glomerulonefrite, gotta, insufficienza cardiaca congestizia, ipertiroidismo, lupus eritematoso sistemico, mieloma multiplo, nefriti, ostruzione delle vie urinarie, pielonefrite, shock, uremia.

Quali sono i sintomi che spesso si legano a creatinina alta?
Possono essere molti ed estremamente vari: disidratazione, affaticamento, stanchezza frequente e cronica, gonfiore ai piedi o alle caviglie, scarso appetito, gonfiore intorno agli occhi, prurito e pelle secca, crampi muscolari, minzione frequente e/o dolorosa, dispnea, confusione mentale.

Creatinina bassa in gravidanza
La creatinina bassa nel sangue può verificarsi in diverse situazioni, anche se spesso è un valore che desta meno preoccupazioni di una creatinina alta. Comunemente si registra creatinina bassa in gravidanza. La gravidanza è una delle cause più comuni della creatinina bassa: una volta che il feto inizia a svilupparsi nel grembo materno, i nutrienti vengono trasportati dalla madre al bambino tramite il cordone ombelicale. Le donne incinte possono quindi avere meno creatina a disposizione e di conseguenza meno creatinina nel sangue.

Il paradosso negli anziani
Come abbiamo visto, in caso di riduzione della funzionalità renale la creatinina, e quindi la creatininemia, aumenta e nella pratica clinica il suo dosaggio viene utilizzato come indice di funzionalità renale. Tuttavia nei soggetti in cui, parallelamente alla riduzione della funzione renale, si ha anche una riduzione della massa muscolare (come accade per esempio negli anziani), la creatininemia può rimanere paradossalmente nella norma. Questo deve ancor di più farci capire che valori alterati di creatinina non sono necessariamente indice di patologia e valori normali di creatinina non ci mettono al sicuro da una patologia.

Cosa fare se ho la creatinina alta o bassa?
Per rispondere a questa domanda, leggi questo articolo: Creatinina alta o bassa: cure e terapie per correggere i valori

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Aceruloplasminemia: sintomi, diagnosi e terapia

Posted on 02/09/2016 by dott. Emilio Alessio Loiacono

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MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO LABORATORIO MICROSCOPIO (2) L’aceruloplasminemia è una rarissima patologia neurodegenerativa genetica contraddistinta da accumulo di ferro nel cervello causato dalla completa assenza dell’attività della ceruloplasmina ferrossidasi dovuta a mutazioni omozigoti del gene della ceruloplasmina. E’ caratterizzata da anemia associata a degenerazione della retina, diabete mellito e vari sintomi neurologici.

Epidemiologia

Colpisce una persona su un milione, esordisce in età adulta. Essendo una malattia estremamente rara, in letteratura scientifica sono stati descritti meno di 60 casi.

Cause

La aceruloplasminemia è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene della ceruloplasmina, una proteina coinvolta nel metabolismo del ferro. Viene ereditata dai genitori e si trasmette con modalità autosomica recessiva.

Trasmissione autosomica recessiva

Una malattia è detta a trasmissione autosomica recessiva quando l’allele alterato deve essere presente in coppia (omozigosi), cioè sono necessarie due copie dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso. Non basta un solo genitore portatore sano o malato, bensì entrambi i genitori devono essere portatori sani o malati. Il fenotipo quindi si esprime quando nel genotipo dell’individuo sono presenti entrambi gli alleli responsabili, fatto che spiega l’alta probabilità di sviluppare malattie genetiche in caso di incesto. Quindi:

un individuo che possegga entrambi gli alleli alterati: è portatore ed è malato;
un individuo che possegga solo un allele alterato: è portatore ma è sano;
un individuo che non possegga nessun allele alterato: NON è portatore ed è sano.

Essere portatore sano vuol dire quindi NON avere la patologia ma possedere nel proprio genotipo un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive.

Dalla combinazione delle possibili condizioni di genitori sani, malati e portatori sani, deriva la distribuzione probabilità che la malattia sia trasmessa ai figli:

genitori malato-malato: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 100%;
genitori sano-malato: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 100%;
genitori malato-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
genitori sano-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca sano è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
genitori portatore-portatore: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 50% mentre è del 25% che nasca sano o malato.

Se nessuno dei genitori ha un allele mutato, non c’è ovviamente alcuna trasmissione autosomica recessiva ed i figli saranno tutti sani e NON portatori dell’allele mutato.

Nell’immagine che segue, è raffigurata la tipica situazione in cui entrambi i genitori sono sani ma portatori dell’allele mutato:

un figlio su quattro avrà entrambi gli alleli alterati e sarà malato ed ovviamente portatore;
due figli su quattro avranno un allele normale ed uno alterato e saranno sani ma anche portatori;
un figlio su quattro avrà entrambi gli alleli normali e sarà sano e NON portatore.

MEDICINA ONLINE GENETICA TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE RECESSIVA GENI CROMOSOMI ALLELE MALATO PADRE FIGLI PERCENTUALI TRASMESSO MALATTIA GENICA MADRE GENITORE XX XY.jpg

Le altre quattro situazioni possibili sono raffigurate nelle seguenti immagini:

Sintomi e segni

Come già in parte prima accennato, l’aceruloplasminemia si manifesta nell’adulto con degenerazione retinica, diabete mellito e anemia. L’anemia nella aceruloplasminemia è refrattaria al trattamento con il ferro. Altri sintomi sono di tipo neurologico:

atassia cioè mancanza di coordinazione muscolare che rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari (mancanza di coordinazione fra tronco e braccia, tronco e capo, incoordinazione dei movimenti dell’occhio, incontinenza, difficoltà di deglutizione);
movimenti involontari (blefarospasmo, contrazioni del viso, distonia della faccia e del collo, tremori e corea);
parkinsonismo (tremore tremore a riposo che diminuisce con i movimenti volontari e scompare durante il sonno);
depressione;
deficit cognitivo.

Diagnosi

La diagnosi di laboratorio si basa su:

assenza della ceruloplasmina sierica;
bassa concentrazione sierica di rame e di ferro;
alta concentrazione sierica di ferritina.

La diagnosi è suggerita inoltre dal riscontro alla risonanza magnetica cerebrale di una caratteristica anomala bassa intensità di segnale, che riflette l’accumulo di ferro nel cervello (striato, talamo, nucleo dentato) e nel fegato, nelle immagini T1, T2 pesate. L’analisi genetica può confermare la diagnosi. La diagnosi differenziale si pone con le altre forme di NBIA a esordio tardivo, lentamente progressive, compresa la neurodegenerazione atipica associata al difetto di pantotenato-chinasi (PKAN), la neuroferritinopatia, l’emocromatosi ereditaria, la malattia di Wilson, la malattia di Huntington, l’atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA), la malattia di Parkinson giovanile, le atassie spinocerebellari ereditarie (si vedano questi termini) e gli effetti o la tossicità da farmaci.

Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale per le gravidanze ad aumentato rischio può essere disponibile presso laboratori specializzati, nei casi in cui la mutazione responsabile della malattia sia stata preventivamente identificata in un soggetto affetto della famiglia.

Trattamento

Il trattamento si basa sulla somministrazione orale o endovenosa di chelanti del ferro (deferiprone o deferasirox), che producono un miglioramento del diabete e dei sintomi neurologici. La combinazione di desferoxamina e plasma umano fresco congelato (FFP) contribuisce a ridurre il contenuto epatico di ferro. Gli antiossidanti, come la vitamina E, e la somministrazione orale di zinco possono prevenire il danno tissutale.

Prognosi

La prognosi è legata all’insufficienza cardiaca da accumulo di ferro nell’organo. Sono noti 5 pazienti con aceruloplasminemia deceduti per insufficienza cardiaca, probabilmente secondaria all’accumulo intracardiaco di ferro in un arco di 60 anni. In assenza di insufficienza cardiaca e con un adeguato trattamento del diabete, la prognosi è buona.

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Rosolia: come si trasmette, quali sono i sintomi e perché è pericolosa in gravidanza?

Posted on 24/05/2015 by dott. Emilio Alessio Loiacono

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MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO ROSOLIA TRASMISSIONE VACCINO GRAVIDANZA MALATTIA ESANTEMATICA Oggi parliamo di una malattia infettiva, estremamente contagiosa, di origine virale. E’ una malattia che molti di noi hanno avuto da bambini e che non desta particolari problemi a meno che non sia contratta durante la gravidanza, specialmente nel primo trimestre. Sto parlando della rosolia.

Cos’è la rosolia?

La rosolia, come anche il morbillo e la varicella, è una malattia esantematica, cioè un tipo di malattia che causa appunto l’esantema (termine derivante dal greco εξανθέω che significa “sbocciare”) noto anche come rash (dal francese antico rasche, che significa “grattare”), che si manifesta come una eruzione cutanea di pustole, vescicole e bolle; molto spesso – però – la rosolia non si presenta con segni clinici evidenti e con una sintomatologia ben definita, per cui le infezioni possono passare del tutto inosservate; questo può essere particolarmente rischioso nel caso di un’infezione contratta durante la gravidanza. La rosolia è causata da un virus appartenente al genere Rubivirus, famiglia Togaviridae, che si localizza in vari organi e tessuti. Precedentemente alla introduzione dei vaccini antirosolia, almeno l’80% delle persone venivano infettate dal virus della rosolia prima dei 20 anni.
La rosolia è, come il morbillo, una malattia endemo-epidemica: essa è cioè sempre presente nelle collettività con picchi epidemici ogni 7 anni e più.
La rosolia, sia in forma clinicamente evidente che di infezione inapparente, lascia un’immunità (protezione nei confronti di successive infezioni) che dura per tutta la vita. Anche l’immunità indotta dal vaccino è di lunga durata.

Come si trasmette la rosolia?

La rosolia è una malattia molto contagiosa, anche se non raggiunge i livelli di diffusività del morbillo. Il virus della rosolia viene trasmesso per via aerea, attraverso le goccioline di saliva emesse con la tosse, gli starnuti o anche semplicemente parlando. Il virus della rosolia passa attraverso la placenta e, per questa via, infetta il prodotto del concepimento.

Per quanto tempo si è contagiosi?

Il periodo di contagiosità, in cui la malattia può essere trasmessa dalle persone infette (con o senza sintomi manifesti) a quelle suscettibili, va da una settimana prima a 4 giorni dopo la comparsa dell’esantema, che però a volte può mancare del tutto.
I bambini affetti da sindrome da rosolia congenita possono eliminare il virus e quindi, rimanere infettanti per molti mesi dopo la nascita.

Chi è a rischio?

Praticamente tutti, tranne i vaccinati o coloro che sono immuni per avere già contratto la malattia.
Nel caso delle donne in gravidanza, il rischio si estende, con conseguenze che possono essere drammatiche, al prodotto del concepimento (come vedremo in seguito).

Quanto dura l’incubazione?

Il periodo di incubazione può variare da un minimo di 12 ad un massimo di 23 giorni (solitamente però è di 16-18 giorni). Durante l’incubazione il soggetto è asintomatico (non ha sintomi della malattia) ma è comunque in grado di contagiare altre persone.

Quali sono i sintomi della rosolia?

Dopo il periodo di incubazione si ha comparsa di febbre, mal di testa, dolori alle articolazioni, raffreddore e gonfiore dei linfonodi posti ai lati delle orecchie e dietro la nuca.
Sul viso e sul collo compaiono macchioline leggermente sollevate, di colore roseo o rosso pallido, molto meno fitte di quelle del morbillo e senza alcuna tendenza a confluire tra loro.
Tale eruzione cutanea, sotto forma di esantema, si estende successivamente al resto del corpo e scompare nel giro di due o tre giorni.
Un bagno o una doccia caldi rendono più evidente l’esantema, che non compare affatto in circa il 40% dei casi, mentre nel 20-25% dei casi compaiono soltanto la febbre e la tumefazione dei linfonodi. La rosolia, quindi, si manifesta in modo conclamato soltanto nel 50% circa dei casi. Ricapitolando:

eruzione cutanea consistente in piccole macchie rosa che compaiono prima dietro le orecchie, poi sulla fronte e su tutto il corpo e durano 2-3 giorni;
febbre lieve e mal di testa;
leggeri gonfiori dei linfonodi alla base della nuca, sul retro del collo e dietro le orecchie;
dolori articolari;
diminuzione del numero di globuli bianchi nel sangue;
occhi arrossati e lacrimosi.

Le complicanze

La rosolia è considerata una malattia ad evoluzione benigna, tuttavia complicazioni come artriti acute e artralgie sono frequenti, soprattutto nel caso di rosolia contratta in età adulta.
Complicazioni meno frequenti della rosolia sono la trombocitopenia (anche detta “piastrinopenia“, cioè la diminuzione del numero delle piastrine, elementi del sangue fondamentali per il processo della coagulazione) e l’encefalite, che si manifesta in circa un caso su 6.000. L’encefalite da rosolia può essere mortale. Le complicanze sono più gravi se ad essere colpito è un adulto.

Quali sono le complicanze in gravidanza?

Se la rosolia viene contratta da una donna durante la gravidanza, tutti gli organi ed i tessuti fetali sono coinvolti e gli effetti sul prodotto del concepimento possono essere molto gravi: aborto spontaneo; morte intrauterina del feto; malformazioni e lesioni di tipo infiammatorio, principalmente a carico del sistema nervoso, dell’apparato cardiocircolatorio, degli organi di senso, con ritardato sviluppo fisico e psichico (Sindrome da rosolia congenita). Il rischio di avere gravi malformazioni nel feto quando la rosolia viene contratta in gravidanza è massimo nel primo trimestre (85% nelle prime 8 settimane, 52% dalla nona alla dodicesima settimana di gestazione), mentre le infezioni contratte dopo la ventesima settimana raramente provocano malformazioni congenite.
Le donne che intendano intraprendere una gravidanza, non vaccinate o non immuni in seguito alla malattia, dovrebbero sottoporsi, prima del concepimento, ad una ricerca degli anticorpi antirosolia ed eventualmente alla vaccinazione (il test è offerto gratuitamente secondo il Decreto ministeriale 10 settembre 1998 per la tutela della maternità).

Come si cura la rosolia?

Al momento non esiste una terapia specifica della rosolia, a parte l’uso di paracetamolo per abbassare la febbre. Il riposo a letto, insieme con una dieta leggera ma ricca di zuccheri e liquidi, costituiscono la base per il trattamento della rosolia. Per alleviare i sintomi dell’artrite il medico curante potrà prescrivere la terapia sintomatica più adatta. In caso di dolore possono essere usati FANS (farmaci antinfiammatori non steroidei, come l’ibuprofene).

Come funziona la vaccinazione?

L’arma migliore contro la malattia è la vaccinazione preventiva con il vaccino vivo attenuato, con un’efficacia > 95% e che garantisce immunità a vita. Non si tratta di una vaccinazione obbligatoria, ma altamente consigliata, e gratuita, sia per tutti i bambini che per le ragazze non immunizzate dopo la pubertà e per tutti gli operatori che svolgono mansioni a contatto con bambini e/o con donne in età riproduttiva. Per i nuovi nati, si consiglia una prima dose verso i 12-15 mesi di età, e un richiamo verso i 5-6 anni. Fino al 1999, in Italia veniva eseguita solo la vaccinazione sulle bambine in età pre-puberale, verso i 12-13 anni. Analogamente a quanto osservato in altre nazioni, questa strategia si è però rivelata insufficiente, in quanto l’elevata circolazione del virus in tutti i soggetti non vaccinati ha comportato una persistenza del rischio di infezione. La strategia attuale, in linea con quella attuata in altri paesi, è dunque quella di vaccinare tutti i bambini nel secondo anno di vita con il vaccino trivalente, contro morbillo, parotite e rosolia, di somministrarne una seconda dose entro i 5-6 anni di età. Contemporaneamente, è indispensabile vaccinare tutte le ragazze e le donne che non sono state vaccinate da bambine.
Come per tutti vaccini vivi attenuati, la vaccinazione non viene praticata negli individui con deficit immunitario o sotto terapia immunosoppressiva (corticoidi, antineoplastici, antirigetto), nelle donne gravide o che desiderano esserlo nel mese successivo (per sicurezza, anche se non si sono mai verificati problemi correlati). Il vaccino è invece consigliato alle persone infette da Hiv che non hanno sviluppato Aids.

Come comportarsi nel sospetto che una donna in gravidanza possa avere contratto la rosolia?

Nel caso che si sospetti che una donna in gravidanza possa avere contratto l’infezione, è opportuno eseguire immediatamente la ricerca degli anticorpi antirosolia su un campione di sangue conservando una parte del campione utilizzato per l‘esame, in modo da poterlo confrontare con campioni prelevati successivamente. La presenza di anticorpi della classe IgG nel campioni è segno di un’infezione avvenuta nel passato e, quindi, di immunità nei confronti di infezioni successive, mentre la presenza di anticorpi della classe IgM indica infezioni in atto. Se nel campione non si riscontrano anticorpi, è necessario ripetere l’esame a distanza di circa un mese. La positività nel secondo campione è segno di infezione recente o in atto; se anche il secondo campione risulta negativo, il test deve essere nuovamente ripetuto dopo 6 settimane dall’esposizione al contagio. La persistenza della negatività indica che l’infezione non è avvenuta.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

Indossi sempre lo stesso pigiama? Ecco quali sono i rischi per la tua salute

Posted on 14/01/2015 by dott. Emilio Alessio Loiacono

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MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO DORMIRE LETTO DIVANO PIGIAMA RIPOSO RELAX (4) Vi siete mai chiesti per quanto tempo potete indossare mediamente un pigiama prima di doverlo lavare? Secondo un sondaggio condotto in Gran Bretagna da una società che produce materassi, gli uomini fanno passare circa due settimane prima di cambiarlo, le donne addirittura 17 giorni. Facendo passare così tanto tempo tra un lavaggio e l’altro, si rischiano infezioni alla pelle e cistite.

Escherichia coli e colleghi

“Tutti noi ospitiamo sulla pelle e nell’intestino microrganismi vari – spiega al Daily Mail online Sally Bloomfield, della London School of Hygiene and Tropical Medicine – che generalmente non sono dannosi, ma possono diventarlo se finiscono nel posto sbagliato, entrando in contatto con altre parti del nostro corpo”. Fra questi c’è l’Escherichia coli, che può causare la cistite, oppure vari Stafilococchi e anche lo Staphylococcus aureus resistente alla meticillina (o MRSA acronimo di Methicillin-Resistant Staphylococcus Aureus) cioè uno Stafilococco che si è evoluto sviluppando una resistenza agli antibiotici beta-lattamici, che comprendono le penicilline e le cefalosporine. In alcuni casi l’E.coli può essere l’agente eziologico di malattie intestinali ed extra-intestinali come meningite, peritonite, setticemia e polmonite, oltre alla già citata cistite. Alcuni ceppi di E.coli sono inoltre tossigenici, producono cioè tossine che possono essere causa di diarrea.

Pochi pigiami di ricambio?

Ignaro di tutto questo, il 54% delle donne sostiene di avere solo un paio di pigiami da alternare, così dimentica da quanto tempo non li cambia. La scusa addotta dal 51%, invece, è che indossa il pigiama per non più di un paio d’ore per notte e dunque non lo lava spesso. Gli uomini scaricano la responsabilità sulle partner, dicendo che sono loro a occuparsi di fare la lavatrice. La maggior parte ammette di non avere tanti pigiami da cambiare. E così quello indossato per due settimane o più diventa un covo di batteri che possono poi finire sugli altri indumenti con cui entra in contatto, per esempio in lavatrice. Quindi lavate ogni settimana la biancheria con cui si dormite e, visto che siamo ancora in periodi di saldi, fate una bella scorta di pigiami di ricambio!

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

Presenza di sangue nello sperma: cause e terapie dell’ematospermia

Posted on 07/01/2015 by dott. Emilio Alessio Loiacono

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Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Specialista in Medicina Estetica Roma EMATOSPERMIA SANGUE SPERMA CAUSE TERAPIE Radiofrequenza Rughe Cavitazione Cellulite Luce Pulsata Peeling Pressoterapia Linfodrenante Mappatura Dietologo Dermatologia Con ematospermia (anche detta “emospermia“, i due termini sono sinonimi) in medicina si indica la presenza di sangue nello sperma. La maggior parte dei pazienti affetti descrive il problema lamentando evidenti chiazze o striature di sangue color rosso acceso all’interno del liquido seminale; alcuni soggetti affermano che le macchie si presentano addirittura con un colore nero, paragonandole alle tonalità del caffè. Pur rappresentando un segno clinico fortemente allarmante per il paziente affetto, nella stragrande maggioranza dei casi, il sangue nello sperma, clinicamente, non desta preoccupazioni particolari: l’ematospermia viene infatti considerata una condizione benigna ed autolimitata nella maggior parte dei casi. Ad ogni modo, visto che in alcuni casi può essere spia di patologie anche molto gravi, il parere del medico risulta fondamentale, al fine di escludere eventuali patologie nascoste e chiarire ogni dubbio.

Incidenza dell’ematospermia

Molti sono i pazienti che, almeno una volta nel corso della vita, hanno osservato tracce di sangue nello sperma: il più delle volte, il target della condizione apparentemente patologica sono i giovani, in particolare quelli con una vita sessualmente attiva e promiscua. Per contro, altre fonti riportano che anche l’astinenza sessuale prolungata potrebbe rappresentare un fattore di rischio per l’ematospermia.
Solo di rado, gli adulti e gli anziani lamentano episodi di ematospermia legata ad un’intensità e ad una certa frequenza dei rapporti sessuali: in simili frangenti, spesso, la causa del sangue nello sperma risiede in problematiche più gravi, che saranno esaminate nel prossimo paragrafo. Chiaramente, l’occasionalità della condizione non deve preoccupare esageratamente; quando invece l’ematospermia diviene un fenomeno frequente è assolutamente inevitabile la visita medica. Si osserva che l’ematospermia è una situazione ricorrente all’incirca nel 2% delle problematiche di tipo urologico.

