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Malattie reumatiche: cosa sono, quali sono, come si manifestano, come si curano, sono pericolose?

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma MALATTIE REUMATICHE COSA SONO CURANO PERICOLOSE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari.jpgLe malattie reumatiche sono patologie caratterizzate dall’infiammazione di articolazioni, legamenti, tendini, ossa o muscoli e che in alcuni casi possono coinvolgere anche altri organi. Se non diagnosticate e curate precocemente possono portare alla perdita di funzionalità delle strutture infiammate. Attualmente se ne conoscono più di cento; fra di esse sono incluse l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la sclerodermia, le spondiloartropatie, la polimiosite e la dermatomiosite e la sindrome di Sjögren. Alcune sono classificate come malattie del tessuto connettivo (connettiviti), mentre altre ricadono fra le malattie infiammatorie articolari (artriti). Possono colpire a qualsiasi età, anche i bambini, e sono in genere più frequenti nelle donne.

Quali sono le cause delle malattie reumatiche?

Alla base delle malattie reumatiche c’è una combinazione di fattori genetici e ambientali. Anche se si può nascere con una predisposizione al loro sviluppo, in genere è necessario uno stimolo esterno perché inizino a manifestarsi i primi sintomi. Fra i fattori ambientali coinvolti nell’esordio delle malattie reumatiche sono inclusi i virus, come il virus di Epstein-Barr che sembra essere responsabile dell’esordio del lupus eritematoso sistemico. Inoltre la maggiore incidenza nella popolazione femminile ha portato a ipotizzare che anche gli ormoni possano giocare un ruolo nello sviluppo di queste patologie.

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Quali sono i sintomi delle malattie reumatiche?

I sintomi più comuni delle malattie reumatiche dipendono dalla sede colpita. Per esempio possono manifestarsi con l’artrite (dolore, gonfiore e rigidità delle articolazioni colpite), sintomi da coinvolgimento degli organi interni (per esempio, difficoltà a respirare, incapacità a ingerire i cibi, insufficienza renale) e sintomi da infiammazione sistemica come febbre e stanchezza eccessiva.

Come si possono prevenire le malattie reumatiche?

Non c’è modo di prevenire la predisposizione allo sviluppo delle malattie reumatiche, ma uno stile di vita sano, caratterizzato da un’alimentazione equilibrata e da una regolare attività fisica, può aiutare a contrastarne la comparsa.

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Diagnosi

La diagnosi delle malattie reumatiche può essere resa difficile dal fatto che i sintomi sono comuni a diverse patologie. Per questo è necessario sottoporsi a una visita presso uno specialista reumatologo, che può ritenere opportuno prescrivere una o più delle seguenti analisi:

  • esami del sangue;
  • esami delle urine;
  • esami del liquido sinoviale;
  • radiografie;
  • ecografie articolari;
  • TAC;
  • risonanza magnetica;
  • artroscopia;
  • capillaroscopia.

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Trattamenti

Nel caso delle malattie reumatiche il trattamento è basato sull’assunzione di farmaci che servono per migliorare i sintomi e tenere sotto controllo la malattia.

I farmaci prescritti dipendono dal tipo di malattia reumatica e dalla situazione specifica del paziente. Fra i più utilizzati sono inclusi analgesici, antiinfiammatori, corticosteroidi, DMARDs (anche detti “farmaci di fondo”) e farmaci biologici.

Oltre ai farmaci, la terapia prevede:

  • un’attività fisica regolare;
  • un’alimentazione bilanciata;
  • la riduzione dei fattori di stress;
  • il riposo;
  • la protezione solare.

L’intervento chirurgico può essere necessario quando la malattia danneggia un’articolazione, come nel caso dell’artrite isolata o associata a connettivite.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

Differenza tra self non self in immunologia

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MEDICINA ONLINE CELLULA RIPRODUZIONE GAMETI CELL WALLPAPER PICS IMAGE PICTURE PIC HI RESOLITION HI RES TESSUTO LINFOCITI T B MACROFAGI IMMUNITA AUTOIMMUNITARIEIl sistema immunitario è una complessa forma di difesa dell’organismo verso ciò che viene ritenuto potenzialmente dannose per l’organismo. La risposta immunitaria può essere specifica (o adattativa) o aspecifica (innata), diverse ma accomunate dal fatto che entrambe dipendono dalla capacità del sistema immunitario di distinguere tra quello che è dannoso (da attaccare) e quello che non lo è e quindi NON deve essere attaccato.

Nell’immunologia questa distinzione avviene tra le molecole self e non self.

  • le molecole self sono quelle che compongono l’organismo, quindi ritenute non estranee e non dannose: in definitiva molecole da NON attaccare;
  • le molecole non-self, sono invece quelle riconosciute come molecole estranee, potenzialmente dannose e quindi da attaccare. Una classe di molecole non-self sono chiamate “antigeni” (abbreviazione di generatori di anticorpi) e sono definite come sostanze che si legano a specifici recettori immunitari suscitando una risposta immunitaria.

