Trasmesse dai genitori ai figli, le orecchie sporgenti – comunemente chiamate “a sventola” o in inglese “protruding ears” – sono molto diffuse e, pur non essendo un problema di salute, rappresenta un inestetismo fastidioso specie per chi sceglie di portare i capelli corti che – al contrario di quelli lunghi – tendono non solo a far vedere il difetto, ma addirittura ad enfatizzarlo. Quali sono le soluzioni possibili? Tralasciando le tecniche che vedono i capelli lunghi coprire l’inestetismo (non sempre applicabile) ed il rimedio “della nonna” di fasciare la testa al bambino per “comprimere” le orecchie – del Continua a leggere
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Differenza tra retinoblastoma ereditario e sporadico
Con “retinoblastoma” si indica il tumore maligno (cancro) oculare più frequente in età pediatrica: colpisce annualmente la retina di un bambino ogni ventimila nati vivi. I primi segni e sintomi sono riscontrati in bambini di età inferiore ai 3 anni. Nel 40% dei casi ha un’origine ereditaria. Può svilupparsi sia ad entrambi gli occhi che – più spesso – ad un occhio soltanto (forma sporadica di retonoblastoma). Il retinoblastoma è causato da una mutazione del gene oncosoppressore del retinoblastoma (RB) che codifica per una specifica proteina. L’alterata funzione di tale proteina comporta la proliferazione incontrollata di cellule e lo sviluppo del tumore all’interno dell’occhio. La mutazione può essere trasmessa per via ereditaria o insorgere spontaneamente (mutazione sporadica) dando luogo a due tipi di patologia:
- retinoblastoma ereditario (o “famigliare”);
- retinoblastoma sporadico.
Differenza nella diffusione
Il retinoblastoma ereditario rappresenta il 40% circa dei casi totali di retinoblastoma, mentre il retinoblastoma sporadico rappresenta il 60% dei casi totali. La forma ereditaria è quindi la più diffusa.
Differenza nella localizzazione
Il retinoblastoma ereditario è più frequentemente bilaterale (colpisce entrambi gli occhi), mentre il retinoblastoma sporadico è più frequentemente monolaterale (interessa un occhio soltanto).
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Differenza nella velocità di progressione
Il retinoblastoma ereditario ha generalmente una diffusione più rapida, mentre il retinoblastoma sporadico ha di solito una diffusione più lenta. La forma ereditaria può determinare metastasi in tempi più brevi rispetto alla forma sporadica.
Retinoblastoma: età di insorgenza
Il retinoblastoma ereditario tende a manifestarsi tra i 2 e i 6 mesi di vita; il retinoblastoma sporadico tende invece a manifestarsi tra i 2 e i 4 anni dopo la nascita. La forma ereditaria è quindi più precoce.
Retinoblastoma ereditario
Il retinoblastoma ereditario è determinato dall’eredità di un allele mutato del gene oncosoppressore RB1, 13q14 (alterazione genetica ereditata da un genitore di tipo autosomica dominante), per cui gli individui colpiti hanno una forte predisposizione genetica e sono maggiormente a rischio di sviluppare la patologia in tempi più brevi e nella forma bilaterale (cioè a entrambi gli occhi): in altre parole è loro necessaria e sufficiente una ulteriore unica mutazione per sviluppare la malattia. Evidentemente nel corso della vita di ogni individuo è altamente probabile che avvengano molteplici mutazioni somatiche indipendenti in cellule diverse; se il background in cui si verificano è già alterato, ognuna di queste darà luogo ad un tumore. È un esempio di penetranza incompleta: si è calcolata per un valore di circa 90%; 9 individui su 10 portatori del gene manifestano questa malattia.
Retinoblastoma sporadico
Il retinoblastoma sporadico non è influenzato da alcuna componente genetica famigliare. Colpisce solitamente un solo occhio e il suo decorso è generalmente più lento rispetto al retinoblastoma ereditario. In quest’ultimo, occorre che in un’unica cellula entrambi gli alleli siano mutati: in altre parole occorrono due mutazioni, che statisticamente richiedono un tempo molto maggiore.
