L’albinismo è un’anomalia congenita, ereditaria, caratterizzata dall’assenza della melanina, il pigmento, che conferisce colore alla pelle, alle mucose, ai peli, ai capelli e agli occhi. Gli albini soffrono di disturbi alla vista e hanno, inoltre, una predisposizione per i tumori della pelle. L’albinismo è presente nei popoli di tutte le razze.
Cause
L’albinismo è una condizione genetica causata da una mutazione di uno dei circa 18 geni, finora individuati, che al loro interno contengono le informazioni necessarie per la produzione di melanina in pelle e occhi. La melanina è un pigmento neri, bruno o rossastro, presenti in quantità variabile in vari distretti corporei, tra cui pelle, iride e capelli, in base all’etnia: la quantità di melanina presente determina la colorazione più o meno scura della cute.
Trasmissione
La maggior parte dei casi di albinismo, denominati albinismo oculocutaneo, ha una trasmissione genetica autosomica recessiva. Una malattia è detta a trasmissione autosomica recessiva quando l’allele alterato deve essere presente in coppia (omozigosi), cioè sono necessarie due copie dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso. Non basta un solo genitore portatore sano o malato, bensì entrambi i genitori devono essere portatori sani o malati. Il fenotipo quindi si esprime quando nel genotipo dell’individuo sono presenti entrambi gli alleli responsabili, fatto che spiega l’alta probabilità di sviluppare malattie genetiche in caso di incesto. Quindi:
- un individuo che possegga entrambi gli alleli alterati: è portatore ed è malato;
- un individuo che possegga solo un allele alterato: è portatore ma è sano;
- un individuo che non possegga nessun allele alterato: NON è portatore ed è sano.
Essere portatore sano vuol dire quindi NON avere la patologia ma possedere nel proprio genotipo un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive.
Dalla combinazione delle possibili condizioni di genitori sani, malati e portatori sani, deriva la distribuzione probabilità che la malattia sia trasmessa ai figli:
- genitori malato-malato: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 100%;
- genitori sano-malato: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 100%;
- genitori malato-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
- genitori sano-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca sano è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
- genitori portatore-portatore: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 50% mentre è del 25% che nasca sano o malato.
Se nessuno dei genitori ha un allele mutato, non c’è ovviamente alcuna trasmissione autosomica recessiva ed i figli saranno tutti sani e NON portatori dell’allele mutato.
Nell’immagine che segue, è raffigurata la tipica situazione in cui entrambi i genitori sono sani ma portatori dell’allele mutato:
- un figlio su quattro avrà entrambi gli alleli alterati e sarà malato ed ovviamente portatore;
- due figli su quattro avranno un allele normale ed uno alterato e saranno sani ma anche portatori;
- un figlio su quattro avrà entrambi gli alleli normali e sarà sano e NON portatore.
Sintomi e segni
La pelle, i capelli e i peli degli albini hanno una funzionalità normale. Tuttavia, cambiano colore. La colorazione “tipica” dell’albinismo, totale, è il bianco. In realtà, però, esistono diversi “gradi” dell’anomalia congenita. In alcuni casi, infatti, pelle, capelli e peli tendono a scurirsi leggermente. Per questo, quindi, è erroneo considerare albino solo chi presenta pelle bianca, capelli bianchi e occhi rossi.
Diagnosi
La diagnosi avviene principalmente tramite anamnesi ed esame obiettivo. I test genici possono individuare i geni responsabili dell’albinismo.
Conseguenze per la salute
I principali problemi per la salute di un albino sono legati alla pelle e agli occhi. La melanina colora la pelle rappresentando uno degli “elementi”, visibili, della variazione umana ma, questo pigmento, svolge anche il ruolo di proteggere la pelle dai raggi, dannosi, del sole. Una prolungata esposizione al sole, infatti, determina un aumento della produzione di pigmento, l’abbronzatura, che funge da “filtro solare naturale”. Quando la pelle, però, è poco o per nulla pigmentata risulta priva di protezione. Questa condizione predispone a facili “scottature” – eritema solare – e, con maggiore rischio, a degenerazioni tumorali.
Gli occhi, senza una normale quantità di pigmento durante lo sviluppo embrionale e durante il primo periodo di vita, non si sviluppano bene e non funzionano bene. L’assenza del pigmento oculare – presente nell’iride e nella retina – determina, specifici, cambiamenti dell’occhio e dei nervi ottici:
- l’iride si presenta trasparente lasciando passare la luce che, normalmente, entra soltanto attraverso la pupilla con, conseguente, ipersensibilità dell’occhio alla luce, fotofobia;
- la retina, parte dell’occhio in cui sono localizzate le cellule che percepiscono lo stimolo visivo, manca di un’area piccola ma importante, la fovea, per cui si ha una riduzione dell’acuità visiva;
- le connessioni nervose, addette al trasporto dello stimolo visivo dalla retina al cervello, seguono un percorso anomalo determinando, di conseguenza, una diminuzione della visione tridimensionale;
- il nistagmo, movimento involontario degli occhi, generalmente, di tipo orizzontale, lo strabismo ed altri difetti oculari – errori di rifrazione – contribuiscono alla riduzione della visione.
L’entità di ognuno di questi disturbi è variabile in relazione alla quantità di pigmento presente durante lo sviluppo dell’occhio.
Conseguenze a livello psicologico
I soggetti con albinismo affrontano varie di discriminazione in tutto il mondo a causa del colore della pelle: come risultato il paziente tende ad isolarsi e può sviluppare depressione ed ideazioni suicidarie.
Terapie e consigli
Non esiste una terapia specifica per l’albinismo. I consigli, per i pazienti con albinismo, sono:
- evitare la luce solare diretta;
- utilizzare occhiali da sole;
- indossare indumenti protettivi;
- applicare schermi solari con un fattore di protezione superiore a 30 come protezione contro i raggi UVA e UVB.
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
Dieci o quindici anni fa sarebbe sembrata un’utopia: «sbirciare» nel proprio genoma per decidere come cambiare la dieta per dimagrire, sapere qual è il tipo di attività fisica più adatta a noi, fare semplici scelte di vita quotidiana che migliorino la salute. Complice il crollo del prezzo per l’analisi del genoma (con un migliaio di dollari oggi si può sequenziare l’intero patrimonio genetico di un individuo), su internet basta sborsare due o trecento euro per avere la «dieta genetica» che sarebbe più adatta per perdere peso, capire quale dovrebbe essere lo sport in cui potremmo eccellere, o sapere se dovremmo preoccuparci del colesterolo alto o se è il diabete il nostro tallone d’Achille. Con il dilagare di sovrappeso e obesità sono soprattutto i test genetici che promettono di svelare l’alimentazione «bruciagrasso» ideale per ciascuno di noi ad andare per la maggiore: costo non proibitivo, procedura banale (basta raccogliere un po’ di saliva con un tampone, inviare il campione via posta e dopo un paio di settimane il referto con la dieta genetica arriva a casa), il tutto corredato da un’aura di scientificità a prima vista inoppugnabile.
Quanti capelli al giorno è normale perdere?
Il DNA umano non può essere brevettato. E’ questa la posizione definitiva della Corte Suprema degli Stati Uniti il relazione al caso Myriad Genetics, azienda che detiene i diritti degli esami genetici ai quali si è sottoposta recentemente Angelina Jolie per individuare eventuali mutazioni dei due geni Brca1 e Brca2 che fanno aumentare di decine di volte il rischio di ammalarsi di cancro del seno e delle ovaie.
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