Una caratteristica fondamentale del sistema immunitario è quindi la capacità di distinguere tra le strutture endogene o esogene che non costituiscono un pericolo e che dunque possono o devono essere preservate (self) e le strutture endogene o esogene che invece si dimostrano nocive per l’organismo e che devono quindi essere eliminate (non-self). Secondo le più recenti teorie il sistema immunitario distingue dunque un non-infectious self (self non infettivo) da un infectious self (self infettivo). La discriminazione tra self e non self avviene a livello molecolare ed è mediata da particolari strutture cellulari (Toll-like receptor, recettori dei linfociti T, complessi MHC, anticorpi), che consentono la presentazione ed il riconoscimento di componenti dell’agente lesivo definite antigeni (letteralmente induttori di anticorpi).

A seconda delle modalità di riconoscimento degli antigeni si possono distinguere due aree del sistema immunitario:

  • immunità aspecifica o innata: comprende mediatori chimici (responsabili dell’infiammazione) e cellulari responsabili di una prima linea di difesa contro le aggressioni. È evolutivamente più antica e consente il riconoscimento di un repertorio limitato di antigeni. Riconosce una generica condizione di pericolo e pone il sistema immunitario in una condizione di “allarme”, che favorisce lo sviluppo dell’immunità specifica.
  • immunità specifica o acquisita o adattativa: comprende mediatori chimici e cellulari responsabili di una risposta difensiva più potente e mirata (virtualmente in grado di riconoscere qualunque forma di antigene), ma più lenta. È evolutivamente più recente e poggia sulla risposta aspecifica per numerose funzioni di presentazione e distruzione degli antigeni. Si divide a sua volta in:
    immunità specifica umorale (cioè mediata da anticorpi).
    immunità specifica cellulo-mediata

Self e non self spesso vengono “nominati” quando si parla di malattie autoimmuni. In queste accade che l’organismo riconosca come estraneo (non self) qualcosa che non lo è (cioè qualcosa che è self), e si attivi contro di esso per difendersi. Avviene insomma che il sistema immunitario produca degli anticorpi contro l’organismo vivente a cui appartiene, danneggiandone tessuti e organi; a tal proposito, leggi anche: Che significa malattia autoimmune? Spiegazione ed esempi

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Lupus eritematoso sistemico (LES): cause, sintomi, diagnosi e terapie

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO LES CAUSE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpgIl lupus eritematoso sistemico (da cui l’acronimo “LES“, o semplicemente “lupus“; in inglese “systemic lupus erythematosus“, da cui l’acronimo “SLE“) è una patologia del connettivo cronica di natura autoimmune, che può colpire diversi organi e tessuti del corpo. Come accade nelle altre malattie autoimmuni, il sistema immunitario produce autoanticorpi che, invece di proteggere il corpo da virus, batteri e agenti estranei, aggrediscono cellule e componenti del corpo stesso, causando infiammazione e danno tissutale. Il meccanismo patogenetico è un’ipersensibilità di III tipo, caratterizzata dalla formazione di immunocomplessi. Il lupus è una patologia caratterizzata da manifestazioni eritematose cutanee e mucose, sensibilità alla luce del sole e coinvolgimento sistemico di quasi tutti gli organi e apparati come il rene, le articolazioni, il sistema nervoso centrale, le sierose e il sistema emopoietico, dovute a deposito di immunocomplessi e complemento. Colpisce più frequentemente le donne, soprattutto fra i 15 e i 40 anni.

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Etimologia

Il termine “Lupus” è una parola latina che significa “lupo” e si riferisce alla caratteristica eruzione cutanea a forma di farfalla riscontrata sul viso di molti pazienti affetti da LES, che ricordava ai medici i contrassegni bianchi presenti sul muso dei lupi. Secondo altri invece le lesioni cicatriziali successive al rash assomigliavano a quelle lasciate dai morsi o graffi dei lupi.

Che cos’è il lupus eritematoso sistemico?

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia del connettivo (connettivite) caratterizzata da manifestazioni eritematose cutanee e mucose, sensibilità alla luce del sole e coinvolgimento sistemico di quasi tutti gli organi e apparati come il rene, le articolazioni, il sistema nervoso centrale, le sierose e il sistema emopoietico, dovute a deposito di immunocomplessi e complemento.

Tipologie

Esistono forme particolari di lupus:

  • lupus indotto da farmaci: caratterizzato dalla presenza degli anticorpi anti-istone;
  • lupus neonatale: causato dal trasferimento trans-placentare degli anti-SSA che possono causare nel neonato manifestazioni cutanee eritematose transitorie o blocchi atrio-ventricolari permanenti;
  • lupus cutaneo: caratterizzato solo dalle manifestazioni cutanee (anche se esistono dei casi che evolvono in forme sistemiche) le cui varianti principali sono il lupus discoide e il lupus cutaneo subacuto.