Sintomi di retinoblastoma
In entrambe le forme il retinoblastoma può essere asintomatico, cioè non determina alcun sintomo, né “premonitore” né “precoce” e proprio per questo motivo viene purtroppo diagnosticato tardivamente. La sintomatologia si presenta generalmente entro i primi 5 anni di vita. Il segno più frequente è la leucocoria , ovvero, un riflesso bianco nella pupilla simile a una piccola macchia, dovuto alla massa tumorale che si sviluppa all’interno della camera vitrea. Frequente è anche il verificarsi di strabismo (la deviazione di uno o entrambi gli occhi verso l’interno o verso l’esterno dovuta a perdita di fissazione dell’occhio affetto).
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Diagnosi di retinoblastoma
In entrambe le forme, la diagnosi si fa inizialmente attraverso l’esame del fondo oculare, mentre in seconda battuta è fondamentale che i bambini siano sottoposti ad ecografia oculare. Talvolta, nei centri ad alta specializzazione vengono sottoposti anche a fluorangiografia. È importante sempre che gli esami siano eseguiti in tutti e due gli occhi, in quanto anche le forme inizialmente unilaterali possono poi determinare interessamento dell’altro occhio. Il bambino deve essere sottoposto, se possibile, a TAC e risonanza magnetica per valutare il coinvolgimento del nervo ottico o la presenza di eventuali metastasi.
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Cura del retinoblastoma
In entrambe le forme, attualmente esistono dei protocolli terapeutici stabiliti dalla comunità scientifica che impongono determinati trattamenti a seconda dello stadio di malattia. I trattamenti locali includono:
- laser fotocoagulazione;
- crioterapia;
- termoterapia transpupillare;
- brachiterapia (applicazione di placche radioattive).
A questi trattamenti viene associata attualmente una chemioterapia per via sistemica. Negli ultimi tempi si sta affermando l’utilizzo di chemioterapia per via arteriosa, attraverso l’arteria oftalmica. Purtroppo nelle forme più avanzate di malattia è necessario rimuovere chirurgicamente il bulbo oculare malato.
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Retinoblastoma: ereditario, genetica, sintomi, prognosi e cura
Con “retinoblastoma” si indica il tumore maligno (cancro) oculare più frequente in età pediatrica: colpisce annualmente la retina di un bambino ogni ventimila Continua a leggere
Morte in culla (SIDS): prevenzione, cause, sintomi e percentuale dei casi
Comunemente viene chiamata “morte in culla” ma il suo nome più preciso è “sindrome della morte improvvisa del lattante” nota anche come “sindrome della morte improvvisa infantile” o “morte inaspettata del lattante” (in inglese Sudden Infant Death Syndrome o SIDS) è un fenomeno che non trova ancora una spiegazione precisa dai ricercatori. La SIDS si manifesta con il decesso improvviso ed inaspettato di un lattante apparentemente sano, spesso in totale assenza di segni premonitori e di cause plausibili. Quasi sempre la morte resta inspiegata anche dopo l’effettuazione di esami post-mortem. Il supporto al dolore per le famiglie affette da SIDS è importante, in quanto la morte dell’infante è improvvisa ed apparentemente senza cause, determinando una tragedia imprevedibile ed inspiegabile, che lascia i genitori in un dolore inconsolabile, resistente anche a lunghe sedute di psicoterapia ed al supporto farmacologico antidepressivo. Essendo la morte in culla senza testimoni, è spesso associata ad un’indagine alla ricerca di eventuale colpa di uno o entrambi i genitori.
Percentuali della morte in culla
La sindrome colpisce i bambini nei primi 12 mesi di vita ed è a tutt’oggi la prima causa di morte dei bambini nati sani nei Paesi industrializzati. In Italia ha avuto un’incidenza dello 0,5 per mille circa nel 2011 (23 bambini sotto i 5 anni, l’1,3% dei decessi totali nel periodo di riferimento). I dati riguardanti gli anni 2004-2011 della regione Piemonte riportano un dato medio di mortalità per SIDS dello 0,09 per 1000. È la causa più comune di morte tra un mese e un anno di età. Circa il 90% dei casi si verifica prima dei sei mesi di età, con il picco di casi tra i due mesi e i quattro mesi di età. La SIDS è più comune nei bambini maschi che nelle femmine. La SIDS rappresenta circa l’80% delle morti infantili improvvise e inattese (SUIDs).
Esistono sintomi “premonitori” della morte in culla?
Molti genitori si chiedono se possibile accorgersi da qualche piccolo segnale che il proprio bambino stia correndo il rischio di essere colpito da questa sindrome, in modo da intervenire in tempo? La risposta purtroppo è negativa. Non sono riscontrabili sintomi della SIDS, i neonati che perdono la vita a causa di tale sindrome non sembrano soffrire per qualche forma di dolore o mostrare evidenze fisiche. Alcuni ricercatori hanno provato ad azzardare una correlazione tra sintomi respiratori simil influenzali, ma la questione è ad oggi estremamente dibattuta. Pur non esistendo cause o sintomi certi, è comunque accertata l’esistenza di comportamenti e condizioni che possono rappresentare fattori di aumento di rischio di SIDS, ed altri che rappresentano al contrario fattori protettivi (che abbassano il rischio).
Fattori che aumentano il rischio di morte in culla del neonato
A fronte dell’impossibilità di determinare una causa univoca, sono stati effettuati studi epidemiologici che hanno rilevato l’esistenza di alcuni fattori di rischio prevenibili e di altri non prevenibili; nessuno di questi è però causa specifica della SIDS. È stato proposto il requisito di una combinazione di fattori tra cui una sensibilità genetica sottostante, un lasso di tempo specifico nello sviluppo del bambino e un fattore ambientale di stress . Questi stress ambientali possono includere dormire sullo stomaco o su un lato, il surriscaldamento e l’esposizione al fumo di tabacco. Può anche avere un ruolo un soffocamento accidentale durante la condivisione del letto (noto anche come co-sleeping) o soffocamento da oggetti morbidi. Un altro fattore di rischio non modificabile sono 39 settimane dalla gestazione. Altre cause includono infezioni, disturbi genetici e problemi cardiaci. Mentre l’abuso infantile sotto forma di soffocamento intenzionale può essere erroneamente diagnosticato come SIDS, si ritiene che questo rappresenti meno del 5% dei casi. Differenze di frequenza sono state riscontrate in correlazione al sesso ed all’età del neonato, all’origine etnica, al livello culturale ed economico dei genitori. Non sono attualmente disponibili metodi che riducano completamente il rischio di SIDS, sebbene vi siano diversi interventi che possono ridurre significativamente l’incidenza della SIDS nei bambini. Numerosi studi dimostrano che tra i fattori principali vi è la posizione nel sonno diversa da quella supina (il rischio è infatti molto più alto se il neonato dorme appoggiato sullo stomaco, o su un fianco). È quindi fortemente consigliato mettere sempre il bambino a dormire supino (dorso della schiena appoggiato al letto, pancia in alto). Si stima che se la più sicura abitudine di far dormire i bambini supini (a pancia in su) invece che proni (a pancia in giù) si fosse diffusa a partire già dagli anni settanta, ovvero da quando erano disponibili le prime evidenze scientifiche e cliniche in merito, si sarebbe potuta salvare la vita di circa 50.000 bambini nei soli paesi occidentali.
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Fattori di rischio modificabili e/o prevenibili della morte in culla del neonato
Tra le condizioni di rischio per la SIDS prevenibili vi sono:
- fumo di sigaretta nell’abitazione;
- madre fumatrice durante la gravidanza (analogamente con i cerotti per smettere di fumare);
- insufficiente alimentazione e cura prenatale;
- uso di alcool e di eroina;
- temperatura della stanza troppo elevata;
- eccessivo abbigliamento;
- uso eccessivo di coperte;
- infezioni respiratorie;
- posizione del sonno diversa da quella supina;
- intervallo QT lungo (rilevabile con elettrocardiogramma).
Fattori di rischio non modificabili
- età del neonato (minore di 5 mesi);
- parto prematuro;
- stagione invernale.
Condivisione del letto dei genitori
La condivisione del letto dei genitori sembra aumentare l’incidenza della sindrome, in particolare se:
- uno o entrambi i genitori sono fumatori;
- uno o entrambi i genitori fanno uso di alcol, droghe, farmaci;
- uno o entrambi i genitori sono di peso e corporatura imponente;
- uno o entrambi i genitori hanno il “sonno pesante”;
- si dorme su poltrone, divani, sofà, superfici morbide in cui ci sia la possibilità di “affondare”.
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Fumo passivo e terziario
Il fumo passivo è correlato alla sindrome: i bambini morti per SIDS tendono ad avere maggiore concentrazione di nicotina e cotinine (fatto che indica cronica esposizione al fumo passivo) nei polmoni rispetto a bambini deceduti per altre cause. Anche il fatto di fumare al di fuori delle mura domestiche, espone comunque il bimbo ad elevate quantità di fumo terziario quindi, per abbattere del tutto il fattore di rischio, è assolutamente consigliabile che i genitori smettano completamente di fumare, fatto che migliorerà la salute di tutti i componenti del nucleo famigliare ed abbasserà anche il rischio che il bimbo, in età adulta, fumi a sua volta.
Per approfondire, leggi: Differenza tra fumo attivo, passivo e terziario
Morte in culla e vaccini: esiste un legame?
I vaccini NON sono un fattore di rischio per la SIDS, anzi secondo alcuni studi in alcuni casi i vacci hanno un effetto protettivo contro la stessa: la vaccinazione antidifterite-tetano-pertosse, ad esempio, risulta correlata con una riduzione della SIDS.
Morte in culla ed aritmie cardiache
Accanto a numerosi studi in merito alla patogenesi della SIDS, hanno sempre più rilevanza quelli che si occupano delle aritmie cardiache su base genetica, ovvero delle canalopatie e in specie della sindrome del QT lungo. Anche se in numero più limitato alcuni casi di SIDS sono stati associati alla sindrome di Brugada, alla sindrome del QT breve e alla tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica.
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Prevenzione della morte in culla del neonato
A fronte dei fattori di rischio vi sono alcune raccomandazioni per ridurre il rischio di SIDS:
- il bambino deve dormire a pancia in su (supino);
- non bisogna fumare nell’ambiente in cui soggiorna o dorme e nell’abitazione;
- l’ambiente dove dorme non deve essere troppo caldo, (il microclima della stanza è ottimale quando la temperatura è compresa tra i 18 °C e i 20 °C e quando un buon ricambio d’aria permette che l’umidità sia intorno al 50%) non deve essere coperto eccessivamente e deve dormire lontano da fonti di calore;
- in caso di febbre il bambino deve essere coperto di meno;
- si consiglia di far dormire il bambino nella stanza dei genitori nella sua culla e non nel letto dei genitori;
- l’uso del succhiotto è considerato oggi un fattore di attenuazione del rischio.
Come organizzare la culla per abbassare il rischio di morte in culla del neonato?
Per diminuire il rischio di SIDS non devono essere presenti nella culla oggetti che possano limitare la respirazione del bambino (ad esempio pupazzi, peluches, cuscini, lenzuola stropicciate). Il lenzuolo non deve essere posto sulla testa del bambino ma deve coprire solo fino al petto e le braccia devono esser scoperte in modo da evitare che il loro movimento possa portare il lenzuolo a coprire la testa e le vie respiratorie.
Succhietto e morte in culla del neonato
Uno studio del 2005 dimostrò che l’uso del ciuccio riduceva del 90% il rischio della sindrome. Ciò sembra dovuto al fatto che il nucleo mesencefalico del trigemino, attivato dall’uso del ciuccio, attiva l’Arousal grazie all’attivazione della formazione reticolare. Ciò consente il controllo delle funzioni vitali del neonato (frequenza cardiaca, respirazione, pH e temperatura del sangue) che altrimenti specie nei neonati immaturi potrebbero venir meno in condizioni di minimo stimolo ambientale (nel sonno). L’effettore di queste funzioni è il neurotrasmettitore Glutammato prodotto, appunto, dal nucleo mesencefalico del trigemino su stimolo, in questo caso, del ciuccio.
Near miss SIDS
Se soccorsi prontamente alcuni neonati vittime di SIDS possono essere rianimati ed in questo caso si parla di “near miss SIDS”, tuttavia, in tal caso, vi è comunque un altissimo rischio di lesioni cerebrali permanenti più o meno gravi, dovute ad anossia con conseguente possibile disabilità.