Cosa causa l’ematospermia?

Sono molte le possibili cause di ematospermia. A tal proposito è doveroso distinguere due grandi classi di ematospermia:

sangue nello sperma da cause non patologiche;
sangue nello sperma secondario a patologie.

Per approfondire le cause che possono determinare ematospermia, argomento importante perché vi permetterà di comprendere appieno le sue possibile cure, vi consiglio di leggere questo articolo: Cause patologiche e non patologiche dell’ematospermia

Classificazione delle ematospermie

Sulla base della caratteristiche cliniche del sangue nello sperma, è opportuno effettuare una precisa classificazione: a tal proposito, si distingue il sangue prettamente rosso vivo, dal sangue più scuro (marrone o nero) all’interno del liquido seminale.
Nella maggior parte del soggetti diagnosticati, il sangue nello sperma si presenta di un colore rosso acceso: quando la condizione si manifesta frequentemente, è assai probabile che sia in atto una flogosi a carico dell’uretra, della prostata o delle vescicole seminali. Ciò è spiegato dalla rottura – o comunque da microlesioni dei vasi ematici – verificatasi durante l’eiaculazione: infatti, le inevitabili contrazioni della muscolatura liscia generate dall’atto eiaculatorio sottopongono le pareti dei capillari, già lese precedentemente, ad una sforzo eccessivo, che si traduce nella fuoriuscita di sangue mescolato allo sperma. Quando l’ematospermia diviene una problematica particolarmente ricorrente, il sangue emesso insieme allo sperma, durante l’eiaculazione, tende a divenire più scuro, variando tonalità dal marrone al nero. Nella quasi totalità dei casi, i pazienti che lamentano episodi di sangue marrone nello sperma hanno assistito precedentemente anche ad emissioni di sangue rosso vivo nel liquido seminale. Il sangue marrone o nero è la conseguenza di residui di sangue accumulato in precedenza nella prostata o nella vescica seminale: a causa di processi ossidativi, il colore del sangue varia dal rosso acceso al bordeaux – marrone.

Diagnosi delle ematospermie

Lo spermiogramma rappresenta sicuramente l’esame diagnostico più indicato per il riconoscimento di eventuali patogeni nello sperma. La spermiocoltura, invece, completa lo spermiogramma e dà un’idea sulla tipologia e sulla quantità di microorganismi presenti all’interno del liquido seminale.
Quando il paziente, dopo i 50 anni, lamenta episodi di sangue nello sperma sarebbe opportuno un approfondito test della prostata: i rigonfiamenti anomali ed eventuali ascessi potrebbero essere i responsabili del sanguinamento in esame. Quando la palpazione medica ano-rettale non risulta sufficiente, il paziente dovrà sottoporsi ad un’ecografia trans-rettale, sicuramente più precisa rispetto al controllo manuale: quest’ultima evidenzia altre ipotizzabili patologie, quali calcolosi, cisti della prostata, dei dotti eiaculatori o calcificazioni prostatiche.
L’esame PSA (Antigene Prostatico Specifico) è un test diagnostico di screening utile ad escludere la possibile eventualità di carcinoma prostatico. A tale proposito, leggi anche: PSA totale e free alto: capire i risultati dell’esame e rischio di tumore alla prostata
È opportuno il monitoraggio periodico della pressione arteriosa, soprattutto in quei pazienti avanti con l’età: abbiamo visto, infatti, che l’ipertensione potrebbe rappresentare un fattore di rischio per l’ematospermia.
Ancora, al fine di accertare se il sanguinamento nello sperma deriva da una condizione morbosa prostatica od uretrale, sono consigliate, rispettivamente, la cistoscopia e l’uretroscopia.
In caso di sospetta infezione sessualmente trasmessa, sono opportuni i relativi test diagnostici.

Terapie: cura dell’ematospermia

La terapia dell’ematospermia varia notevolmente in base alla causa che l’ha determinata, a tale proposito leggi: Cure dell’ematospermia: dilatatori uretrali, farmaci e chirurgia

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
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