Epidemiologia

Il LES colpisce più frequentemente le donne, soprattutto fra i 15 e i 40 anni; il rapporto di incidenza tra femmine e maschi è di 9:1. Negli uomini con la sindrome di Klinefelter, caratterizzata dalla presenza di un genotipo 47,XXY, la prevalenza è simile a quella nel sesso femminile, suggerendo un possibile coinvolgimento del cromosoma X nella patogenesi della malattia. Possono verificarsi casi di familiarità, ma più spesso è una malattia sporadica. La prevalenza del lupus eritematoso sistemico varia considerevolmente a seconda del paese, dell’etnia e del genere.

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Cause e fattori di rischio del lupus

Le cause della malattia non sono note, si ritiene che alla base ci sia un’alterata clearance delle cellule apoptotiche con conseguente reazione autoimmune nei confronti del DNA e di altri antigeni intracellulari. Nella patogenesi della malattia è coinvolta anche l’esposizione di antigeni intracellulari da parte dei cheratinociti danneggiati dai raggi UV; infatti l’esposizione al sole nei soggetti lupici è in grado di provocare le manifestazioni cutanee e flare (riattivazioni) di malattia.
La differente incidenza della malattia tra uomini e donne sembra possa essere dovuta a un ruolo importante di fattori ormonali ed epigenetici nella suscettibilità alla malattia del sesso femminile.

Sintomi e segni del lupus

I sintomi e segni del lupus sono molto vari:

  • sintomi sistemici: febbre e stanchezza;
  • segni cutanei e mucosi: rash a farfalla al volto, lesioni eritematose nelle zone esposte al sole, alopecia areata e perdita diffusa di capelli, lesioni rosso-violacee del palato duro e nasali, vasculite cutanea;
  • coinvolgimento renale: sindrome nefritica e sindrome nefrosica;
  • coinvolgimento articolare: artralgie e artrite;
  • coinvolgimento delle sierose: pericarditi e pleuriti;
  • coinvolgimento del sistema emopoietico: leucopenia, anemia emolitica, piastrinopenia;
  • coinvolgimento del sistema nervoso centrale: deficit di concentrazione, epilessia, psicosi.

Alcuni pazienti con lupus hanno un più alto rischio di sviluppare depressione ed altre malattie psichiatriche.

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Diagnosi

I criteri classificativi del lupus comprendono la presenza di quattro tra le manifestazioni cliniche e laboratoristiche di malattia o una biopsia renale probante con ANA o anti-DNA positivi.

Alla base della diagnosi vi è la presenza degli anticorpi anti nucleo (ANA), positivi in più del 90% dei casi. Le specificità più frequenti e specifiche sono gli anti-DNA seguiti dagli anti-Sm/RNP; si è osservato che le variazioni dei livelli degli anti-DNA correlano con l’andamento della malattia. Ugualmente frequenti, ma non specifici, sono gli anti-SSA e gli anti-SSB.
Una percentuale significativa di pazienti affetti da lupus presenta positività degli anticorpi anti-fosfolidipi (LAC, anticardiolipina, anti-beta 2 glicoproteina I), anticorpi in grado di provocare trombosi e aborti.

Esami strumentali per la determinazione dell’attività di malattia e per la stadiazione del coinvolgimento d’organo sono:

  • Esami ematici: il dosaggio del complemento (C3 e C4, che si abbassa in caso di malattia attiva), l’emocromo, la creatinina;
  • Analisi del sedimento urinario e la determinazione della proteinuria nelle 24 ore;
  • Biopsia renale: consente di classificare l’eventuale coinvolgimento renale in 5 classi che prevedono protocolli terapeutici e prognosi diverse;
  • RMN encefalo con mezzo di contrasto;
  • Elettroencefalogramma;
  • Ecocardiogramma;
  • Rx torace;
  • Ecografia articolare.

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Trattamenti

Il trattamento delle fasi acute di malattia e delle manifestazioni d’organo più importanti si basa sull’uso di corticosteroidi endovena o per via orale, dapprima ad alte dosi poi alla più bassa dose sufficiente al controllo della malattia.

Gli antimalarici, come l’idrossiclorochina, se non controindicati, costituiscono la terapia di fondo di tutti i pazienti con lupus poiché riducono la frequenza dei flare, sono particolarmente efficaci nel controllare le manifestazioni cutanee e articolari di malattia e si possono utilizzare in gravidanza.
Agli anti-malarici si possono associare immunosoppressori come la ciclofosfamide, prima linea nel trattamento della glomerulonefrite lupica, l’azatioprina, comunemente utilizzata come terapia di mantenimento dopo ciclofosfamide e nel trattamento delle principali manifestazioni di malattia, il micofenolato mofetile, utilizzabile sia come terapia di induzione che di mantenimento della glomerulonefrite lupica, la ciclosporina, utile in caso di glomerulonefrite membranosa, ed il metotrexate, in caso di prevalenti manifestazioni artritiche non rispondenti agli anti-malarici.

Sono in studio numerosi farmaci biologici per il trattamento del lupus; è attualmente disponibile in commercio un anticorpo monoclonale (Belimumab) diretto contro la molecola BAFF, fattore di sopravvivenza dei linfociti B responsabili della produzione di anticorpi, che è efficace nel controllare il lupus attivo nonostante la terapia standard.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
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