Per approfondire:
- Morte in culla: cause, sintomi, incidenza, come evitarla
- Sindrome della morte improvvisa del lattante: cause e fattori di rischio
- Sindrome della morte improvvisa del lattante: quadro clinico e terapie
- Morte improvvisa nel sonno da causa sconosciuta (sindrome di Brugada)
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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La prima bambina nata da un embrione congelato 25 anni fa

Sulla maglietta di Emma c’è scritto: “Il miglior regalo di sempre”
Emma Wren Gibson è appena nata ed ha già stabilito un record mondiale: è l’essere umano nato dall’embrione congelato più vecchio al mondo. Il processo di ibernazione dell’embrione da cui è nata Emma, è stato eseguito il 14 ottobre del 1992 ed è stato congelato il 13 marzo 2017. Esattamente un mese prima del Natale – il 25 novembre scorso – la piccola è nata tra le mani del dottor Jeffrey Keenan, direttore medico del National Embryo Donation Center. Questi embrioni vengono chiamati «snowbabies»: perdurano in sospensioni ghiacciate e sono embrioni che vivono molti anni nei centri di procreazione in attesa che qualcuno li scongeli.
I genitori
Benjamin Gibson, il papà di Emma, è affetto da fibrosi cistica quindi non può avere figli, così entrambi i genitori, inizialmente, avevano optato per l’adozione. Poi hanno scoperto l’adozione embrionale, cioè l’impianto di un embrione fecondato bella madre. Nonostante le percentuali di successo non erano poi così alte, Tina e Benjamin ci provano lo stesso. Lo stupore dei genitori di Emma è stato incredibile nel momento in cui gli è stata comunicata l’esatta età dell’embrione: «Ti rendi conto che io ho solo 25 anni? Questo embrione e io potremmo essere i migliori amici», ha dichiarato Tina Gibson in un’intervista alla CNN. Ora ogni volta che stringono la loro piccola tra le mani non possono fare a meno di ricordare che il loro grande sogno, finalmente, si è avverato grazie una persona che nel lontano 1992 ha donato un embrione.
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Tuo figlio gattona in una nuvola di polvere e batteri
Quando tuo figlio gattona (o meglio “carpona”) sul pavimento, finisce per sollevare una nuvola di sporco, cellule della pelle, batteri, pollini e spore fungine, che finisce per respirare, specialmente se si sta muovendo su tappeti o moquette. I bambini che gattonano inalano dosi di microrganismi e sporcizia quattro volte superiori (per chilogrammo di massa corporea) rispetto ad un adulto che cammina sulla stessa superficie, almeno secondo una recente ricerca statunitense della Purdue University, West Lafayette (Indiana), pubblicata sul numero uscito il 2 gennaio della rivista “Environmental Science & Technology” e firmato dal team di Brandon Boor.
Asme ed allergie favorite
Bimbo robot
Per capire davvero cosa accade ad un bebè che gattona, il team ha costruito un bimbo-robot e l’ha fatto muovere ‘a quattro zampe’ su campioni di tappeto prelevati da vere abitazioni. Poi i ricercatori hanno misurato e analizzato il particolato ad altezza naso e bocca del piccolo robot, riscontrando che il suo movimento sollevava nuvole di polvere e microrganismi, con concentrazioni anche 20 volte superiori rispetto a quelle nel resto della stanza. Ora, secondo il team, sarebbe opportuno continuare a lavorare con microbiologi ed immunologi per comprendere meglio il ruolo di allergeni e inquinamento indoor sulla salute di neonati e bambini piccoli.
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Differenza tra svezzamento tradizionale ed autosvezzamento
Si parla spesso di autosvezzamento e di svezzamento “tradizionale”, ma che differenza c’è tra questi due approcci? Vediamo allora di fare un confronto tra i due tipi di svezzamento, seguendo i punti fermi di entrambi i metodi.
Svezzamento tradizionale
- Viene iniziato secondo le indicazioni del pediatra, della mamma o comunque di un’altra persona.
- Si tende a introdurre un pasto completo alla volta e a eliminare la poppata corrispondente il più velocemente possibile seguendo un calendario prestabilito.
- Il bambino di solito mangia separatamente dal resto della famiglia
- Si tendono a privilegiare pappe, omogeneizzati e baby food in generale (spesso perché si inizia troppo presto, per cui non si hanno alternative). Il fatto che le pappe siano preparate a casa o acquistate già pronte, poco importa.
- La gradualità è dalle pappe ai pezzetti, ai pezzetti più grandi al cibo “normale”.
Autosvezzamento
- È un processo che inizia solo quando lo decide il bambino e non qualcun altro.
- Si comincia con piccoli assaggi, effettuati con la famiglia a tavola. Il latte non viene sostituito seguendo il calendario, ma seguendo il naturale sviluppo del bambino.
- I pasti vengono sempre condivisi per cui il bambino non mangia da solo.
- Siccome abbiamo atteso che il bambino fosse pronto, non c’è nessun bisogno di affidarsi a cibi speciali preparati solo per lui. Invece possiamo condividere la tavola e quello che c’è: tutti in famiglia mangiano le stesse cose
- La gradualità la vediamo nel passaggio da micro assaggi ad assaggi sempre più consistenti fino a veri e propri pasti.
Lo svezzamento tradizionale è VERTICALE, l’autosvezzamento è ORIZZONTALE
Nello svezzamento tradizionale si sostituisce una poppata con un pasto più o meno completo, poi se ne sostituiscono due e così via. L’introduzione dei cibi è fatta subito in profondità, ovvero in modo verticale, a determinati orari del giorno stabiliti a priori. Non è il cibo che complementa il latte; se siamo fortunati e il cibo non viene imposto come unica fonte di nutrimento, è il latte a complementare il cibo.
Se si fa autosvezzamento non si sostituisce a priori nessuna poppata in quanto il bambino si avvicina al cibo solido in modo graduale, partendo da piccoli assaggi durante tutti i pasti consumati dalla famiglia nell’arco della giornata. In questo caso il cibo fa da complemento al latte perché le poppate non si abbandonano se non molto gradualmente e in modo più o meno equilibrato. Insomma in modo orizzontale. Se ci si sofferma un attimo a pensare, procedere in modo orizzontale non è certo una novità;
- il bambino non impara forse a camminare in modo orizzontale?
- Il bambino non impara forse a parlare in modo orizzontale?
Lo stesso vale per ogni altra tappa evolutiva di ogni bambino, anche se ogni bimbo è una storia a sé che va valutata nella sua unicità, per trovare il metodo migliore PER LUI.
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Differenza tra scoliosi e rotoscoliosi
La scoliosi è una forma di dismorfismo che – alterando le normali curvature della schiena – implica una complessa curvatura laterale e di rotazione della colonna vertebrale, la quale porta a deformazione della schiena ed alterazioni della componente muscolare dal momento che la colonna scoliotica contiene muscoli atrofici ad un lato e muscoli ipertrofici dall’altro. L’altezza dei dischi intervertebrali e delle vertebre diminuisce dal lato concavo della flessione: il corpo vertebrale diventa cuneiforme.
Le differenze di una colonna scoliotica rispetto ad una normale, sono le deviazioni dell’asse su vari livelli: sul piano frontale la deviazione determina la caratteristica forma ad “S”, ma anche su altri piani. Il termine “ROTOscoliosi” sta ad indicare proprio il fatto che, oltre ad una deviazione laterale della colonna (visibile sul piano frontale), si verifica anche una rotazione delle singole vertebre (deviazione sul piano orizzontale) che proprio per tale motivo perdono il loro caratteristico allineamento. Il termine rotoscoliosi indica quindi l’aspetto rotativo delle vertebre che si verifica nella scoliosi. La denominazione “rotoscoliosi lombare concava” indica ad esempio una scoliosi con rotazione vertebrale e concavità lombare. Il prefisso roto- sottolinea appunto la torsione del corpo delle vertebre coinvolte, a causa della quale il paziente perde la simmetria della propria colonna vertebrale.
Nella pratica clinica è difficile che si senta parlare di “rotoscoliosi”, proprio perché – sebbene sia il termine più corretto – appare per certi versi ridondante, visto che la semplice parola “scoliosi” è già abbastanza esaustiva. I due termini sono usati come sinonimi e ciò non deve trarre il paziente in errore.
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