Ectrodattilia (agenesia centrale)
La polidattilia (anche chiamata iperdattilia) è un’anomalia genetica caratterizzata da dita in soprannumero nelle mani o nei piedi. Rispetto alla normale conformazione possono essere presenti uno, due o anche più dita per ogni estremità. La polidattilia può presentarsi da sola, senza altre patologie o malformazioni concomitanti (“polidattilia NON sindromica“), o più spesso come una delle caratteristiche di una data sindrome ed in questo caso prende il nome di “polidattilia sindromica“. La polidattilia può essere di tre tipi principali:
- polidattilia postassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del mignolo (più frequente);
- polidattilia preassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del pollice (meno frequente);
- polidattilia centrale: il dito supplementare è presente tra le dita centrali (indice, medio, anulare) della mano (più raro).
La ectrodattilia (o agenesia centrale, vedi foto in alto) è una malattia genetica caratterizzata da mancanza o sviluppo incompleto di una o più dita degli arti inferiori e/o superiori. Generalmente sono coinvolti il terzo e quarto dito delle mani, ma può riguardare indifferentemente qualsiasi dito e un arto come tutti e quattro. La ectrodattilia si presenta in diverse forme:
- sindattilia: due o più dita sono racchiuse in un unico rivestimento epidermico, solitamente pollice e indice;
- oligodattilia: numero delle dita inferiore alla norma;
- schisi mediana: mani e/o piedi si presentano bisecati centralmente fino al carpo/tarso, con opponibilità digitale; la mancata saldatura è dovuta ad un arresto dello sviluppo embrionale. Quest’ultima configura l’estremità con il classico aspetto denominato a “Chela di aragosta“.
Con “aracnodattilia” (“dita a ragno”) si intende una deformità dello scheletro delle mani caratterizzata da dita affusolate e sproporzionatamente allungate rispetto al palmo della mano o alla pianta del piede. Queste estremità possono risultare, inoltre, insolitamente flessibili, similmente alle zampe di un ragno. L’aracnodattilia è uno dei sintomi della Sindrome di Beals o della Sindrome di Marfan.
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La polidattilia (anche chiamata iperdattilia) è un’anomalia genetica caratterizzata da dita in soprannumero nelle mani o nei piedi. Rispetto alla normale conformazione possono essere presenti uno, due o anche più dita per ogni estremità. La polidattilia è un carattere a trasmissione autosomica dominante, a penetranza incompleta (cioè non tutti i portatori del gene alterato esprimono questa malattia) e con un genotipo che non sempre corrisponde a medesimo fenotipo (due persone con identica genetica, possono sviluppare una malformazione diversa). La polidattilia può presentarsi da sola, senza altre patologie o malformazioni concomitanti (“polidattilia NON sindromica“), o più spesso come una delle caratteristiche di una data sindrome ed in questo caso prende il nome di “polidattilia sindromica“. La polidattilia può associarsi anche ad altri difetti malformativi della mano, ad esempio la signora nella foto in alto ha – nella mano sinistra – un dito in soprannumero fuso con il pollice, malformazione chiamata sindattilia.
Con “aracnodattilia” (“dita a ragno”) si intende una deformità dello scheletro delle mani caratterizzata da dita affusolate e sproporzionatamente allungate rispetto al palmo della mano o alla pianta del piede. Queste estremità possono risultare, inoltre, insolitamente flessibili, similmente alle zampe di un ragno, motivo per cui questa patologia è così chiamata. Costituisce uno dei sintomi della Sindrome di Marfan ed è caratterizzata dal “segno del pollice” e dal “segno del polso”. L’aracnodattilia può essere congenita e svilupparsi nel contesto di diverse malattie genetiche. Altre persone possono manifestare questo allungamento patologico delle dita delle mani e dei piedi nel tempo, durante l’infanzia o l’età adulta.
Un malformazione piuttosto particolare si è verificata in uno sfortunato neonato dell’Azerbaigian, che è nato con due organi genitali maschili: il primo pene è posizionato nella sua sede fisiologica, mentre il secondo pene sulla schiena. I medici dell’Istituto di Ricerca Scientifica di Pediatria di Baku, dapprima stupiti della cosa hanno poi stabilito che si trattava in una parte del corpo di un gemello del neonato che non si è sviluppato.
C’è acqua sulla Luna?
Sono gemelli eppure hanno un anno di nascita diverso: uno è nato nel 2017, l’altro invece nel 2018! Questa storia incredibile arriva dagli Stati Uniti, dove sono venuti alla luce due gemelli “diversi”. Joaquin Jr. (a sinistra nella foto) ed Aitana de Jesus (a destra) infatti sono nati rispettivamente il 31 dicembre 2017 e il 1 gennaio 2018. Hanno dunque un’età diversa e per tutta la vita dovranno fare i conti con questa buffa differenza. Il loro è un caso più unico che raro e ha già fatto il giro del mondo. I piccoli Ontiveros sono venuti alla luce presso il Delano Regional Medical Center in California, assistiti dal dottor Seyed Tamjidi che, nonostante la sua lunga attività come medico, ha affermato di non aver mai visto nulla di simile.
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