La schizofrenia è una psicosi cronica caratterizzata dalla persistenza di sintomi di alterazione del pensiero, del comportamento e dell’affettività, da un decorso superiore ai sei mesi, con forte disadattamento della persona ovvero una gravità tale da limitare le normali attività di vita della persona.

Quali sono le cause della schizofrenia?

Una combinazione di fattori genetici e ambientali gioca un ruolo fondamentale nello sviluppo della schizofrenia. Le persone con una storia familiare di schizofrenia e che soffrono di una psicositransitoria hanno una probabilità che va dal 20 al 40% di ricevere una diagnosi entro un anno.

Familiarità e genetica

Le stime di ereditarietà variano a causa della difficoltà a separare gli effetti della genetica da quelli dell’ambiente. Il rischio maggiore di sviluppare la schizofrenia si ha in presenza di un parente di primo grado con la malattia (6,5% di probabilità). Più del 40% dei gemelli omozigoti di pazienti con schizofrenia sono anch’essi colpiti. È probabile che molti geni siano coinvolti, ciascuno con piccoli effetti e con meccanismi di trasmissione e di espressione sconosciuti. Molte possibili cause genetiche sono state proposte, tra cui :

• specifiche variazioni del numero di copie come per il gene NOTCH4 e loci delle proteine istoniche. Sembra che ci sia una significativa sovrapposizione tra la genetica della schizofrenia e quella del disturbo bipolare;
• microdelezioni nella regione 22q11 sono associate a un rischio 30 volte superiore al normale di sviluppare la schizofrenia;
• alcuni studi GWAS hanno trovato un legame tra la proteina 804A zinc finger e la schizofrenia.

Assumendo una base ereditaria, una domanda dalla psicologia evoluzionista è il motivo per cui geni che aumentano il rischio di psicosi si è evoluta, assumendo che la condizione sarebbe stata disadattiva da un punto di vista evolutivo. Un’idea è che tali geni siano coinvolti nell’evoluzione del linguaggio e della natura umana, ma a oggi queste idee rimangono poco più che di natura ipotetica.

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Cause ambientali

I fattori ambientali spesso agiscono come coadiuvanti e mai come principale causa di insorgenza della schizofrenia. Gli studi hanno dimostrato che vivere in un ambiente urbanizzato, durante l’infanzia o in età adulta, è correlato a un rischio doppio di sviluppare schizofrenia, anche prendendo in considerazione l’uso di droghe, il gruppo etnico e la dimensione del gruppo sociale. Altri fattori che giocano un ruolo molto importante sono l’isolamento sociale e le avversità sociali dovute all’immigrazione, la discriminazione razziale, problematiche familiari, la disoccupazione e condizioni abitative precarie. Una ricerca del 2010 ha stabilito che circa due terzi dei pazienti con schizofrenia avevano sperimentato eventi di violenza fisica e/o sessuale durante la loro infanzia.

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Abuso di sostanze stupefacenti

L’assunzione di un certo numero di farmaci è stato associato allo sviluppo della schizofrenia, compresi la cannabis, la cocaina e le anfetamine. Circa la metà di coloro che presentano una diagnosi di schizofrenia fa un uso eccessivo di droghe o alcol. Il ruolo della cannabis potrebbe essere causale, ma altri farmaci possono essere utilizzati dai pazienti schizofrenici come meccanismi di adattamento per affrontare la depressione, l’ansia, la noia, la solitudine. La cannabis è associata a un aumento, dose-dipendente, del rischio di sviluppare un disturbo psicotico. L’utilizzo frequente è correlato a un rischio doppio di sviluppare psicosi e schizofrenia. Mentre la cannabis viene accettata come concausa di schizofrenia da molti, il suo ruolo rimane, tuttavia, controverso. Le anfetamine, la cocaina e, in  misura minore, l’alcol possono portare allo sviluppo di una psicosi che si presenta in modo molto simile alla schizofrenia. Nonostante non si ritenga che possa essere causa della malattia, molte persone con schizofrenia fanno un uso di nicotina molto maggiore rispetto alla popolazione in generale.

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Fattori relativi allo sviluppo

La presenza nella madre di problematiche quali infezioni, ipossia, stress e malnutrizione durante lo sviluppo fetale possono causare un leggero aumento del rischio di sviluppare schizofrenia nel nascituro nel corso della sua vita. Le persone nate in inverno nell’emisfero settentrionale hanno più probabilità di ricevere una diagnosi di schizofrenia; ciò può essere spiegato con l’aumento dei tassi di esposizioni virali in utero. La differenza varia tra circa il 5 e l’8%.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine